Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Первичная недостаточность яичников [1] [2]
Другие названияПреждевременная недостаточность яичников [3] преждевременная менопауза [1] [4] и преждевременная недостаточность яичников. [5]
СпециальностьАкушерство и гинекология

Первичная яичниковая недостаточность (POI) (также называется преждевременной недостаточности яичников, преждевременное менопаузу , и преждевременный выход из строя яичников) является частичной или полной потере репродуктивной и гормональной функции яичников в возрасте до 40 из - за folliclular ( яичного производства области) дисфункции или ранней потери яиц. [1] [4] [6] ПНЯ можно рассматривать как часть континуума изменений, ведущих к менопаузе [7], которые отличаются от возрастной менопаузы возрастом начала, степенью симптомов и спорадическим возвращением к нормальной функции яичников. . [8]POI затрагивает приблизительно 1 в 10 000 женщин в возрасте до 20 лет , 1 в 1000 женщин в возрасте до 30 лет и 1 100 лиц в возрасте до 40 лет [6] медицинской триада для диагностики является аменорея , hypergonadotropism и пониженным содержанием эстрогена . [5]

Физические и эмоциональные симптомы включают приливы , ночную потливость , сухость кожи , сухость влагалища , нерегулярные или отсутствующие менструации , беспокойство , депрессию , умственный туман , раздражительность, нервозность, снижение либидо и усиление аутоиммунных нарушений . [9] Ощущение шока и стресса при сообщении о диагнозе может быть непреодолимым. [1] Общее лечение направлено на устранение симптомов, защиту костей и психическое здоровье . [1] [10]Хотя от 5 до 10% женщин с ПНЯ могут спорадически овулировать и забеременеть без лечения [11], другие могут использовать вспомогательные репродуктивные технологии, включая экстракорпоральное оплодотворение и донорство яйцеклеток [12], или решить усыновить или остаться бездетными. [13]

Причины ПНЯ неоднородны и в 90% случаев неизвестны. [6] Это может быть связано с генетическими причинами, аутоиммунным заболеванием , дефицитом ферментов , инфекцией, факторами окружающей среды , радиацией или хирургическим вмешательством в 10%. [14] От 2 до 5% женщин с ПНЯ и премутацией FMR1 , генетической аномалии, подвергаются риску рождения ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы , наиболее частой причиной наследственной интеллектуальной недостаточности . [8] [6]

Диагноз ставится на основании возраста младше 40 лет, аменореи и повышенного уровня фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в сыворотке крови. [4] Типичный уровень ФСГ в сыворотке у пациентов с ПНЯ находится в постменопаузальном диапазоне. [2] Лечение будет зависеть от симптомов. Он может включать заместительную гормональную терапию, контроль фертильности и психологическую поддержку, а также ежегодные проверки функции щитовидной железы и надпочечников . [15]

Признаки и симптомы [ править ]

Признаки и симптомы ПНЯ можно рассматривать как часть континуума изменений, ведущих к менопаузе. [7] ПНЯ контрастирует с соответствующей возрасту менопаузой по возрасту начала, степени симптомов и спорадическому возврату к нормальной функции яичников. [8] Поскольку у некоторых женщин сохраняется частичная функция яичников, симптомы могут быть не такими серьезными, как при обычной менопаузе. [8] В других случаях, особенно при сопутствующей депрессии, такие симптомы, как снижение качества жизни, могут быть серьезными. [9]

Гормонально ПНЯ определяется аномально низким уровнем эстрогена и высоким уровнем ФСГ , что свидетельствует о том, что яичники больше не реагируют на циркулирующий ФСГ, производя эстроген и развивая фертильные яйца. Яичники, скорее всего, станут меньше, чем обычно. [ Требуется медицинская цитата ] Возраст дебюта может быть уже 11 лет. [16] ПНЯ можно рассматривать как часть континуума изменений, ведущих к менопаузе [7], которые отличаются от возрастной менопаузы возрастом начала, степенью симптомов и спорадическим возвращением к нормальной функции яичников. [8] Противоположная проблема может возникнуть, когда у девочки никогда не начинается менструация из-за генетического состояния, вызывающего первичную аменорею.[14]

Причины [ править ]

Генетические ассоциации [17]
ТипOMIMГенLocus
POF1311360FMR1Xq26-q28
POF2A300511DIAPH2Xq13.3-q21.1
POF2B300604POF1BXq13.3-q21.1
POF3608996FOXL23q23
POF4300510BMP15Xp11.2
POF5611548NOBOX7q35
POF6612310FIGLA2п12
POF7612964NR5A19q33

Причина ПНЯ в 90% случаев идиопатическая . [6] Некоторые случаи POI относятся к аутоиммунных расстройств, генетические расстройства , такие как синдром Тернера и синдром ломкой Х - хромосомы , метаболических дефектов и дефектов ферментов. [14] Одно исследование показало сильную корреляцию между заболеваемостью ПНЯ и некоторыми вариантами гена ингибина альфа . [ требуется медицинская цитата ]Химиотерапия и лучевая терапия рака иногда могут вызывать ПНЯ. Эффект химиотерапии или облучения варьируется, и в модели на мышах с результатами, согласующимися с наблюдениями на людях, циклофосфамид может привести к 87% сокращению первичных фолликулов через 72 часа после введения. [14] Женщины, перенесшие гистерэктомию, как правило, рано переживают менопаузу и имеют почти двукратный повышенный риск ПНЯ. [14] Практически любая операция на органах малого таза может повредить яичник, нарушив его кровоснабжение или вызвав воспаление в этой области, что приведет к ПНЯ. [14]

Механизм [ править ]

Патогенетические механизмы ПНЯ очень разнородны и могут быть разделены на четыре основные категории: дефект миграции фолликулов на ранней стадии эмбриогенеза; раннее уменьшение примордиальных фолликулов; повышенная гибель фолликулов; и измененное созревание или набор примордиальных фолликулов. [14] Это приводит к уменьшению общего количества яиц в яичниках, которое обычно длится до среднего возраста 51 года для возрастной менопаузы . [18]

Генетические причины, такие как синдром Тернера, имеют начальное развитие яичников, но затем яичники быстро дегенерируют во время пренатальной жизни, что часто приводит к дисгенезии гонад с полосой на яичниках. В тех случаях, когда ПНЯ связан с аутоиммунитетом надпочечников, гистологическое исследование почти всегда подтверждает наличие аутоиммунного оофорита, при котором фолликулы инфильтрованы лимфоцитами, плазматическими клетками и макрофагами, которые атакуют в основном стероид-продуцирующие клетки и в конечном итоге приводят к истощению фолликулов. [14]

У некоторых женщин ФСГ может связываться с участком рецептора ФСГ, но быть неактивным. При снижении уровней эндогенного ФСГ с помощью этинилэстрадиола (EE) или GnRH-a рецепторные участки становятся свободными, и обработка экзогенным рекомбинантным ФСГ активирует рецепторы, и может происходить нормальный рост фолликулов и овуляция. [19] [20] (Поскольку уровень анти-мюллерова гормона (АМГ) в сыворотке крови коррелирует с количеством оставшихся примордиальных фолликулов, некоторые исследователи полагают, что два вышеуказанных фенотипа можно различить путем измерения уровня АМГ в сыворотке). [21]

Генетические ассоциации включают генетические нарушения [8] аутоиммунные заболевания [3] дефекты ферментов [14] и резистентные яичники. [8]

Мутации в FOXL2 вызывают синдром обратного эпикантуса, птоза, блефарофимоза (BPES). Преждевременная недостаточность яичников является частью варианта синдрома BPES типа I, но не варианта BPES типа II. [22]

Дефицит репарации ДНК [ править ]

Белок BRCA1 играет важную роль в репарации двухцепочечных разрывов ДНК путем гомологичной рекомбинации . Женщины с мутацией BRCA1 зародышевой линии, как правило, имеют преждевременную менопаузу, о чем свидетельствует последняя менорея, возникающая в более молодом возрасте. [23] Мутации BRCA1 связаны со скрытой POI. [24] Нарушение репарации двухцепочечных разрывов ДНК из-за дефекта BRCA1 приводит к преждевременному старению яичников как у мышей, так и у людей. [25]

Помимо BRCA1, белковый комплекс MCM8- MCM9 также играет решающую роль в рекомбинационной репарации двухцепочечных разрывов ДНК. [26] У людей мутация MCM8 может вызвать преждевременную недостаточность яичников, а также хромосомную нестабильность . [27] Мутации MCM9, как и MCM8, также связаны с нарушением функции яичников и хромосомной нестабильностью . [28] [29] Комплекс MCM8-MCM9, вероятно, необходим для гомологичной рекомбинационной репарации двухцепочечных разрывов ДНК, которые присутствуют на стадии пахитены мейоза I. У женщин, гомозиготных.для мутаций MCM8 или MCM9 неспособность восстановить разрывы, по-видимому, приводит к гибели ооцитов и маленьким или отсутствующим яичникам . [27] [28]

Диагноз [ править ]

Диагноз ставится на основании возраста менее сорока лет, аменореи в течение четырех или более месяцев и двух измерений уровня фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в сыворотке с интервалом в один месяц. [4] Передняя доля гипофиза секретирует высокие уровни ФСГ и ЛГ, чтобы попытаться повысить низкий уровень эстрогена, который возникает из-за дисфункции яичников. Типичный уровень ФСГ у пациентов с ПНЯ составляет более 40 млЕд / мл (постменопаузальный диапазон). [2]

Лечение [ править ]

Фертильность [ править ]

От 5 до 10 процентов женщин с ПНЯ могут забеременеть без лечения. [11] По состоянию на 2016 г. не было обнаружено, что лечение бесплодия эффективно увеличивает фертильность у женщин с ПНЯ, а использование донорских яйцеклеток при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) и усыновлении является средством достижения материнства для женщин с ПНЯ. [12] Некоторые женщины с POI предпочитают жить без детей. [13] См. Сводку недавних рандомизированных клинических исследований и методов лечения в разделе « Нарушение резерва яичников» .

Исследователи изучили использование гормона дегидроэпиандростерона (ДГЭА) у женщин с ПНЯ для увеличения частоты спонтанных беременностей. [30] [31] Результаты исследований ДГЭА в 2010 г. показали, что ДГЭА может увеличить количество спонтанно зачатых беременностей, снизить частоту самопроизвольных выкидышей и улучшить показатели успешности ЭКО у женщин с ПНЯ. [32] Это включает женщин, направленных на донорские яйцеклетки или суррогатное материнство в 2009 году. [33] В 2018 году не было значительного улучшения функции яичников к 12 месяцам приема добавок ДГЭА у женщин с ПНЯ. [31]Учитывая неубедительность потенциальных преимуществ и рисков приема тестостерона и ДГЭА, необходимы долгосрочные рандомизированные исследования для женщин и девочек с ПНЯ. [34]

Криоконсервация ткани яичников может проводиться у девочек препубертатного возраста с риском преждевременной недостаточности яичников, и эта процедура также осуществима и безопасна, как сопоставимые оперативные процедуры у детей. [35]

В 2013 году Кавамура из Японии и его сотрудники из Стэнфордского университета опубликовали метод лечения бесплодия пациентов с ПНЯ путем фрагментации яичников с последующей обработкой фрагментов яичников in vitro активаторами киназы фосфатидилинозитол-3 для усиления пути AKT с последующей аутотрансплантацией. Они успешно способствовали росту фолликулов, извлекли зрелые ооциты и выполнили экстракорпоральное оплодотворение. После переноса эмбрионов родился здоровый ребенок. [36] [37] Обзор 2020 года охватывал варианты, включая активаторы фосфатидилинозитол-3-киназы для усиления пути AKT, фрагментацию коры яичников, объединение этих двух в активацию in vitro (IVA) и IVA без лекарств. Две лапароскопии необходимы при традиционной IVA и одна - при IVA без лекарств. [36]

Гормональная замена [ править ]

У женщин с ПНЯ могут развиться симптомы дефицита эстрогена, включая вазомоторные приливы и сухость влагалища, которые реагируют на физиологическую замену гормонов. [9] [4] Большинство авторитетов рекомендуют продолжать эту заместительную гормональную терапию до возраста 50 лет, нормального возраста менопаузы. Основная рекомендуемая схема заместительной гормональной терапии включает ежедневное введение эстрадиола через кожную повязку или через вагинальное кольцо. Такой подход снижает риск тромбоэмболии легочной артерии и тромбоза глубоких вен за счет исключения воздействия первого прохождения на печень, вызванного пероральной терапией эстрогенами. [4] [38] Трансдермальный пластырь с эстрадиолом также обеспечивает замену путем постоянной инфузии, а не болюса при ежедневном приеме таблеток. [38]

Проблемы, связанные с добавкой эстрогена, рассматриваются в Медицинских критериях приемлемости для использования противозачаточных средств в США, 2010, где представлены рекомендации по безопасности методов контрацепции и включены рекомендации по состояниям, связанным с повышенным риском тромбоза, таким как послеродовой период, тромбоз в анамнезе, тромбогенные мутации, системная красная волчанка , диабет и гипертония. [39] Существует также повышенный риск порока сердца и кардиомиопатии . [40]

Чтобы избежать развития рака эндометрия, молодые женщины, принимающие заместительную эстрадиол, также должны регулярно принимать прогестин . Большинство данных подтверждают ежедневное использование медроксипрогестерона ацетата с первого по двенадцатый день каждого календарного месяца. Это вызовет регулярные и предсказуемые менструальные циклы. Важно, чтобы женщины, принимающие этот режим, соблюдали менструальный календарь. Если следующая ожидаемая менструация задерживается, важно пройти тест на беременность. Если это положительно, женщине следует прекратить прием гормональной заместительной терапии. Приблизительно от 5 до 10% женщин с подтвержденной ПНЯ забеременели после постановки диагноза без медицинского вмешательства. [4]

Прогноз [ править ]

Бесплодие может быть результатом этого состояния и является наиболее обсуждаемой проблемой, связанной с ним, но есть дополнительные последствия для здоровья, и исследования продолжаются. Например, остеопороз (снижение плотности костей) поражает почти всех женщин с ПНЯ из-за недостаточности эстрогена . Существует также повышенный риск развития сердечно - сосудистых заболеваний , [8] гипотиреоз , такие как тиреоидит Хашимото , болезнь Аддисона и другие аутоиммунные заболевания. [41]

Эмоциональное здоровье [ править ]

Наиболее распространенные слова, которые женщины используют для описания того, что они чувствовали в течение двух часов после того, как им поставили диагноз «ПНЯ», - это «опустошенный», «шокированный» и «сбитый с толку». [1] [42] Диагноз - это больше, чем бесплодие, он влияет на физическое и эмоциональное благополучие женщины. [4] Пациенты сталкиваются с острым шоком из-за диагноза, связанной с этим стигматизацией бесплодия, печалью от смерти снов, тревогой и депрессией.от нарушения жизненных планов, путаницы вокруг причины, стыда, незащищенности и заниженной самооценки, гнева из-за того, что медицинская система разочаровала его, симптомов дефицита эстрогена, беспокойства по поводу связанных с этим потенциальных медицинских последствий, таких как снижение плотности костей и т. д. сердечно-сосудистый риск и неопределенное будущее, которое создают все эти факторы. [1] [4] [6] Женщины с диагнозом «ПНЯ» в возрасте 20 лет непропорционально часто сообщают о пренебрежительном отношении, предвзятости и «несерьезности» со стороны медицинских работников. [43]

Существует потребность в программе комплексной медицины, основанной на фактических данных, для оказания помощи женщинам с ПНЯ. [43] В настоящее время такой программы не существует в сообществе, но сообщество практикующих сформировалось для устранения этого недостатка. [7] Женщины с POI ощущают меньшую социальную поддержку, чем женщины из контрольной группы, поэтому ожидается, что построение для них доверенного сообщества практикующих улучшит их благосостояние. [43] [44] [45] [46] Важно связать женщин с ПНЯ с соответствующей коллективной бригадой по уходу, потому что состояние явно связано с самоубийством, связанным со стигмой бесплодия. [45] Самоубийство Известно, что частота повышается у женщин, страдающих бесплодием. [47]

Эпидемиология [ править ]

Распространенность увеличивается с возрастом и составляет примерно 1 из 10 000 женщин в возрасте до 20 лет, 1 из 1000 женщин в возрасте до 30 лет и один процент к 40 годам [6] [48].

История [ править ]

Фуллер Олбрайт и др. в 1942 г. сообщил о синдроме аменореи, дефиците эстрогена, менопаузальном уровне ФСГ и низком росте. Они использовали термин «первичная недостаточность яичников», чтобы отличить ПНЯ от недостаточности яичников, вторичной по отношению к первичной недостаточности гипофизарного ФСГ и другой гормональной секреции. [49] [50] ПЯ был описан как более точный и менее стигматизирующий термин, чем преждевременная недостаточность яичников [4] или преждевременная менопауза. [4] [10]

В главе 28 ранней работы династии Цин « Фу Цинчжо Нокэ» (яп. 傅青主 女》«Гинекология Фу Цинчжу» ) описывается причина и подходящее лечение преждевременной менопаузы. 年 未 老 经 水 断 (niánwèilǎo jīngshuǐduàn) глянцевится как «еще не старый, прекращение менструального цикла». [51]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Б с д е е г Santoro NF, Cooper AR (2016). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Springer. С. i – 207. ISBN 978-3-319-22490-9. Каждая научная глава начинается с клинической виньетки: 1. «Я чуть не упал со стула!» 2. «Я не могла перестать плакать ...» 3. «Я чувствовала себя старухой». 4. «Отлично! Еще плохие новости!» 5. «... просто посмотрите, что произошло, и надейтесь». 6. «Вы пробиваетесь сквозь туман, который находится в вашей голове». 7. «Я был шокирован. Учитывая, что мне было всего 28 лет ...» 8. «Она потрясена и обезумела». 9. «Несмотря на это опустошение ...» 10. «... у некоторых женщин реакция настроения на гормональные изменения более выражена, чем у других». 11. «... может ли ученый создать больше <яиц> из биопсии кожи? ... Конечно, такая технология должна где-то существовать». и 12. «... ночная потливость, серьезное нарушение сна, сухость глаз и потеря памяти».
  2. ^ a b c Пасторе Л. М., Кристиансон М. С., Стеллинг Дж., Кирнса В. Г., Сегарс Дж. Х. (январь 2018 г.). «Репродуктивное тестирование яичников и алфавитный набор диагнозов: DOR, POI, POF, POR и FOR» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 35 (1): 17–23. DOI : 10.1007 / s10815-017-1058-4 . PMC 5758472 . PMID 28971280 .  
  3. ^ a b Киршенбаум М., Орвието Р. (ноябрь 2019 г.). «Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) и аутоиммунитет - обновленная оценка». Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 36 (11): 2207–2215. DOI : 10.1007 / s10815-019-01572-0 . PMID 31440958 . 
  4. ^ a b c d e f g h i j k Нельсон Л. М. (февраль 2009 г.). «Клиническая практика. Первичная недостаточность яичников» . Медицинский журнал Новой Англии . 360 (6): 606–14. DOI : 10.1056 / NEJMcp0808697 . PMC 2762081 . PMID 19196677 .  
  5. ^ а б Чжан С (март 2019). «Роль различных стволовых клеток в преждевременной недостаточности яичников». Текущие исследования стволовых клеток и терапия . DOI : 10.2174 / 1574888X14666190314123006 . PMID 30868961 . 
  6. ^ Б с д е е г Martin LA, Porter AG, Пеллигрини В.А., Schnatz PF, Jiang X, Kleinstreuer N, и др. (Март 2017 г.). «Подход дизайн-мышления к первичной недостаточности яичников». Panminerva Medica . 59 (1): 15–32. DOI : 10.23736 / S0031-0808.16.03259-6 . PMID 27827529 . 
  7. ^ a b c d Купер А. Р., Бейкер В. Л., Стерлинг Е. В., Райан М. Е., Вудрафф Т. К., Нельсон Л. М. (май 2011 г.). «Пришло время для нового подхода к первичной недостаточности яичников» . Фертильность и бесплодие . 95 (6): 1890–7. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2010.01.016 . PMC 2991394 . PMID 20188353 .  
  8. ^ Б с д е е г ч Экхардт S, Wellons, M (2016). «Глава 1 Определение менопаузы: что рано, что поздно?». В Санторо Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Springer. С. 1–17. ISBN 978-3-319-22490-9.
  9. ^ а б в Allshouse AA, Semple AL (2016). «Глава 3 Признаки и симптомы первичной недостаточности яичников». В Санторо Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Springer. С. 40–49. ISBN 978-3-319-22490-9.
  10. ^ a b Welt CK (апрель 2008 г.). «Первичная недостаточность яичников: более точный термин для преждевременной недостаточности яичников». Клиническая эндокринология . 68 (4): 499–509. DOI : 10.1111 / j.1365-2265.2007.03073.x . PMID 17970776 . 
  11. ^ a b van Kasteren YM, Schoemaker J (1999). «Преждевременная недостаточность яичников: систематический обзор терапевтических вмешательств для восстановления функции яичников и достижения беременности». Обновление репродукции человека . 5 (5): 483–92. DOI : 10.1093 / humupd / 5.5.483 . PMID 10582785 . 
  12. ^ а б Ихена Д.Е., Робинс Дж. К. (2016). «Глава 8 ЭКО и донорство яйцеклеток: особые соображения». В Санторо Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Springer. С. 125–136. ISBN 978-3-319-22490-9.
  13. ^ а б Bevilacqua B (2016). «Глава 10 Первичная недостаточность яичников (ПНЯ) и расстройства настроения». В Санторо Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Springer. С. 145–138. ISBN 978-3-319-22490-9.
  14. ^ Б с д е е г ч я Foyouzi N, Green LJ, Camper SA (2016). «Глава 2. Этиология первичной недостаточности яичников». В Санторо Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Springer. С. 19–35. ISBN 978-3-319-22490-9.
  15. ^ Tiosano D, Мирс JA, Бюхнер DA (октябрь 2019). «Митохондриальная дисфункция при первичной недостаточности яичников» . Эндокринология . 160 (10): 2353–2366. DOI : 10.1210 / en.2019-00441 . PMC 6760336 . PMID 31393557 .  
  16. ^ Переживание менопаузы в возрасте 11 лет BBC News, 13 апреля 2018 г.
  17. ^ "OMIM - Интернет Менделирующее наследование в человеке" . omim.org . Университет Джона Хопкинса. 3 ноября 2020 . Проверено 4 ноября 2020 года . Онлайн-каталог генов человека и генетических заболеваний
  18. ^ de Bruin JP, Bovenhuis H, van Noord PA, Pearson PL, van Arendonk JA, te Velde ER, et al. (Сентябрь 2001 г.). «Роль генетических факторов в возрасте при естественной менопаузе» . Репродукция человека . 16 (9): 2014–8. DOI : 10.1093 / humrep / 16.9.2014 . PMID 11527915 . 
  19. ^ Блюменфельд З., Халахми С., Перец Б.А., Шмуэль З., Голан Д., Маклер А., Брандес Дж. М. (апрель 1993 г.). «Преждевременная недостаточность яичников - прогностическое применение аутоиммунитета при зачатии после индукции овуляции». Фертильность и бесплодие . 59 (4): 750–5. DOI : 10.1016 / S0015-0282 (16) 55854-3 . PMID 8458491 . 
  20. Перейти ↑ Blumenfeld Z (сентябрь 2007 г.). «Беременность у пациенток со стимуляцией POF гонадотропинами и предварительной обработкой этинилэстрадиолом». Фертильность и бесплодие . 88 (3): 763, ответ автора 763. doi : 10.1016 / j.fertnstert.2007.07.001 . PMID 17681336 . 
  21. ^ Méduri G, Massin N, Guibourdenche Дж, Башло А, Фиори О, Kuttenn Ф, и др. (Январь 2007 г.). «Экспрессия антимюллерова гормона в сыворотке у женщин с преждевременной недостаточностью яичников» . Репродукция человека . 22 (1): 117–23. DOI : 10.1093 / humrep / del346 . PMID 16954410 . 
  22. ^ «Блефарофимоз, птоз и синдром обратного эпиканта» . Медлайн Плюс . Дата обращения 10 ноября 2020 .
  23. ^ Жепка-Górska I, Тарновский B, Chudecka-GLAZ A, B Гурски, Зелиньска D, Tołoczko-Grabarek A (ноябрь 2006). «Преждевременная менопауза у пациентов с мутацией гена BRCA1». Исследование и лечение рака груди . 100 (1): 59–63. DOI : 10.1007 / s10549-006-9220-1 . PMID 16773440 . S2CID 19572648 .  
  24. Перейти ↑ Oktay K, Kim JY, Barad D, Babayev SN (январь 2010). «Связь мутаций BRCA1 с скрытой первичной недостаточностью яичников: возможное объяснение связи между бесплодием и риском рака груди / яичников» . Журнал клинической онкологии . 28 (2): 240–4. DOI : 10.1200 / JCO.2009.24.2057 . PMC 3040011 . PMID 19996028 .  
  25. ^ Титус С., Ли Ф., Стобезки Р., Акула К., Унсал Е., Чон К. и др. (Февраль 2013). «Нарушение репарации двухцепочечных разрывов ДНК, связанных с BRCA1, приводит к старению яичников у мышей и людей» . Трансляционная медицина науки . 5 (172): 172ra21. DOI : 10.1126 / scitranslmed.3004925 . PMC 5130338 . PMID 23408054 .  
  26. ↑ Lee KY, Im JS, Shibata E, Park J, Handa N, Kowalczykowski SC, Dutta A (июль 2015 г.). «Комплекс MCM8-9 способствует резекции двухцепочечных разрывных концов комплексом MRE11-RAD50-NBS1» . Nature Communications . 6 : 7744. Bibcode : 2015NatCo ... 6.7744L . DOI : 10.1038 / ncomms8744 . PMC 4525285 . PMID 26215093 .  
  27. ^ a b AlAsiri S, Basit S, Wood-Trageser MA, Yatsenko SA, Jeffries EP, Surti U, et al. (Январь 2015 г.). «Секвенирование экзома показывает, что мутация MCM8 лежит в основе отказа яичников и хромосомной нестабильности» . Журнал клинических исследований . 125 (1): 258–62. DOI : 10.1172 / JCI78473 . PMC 4382257 . PMID 25437880 .  
  28. ^ a b Wood-Trageser MA, Gurbuz F, Yatsenko SA, Jeffries EP, Kotan LD, Surti U, et al. (Декабрь 2014 г.). «Мутации MCM9 связаны с недостаточностью яичников, низким ростом и хромосомной нестабильностью» . Американский журнал генетики человека . 95 (6): 754–62. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2014.11.002 . PMC 4259971 . PMID 25480036 .  
  29. ^ Fauchereau F, S Шалев, Червинский Е, Бек-Фрухтер R, Legois В, Феллу М., и др. (Май 2016). «Несмысловая мутация MCM9 в семейном случае первичной недостаточности яичников». Клиническая генетика . 89 (5): 603–7. DOI : 10.1111 / cge.12736 . PMID 26771056 . 
  30. Перейти ↑ Mamas L, Mamas E (август 2009 г.). «Добавки дегидроэпиандростерона при вспомогательной репродукции: обоснование и результаты». Текущее мнение в акушерстве и гинекологии . 21 (4): 306–8. DOI : 10,1097 / gco.0b013e32832e0785 . PMID 19610174 . 
  31. ^ a b Wong QH, Yeung TW, Yung SS, Ko JK, Li HW, Ng EH (май 2018 г.). «Влияние 12-месячного приема дегидроэпиандростерона на менструальный цикл, маркеры яичникового резерва и профиль безопасности у женщин с преждевременной недостаточностью яичников» . Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 35 (5): 857–862. DOI : 10.1007 / s10815-018-1152-2 . PMC 5984890 . PMID 29520734 .  
  32. ^ Gleicher N , Weghofer A, Барад DH (ноябрь 2010). «Дегидроэпиандростерон (ДГЭА) снижает анеуплоидию эмбриона: прямые доказательства преимплантационного генетического скрининга (ПГС)» . Репродуктивная биология и эндокринология . 8 : 140. DOI : 10,1186 / 1477-7827-8-140 . PMC 2992540 . PMID 21067609 .  
  33. Перейти ↑ Mamas L, Mamas E (февраль 2009 г.). «Преждевременная недостаточность яичников и дегидроэпиандростерон». Фертильность и бесплодие . 91 (2): 644–6. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2007.11.055 . PMID 18321501 . 
  34. ^ Иоахим CM (2016). «Глава 12 Заместительная гормональная терапия у женщин с ПНЯ: взгляд пациента». В Санторо Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Springer. С. 179–199. ISBN 978-3-319-22490-9.
  35. ^ Jadoul Р, Dolmans М.М., Донна J (2010). «Сохранение фертильности у девочек в детстве: возможно ли, эффективно и безопасно и кому предлагать?» . Обновление репродукции человека . 16 (6): 617–30. DOI : 10.1093 / humupd / dmq010 . PMID 20462941 . 
  36. ^ а б Феррери Дж., Фабрег Ф., Калафель Дж. М., Солерну Р., Боррас А, Сако А, Манау Д., Кармона Ф (февраль 2020 г.). «Безлекарственная активация фолликулов in vitro и аутотрансплантация свежих тканей как терапевтический вариант у пациентов с первичной недостаточностью яичников». Репродукция Биомед онлайн . 40 (2): 254–260. DOI : 10.1016 / j.rbmo.2019.11.009 . PMID 31956062 . 
  37. ↑ Кавамура К., Ченг Й, Сузуки Н., Дегучи М., Сато Й, Такае С. и др. (Октябрь 2013). «Нарушение передачи сигналов Hippo и стимуляция Akt фолликулов яичников для лечения бесплодия» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (43): 17474–9. Bibcode : 2013PNAS..11017474K . DOI : 10.1073 / pnas.1312830110 . PMC 3808580 . PMID 24082083 .  
  38. ^ a b Калантариду С.Н., Нельсон Л.М. (2000). «Преждевременная недостаточность яичников - это не преждевременная менопауза» . Летопись Нью-Йоркской академии наук . 900 (1): 393–402. Bibcode : 2000NYASA.900..393K . DOI : 10.1111 / j.1749-6632.2000.tb06251.x . PMID 10818427 . 
  39. ↑ Теппер Н.К., Уайтман М.К., Марчбэнкс ПА, Джеймс А.Х., Кертис К.М. (декабрь 2016 г.). «Прогестиновая контрацепция и тромбоэмболия: систематический обзор». Контрацепция . 94 (6): 678–700. DOI : 10.1016 / j.contraception.2016.04.014 . PMID 27153743 . 
  40. ^ «Гинекологические соображения для подростков и молодых женщин с сердечными заболеваниями: Заключение комитета ACOG, номер 813». Obstet Gynecol . 136 (5): e90 – e99. Ноябрь 2020 г. doi : 10.1097 / AOG.0000000000004133 . PMID 33093425 . 
  41. ^ Санторо Н.Ф., Wierman М, Кэнтите-Woessner С (2016). «Глава 6 Непродуктивные состояния, связанные с первичной недостаточностью яичников (ПНЯ)». В Санторо Н.Ф., Купер А.Р. (ред.). Первичная недостаточность яичников. Клиническое руководство по ранней менопаузе . Springer. С. 101–114. ISBN 978-3-319-22490-9.
  42. Перейти ↑ Groff AA, Covington SN, Halverson LR, Fitzgerald OR, Vanderhoof V, Calis K, Nelson LM (июнь 2005 г.). «Оценка эмоциональных потребностей женщин со спонтанной преждевременной недостаточностью яичников» . Фертильность и бесплодие . 83 (6): 1734–41. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2004.11.067 . PMID 15950644 . 
  43. ^ a b c Оршан С.А., Вентура Дж. Л., Ковингтон С. Н., Вандерхоф В. Х., Трэндл Дж. Ф., Нельсон Л. М. (август 2009 г.). «Женщины со спонтанной 46, XX первичной недостаточностью яичников (гипергонадотропный гипогонадизм) имеют меньшую воспринимаемую социальную поддержку, чем женщины контрольной группы» . Фертильность и бесплодие . 92 (2): 688–93. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2008.07.1718 . PMC 2734403 . PMID 18829005 .  
  44. Перейти ↑ Nelson LM (май 2011 г.). «Синхронизация мира женского здоровья: молодые турки и трансформационные лидеры отчитываются по долгу службы» . Фертильность и бесплодие . 95 (6): 1902. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2011.03.009 . PMC 3153063 . PMID 21841843 .  
  45. ^ a b Нельсон LM (май 2011 г.). «Один мир, одна женщина: трансформационный подход лидера к первичной недостаточности яичников» . Менопауза . 18 (5): 480–487. DOI : 10.1097 / GME.0b013e318213f250 . PMC 3115754 . PMID 21686065 .  
  46. ^ Стерлинг EW, Нельсон LM (июль 2011 г.). «От жертвы к выжившей и к процветанию: помощь женщинам с первичной недостаточностью яичников объединить выздоровление, самоконтроль и хорошее самочувствие» . Семинары по репродуктивной медицине . 29 (4): 353–61. DOI : 10,1055 / с-0031-1280920 . PMC 4350677 . PMID 21969269 .  
  47. ^ Каджаер Т.К., Jensen A, Далтон SO, Йохансен C, Schmiedel S, Каджаер SK (сентябрь 2011). «Самоубийство датских женщин оценивается на предмет проблем с фертильностью» . Репродукция человека . 26 (9): 2401–7. DOI : 10.1093 / humrep / der188 . PMID 21672927 . 
  48. ^ Бек-Peccoz P, Persani L (апрель 2006). «Преждевременная недостаточность яичников» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 1 : 9. дои : 10,1186 / 1750-1172-1-9 . PMC 1502130 . PMID 16722528 .  
  49. ^ Hubayter ZR, Popat V, Vanderhoof VH, Ndubizu O, Johnson D, Mao E и др. (Октябрь 2010 г.). «Проспективная оценка функции антрального фолликула у женщин с 46, XX спонтанной первичной недостаточностью яичников» . Фертильность и бесплодие . 94 (5): 1769–74. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2009.10.023 . PMC 2888894 . PMID 19939372 .  
  50. ^ Олбрайт Ф, Смит PH, Фрейзер R (1941). «Синдром, характеризующийся первичной недостаточностью яичников и снижением роста: сообщение об 11 случаях с отклонением от гормонального контроля подмышечных и лобковых волос». Am J Med Sci . 204 : 625–48.
  51. Перейти ↑ Qing-Zhu F (1992). Гинекология Фу Цин-чжу . Перевод Ян С., Лю Д. Боулдер CO: Blue Poppy Press. ISBN 978-0-936185-35-4.

Внешние ссылки [ править ]

  • Первичная недостаточность яичников (POI): обзор Национальные институты здравоохранения
  • Первичная недостаточность яичников у подростков и молодых женщин. Заключение комитета ACOG, номер 605, июль 2014 г.
  • Гормональная терапия при первичной недостаточности яичников. Заключение комитета ACOG, номер 698, май 2017 г.
  • Гинекологические проблемы у детей и подростков, больных раком и выживших. Заключение комитета ACOG, номер 747, август 2018 г.
Классификация
D
  • МКБ - 10 : E28.3
  • МКБ - 9-CM : 256,31
  • OMIM : 311360
  • MeSH : D016649
  • ЗаболеванияDB : 9441
Внешние ресурсы
  • eMedicine : med / 1700