Блефарофимоз

Блефарофимоз

Женщина 18 лет с блефарофимозом в результате блефарофимоза, птоза, синдрома обратного эпикантуса (ДПЭ) 1 типа
Специальность	Медицинская генетика

Блефарофимоз - это врожденная аномалия, при которой веки недоразвиты так, что они не могут открываться как обычно и навсегда закрывают часть глаза. Укорачиваются как вертикальные, так и горизонтальные глазные щели (отверстия век); в результате глаза также кажутся более широко расставленными, известными как телекантус .

Презентация [ править ]

Помимо небольших глазных щелей , признаки могут включать обратный эпикантус (изгиб складки в медиолатеральном направлении, ниже внутреннего угла глазной щели), низкую перемычку носа, птоз век и телекантус.

Связанные условия [ править ]

Блефарофимоз, птоз, синдром обратного эпиканта [ править ]

Блефарофимоз является частью блефарофимоза, птоза, синдрома обратного эпиканта (BPES), также называемого синдромом блефарофимоза, который представляет собой аутосомно-доминантное состояние, характеризующееся блефарофимозом, птозом (опущением верхнего века), обратным эпикантусом (кожные складки у более заметной носовой перемычки). ниже верхнего века) и телекантус (увеличение расстояния между внутренними углами век). Носовая перепонка плоская, с гипопластическим краем орбиты. ^[1] Это также может быть связано с висячими ушами, эктропионом и гипертелоризмом .

Существует два известных типа: тип 1 и тип 2. Хотя исследования ограничены, известно, что типы 1 и 2 выражаются с теми же симптомами, упомянутыми выше, но тип 1 также имеет характеристику преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ) у женщин. , который вызывает симптомы менопаузы у пациентов в возрасте 15 лет. Это связано с укорочением гена FOXL2 . ^[2]^[3]

История [ править ]

Виньес (1889), вероятно, первым описал это заболевание - дисплазию век. ^[2]

См. Также [ править ]

Анкилоблефарон

Ссылки [ править ]

^ «блефарофимоз» . www.mrcophth.com .
^ ^a ^b "Запись OMIM - № 110100 - БЛЕФАРОФИМОЗ, ПТОЗ И ОБРАТНЫЙ ЭПИКАНТ; БПЭ" . omim.org . Проверено 27 декабря 2019 .
^ Grzechocińska, Барбара; Варзеха, Дамиан; Выпхло, Мария; Плоски, Рафаль; Велгос, Мирослав (31.07.2019). «Преждевременная недостаточность яичников как вариабельный признак блефарофимоза, птоза и синдрома обратного эпиканта, связанного с мутацией c.223C> T p. (Leu75Phe) FOXL2: отчет о клиническом случае» . BMC Medical Genetics . 20 (1): 132. DOI : 10,1186 / s12881-019-0865-0 . ISSN 1471-2350 . PMC 6670140 . PMID 31366388 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : H02.5 , Q10.3 МКБ - 9-СМ : 374,46 , 743,62 OMIM : 110100 MeSH : D016569 ЗаболеванияDB : 33297

Эта статья про глаз - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] «блефарофимоз» . www.mrcophth.com .

[:0-2] "Запись OMIM - № 110100 - БЛЕФАРОФИМОЗ, ПТОЗ И ОБРАТНЫЙ ЭПИКАНТ; БПЭ" . omim.org . Проверено 27 декабря 2019 .

[3] Grzechocińska, Барбара; Варзеха, Дамиан; Выпхло, Мария; Плоски, Рафаль; Велгос, Мирослав (31.07.2019). «Преждевременная недостаточность яичников как вариабельный признак блефарофимоза, птоза и синдрома обратного эпиканта, связанного с мутацией c.223C> T p. (Leu75Phe) FOXL2: отчет о клиническом случае» . BMC Medical Genetics . 20 (1): 132. DOI : 10,1186 / s12881-019-0865-0 . ISSN 1471-2350 . PMC 6670140 . PMID 31366388 .

[1]