CACNB2

Идентификаторы

CACNB2 , CACNLB2, CAVB2, MYSB, вспомогательная субъединица бета 2 потенциал-зависимого кальциевого канала, CAB2

Внешние идентификаторы

OMIM: 600003 MGI: 894644 HomoloGene: 75191 Генные карты : CACNB2

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 10 (человека) ^[1]

Группа	10п12.33-п12.31	Начинать	18 140 677 п.н. ^[1]
Группа	10п12.33-п12.31	Конец	18 543 557 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 2 (мышь) ^[2]

Группа	2 A2 \| 2 10,7 см	Начинать	14 603 088 п.н. ^[2]
Группа	2 A2 \| 2 10,7 см	Конец	14 987 908 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• активность кальциевых каналов • активность потенциал-управляемых ионных каналов • активность потенциал-управляемых кальциевых каналов • связывание с белками GO: 0001948 • активность потенциал-управляемых кальциевых каналов, участвующих в потенциале действия клеток АВ-узла • активность потенциал -управляемых кальциевых каналов • потенциал-зависимые активность кальциевых каналов, участвующих в потенциале действия клеток сердечной мышцы • связывание актиновых филаментов • активность потенциалзависимых кальциевых каналов, участвующих в положительной регуляции пресинаптических цитозольных уровней кальция
Сотовый компонент	• комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов L-типа • мембрана • клеточная мембрана • интегральный компонент плазматической мембраны • сарколемма • комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов • ленточный синапс фоторецепторов • пресинапс
Биологический процесс	• регулирование напряжения закрытого канала активности кальция • ионы кальция импорт • регулирования ионного трансмембранного транспорта • перенос ионов • развития нервно - мышечное соединение • ион кальция трансмембранного транспорт • ион кальция транспорт • визуальное восприятие • положительного регулирования ионов кальция транспорта • химическая синаптическая передача • положительное регулирование активности высоковольтных кальциевых каналов • регулирование частоты сердечных сокращений посредством сердечной проводимости • деполяризация мембраны во время потенциала действия клеток сердечной мышцы предсердия • деполяризация мембраны во время потенциала действия клеток AV-узла • положительная регуляция трансмембранного транспорта ионов кальция через высоко напряженно-зависимый кальциевый канал • локализация белка на плазматической мембране • позитивная регуляция пресинаптической цитозольной концентрации кальция • индукция экзоцитоза синаптических везикул посредством позитивной регуляции пресинаптического цитозольного кальция концентрация ионов • сердечная проводимость
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


783


12296

Ансамбль


ENSG00000165995


ENSMUSG00000057914

UniProt


Q08289


Q8CC27

RefSeq (мРНК)

NM_000724 NM_001167945 NM_201570 NM_201571 NM_201572
NM_201590 NM_201593 NM_201596 NM_201597 NM_001330060


NM_001252533 NM_023116 NM_001309519

RefSeq (белок)

NP_000715 NP_001161417 NP_001316989 NP_963864 NP_963865
NP_963866 NP_963884 NP_963887 NP_963890 NP_963891


NP_001239462 NP_001296448 NP_075605

Расположение (UCSC)

Chr 10: 18.14 - 18.54 Мб

Chr 2: 14,6 - 14,99 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Напряжение в зависимости от L-типа кальциевых каналов , бета - субъединица-2 представляет собой белок , который у человека кодируется CACNB2 гена . ^[5]^[6]^[7]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене CACNB2 связаны с синдромом Бругада , аутизмом , синдромом дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), биполярным расстройством , большим депрессивным расстройством и шизофренией . ^[8]

См. Также [ править ]

Напряжение зависимый кальциевый канал

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000165995 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057914 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Taviaux S, Williams ME, Harpold М.М., Nargeot Дж, Lory Р (сентябрь 1997). «Присвоение человеческих генов для бета 2 и бета 4 субъединиц потенциал-зависимых каналов Ca 2+ хромосомам 10p12 и 2q22-q23». Hum Genet . 100 (2): 151–4. DOI : 10.1007 / PL00008704 . PMID 9254841 . S2CID 5689556 .
↑ Rosenfeld MR, Wong E, Dalmau J, Manley G, Posner JB, Sher E, Furneaux HM (июнь 1993 г.). «Клонирование и характеристика антигена миастенического синдрома Ламберта-Итона». Энн Нейрол . 33 (1): 113–20. DOI : 10.1002 / ana.410330126 . PMID 8494331 . S2CID 24241609 .
^ «Энтрез Ген: кальциевый канал CACNB2, потенциал-зависимый, бета 2 субъединица» .
Перейти ↑ Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium (2013). «Идентификация локусов риска с общими эффектами на пять основных психических расстройств: анализ всего генома» . Ланцет . 381 (9875): 1371–9. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (12) 62129-1 . PMC 3714010 . PMID 23453885 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Уильямс М.Э., Фельдман Д.Х., МакКью А.Ф. и др. (1992). «Структура и функциональная экспрессия альфа-1, альфа-2 и бета-субъединиц нового подтипа человеческого нейронального кальциевого канала». Нейрон . 8 (1): 71–84. DOI : 10.1016 / 0896-6273 (92) 90109-Q . PMID 1309651 . S2CID 39341712 .
Brust PF, Simerson S, McCue AF, et al. (1994). "Человеческие нейронные потенциал-зависимые кальциевые каналы: исследования структуры субъединиц и их роли в сборке каналов". Нейрофармакология . 32 (11): 1089–102. DOI : 10.1016 / 0028-3908 (93) 90004-M . PMID 8107964 . S2CID 33257989 .
Хиллер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком» . Genome Res . 6 (9): 807–28. DOI : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
Volsen SG, Day NC, McCormack AL, et al. (1997). «Экспрессия потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в мозжечке человека». Неврология . 80 (1): 161–74. DOI : 10.1016 / S0306-4522 (97) 00115-2 . PMID 9252229 . S2CID 27406120 .
Робертсон HM, Zumpano KL (1998). «Молекулярная эволюция древнего морского транспозона Hsmar1 в геноме человека». Джин . 205 (1–2): 203–17. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00472-1 . PMID 9461395 .
Аллен Т.Дж., Микала Г. (1998). «Влияние температуры на сердечные каналы Ca2 + человека L-типа, экспрессируемые в ооцитах Xenopus». Pflügers Arch . 436 (2): 238–47. DOI : 10.1007 / s004240050628 . PMID 9594024 . S2CID 7075998 .
Day NC, Volsen SG, McCormack AL, et al. (1998). «Экспрессия потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в гиппокампе человека». Brain Res. Мол. Brain Res . 60 (2): 259–69. DOI : 10.1016 / S0169-328X (98) 00186-7 . PMID 9757060 .
Брайс Н.Л., Дельфин А.С. (1999). «Дифференциальное нацеливание на плазматическую мембрану потенциал-зависимых субъединиц кальциевых каналов, экспрессируемых в линии поляризованных эпителиальных клеток» . J. Physiol . 515 (3): 685–94. DOI : 10.1111 / j.1469-7793.1999.685ab.x . PMC 2269176 . PMID 10066897 .
Gerhardstein BL, Puri TS, Chien AJ, Hosey MM (1999). «Идентификация сайтов, фосфорилированных циклической АМФ-зависимой протеинкиназой на бета-2-субъединице потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа». Биохимия . 38 (32): 10361–70. DOI : 10.1021 / bi990896o . PMID 10441130 .
Ли А.А., Блюмке И., Фольсен С.Г. и др. (1999). «Распределение потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в гиппокампе пациентов с височной эпилепсией». Неврология . 93 (2): 449–56. DOI : 10.1016 / S0306-4522 (99) 00162-1 . PMID 10465427 . S2CID 12890647 .
Бюнеманн М., Герхардштейн Б.Л., Гао Т., Хози М.М. (1999). «Функциональная регуляция кальциевых каналов L-типа посредством фосфорилирования бета (2) -субъединицы, опосредованного протеинкиназой А» . J. Biol. Chem . 274 (48): 33851–4. DOI : 10.1074 / jbc.274.48.33851 . PMID 10567342 .
Ямагути Х., Окуда М., Микала Г. и др. (2000). «Клонирование субъединицы бета (2a) потенциал-зависимого кальциевого канала из сердца человека: совместный эффект альфа (2) / дельта и бета (2a) на мембранную экспрессию субъединицы альфа (1C)». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 267 (1): 156–63. DOI : 10.1006 / bbrc.1999.1926 . PMID 10623591 .
Colecraft HM, Alseikhan B, Takahashi SX и др. (2002). «Новые функциональные свойства β-субъединиц Ca2 + канала, выявленные по их экспрессии в клетках сердца взрослых крыс» . J. Physiol . 541 (Pt 2): 435–52. DOI : 10.1113 / jphysiol.2002.018515 . PMC 2290333 . PMID 12042350 .
Такахаши С.Х., Миттман С., Colecraft HM (2004). «Отличительные модулирующие эффекты пяти вариантов сращивания вспомогательной субъединицы β2 человека на блокировку кальциевых каналов L-типа» . Биофиз. Дж . 84 (5): 3007–21. DOI : 10.1016 / S0006-3495 (03) 70027-7 . PMC 1302863 . PMID 12719232 .
Финлин Б.С., Крамп С.М., Сатин Дж., Андрес Д.А. (2004). «Регулирование активности потенциалзависимых кальциевых каналов с помощью Rem и Rad GTPases» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 100 (24): 14469–74. DOI : 10.1073 / pnas.2437756100 . PMC 283615 . PMID 14623965 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Foell JD, Balijepalli RC, Delisle BP и др. (2004). «Молекулярная гетерогенность бета-субъединиц кальциевых каналов в сердце собак и человека: доказательства дифференциальной субклеточной локализации». Physiol. Геномика . 17 (2): 183–200. DOI : 10.1152 / physiolgenomics.00207.2003 . PMID 14762176 .
Гарри JB, Кобринский E, Абернети Д.Р., Солдатов Н.М. (2004). «Новые короткие варианты сплайсинга сердечной субъединицы Cavbeta2 человека: переопределение основных функциональных мотивов, реализованных в модуляции канала Cav1.2» . J. Biol. Chem . 279 (45): 46367–72. DOI : 10.1074 / jbc.M409523200 . PMID 15339916 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Бругада
CACNB2 + белок, + человеческий по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Расположение генома человека CACNB2 и страница сведений о гене CACNB2 в браузере генома UCSC .

Эта статья о мембранном белке - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000165995 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057914 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9254841-5] Taviaux S, Williams ME, Harpold М.М., Nargeot Дж, Lory Р (сентябрь 1997). «Присвоение человеческих генов для бета 2 и бета 4 субъединиц потенциал-зависимых каналов Ca 2+ хромосомам 10p12 и 2q22-q23». Hum Genet . 100 (2): 151–4. DOI : 10.1007 / PL00008704 . PMID 9254841 . S2CID 5689556 .

[pmid8494331-6] Rosenfeld MR, Wong E, Dalmau J, Manley G, Posner JB, Sher E, Furneaux HM (июнь 1993 г.). «Клонирование и характеристика антигена миастенического синдрома Ламберта-Итона». Энн Нейрол . 33 (1): 113–20. DOI : 10.1002 / ana.410330126 . PMID 8494331 . S2CID 24241609 .

[entrez-7] «Энтрез Ген: кальциевый канал CACNB2, потенциал-зависимый, бета 2 субъединица» .

[8] Перейти ↑ Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium (2013). «Идентификация локусов риска с общими эффектами на пять основных психических расстройств: анализ всего генома» . Ланцет . 381 (9875): 1371–9. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (12) 62129-1 . PMC 3714010 . PMID 23453885 .

[1]