Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
"AVCD" перенаправляется сюда. Для аудио VCD см. Видео CD .
Дефект атриовентрикулярной перегородки
Другие названияДефект атриовентрикулярного канала
Avsd.jpg
Иллюстрация дефекта атриовентрикулярной перегородки
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Атриовентрикулярному дефект межпредсердной перегородки (AVSD) или желудочкового дефект канала (AVCD), также известная как « общий атриовентрикулярный канал » (CAVC) или « эндокард подушка дефект » (ECD), характеризуются дефицитом желудочковой перегородки из сердца . Это вызвано ненормальным или неадекватным слиянием верхней и нижней эндокардиальных подушек со средней частью межпредсердной перегородки и мышечной частью межжелудочковой перегородки .

Симптомы [ править ]

Симптомы включают затрудненное дыхание ( одышку ) и посинение кожи и губ ( цианоз ). Новорожденный ребенок проявляет признаки сердечной недостаточности, такие как отек, усталость, хрипы, потливость и нерегулярное сердцебиение. [1]

Осложнения [ править ]

Когда есть отверстия в перегородке, разделяющей четыре камеры сердца, богатая кислородом кровь и бедная кислородом кровь смешиваются, это создает дополнительную нагрузку на сердце, чтобы перекачивать кровь туда, где требуется кислород. В результате вы получаете увеличение сердца, сердечную недостаточность (неспособность адекватно снабжать организм необходимым кислородом), легочную гипертензию и пневмонию. [1]

Развитие легочной гипертензии очень серьезно. И это потому, что левый желудочек ослаблен из-за чрезмерной нагрузки. Когда это происходит, давление возвращается в легочные вены и легкие. [1] Этот тип повреждения необратим, поэтому после постановки диагноза рекомендуется немедленное лечение. [2]

Связанные условия [ править ]

Синдром Дауна часто ассоциируется с АВКД. [3] К другим факторам риска относятся: наличие у родителей врожденного порока сердца , употребление алкоголя во время беременности, неконтролируемое лечение диабета во время беременности и прием некоторых лекарств во время беременности. [1]

Этот тип врожденного порока сердца встречается у пациентов с синдромом Дауна (трисомия 21) или синдромами гетеротаксии . [4] 45% детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца. Из них 35–40% имеют дефекты AV перегородки. [5] Точно так же одна треть всех детей, рожденных с АВСД, также страдает синдромом Дауна. [6]

Исследование также показало, что существует повышенный риск развития атриовентрикулярного канала у пациентов, страдающих синдромом Нунана . Паттерн, наблюдаемый у пациентов с синдромом Нунана, отличается от пациентов с синдромом Дауна тем, что «частичный» AVCD более распространен у тех, кто страдает NS, тогда как у тех, кто страдает синдромом Дауна, преобладает «полная» форма. AVCD. [7]

Патофизиология [ править ]

Если есть дефект перегородки, кровь может попасть из левой части сердца в правую или наоборот. Поскольку правая часть сердца содержит венозную кровь с низким содержанием кислорода, а левая часть сердца содержит артериальную кровь с высоким содержанием кислорода, полезно предотвратить любое сообщение между двумя сторонами сердца и предотвратить кровотечение. с двух сторон сердца от смешения друг с другом. [ необходима цитата ]

Генетическое родство [ править ]

TBX2 представляет собой фактор транскрипции Т-бокса и обычно экспрессируется в различных областях эмбриогенеза . Одно примечательное выражение - это когда это проявляется в развитии системы оттока и атриовентрикулярного канала развивающегося сердца. [ необходима цитата ]

В исследовании они использовали целевой мутагенез у мышей для удаления локуса Tbx2 в некоторых образцах. Результаты показали, что мыши, которые были гомозиготными и гетерозиготными нулевыми (+ / + & +/-) по Tbx2, приводили к развитию более здорового сердца, в то время как те, которые были гомозиготными нулевыми (- / -) по Tbx2, умерли раньше из-за неспособности сердца, чтобы снабжать тело. Это показало недостаточное формирование эндокардиальной подушки . Выявлена ​​явная аномалия не только в атриовентрикулярном канале, но и в левом желудочке. Это исследование подтверждает тот факт, что экспрессия Tbx2 важна для развития собственно дифференцировки камер и, в свою очередь, не может иметь прямого отношения к развитию дефекта атриовентрикулярного канала. [8]

Диагноз [ править ]

УЗИ показывает полный дефект атриовентрикулярной перегородки

AVSD можно обнаружить при аускультации сердца ; они вызывают нетипичные шумы и громкие тоны сердца. Подтверждение результатов аускультации сердца можно получить с помощью ультразвукового исследования сердца ( эхокардиография - менее инвазивная) и катетеризации сердца (более инвазивная). [ необходима цитата ]

Предварительный диагноз также можно поставить в утробе матери с помощью эхокардиограммы плода. Диагноз АВСД, поставленный до рождения, является маркером синдрома Дауна, хотя для окончательного подтверждения любого из них требуются другие признаки и дальнейшее тестирование. [ необходима цитата ]

Классификация [ править ]

Было использовано множество различных классификаций, но дефекты целесообразно разделить на «частичные» и «полные» формы.

  • При частичном АВСД имеется дефект первичной или нижней части межпредсердной перегородки, но отсутствует прямое внутрижелудочковое сообщение ( дефект первичного устья ).
  • При полном АВСД (КАВСД) имеется крупный желудочковый компонент под верхней или нижней перекрывающей створкой клапана, либо под ними. Дефект затрагивает всю область соединения верхней и нижней камер сердца, то есть там, где предсердия соединяются с желудочками. Между нижней частью предсердий и верхней или «входной» частью желудочков имеется большое отверстие, и это связано со значительной аномалией клапанов, отделяющих предсердия от желудочков. Фактически, клапаны становятся обычным предсердно-желудочковым клапаном, и серьезность дефекта во многом зависит от опорных креплений клапана к желудочкам и от того, допускает ли клапан доминирующий поток из правого предсердия в правый желудочек и из левого предсердия в левый желудочек («несбалансированный» поток).Общие проблемы аналогичны проблемам VSD, но более сложны. Увеличивается приток крови к легким через желудочковый и предсердный компоненты дефекта. Кроме того, аномальный атриовентрикулярный клапан неизменно протекает, так что при сокращении желудочков кровь течет не только вперед к телу и легким, но и обратно в предсердия. Эффект обратного давления на предсердия вызывает скопление крови, в частности, в левом предсердии, что, в свою очередь, вызывает застой в венах, дренирующих легкие. Воздействие на ребенка заключается в обострении сердечной недостаточности, связанной с изолированным межпозвоночным диском, и ускорении развития легочной гипертензии. Следует отметить, что CAVSD обнаруживается примерно у одной трети детей, у которых естьУвеличивается приток крови к легким через желудочковый и предсердный компоненты дефекта. Кроме того, аномальный атриовентрикулярный клапан неизменно протекает, так что при сокращении желудочков кровь течет не только вперед к телу и легким, но и обратно в предсердия. Эффект обратного давления на предсердия вызывает скопление крови, в частности, в левом предсердии, что, в свою очередь, вызывает застой в венах, дренирующих легкие. Воздействие на ребенка заключается в обострении сердечной недостаточности, связанной с изолированным межпозвоночным диском, и ускорении развития легочной гипертензии. Следует отметить, что CAVSD обнаруживается примерно у одной трети детей, у которых естьУвеличивается приток крови к легким через желудочковый и предсердный компоненты дефекта. Кроме того, аномальный атриовентрикулярный клапан неизменно протекает, так что при сокращении желудочков кровь течет не только вперед к телу и легким, но и обратно в предсердия. Эффект обратного давления на предсердия вызывает скопление крови, в частности, в левом предсердии, что, в свою очередь, вызывает застой в венах, дренирующих легкие. Воздействие на ребенка заключается в обострении сердечной недостаточности, связанной с изолированным межпозвоночным диском, и ускорении развития легочной гипертензии. Следует отметить, что CAVSD обнаруживается примерно у трети детей, у которых естьаномальный атриовентрикулярный клапан неизменно протекает, так что при сокращении желудочков кровь течет не только вперед к телу и легким, но и обратно в предсердия. Эффект обратного давления на предсердия вызывает скопление крови, в частности, в левом предсердии, что, в свою очередь, вызывает застой в венах, дренирующих легкие. Воздействие на ребенка заключается в обострении сердечной недостаточности, связанной с изолированным межпозвоночным диском, и ускорении развития легочной гипертензии. Следует отметить, что CAVSD обнаруживается примерно у трети детей, у которых естьаномальный атриовентрикулярный клапан неизменно протекает, так что при сокращении желудочков кровь течет не только вперед к телу и легким, но и обратно в предсердия. Эффект обратного давления на предсердия вызывает скопление крови, в частности, в левом предсердии, что, в свою очередь, вызывает застой в венах, дренирующих легкие. Воздействие на ребенка заключается в обострении сердечной недостаточности, связанной с изолированным межпозвоночным диском, и ускорении развития легочной гипертензии. Следует отметить, что CAVSD обнаруживается примерно у одной трети детей, у которых естьа это, в свою очередь, вызывает застой в венах, истощающих легкие. Воздействие на ребенка заключается в обострении сердечной недостаточности, связанной с изолированным межпозвоночным диском, и ускорении развития легочной гипертензии. Следует отметить, что CAVSD обнаруживается примерно у одной трети детей, у которых естьа это, в свою очередь, вызывает застой в венах, истощающих легкие. Воздействие на ребенка заключается в обострении сердечной недостаточности, связанной с изолированным межпозвоночным диском, и ускорении развития легочной гипертензии. Следует отметить, что CAVSD обнаруживается примерно у одной трети детей, у которых естьСиндром Дауна , но он также встречается как изолированное отклонение. [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

Лечение является хирургическим и включает закрытие дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок и, насколько это возможно, восстановление компетентного левого AV-клапана. Для открытых хирургических вмешательств требуется аппарат искусственного кровообращения и выполняется срединная стернотомия . Хирургическая летальность при неосложненных дефектах ostium primum в опытных центрах составляет 2%; для неосложненных случаев полного дефекта атриовентрикулярного канала - 4% или меньше. Определенные осложнения, такие как тетралогия Фалло или сильно несбалансированный поток через общий атриовентрикулярный клапан, могут значительно увеличить риск. [9] [10]

Младенцы, рожденные с АВСД, обычно достаточно здоровы, чтобы не нуждаться в немедленной коррекции. Если операция не требуется сразу после рождения, новорожденный будет находиться под тщательным наблюдением в течение следующих нескольких месяцев, а операция откладывается до появления первых признаков легочной недостаточности или сердечной недостаточности. Это дает младенцу время для роста, увеличивая размер и тем самым облегчая операцию на сердце, а также легкость восстановления. Младенцам обычно требуется операция в течение трех-шести месяцев, однако они могут пройти до двух лет, прежде чем операция станет необходимой, в зависимости от серьезности дефекта. [11]

См. Также [ править ]

  • Дефект межпредсердной перегородки
  • Врожденный порок сердца
  • Сердце
  • Тоны сердца
  • Легочная гипертензия
  • Дефект межжелудочковой перегородки

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d Клиника Мэйо 12 сентября 2012 г. «Дефект предсердно-желудочкового канала» http://www.mayoclinic.com/health/atrioventricular-canal-defect/DS00745
  2. ^ CALABRO R, G Limongelli (2006). «Полный атриовентрикулярный канал» . Orphanet J Rare Dis . 1 : 8. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-8 . PMC  1459121 . PMID  16722604 .
  3. ^ Ирвинг, Клэр А .; Чаудхари, Милинд П. (апрель 2012 г.). «Сердечно-сосудистые нарушения при синдроме Дауна: спектр, лечение и выживаемость более 22 лет» . Архив болезней детства . 97 (4): 326–330. DOI : 10.1136 / adc.2010.210534 . ISSN 1468-2044 . PMID 21835834 .  
  4. ^ Отчет Региональной программы кардиологии новорожденных Новой Англии " Педиатрия 1980; 65 (доп.): 441–444.
  5. ^ Аль-Хай А.А. и др. (2003). «Полный дефект атриовентрикулярной перегородки, синдром Дауна и исход операции: факторы риска». Ann Thorac Surg . 75 (2): 412–421. DOI : 10.1016 / s0003-4975 (02) 04026-2 . PMID 12607648 . 
  6. ^ Детская национальная система здравоохранения. (2019). Педиатрический атриовентрикулярный канал (AV-канал или AVC). [онлайн] Доступно по адресу: https://childrensnational.org/choose-childrens/conditions-and-treatments/heart/atrioventricular-canal-av-canal-or-avc [доступ 5 февраля 2019 г.].
  7. ↑ Марино Бруно (1999). «Врожденные пороки сердца у детей с синдромом Нунана: расширенный сердечный спектр с высокой распространенностью атриовентрикулярного канала». Журнал педиатрии . 135 (6): 703–706. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (99) 70088-0 . PMID 10586172 . 
  8. ^ Харрельсон, Захари «Tbx2 необходим для формирования паттерна предсердно-желудочкового канала и морфогенеза тракта оттока во время развития сердца» 2004 15 октября, Компания биологов http://dev.biologies.org/content/131/20/5041. полный
  9. ^ Кирклин J, Barratt-Boyes B, изд. Кардиохирургия, Нью-Йорк: Wiley, 1986: 463–497.
  10. ^ Маркс, Г.Р., Файлер, округ Колумбия, «Дефекты эндокардиального сустава», в Keane, JF, Lock, JE, Fyler DC ed. 2 изд. Детской кардиологии Нада, Филадельфия: Saunders-Elsevier, 2006: 663-674 ..
  11. ^ Хэй, WW, и др. 2007. Педиатрическая диагностика и лечение Lange Current, 18-е изд. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q21.2
  • МКБ - 9-СМ : 745,6
  • MeSH : D004694
  • ЗаболеванияDB : 31910
Внешние ресурсы
  • eMedicine : med / 670