Синдром Бердона , также называемый синдромом мегацистиса-микроколон-кишечной гипоперистальтики ( синдром MMIH ), [1] является аутосомно- рецессивным [2] фатальным [3] генетическим заболеванием, поражающим новорожденных. В исследовании 2011 года, в котором приняли участие 227 детей с синдромом, «самому старшему из выживших [было] 24 года». [3] В конце 2015 года газета Ann Arbor News сообщила о пятилетнем выжившем. [4]
Он чаще встречается у женщин (7 женщин против 3 мужчин) [3] и характеризуется запорами и задержкой мочи , микроколоном, гигантским мочевым пузырем ( мегацистис ), гипоперистальтикой кишечника, гидронефрозом и дилатацией тонкой кишки . Патологические находки состоят из обилия ганглиозных клеток как в расширенных, так и в узких участках кишечника . Это семейное нарушение неизвестной причины.
Уолтер Бердон и др. в 1976 г. впервые описал [5] состояние у пяти младенцев женского пола, две из которых были сестрами. У всех было выраженное расширение мочевого пузыря, у некоторых был гидронефроз и внешний вид сморщенного живота . У младенцев также был микроколон и расширенный тонкий кишечник .
Синдром Бердона является аутосомно-рецессивным , что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с заболеванием требуется две копии гена — по одной, унаследованной от каждого родителя. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают от этого заболевания. [ нужна ссылка ]
Известно, что в этот синдром вовлечено несколько генов: к ним относятся ACTG2 , LMOD1 , MYH11 и MYLK . [6]
Синдром Бердона обычно диагностируется после рождения по признакам и симптомам, а также рентгенологическим и хирургическим данным. Его можно диагностировать еще в утробе матери с помощью УЗИ, выявляя увеличенный мочевой пузырь и гидронефроз. [7]