Блефарофимоз, птоз, синдром обратного эпикантуса ( ДПЭ ) - редкое заболевание, характеризующееся состояниями, в честь которых оно названо: блефарофимоз , птоз и обратный эпикантус . Есть два типа; Тип 1 отличается от типа 2 тем, что включает симптом преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ) у женщин, который вызывает симптомы менопаузы и бесплодие у пациентов в возрасте 15 лет. [1]
Блефарофимоз, птоз, синдром обратного эпиканта | |
---|---|
Другие названия | Блефарофимоз 1 и 2 типа |
Женщина 18 лет с ДПЭС 1 типа. |
Признаки и симптомы
Наиболее заметными симптомами ДПЭБ являются горизонтально узкие глаза (блефарофимоз), опущенные веки (птоз) и складка кожи, идущая от носа к нижнему веку (обратный эпикантус). Другие общие симптомы включают отсутствие складки века, появление широко расставленных глаз ( телекантус ), низкую переносицу и пороки развития ушей (включая купирование и неполное развитие). Редкие симптомы включают микрофтальм (аномально маленькие глаза), неправильное расположение слезных протоков и высокое небо . [1] BPES типа 1 отличается тем, что включает преждевременную недостаточность яичников (ПНЯ) у женщин, которая вызывает симптомы менопаузы и бесплодие у пациентов в возрасте 15 лет. [1]
Генетика
BPES вызывается мутацией гена FOXL2 , расположенного в 3q23 (полоса 23 на длинном плече хромосомы 3 ). Есть два типа, вызванные разными мутациями в этом гене, но оба следуют аутосомно-доминантному типу наследования. [1]
Диагностика
Хотя БПЭС можно предположить по наличию блефарофимоза, птоза и / или обратного эпикантуса, его можно точно диагностировать только с помощью генетического тестирования. Другие нарушения , которые появляются похожи включают синдром Ваарденбурга и Ohdo блефарофимоз синдром . [1]
Уход
Основное лечение - симптоматическое, поскольку основной генетический дефект не может быть исправлен по состоянию на 2015 год. Симптоматическое лечение - хирургическое. [1]
Эпидемиология
БПЭС встречается очень редко: описано всего 50–100 случаев. Он поражает немного больше мужчин, чем женщин. [1]
Рекомендации
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |