Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
"AIRE" перенаправляется сюда. Для использования в других целях, см Aire .
AIRE
PBB Protein AIRE image.jpg
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2LRI , 1XWH , 2KE1 , 2KFT

Идентификаторы
ПсевдонимыAIRE , AIRE1, APECED, APS1, APSI, PGA1, аутоиммунный регулятор
Внешние идентификаторыOMIM: 607358 MGI: 1338803 HomoloGene: 327 GeneCards: AIRE
Расположение гена (человек)
Хромосома 21 (человека)
Chr.Хромосома 21 (человека) [1]
Хромосома 21 (человека)
Геномное местоположение AIRE
Геномное местоположение AIRE
Группа21q22.3Начинать44 285 838 п.н. [1]
Конец44 298 648 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 10 (мышь)
Chr.Хромосома 10 (мышь) [2]
Хромосома 10 (мышь)
Геномное местоположение AIRE
Геномное местоположение AIRE
Группа10 C1 | 10 39,72 смНачинать78 030 022 п.н. [2]
Конец78 043 610 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE AIRE 208090 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• связывания ДНК
• РНК - полимераза регуляторной область последовательности-специфическая ДНК II связывания
• ГО: 0001077, ГО: 0001212, ГО: 0001213, ГО: 0001211, ГО: 0001205 ДНК-связывающий активатор активность транскрипции, РНК - полимераза II-специфическое
• связывания гистона
• хроматина связывание
• GO: 0001104 транскрипции coregulator активность
• перевод регулятор активность
• иона металла связывания
• ГО: связывание 0001948 белка
• идентичного связывания белка
• ион цинк связывание
• GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающий фактор активность транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая
Сотовый компонент• цитоплазма
• внутриклеточное
• ядерное тело
• ядро клетки
Биологический процесс• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• транскрипция, ДНК-шаблон
• отрицательный отбор Т-клеток тимуса
• гуморальный иммунный ответ
• иммунный ответ
• регуляция трансляции
• позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• транскрипция с промотора РНК-полимеразы II
• периферический Индукция толерантности Т-клеток
• центральная индукция толерантности к аутоантигену
• продукция хемокинов
• позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• морфогенез эпителия тимуса
• регуляция миграции тимоцитов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

326

11634

Ансамбль

ENSG00000160224

ENSMUSG00000000731

UniProt

O43918

Q9Z0E3

RefSeq (мРНК)

NM_000383
NM_000658
NM_000659

NM_001271549
NM_001271550
NM_001271551
NM_001271552
NM_001271553

NM_001271554
NM_001271555
NM_001271556
NM_001271557
NM_001271558
NM_001271559
NM_009646

RefSeq (белок)

NP_000374

NP_001258478
NP_001258479
NP_001258480
NP_001258481
NP_001258482

NP_001258483
NP_001258484
NP_001258485
NP_001258486
NP_001258487
NP_001258488
NP_033776

Расположение (UCSC)Chr 21: 44.29 - 44.3 МбChr 10: 78.03 - 78.04 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Аутоиммунного регулятора ( AIRE ) представляет собой белок , который у человека кодируется AIRE гена . [5] Это ген размером 13kb на хромосоме 21q22.3, содержащий 545 аминокислот. [6] AIRE - фактор транскрипции, экспрессируемый в мозговом веществе (внутренней части) тимуса . Это часть механизма, который устраняет самореактивные Т-клетки, которые могут вызвать аутоиммунное заболевание. Он подвергает Т-клетки воздействию нормальных, здоровых белков из всех частей тела, а Т-клетки, которые реагируют на эти белки, разрушаются.

Каждая Т-клетка распознает определенный антиген, когда он представлен в комплексе с молекулой главного комплекса гистосовместимости (MHC) антигенпрезентирующей клеткой . Это распознавание осуществляется рецепторами Т-клеток, экспрессируемыми на поверхности клетки. Рецепторы Т-клеток генерируются случайным образом перетасованными сегментами генов, что приводит к очень разнообразной популяции Т-клеток, каждая из которых имеет уникальную антигенную специфичность. Впоследствии необходимо удалить Т-клетки с рецепторами, которые распознают собственные белки организма, еще находясь в тимусе. Под действием AIRE медуллярные эпителиальные клетки тимуса(mTEC) экспрессируют основные белки из других частей тела (так называемые «тканеограниченные антигены» - TRA), а Т-клетки, которые отвечают на эти белки, удаляются посредством гибели клеток ( апоптоза ). Таким образом, AIRE управляет негативным отбором самоопознавающихся Т-клеток. [7] При дефекте AIRE Т-клетки, распознающие антигены, обычно вырабатываемые организмом, могут покинуть тимус и войти в кровоток. Это может привести к множеству аутоиммунных заболеваний .

Впервые о гене сообщили две независимые исследовательские группы Aaltonen et al. и Nagamine et al. в 1997 году, которым удалось выделить и клонировать ген из хромосомы 21q22.3 человека. Их работа смогла показать, что мутации в гене AIRE ответственны за патогенез аутоиммунного полигландулярного синдрома типа I. [5] [8] Более глубокое понимание белка Aire было позже предоставлено Heino et al. в 2000 г. Они показали, что белок Aire в основном экспрессируется в эпителиальных клетках мозгового вещества тимуса с использованием иммуногистохимии. [9]

Функция [ править ]

В тимусе AIRE вызывает транскрипцию широкого набора органоспецифических генов, которые создают белки , которые обычно экспрессируются только в периферических тканях, создавая «иммунологическую самотень» в тимусе. [10] [11] Важно, чтобы аутореактивные Т-клетки, которые прочно связываются с аутоантигеном, удалялись в тимусе (посредством процесса отрицательной селекции ), иначе они могут позже встретиться и связываться со своими соответствующими аутоантигенами и инициировать аутоиммунную реакцию. Таким образом, экспрессия нелокальных белков AIRE в тимусе снижает угрозу аутоиммунитета , способствуя устранению аутореактивныхТ-клетки , связывающие антигены, которые обычно не обнаруживаются в тимусе. Кроме того, было обнаружено, что AIRE экспрессируется в популяции стромальных клеток, локализованных во вторичных лимфоидных тканях, однако эти клетки, по-видимому, экспрессируют отдельный набор TRA по сравнению с mTEC. [12]

Исследования на мышах с нокаутом показали, что AIRE функционирует, инициируя транскрипцию разнообразного набора аутоантигенов, таких как инсулин , в тимусе . [10] Эта экспрессия затем позволяет созревающим тимоцитам стать толерантными к периферическим органам, тем самым подавляя аутоиммунные заболевания. [11]

Ген AIRE также экспрессируется во многих других тканях. [13] Ген AIRE также экспрессируется в подмножестве 33D1 + дендритных клеток мышей и дендритных клеток человека. [14]

Структура [ править ]

AIRE состоит из многодоменной структуры, которая способна связываться с хроматином и действовать как регулятор транскрипции генов. Специфический состав AIRE включает домен активации и рекрутирования каспаз (CARD), сигнал ядерной локализации (NLS), домен SAND и два пальца гомеодомена растений (PHD). [15] Домен SAND расположен в середине аминокислотной цепи (а.о. 180–280) и опосредует связывание AIRE с фосфатными группами ДНК. [16] Другая потенциальная роль этого домена заключается в закреплении AIRE на гетерологичных белках. [17] Два богатых цистеином пальцевых домена PHD на С-конце AIRE - это PHD1 (аминокислотные остатки 299-340) и PHD2 (аминокислотные остатки 434-475), которые разделены богатой пролином областью аминокислот. [18]Эти домены пальца служат для считывания меток хроматина через степень метилирования в хвосте гистона H3. Более конкретно, PHD1 способен распознавать неметилирование в хвосте H3 как эпигенетическую метку. [19]

Неотъемлемой характеристикой AIRE является его способность гомомеризоваться в димеры и тримеры, что позволяет ему связываться со специфическими олигонуклеотидными мотивами. [20] Это свойство проистекает из области гомогенного окрашивания (HSR), расположенной на N-конце. Из-за α-спиральной структуры пучка с четырьмя спиралями HSR чувствительны к конформационным изменениям гена. [21] Варианты и делеции с участием этого домена вызывают неспособность активировать транскрипцию гена, предотвращая образование олигомеров, и могут привести к APS-1.

Механизм [ править ]

Вместо связывания с консенсусными последовательностями промоторов генов-мишеней, таких как обычные факторы транскрипции, Aire участвует в координированных последовательностях, которые выполняются его мультимолекулярными комплексами. Первым партнером AIRE, который был идентифицирован, является CREB-связывающий белок (CBP), который локализован в ядерных телах и является соактиватором многих факторов транскрипции. [21] Другие партнеры AIRE включают положительный фактор элонгации транскрипции b (P-TEFb) и ДНК-активированную протеинкиназу (DNA-PK). [22] [23] ДНК-ПК, как показано, фосфрилирует AIRE in vitro по Thr68 и Ser156. [23]Другой партнер - ДНК-топоизомераза (DNA-TOP) IIα. Этот фермент изомераза воздействует на топологию ДНК и удаляет положительные и отрицательные суперспирали ДНК, вызывая временные разрывы ДНК. В свою очередь, это вызывает релаксацию локального хроматина и помогает инициировать и пост-инициации транскрипции гена. [24] Выполняя двухцепочечные разрывы ДНК, DNA-TOPIIα привлекает ДНК-PK и поли- (АДФ-рибоза) полимеразу (PARP1), которые участвуют в разрыве и репарации ДНК за счет негомологичного соединения концов. [25]

Патология [ править ]

Ген AIRE мутирован при редком аутоиммунном синдроме аутоиммунной полиэндокринопатии типа 1 (APS-1), также известном как аутоиммунная полиэндокринопатия-кандидоз-эктодермальная дистрофия (APECED). Различные мутации чаще встречаются среди определенных групп населения в мире. [26] Наиболее частые мутации AIRE происходят в экзонах 1, 2, 6, 8 и 10. Экзоны 1 и 2 кодируют HSR, экзон 6 кодирует домен SAND, экзон 8 находится в домене PHD-1, а экзон 10 расположен в богатой пролином области между двумя пальцевыми доменами PHD. [27] Известные мутации в AIRE включают Arg139X, Arg257X и Leu323SerfsX51. [28]

Нарушение AIRE приводит к развитию ряда аутоиммунных заболеваний, наиболее частыми клиническими состояниями синдрома являются гипопаратиреоз , первичная недостаточность коры надпочечников и хронический кожно-слизистый кандидоз . [29]

Нокаут гена мышиного гомолога Aire создал трансгенную модель мыши , которая используется для изучения механизма болезни у больных людей. [30]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что аутоиммунный регулятор взаимодействует со связывающим белком CREB . [21] [31]

См. Также [ править ]

  • Список человеческих кластеров дифференциации для списка молекул CD
  • Иммунная система
  • Иммунная толерантность

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000160224 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000731 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ а б Аалтонен Дж., Бьёрсес П., Перхеентупа Дж., Хорелли-Куйтунен Н., Палоти А., Пелтонен Л. и др. (Финско-немецкий консорциум APECED) (декабрь 1997 г.). «Аутоиммунное заболевание APECED, вызванное мутациями в новом гене, включающем два домена« цинковые пальцы »типа PHD». Генетика природы . 17 (4): 399–403. DOI : 10.1038 / ng1297-399 . PMID 9398840 . S2CID 29785642 .  
  6. ^ Blechschmidt K, Schweiger M, Wertz K, Poulson R, Christensen HM, Rosenthal A и др. (Февраль 1999 г.). «Ген Aire мыши: сравнительное геномное секвенирование, организация гена и экспрессия» . Геномные исследования . Лаборатория Колд Спринг Харбор Пресс. 9 (2): 158–66. OCLC 678392077 . PMC 310712 . PMID 10022980 .   
  7. Перейти ↑ Anderson MS, Su MA (апрель 2011 г.). «Воздух и развитие Т-клеток» . Текущее мнение в иммунологии . 23 (2): 198–206. DOI : 10.1016 / j.coi.2010.11.007 . PMC 3073725 . PMID 21163636 .  
  8. ^ Нагамин К., Петерсон П., Скотт Х.С., Кудо Дж., Миношима С., Хейно М. и др. (Декабрь 1997 г.). «Позиционное клонирование гена APECED» . Генетика природы . 17 (4): 393–8. DOI : 10.1038 / ng1297-393 . PMID 9398839 . S2CID 1583134 .  
  9. ^ Heino M, Peterson P, Sillanpää N, Guérin S, Wu L, Anderson G и др. (Июль 2000 г.). «Экспрессия РНК и белка аутоиммунного регулятора мышиного гена (Aire) у нормальных, RelB-дефицитных и у мышей NOD» . Европейский журнал иммунологии . 30 (7): 1884–93. DOI : 10.1002 / 1521-4141 (200007) 30: 7 <:: помощь одна тысяча восемьсот восемьдесят четыре-immu1884> 3.0.co; 2-р . PMID 10940877 . 
  10. ^ а б Андерсон М.С., Венанци Е.С., Кляйн Л., Чен З., Берзиньш С.П., Терли С.Дж. и др. (Ноябрь 2002 г.). «Проекция иммунологической собственной тени в тимусе белком воздуха». Наука . 298 (5597): 1395–401. Bibcode : 2002Sci ... 298.1395A . DOI : 10.1126 / science.1075958 . PMID 12376594 . S2CID 13989491 .  
  11. ^ a b Листон А., Лесаж С., Уилсон Дж., Пелтонен Л., Гуднау СС (апрель 2003 г.). «Aire ​​регулирует негативный отбор органоспецифических Т-клеток». Иммунология природы . 4 (4): 350–4. DOI : 10.1038 / ni906 . PMID 12612579 . S2CID 4561402 .  
  12. ^ Gardner JM, Devoss JJ, Friedman RS, Wong DJ, Tan YX, Zhou X и ​​др. (Август 2008 г.). «Делеционная толерантность, опосредованная экстратимическими Aire-экспрессирующими клетками» . Наука . 321 (5890): 843–7. Bibcode : 2008Sci ... 321..843G . DOI : 10.1126 / science.1159407 . PMC 2532844 . PMID 18687966 .  
  13. ^ «AIRE Генная экспрессия / диаграмма активности» . BioGPS - ваша система генного портала . Архивировано из оригинала на 2009-12-30 . Проверено 19 декабря 2009 .
  14. ^ Линдмарк Э, Чен Й, Георгудаки А.М., Дудзяк Д., Линд Э., Адамс В.К. и др. (Май 2013). «AIRE, экспрессирующая дендритные клетки маргинальной зоны, уравновешивает адаптивный иммунитет и набор Т-фолликулярных хелперных клеток». Журнал аутоиммунитета . 42 : 62–70. DOI : 10.1016 / j.jaut.2012.11.004 . ЛВП : 10616/41469 . PMID 23265639 . 
  15. ^ Perniola R, G Musco (февраль 2014). «Биофизические и биохимические свойства белка аутоиммунного регулятора (AIRE)» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни . 1842 (2): 326–37. DOI : 10.1016 / j.bbadis.2013.11.020 . PMID 24275490 . 
  16. ^ Gibson TJ, Рама C, Гемюнд C, Осланд R (июль 1998). «Белок полигландулярного аутоиммунного синдрома APECED, AIRE-1, содержит домен SAND и, вероятно, является фактором транскрипции». Направления биохимических наук . 23 (7): 242–4. DOI : 10.1016 / s0968-0004 (98) 01231-6 . PMID 9697411 . 
  17. Перейти ↑ Carles CC, Fletcher JC (июль 2010 г.). «Отсутствуют связи между гистонами и РНК Pol II, возникающими из SAND?» . Эпигенетика . 5 (5): 381–5. DOI : 10.4161 / epi.5.5.11956 . PMID 20458168 . S2CID 42505863 .  
  18. ^ Осланд R, Gibson TJ, Стюарт Ф. (февраль 1995). «Палец PHD: значение для регуляции транскрипции, опосредованной хроматином». Направления биохимических наук . 20 (2): 56–9. DOI : 10.1016 / s0968-0004 (00) 88957-4 . PMID 7701562 . 
  19. ^ Org T, Chignola F, Hetényi C, Gaetani M, Rebane A, Liiv I и др. (Апрель 2008 г.). «Палец аутоиммунного регулятора PHD связывается с неметилированным гистоном H3K4 для активации экспрессии гена» . EMBO Reports . 9 (4): 370–6. DOI : 10.1038 / embor.2008.11 . PMC 2261226 . PMID 18292755 . S2CID 84265877 .   
  20. ^ Кумар PG, Laloraya M, Wang CY, Жуань QG, Davoodi-Semiromi А, Kao KJ, она JX (ноябрь 2001). «Аутоиммунный регулятор (AIRE) представляет собой ДНК-связывающий белок» . Журнал биологической химии . 276 (44): 41357–64. DOI : 10.1074 / jbc.M104898200 . PMID 11533054 . S2CID 27962035 .  
  21. ^ a b c Питкянен Дж., Дукас В., Стернсдорф Т., Накадзима Т., Аратани С., Йенсен К. и др. (Июнь 2000 г.). «Белок аутоиммунного регулятора обладает свойствами транскрипционной трансактивации и взаимодействует с общим коактиватором CREB-связывающим белком» . Журнал биологической химии . 275 (22): 16802–9. DOI : 10,1074 / jbc.m908944199 . PMID 10748110 . S2CID 2518676 .  
  22. ^ Духовка я, Brdicková N, Когоутека Дж, Vaupotic Т, Нарат М, Peterlin ВМ (декабрь 2007). «AIRE привлекает P-TEFb для удлинения транскрипции целевых генов в медуллярных эпителиальных клетках тимуса» . Молекулярная и клеточная биология . 27 (24): 8815–23. DOI : 10.1128 / MCB.01085-07 . OCLC 456127729 . PMC 2169392 . PMID 17938200 .   
  23. ^ a b Liiv I, Rebane A, Org T, Saare M, Maslovskaja J, Kisand K и др. (Январь 2008 г.). «DNA-PK способствует фосфорилированию AIRE: важность транскрипционной активности» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток . 1783 (1): 74–83. DOI : 10.1016 / j.bbamcr.2007.09.003 . PMC 2225445 . PMID 17997173 .  
  24. ^ Pommier Y, Y ВС, Huang С.Н., Nitiss JL (ноябрь 2016). «Роль эукариотических топоизомераз в транскрипции, репликации и стабильности генома» . Обзоры природы. Молекулярная клеточная биология . 17 (11): 703–721. DOI : 10.1038 / nrm.2016.111 . PMID 27649880 . S2CID 39198636 .  
  25. ^ Žumer K, Low AK, Jiang H, Saksela K, Peterlin BM (апрель 2012 г.). «Немодифицированный гистон H3K4 и ДНК-зависимая протеинкиназа привлекают аутоиммунный регулятор к генам-мишеням» . Молекулярная и клеточная биология . 32 (8): 1354–62. DOI : 10.1128 / mcb.06359-11 . PMC 3318594 . PMID 22310661 .  
  26. ^ Скотт Х.С., Хейно М., Петерсон П., Миттаз Л., Лалиоти, доктор медицины, Беттерле С. и др. (Август 1998 г.). «Общие мутации у пациентов с аутоиммунной полиэндокринопатией-кандидозом-эктодермальной дистрофией различного происхождения» . Молекулярная эндокринология . 12 (8): 1112–9. DOI : 10.1210 / mend.12.8.0143 . PMID 9717837 . 
  27. ^ Björses Р, М Халонен, Palvimo JJ, Кольмер М, Аалтонен Дж, Ellonen Р, и др. (Февраль 2000 г.). «Мутации в гене AIRE: влияние на субклеточную локализацию и трансактивационную функцию белка аутоиммунной полиэндокринопатии-кандидоза-эктодермальной дистрофии» . Американский журнал генетики человека . 66 (2): 378–92. DOI : 10.1086 / 302765 . PMC 1288090 . PMID 10677297 .  
  28. ^ Фарди Голян Ф, Гэми Н, Аббасзадеган М.Р., Дехган Маншади С.Х., Вакили Р., Друли Т.Э. и др. (Ноябрь 2019 г.). «Новая мутация в гене AIRE с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1 типа». Иммунобиология . 224 (6): 728–733. DOI : 10.1016 / j.imbio.2019.09.004 . PMID 31526676 . 
  29. ^ OMIM
  30. ^ Рэмси С, Winqvist О, Пухакка л, Халонен М, Moro А, Kampe О, и др. (Февраль 2002 г.). «Мыши с дефицитом Aire развивают множество признаков фенотипа APECED и демонстрируют измененный иммунный ответ» . Молекулярная генетика человека . 11 (4): 397–409. DOI : 10.1093 / HMG / 11.4.397 . PMID 11854172 . 
  31. ^ Iioka Т, Furukawa К., Yamaguchi А, Синдо Н, Ямашита S, Tsukazaki Т (август 2003 г.). «P300 / CBP действует как коактиватор гомеопротеина-1 хряща (Cart1), парно-подобного гомеопротеина, посредством ацетилирования консервативного остатка лизина, соседнего с гомеодоменом». Журнал исследований костей и минералов . 18 (8): 1419–29. DOI : 10,1359 / jbmr.2003.18.8.1419 . PMID 12929931 . S2CID 8125330 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Бьорсес П., Аалтонен Дж., Хорелли-Куйтунен Н., Яспо М.Л., Пелтонен Л. (1998). «Генный дефект APECED: новый ключ к аутоиммунитету» . Молекулярная генетика человека . 7 (10): 1547–53. DOI : 10,1093 / hmg / 7.10.1547 . PMID  9735375 .
  • Хейно М., Петерсон П., Кудо Дж., Симидзу Н., Антонаракис С.Е., Скотт Х.С., Крон К. (сентябрь 2001 г.). «APECED мутации в гене аутоиммунного регулятора (AIRE)». Мутация человека . 18 (3): 205–11. DOI : 10.1002 / humu.1176 . PMID  11524731 . S2CID  40379449 .
  • Сато К., Накадзима К., Имамура Х., Дегучи Т., Хориноути С., Ямадзаки К. и др. (Декабрь 2002 г.). «Новая миссенс-мутация гена AIRE у пациента с аутоиммунной полиэндокринопатией, кандидозом и эктодермальной дистрофией (APECED), сопровождающейся прогрессирующей мышечной атрофией: отчет о болезни и обзор литературы в Японии» . Эндокринный журнал . 49 (6): 625–33. DOI : 10.1507 / endocrj.49.625 . PMID  12625412 .
  • Ruan QG, She JX (март 2004 г.). «Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа и аутоиммунный регулятор». Клиники лабораторной медицины . 24 (1): 305–17. DOI : 10.1016 / j.cll.2004.01.008 . PMID  15157567 .
  • Холмдал Р. (март 2007 г.). «Вариабельность и толерантность к аутоантигенам». Европейский журнал иммунологии . 37 (3): 598–601. DOI : 10.1002 / eji.200737152 . PMID  17323409 . S2CID  26685751 .
  • Aaltonen J, Björses P, Sandkuijl L, Perheentupa J, Peltonen L (сентябрь 1994 г.). «Аутосомный локус, вызывающий аутоиммунное заболевание: аутоиммунное полигландулярное заболевание I типа, присвоенное хромосоме 21» (PDF) . Генетика природы . 8 (1): 83–7. DOI : 10.1038 / ng0994-83 . PMID  7987397 . S2CID  20365290 .
  • Аалтонен Дж., Хорелли-Куйтунен Н., Фан Дж. Б., Бьорсес П., Перхеентупа Дж., Майерс Р. и др. (Август 1997 г.). «Физическое и транскрипционное картирование с высоким разрешением локуса аутоиммунной полиэндокринопатии-кандидоза-эктодермальной дистрофии на хромосоме 21q22.3 с помощью FISH» . Геномные исследования . 7 (8): 820–9. DOI : 10.1101 / gr.7.8.820 . PMID  9267805 .
  • Нагамин К., Петерсон П., Скотт Х.С., Кудо Дж., Миношима С., Хейно М. и др. (Декабрь 1997 г.). «Позиционное клонирование гена APECED». Генетика природы . 17 (4): 393–8. DOI : 10.1038 / ng1297-393 . PMID  9398839 . S2CID  1583134 .
  • Скотт Х.С., Хейно М., Петерсон П., Миттаз Л., Лалиоти, доктор медицины, Беттерле С. и др. (Август 1998 г.). «Общие мутации у пациентов с аутоиммунной полиэндокринопатией-кандидозом-эктодермальной дистрофией различного происхождения» . Молекулярная эндокринология . 12 (8): 1112–9. DOI : 10,1210 / me.12.8.1112 . PMID  9717837 .
  • Хейно М., Скотт Х.С., Чен К., Петерсон П., Мяэбпяя У, Папасаввас М.П. и др. (1999). «Мутационные анализы североамериканских пациентов с APS-1». Мутация человека . 13 (1): 69–74. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 13: 1 <69 :: AID-HUMU8> 3.0.CO; 2-6 . PMID  9888391 .
  • Björses P, Pelto-Huikko M, Kaukonen J, Aaltonen J, Peltonen L, Ulmanen I. (февраль 1999 г.). «Локализация белка APECED в различных ядерных структурах» . Молекулярная генетика человека . 8 (2): 259–66. DOI : 10.1093 / HMG / 8.2.259 . PMID  9931333 .
  • Rinderle C, Christensen HM, Schweiger S, Lehrach H, Yaspo ML (февраль 1999 г.). «AIRE кодирует ядерный белок, совместно локализованный с филаментами цитоскелета: измененное субклеточное распределение мутантов, лишенных цинковых пальцев PHD» . Молекулярная генетика человека . 8 (2): 277–90. DOI : 10.1093 / HMG / 8.2.277 . PMID  9931335 .
  • Бьорсес П., Халонен М., Палвимо Дж. Дж., Колмер М., Аалтонен Дж., Эллонен П. и др. (Февраль 2000 г.). «Мутации в гене AIRE: влияние на субклеточную локализацию и трансактивационную функцию белка аутоиммунной полиэндокринопатии-кандидоза-эктодермальной дистрофии» . Американский журнал генетики человека . 66 (2): 378–92. DOI : 10.1086 / 302765 . PMC  1288090 . PMID  10677297 .
  • Питкянен Дж., Дукас В., Стернсдорф Т., Накадзима Т., Аратани С., Йенсен К. и др. (Июнь 2000 г.). «Белок аутоиммунного регулятора обладает свойствами транскрипционной трансактивации и взаимодействует с общим коактиватором CREB-связывающим белком» . Журнал биологической химии . 275 (22): 16802–9. DOI : 10.1074 / jbc.M908944199 . PMID  10748110 .
  • Pitkänen J, Vähämurto P, Krohn K, Peterson P (июнь 2001 г.). «Субклеточная локализация аутоиммунного белка-регулятора. Характеристика ядерного нацеливания и домена активации транскрипции» . Журнал биологической химии . 276 (22): 19597–602. DOI : 10.1074 / jbc.M008322200 . PMID  11274163 .
  • Saugier-Veber P, Drouot N, Wolf LM, Kuhn JM, Frébourg T, Lefebvre H (апрель 2001 г.). «Идентификация новой мутации в гене аутоиммунного регулятора (AIRE-1) во французской семье с аутоиммунной полиэндокринопатией, кандидозом и эктодермальной дистрофией» . Европейский журнал эндокринологии . 144 (4): 347–51. DOI : 10,1530 / eje.0.1440347 . PMID  11275943 .

Внешние ссылки [ править ]

  • AIRE + протеин в предметных рубриках Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Расположение генома человека AIRE и страница сведений о гене AIRE в браузере генома UCSC .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O43918 (аутоиммунный регулятор) в PDBe-KB .