MYH11

Идентификаторы

MYH11 , AAT4, FAA4, SMHC, SMMHC, миозин, тяжелая цепь 11, гладкие мышцы, тяжелая цепь миозина 11

Внешние идентификаторы

OMIM : 160745 MGI : 102643 HomoloGene : 128512 GeneCards : MYH11

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 16 (человека) ^[1]

Группа	16п13.11	Начинать	15 703 135 п.н. ^[1]
Группа	16п13.11	Конец	15 857 028 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 16 (мышь) ^[2]

Группа	16 A1 \| 16 9,71 см	Начинать	14 194 535 п.н. ^[2]
Группа	16 A1 \| 16 9,71 см	Конец	14 291 372 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• нуклеотид связывание • ГО: 0001948 связывание белка • АТФ связывания • актина связывание • активность клеточного двигателя • структурной составляющая мышцы • актина нити связывания • кальмодулиным связывания • микротрубочки двигательной активности • микротрубочек связывания
Сотовый компонент	• миозиновая нить • миозиновый комплекс • меланосома • мышечный миозиновый комплекс • цитозоль • внеклеточная экзосома
Биологический процесс	• развитие сердечных мышечных волокон • скопление толстых волокон миозина скелетных мышц • сокращение гладких мышц • сборка эластичных волокон • сокращение мышц • движение на основе микротрубочек
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


4629


17880

Ансамбль


ENSG00000133392 ENSG00000276480


ENSMUSG00000018830

UniProt


P35749


O08638

RefSeq (мРНК)


NM_001040113 NM_001040114 NM_002474 NM_022844


NM_001161775 NM_013607

RefSeq (белок)

NP_001035202 NP_001035203 NP_002465 NP_074035 NP_002465.1
NP_074035.1


NP_001155247 NP_038635

Расположение (UCSC)

Chr 16: 15,7 - 15,86 Мб

Chr 16: 14.19 - 14.29 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Миозин-11 представляет собой белок , который у человека кодируется MYH11 гена . ^[5]^[6]

Функция [ править ]

Миозин-11 - это миозин гладких мышц, принадлежащий к семейству тяжелых цепей миозина. Миозин-11 представляет собой субъединицу гексамерного белка, которая состоит из двух субъединиц тяжелой цепи и двух пар неидентичных субъединиц легкой цепи.

Это основной сократительный белок, преобразующий химическую энергию в механическую посредством гидролиза АТФ .

Альтернативный сплайсинг генерирует изоформы, которые дифференциально экспрессируются, причем соотношение меняется во время созревания мышечных клеток. ^[6]

Клиническое значение [ править ]

Аневризмы грудной аорты, приводящие к острому расслоению аорты (TAAD), могут быть унаследованы изолированно или в сочетании с генетическими синдромами, такими как синдром Марфана и синдром Лойса-Дитца. Когда TAAD возникает при отсутствии синдромных признаков, он наследуется по аутосомно-доминантному типу с пониженной пенетрантностью и вариабельной экспрессией, заболевание называется семейным TAAD. Семейный TAAD демонстрирует значительную клиническую и генетическую гетерогенность. Мутации в MYH11 были описаны у людей с TAAD с открытым артериальным протоком (PDA). Примерно 4% лиц с TAAD имеют мутации в TGFBR2 и примерно 1-2% имеют мутации в TGFBR1 или MYH11. Кроме того, мутации FBN1 также были зарегистрированы у лиц с TAAD. Недавно сообщалось о мутациях в гене SMAD3 у пациентов с синдромальной формой аневризмы и расслоения аорты с ранним началом остеоартрита. Считается, что мутации SMAD3 составляют примерно 2% семейного TAAD. Кроме того, считается, что мутации в гене ACTA2 составляют примерно 10–14% семейного TAAD.^[7]

Острый миелоидный лейкоз [ править ]

Ген, кодирующий человеческий ортолог крысиного NUDE1 , транскрибируется с обратной цепи этого гена, и его 3'-конец перекрывается с концом последнего. Перицентрическая инверсия хромосомы 16 [inv (16) (p13q22)] дает химерный транскрипт, который кодирует белок, состоящий из первых 165 остатков с N-конца бета-фактора связывания ядра в слиянии с C-концевой частью тяжелая цепь миозина гладких мышц. Эта хромосомная перестройка связана с острым миелоидным лейкозом подтипа M4Eo.

Рак кишечника [ править ]

Мутации MYH11, по-видимому, способствуют развитию рака кишечника человека. ^[8]

Ссылки [ править ]

^ a b c ENSG00000276480 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000133392, ENSG00000276480 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018830 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Перейти ↑ Matsuoka R, Yoshida MC, Furutani Y, Imamura S, Kanda N, Yanagisawa M, Masaki T, Takao A (июнь 1993 г.). «Ген тяжелой цепи миозина гладких мышц человека, картированный в хромосомной области 16q12». Am J Med Genet . 46 (1): 61–7. DOI : 10.1002 / ajmg.1320460110 . PMID 7684189 .
^ a b «Ген Энтреза: миозин MYH11, тяжелая цепь 11, гладкие мышцы» .
^ Центр генетики человека Бостонского университета - http://www.bumc.bu.edu/hg/dnadiagnostics/dnatestdescription/# Аневризмы торакальной аорты
^ Alhopuro Р, ПХИЧИТА D, Tuupanen S, Sammalkorpi Н, Nybondas М, Saharinen Дж, Робинсон JP, Ян Z, Чен LQ, Orntoft Т, Mecklin ДП, Ярвинена Н, Ру С, Moeslein G, Шибата D, Houlston RS, Лукассен А, Томлинсон И.П., Лаунонен В., Ристимяки А., Аранго Д., Карху А., Суини Х.Л., Аалтонен, Л.А. (апрель 2008 г.). «Нерегулируемый миозин гладких мышц при неоплазии кишечника человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 105 (14): 5513–8. DOI : 10.1073 / pnas.0801213105 . PMC 2291082 . PMID 18391202 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись об аневризмах грудной аорты и расслоениях аорты
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P10587 (куриный миозин-11) в PDBe-KB .

Дальнейшее чтение [ править ]

Бабу Г.Дж., Уоршоу Д.М., Периасами М. (2000). «Изоформы тяжелых цепей гладкомышечного миозина и их роль в физиологии мышц». Microsc. Res. Tech . 50 (6): 532–40. DOI : 10.1002 / 1097-0029 (20000915) 50: 6 <532 :: АИД-JEMT10> 3.0.CO; 2-Е . PMID 10998642 .
Айкава М., Сивам П.Н., Куро-о М. и др. (1993). "Изоформы тяжелой цепи миозина гладких мышц человека как молекулярные маркеры развития сосудов и атеросклероза" . Circ. Res . 73 (6): 1000–12. DOI : 10.1161 / 01.res.73.6.1000 . PMID 7916668 .
van der Reijden BA, Dauwerse JG, Wessels JW и др. (1993). «Ген пептида миозина нарушается inv (16) (p13q22) при остром нелимфоцитарном лейкозе M4Eo» . Кровь . 82 (10): 2948–52. DOI : 10.1182 / blood.V82.10.2948.2948 . PMID 8219185 .
Дэн З., Лю П., Марлтон П. и др. (1994). «Локус тяжелой цепи гладкомышечного миозина (MYH11) отображается на 16p13.13-p13.12 и устанавливает новую область консервативной синтении между 16p человека и 16 мыши». Геномика . 18 (1): 156–9. DOI : 10.1006 / geno.1993.1443 . ЛВП : 2027,42 / 30537 . PMID 8276405 .
Shoeman RL, Sachse C, Höner B и др. (1993). «Расщепление белков цитоскелета и саркомера человека и мыши протеазой вируса иммунодефицита человека типа 1. Актин, десмин, миозин и тропомиозин» . Являюсь. J. Pathol . 142 (1): 221–30. PMC 1886840 . PMID 8424456 .
New L, Jiang Y, Zhao M, et al. (1998). «PRAK, новая протеинкиназа, регулируемая киназой p38 MAP» . EMBO J . 17 (12): 3372–84. DOI : 10.1093 / emboj / 17.12.3372 . PMC 1170675 . PMID 9628874 .
Танака Ю., Фуджи М., Хаяши К. и др. (1998). «Химерный белок PEBP2 beta / CBF beta-SMMHC дезорганизует цитоплазматические стрессовые волокна и ингибирует активацию транскрипции» . Онкоген . 17 (6): 699–708. DOI : 10.1038 / sj.onc.1201985 . PMID 9715271 .
Нагасе Т., Исикава К., Суяма М. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Res . 5 (6): 355–64. DOI : 10.1093 / dnares / 5.6.355 . PMID 10048485 .
Лофтус Б.Дж., Ким Ю.Дж., Снеддон В.П. и др. (1999). «Дупликации генома и другие особенности в 12 Mb последовательности ДНК из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика . 60 (3): 295–308. DOI : 10.1006 / geno.1999.5927 . PMID 10493829 .
Цучио Ю., Наито С., Ногами А. и др. (2000). «Интракоронарные уровни тяжелых цепей миозина гладких мышц сыворотки после ЧТКА могут предсказать рестеноз» . Японский журнал сердца . 41 (2): 131–40. DOI : 10,1536 / jhj.41.131 . PMID 10850529 .
Лин В.К., Ван Д., Ли И.Л. и др. (2000). «Экспрессия гена тяжелой цепи миозина в нормальной и гиперпластической ткани предстательной железы человека». Простаты . 44 (3): 193–203. DOI : 10.1002 / 1097-0045 (20000801) 44: 3 <193 :: АИД-PROS3> 3.0.CO; 2-А . PMID 10906735 .
Мелони I, Рубеньи П., Де Алоэ Дж. И др. (2001). «Эластическая псевдоксантома: точечные мутации в гене ABCC6 и большая делеция, включая также ABCC1 и MYH11». Гм. Мутат . 18 (1): 85. DOI : 10.1002 / humu.1157 . PMID 11439001 . S2CID 23970082 .
Кунду М., Чен А., Андерсон С. и др. (2002). «Роль Cbfb в гемопоэзе и нарушениях, возникающих в результате экспрессии лейкемогенного гена слияния Cbfb-MYH11». Кровь . 100 (7): 2449–56. DOI : 10,1182 / кровь 2002-04-1064 . PMID 12239155 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Ландретт С.Ф., Куо Ю.Х., Хенсен К. и др. (2005). «Plag1 и Plagl2 - онкогены, которые вызывают острый миелоидный лейкоз в сотрудничестве с Cbfb-MYH11» . Кровь . 105 (7): 2900–7. DOI : 10.1182 / кровь-2004-09-3630 . PMID 15585652 .
Léguillette R, Gil FR, Zitouni N, et al. (2005). «(+) Вставить экспрессию изоформы тяжелой цепи миозина гладких мышц (SM-B) в ткани человека». Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol . 289 (5): C1277–85. DOI : 10,1152 / ajpcell.00244.2004 . PMID 16000639 .
Чжу Л., Вранкс Р., Хау Ван Киен П. и др. (2006). «Мутации в тяжелой цепи 11 миозина вызывают синдром, связанный с аневризмой грудной аорты / расслоением аорты и открытым артериальным протоком». Nat. Genet . 38 (3): 343–9. DOI : 10.1038 / ng1721 . PMID 16444274 . S2CID 2890964 .

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000276480 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000133392, ENSG00000276480 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018830 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7684189-5] Перейти ↑ Matsuoka R, Yoshida MC, Furutani Y, Imamura S, Kanda N, Yanagisawa M, Masaki T, Takao A (июнь 1993 г.). «Ген тяжелой цепи миозина гладких мышц человека, картированный в хромосомной области 16q12». Am J Med Genet . 46 (1): 61–7. DOI : 10.1002 / ajmg.1320460110 . PMID 7684189 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: миозин MYH11, тяжелая цепь 11, гладкие мышцы» .

[7] Центр генетики человека Бостонского университета - http://www.bumc.bu.edu/hg/dnadiagnostics/dnatestdescription/# Аневризмы торакальной аорты

[pmid18391202-8] Alhopuro Р, ПХИЧИТА D, Tuupanen S, Sammalkorpi Н, Nybondas М, Saharinen Дж, Робинсон JP, Ян Z, Чен LQ, Orntoft Т, Mecklin ДП, Ярвинена Н, Ру С, Moeslein G, Шибата D, Houlston RS, Лукассен А, Томлинсон И.П., Лаунонен В., Ристимяки А., Аранго Д., Карху А., Суини Х.Л., Аалтонен, Л.А. (апрель 2008 г.). «Нерегулируемый миозин гладких мышц при неоплазии кишечника человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 105 (14): 5513–8. DOI : 10.1073 / pnas.0801213105 . PMC 2291082 . PMID 18391202 .

[1]