Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Бета-маннозидоз
Другие именаДефицит бета-маннозидазы, МАНСБ
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это аутосомно-рецессивное заболевание по наследству.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыРеспираторные инфекции, потеря слуха и умственная отсталость. [1]
ПричиныМутации в гене MANBA [2]
Диагностический методАнализ мочи [3]
УходНа основании симптомов [4]

Бета-Маннозидоз , называемый также лизосомальная бета-маннозидаза дефицит , [5] является нарушением олигосахаридов метаболизма , вызванное снижением активности фермента бета-маннозидаза . Этот фермент кодируется геном MANBA , расположенным в 4q22-25 . Бета-маннозидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [5] Пораженные люди выглядят нормальными при рождении и могут иметь различную клиническую картину. В младенческих формах наблюдается тяжелая нейродегенерация, а у некоторых детей наблюдается умственная отсталость . Потеря слуха и ангиокератомыобщие черты болезни. [3] [2]

Симптомы и признаки [ править ]

Ангиокреатома

Первоначально пораженный человек, описанный в 1986 году, имел сложный фенотип , и позже было обнаружено, что он имеет как бета-маннозидоз, так и синдром Санфилиппо. [5] Были описаны люди с широким спектром клинических проявлений от младенцев и детей с умственными недостатками до взрослых с изолированными кожными проявлениями ( ангиокератомами ). [5]

Большинство случаев выявляются на первом году жизни с респираторными инфекциями , потерей слуха и умственной отсталостью . Из-за своей редкости и неспецифических клинических данных бета-маннозидоз может оставаться недиагностированным до зрелого возраста, когда он может проявляться умственной отсталостью и поведенческими проблемами, включая агрессию. [6] [1]


Причина [ править ]

С точки зрения причинно-следственной связи несколько мутаций в гене MANBA являются причиной бета-маннозидоза. Цитогенетического расположение гена 4q24, кроме того , условие наследуется по аутосомно - рецессивному типу [7] [2]

Механизм [ править ]

Манноза

Патофизиологию этого состояния можно лучше понять, если сначала взглянуть на нормальную функцию бета-маннозидазы, такую ​​как ее функция расщепления дисахаридов [ необходима медицинская ссылка ]

Функция бета-маннозидазы согласуется с тем, что она является лизосомальным ферментом, катализирующим и, таким образом, участвующим в пути разложения N-связанных олигосахаридных фрагментов ( гликопротеинов ) [8]

Диагноз [ править ]

Анализ мочи

Подозрение на бета-маннозидоз основывается на клинических проявлениях пациента. Полезным скрининговым тестом является анализ мочи для выявления аномальных олигосахаридов , а для подтверждения можно использовать ферментативный анализ или молекулярное тестирование. [3]

Дифференциальный диагноз [ править ]

Диагностические методы для этого состояния могут быть выполнены, чтобы предложить DDx с помощью гистохимии лектинов, чтобы различать альфа-маннозидоз и бета-маннозидоз. [9]

Лечение [ править ]

Что касается лечения бета-маннозидоза, то в настоящее время его не существует, людей с мышечной слабостью или судорогами лечат на основе симптомов (поскольку лекарства нет) [4]

См. Также [ править ]

  • Бета-маннозидаза
  • Альфа-маннозидоз

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b «Маннозидоз, бета A, лизосомный | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 13 июля 2017 .
  2. ^ a b c Справочник, Genetics Home. «бета-маннозидоз» . Домашний справочник по генетике . Проверено 13 июля 2017 .
  3. ^ a b c Эннс, Грегори М .; Штайнер, Роберт Д .; Коуэн, Тина М. (2009). «Лизосомные расстройства». В Сарафоглу, Кириаки; Хоффманн, Георг Ф .; Рот, Карл С. (ред.). Детская эндокринология и врожденные ошибки обмена веществ (1-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. С. 721–755. ISBN 978-0-07-143915-2.
  4. ^ a b Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека . ABC-CLIO. п. 514. ISBN 9780313387135. Проверено 10 декабря 2017 года .
  5. ^ a b c d Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 248510
  6. ^ Sedel, F .; Baumann, N .; Turpin, J. -C .; Lyon-Caen, O .; Saudubray, J. -M .; Коэн, Д. (2007). «Психиатрические проявления, выявляющие врожденные нарушения обмена веществ у подростков и взрослых». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 30 (5): 631–641. DOI : 10.1007 / s10545-007-0661-4 . PMID 17694356 . S2CID 8419283 .  требуется подписка
  7. ^ Ссылка, Genetics Home. «Ген МАНБА» . Домашний справочник по генетике . Проверено 25 октября 2017 .
  8. ^ "OMIM Entry - * 609489 - МАННОЗИДАЗА, БЕТА А, ЛИЗОСОМА; МАНБА" . www.omim.org . Проверено 9 мая 2018 .
  9. ^ Джонсон, Уильям (2015). Молекулярные и генетические основы неврологических и психиатрических заболеваний Розенберга (Пятое изд.). Академическая пресса. С. 369–383. ISBN 978-0-12-410529-4.

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Молхо-Песах, Веред; Баргал, Руфь; Абрамовиц, Игаль; Довинер, Виктория; Ингбер, Арье; Раас-Ротшильд, Анник; Неэман, Цви; Зейглер, Марша; Злотогорский, Авраам (2007). «Angiokeratoma corporis diffusum при бета-маннозидозе человека: отчет о новом случае и новой мутации». Журнал Американской академии дерматологии . 57 (3): 407–412. DOI : 10.1016 / j.jaad.2007.01.037 . ISSN  1097-6787 . PMID  17420068 .
  • Huynh, T; Хан, JM; Ранганатан, С. (30 ноября 2011 г.). «Сравнительный структурный биоинформатический анализ унаследованных мутаций β-D-маннозидазы у нескольких видов выявляет корреляцию генотип-фенотип» . BMC Genomics . 12 Приложение 3: S22. DOI : 10.1186 / 1471-2164-12-S3-S22 . ISSN  1471-2164 . PMC  3333182 . PMID  22369051 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : E77.1
  • OMIM : 248510
  • MeSH : D044905
  • ЗаболеванияDB : 34529
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 118