Бета-маннозидаза ( EC 3.2.1.25 , маннаназа , манназа , бета-D-маннозидаза , бета-маннозид манногидролаза , экзо-бета-D-маннаназа , лизосомальная бета-маннозидаза ) представляет собой фермент с систематическим названием бета-D-маннозид манногидролаза , который в организме человека , кодируемый Manba ген . [5] [6] [7] [8] [9] [10] Этот фермент катализирует следующую химическую реакцию
МАНБА | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | MANBA , MANB1, бета маннозидазы | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 609489 MGI : 88175 HomoloGene : 4317 GeneCards : Manba | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 4: 102,63 - 102,76 Мб | Chr 3: 135,49 - 135,57 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Бета-маннозидаза | ||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | ||||||||
ЕС нет. | 3.2.1.25 | |||||||
№ CAS | 9025-43-8 | |||||||
Базы данных | ||||||||
IntEnz | Просмотр IntEnz | |||||||
BRENDA | BRENDA запись | |||||||
ExPASy | Просмотр NiceZyme | |||||||
КЕГГ | Запись в KEGG | |||||||
MetaCyc | метаболический путь | |||||||
ПРИАМ | профиль | |||||||
Структуры PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Генная онтология | Amigo / QuickGO | |||||||
|
- Гидролиз концевых невосстанавливающих остатков бета-D-маннозы в бета-D-маннозидах
Этот ген кодирует член семейства гликозилгидролаз 2. Кодируемый белок локализуется в лизосоме, где он является конечной экзогликозидазой на пути катаболизма N-связанного гликопротеинового олигосахарида. Мутации в этом гене связаны с бета-маннозидозом, лизосомной болезнью накопления, которая имеет широкий спектр неврологических нарушений. [5]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000109323 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028164 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ а б «Entrez Gene: маннозидаза» .
- ^ Чен Х., Лейппрандт-младший, Трависс К.Э., Софер Б.Л., Джонс М.З., Кавана К.Т., Фридеричи К.Х. (февраль 1995 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика бычьей бета-маннозидазы» . J. Biol. Chem . 270 (8): 3841–8. DOI : 10.1074 / jbc.270.8.3841 . PMID 7876128 .
- ^ Адамс, М .; Рихтмайер, Н.К. и Хадсон, К.С. (1943). «Некоторые ферменты, присутствующие в высокоочищенных препаратах инвертазы; вклад в изучение фруктофуранозидаз, галактозидаз, глюкозидаз и маннозидаз». Варенье. Chem. Soc . 65 (7): 1369–1380. DOI : 10.1021 / ja01247a029 .
- ^ Бартоломью, Б.А. и Перри, А.Л. (1973). «Свойства активности β-маннозидазы синовиальной жидкости». Биохим. Биофиз. Acta . 315 (1): 123–127. DOI : 10.1016 / 0005-2744 (73) 90136-8 . PMID 4743897 .
- ^ Deuel, H .; Левуэнбергер Р. и Хубер Г. (1950). "Убер ден ферментативный аббау фон Карубин, дем Galaktomannan aus Ceratonia siliqua L". Helv. Чим. Acta . 33 (4): 942–946. DOI : 10.1002 / hlca.19500330424 .
- ^ Хилин, Дж. В. и Савай, К. (1964). «Ферментативный гидролиз галактоманнана Leucaena glauca . Выделение кристаллической галактоманнан-деполимеразы». J. Biol. Chem . 239 : 990–992. PMID 14165949 .
дальнейшее чтение
- Bolmstedt A, Sjölander S, Hansen JE, et al. (1996). «Влияние N-связанных гликанов в области V4-V5 гликопротеина gp160 вируса иммунодефицита человека типа 1 на индукцию вирус-нейтрализующего гуморального ответа». J. Acquir. Иммунодефицит. Syndr. Гм. Ретровирол . 12 (3): 213–20. DOI : 10.1097 / 00042560-199607000-00001 . PMID 8673525 .
- Калси Г., Куо PH, Алиев Ф. и др. (2010). «Систематический генный скрининг chr4q22-q32 выявляет ассоциацию нового гена восприимчивости, DKK2, с количественной характеристикой подсчета симптомов алкогольной зависимости» . Гм. Мол. Genet . 19 (12): 2497–506. DOI : 10,1093 / HMG / ddq112 . PMC 2876884 . PMID 20332099 .
- Леваде Т., Грабер Д., Флурин В. и др. (1994). «Дефицит бета-маннозидазы человека, связанный с периферической невропатией». Аня. Neurol . 35 (1): 116–9. DOI : 10.1002 / ana.410350119 . PMID 8285582 . S2CID 71932852 .
- Ху Х, Шиода Т., Мория С. и др. (1996). «Инфекционные свойства лентивирусов человека и других приматов активируются десиалилированием поверхности вириона» . J. Virol . 70 (11): 7462–70. DOI : 10.1128 / jvi.70.11.7462-7470.1996 . PMC 190813 . PMID 8892864 .
- Йе Дж. К., Силс Дж. Р., Мерфи К. И. и др. (1993). «Сайт-специфическое N-гликозилирование и олигосахаридные структуры рекомбинантного gp120 ВИЧ-1, полученного из системы экспрессии бакуловируса». Биохимия . 32 (41): 11087–99. DOI : 10.1021 / bi00092a019 . PMID 8218172 .
- Sabourdy F, Labauge P, Stensland HM и др. (2009). «Мутация MANBA, приводящая к остаточной активности бета-маннозидазы, связанной с тяжелой лейкоэнцефалопатией: возможный вариант псевдодефицита» . BMC Med. Genet . 10 : 84. DOI : 10,1186 / 1471-2350-10-84 . PMC 2745377 . PMID 19728872 .
- Хосгуд HD, Чжан Л., Шен М. и др. (2009). «Связь между генетическими вариантами VEGF, ERCC3 и профессиональной гематотоксичностью бензола» . Occup Environ Med . 66 (12): 848–53. DOI : 10.1136 / oem.2008.044024 . PMC 2928224 . PMID 19773279 .
- Алхаят А.Х., Кремер С.А., Лейппрандт Дж. Р. и др. (1998). «Характеристика кДНК бета-маннозидазы человека и первая идентификация мутации, связанной с бета-маннозидозом человека» . Гм. Мол. Genet . 7 (1): 75–83. DOI : 10.1093 / HMG / 7.1.75 . PMID 9384606 .
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Папандреу MJ, Fenouillet E (1997). «Влияние различных обработок гликозидазой на устойчивость оболочки ВИЧ-1 к деградации». FEBS Lett . 406 (1–2): 191–5. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 00273-1 . PMID 9109416 . S2CID 17660 .
- Гао Дж., Арбман Дж., Хе Л. и др. (2008). «Полиморфизм MANBA был связан с повышенным риском колоректального рака у шведов, но не у китайцев». Acta Oncol . 47 (3): 372–8. DOI : 10.1080 / 02841860701644052 . PMID 17899454 . S2CID 45674826 .
- Робинсон В.Е., Монтефиори, округ Колумбия, Митчелл В.М. (1987). «Доказательства участия маннозильных остатков в патогенезе вируса иммунодефицита человека типа 1 (ВИЧ-1)». AIDS Res. Гм. Ретровирусы . 3 (3): 265–82. DOI : 10,1089 / aid.1987.3.265 . PMID 2829950 .
- Монтефиори, округ Колумбия, Робинсон В.Е., Митчелл В.М. (1988). «Роль N-гликозилирования белков в патогенезе вируса иммунодефицита человека 1 типа» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 85 (23): 9248–52. Bibcode : 1988PNAS ... 85.9248M . DOI : 10.1073 / pnas.85.23.9248 . PMC 282716 . PMID 3264072 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Фенуйе Э., Джонс И., Пауэлл Б. и др. (1993). «Функциональная роль гликанового кластера эктодомена трансмембранного гликопротеина (gp41) вируса иммунодефицита человека типа 1» . J. Virol . 67 (1): 150–60. DOI : 10.1128 / jvi.67.1.150-160.1993 . PMC 237347 . PMID 8093218 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Земля А, Браакман I (2001). «Сворачивание гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1 в эндоплазматическом ретикулуме». Биохимия . 83 (8): 783–90. DOI : 10.1016 / S0300-9084 (01) 01314-1 . ЛВП : 1874/5091 . PMID 11530211 .
- Blough HA, Pauwels R, De Clercq E, et al. (1986). «Ингибиторы гликозилирования блокируют экспрессию гликопротеинов LAV / HTLV-III (ВИЧ)». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 141 (1): 33–8. DOI : 10.1016 / S0006-291X (86) 80330-8 . PMID 3099781 .
- Харт М.Л., Сайфуддин М., Копье Г.Т. (2003). «Ингибиторы гликозилирования и нейраминидаза усиливают связывание вируса иммунодефицита человека типа 1 и нейтрализацию маннозо-связывающим лектином» . J. Gen. Virol . 84 (Pt 2): 353–60. DOI : 10.1099 / vir.0.18734-0 . PMID 12560567 .
Внешние ссылки
- Расположение генома человека MANBA и страница сведений о гене MANBA в браузере генома UCSC .
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q8K2I4 (бета-маннозидаза мыши) в PDBe-KB .