Периферийное мембранный белок плазмы CASK является белком , который в организме человека кодируется Бочка гена . [5] [6] Этот ген также известен под несколькими другими названиями: CMG 2 (белок CAMGUK 2), кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа 3 и мембраносвязанная гуанилаткиназа 2.
КАСКА | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | CASK , CAGH39, CAMGUK, CMG, FGS4, LIN2, MICPCH, MRXSNA, TNRC8, кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа (семейство MAGUK), кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа, hCASK | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 300172 MGI : 1309489 HomoloGene : 2736 GeneCards : Бочка | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr X: 41,51 - 41,92 Мб | Chr X: 13,52 - 13,85 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Ген
Этот ген расположен на коротком плече Х-хромосомы (Xp11.4). Его длина составляет 404 253 основания, и он лежит на критической (минусовой) нити. Кодируемый белок содержит 926 аминокислот с прогнозируемой молекулярной массой 105 123 Дальтон.
Функция
Этот белок представляет собой мультидоменный каркасный белок, играющий роль в закреплении синаптических трансмембранных белков и транспортировке ионных каналов. Он взаимодействует с фактором транскрипции TBR1 и связывается с несколькими белками клеточной поверхности, включая нейрексины и синдеканы .
Клиническое значение
Этот ген был вовлечен в Х-хромосомой умственной отсталости , [7] , включая в частности , умственной отсталости и микроцефалии с мостовой и гипоплазии мозжечка . [8]
Взаимодействия
Было показано, что CASK взаимодействует с:
- KCNJ4 [9] [10]
- APBA1 [11] [12]
- ATP2B4 [13]
- CINAP и TBR1 [14]
- DLG1 [10] [15] [16]
- DLG4 [15]
- Рецептор F11 [17] [18]
- ID1 [19]
- KCNJ12 [9] [10]
- LIN7A [10] [11]
- Нефрин [20]
- Паркин (лигаза) [21]
- RPH3A [22]
- SDC2 [22] [23]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000147044 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031012 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Dimitratos SD, Stathakis DG, Nelson CA, Woods DF, Bryant PJ (ноябрь 1998 г.). «Расположение человеческого CASK в Xp11.4 идентифицирует этот ген как кандидат на Х-сцепленную атрофию зрительного нерва». Геномика . 51 (2): 308–309. DOI : 10.1006 / geno.1998.5404 . PMID 9722958 .
- ^ «Ген Entrez: CASK Кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа (семейство MAGUK)» .
- ^ Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, Whibley A, Edkins S, Hardy C, O'Meara S, Latimer C, Dicks E, Menzies A, Stephens P, Blow M, Greenman C, Xue Y, Tyler-Smith C, Thompson D, Грей К., Эндрюс Дж., Барторп С., Бак Дж., Коул Дж., Данмор Р., Джонс Д., Мэддисон М., Мироненко Т., Тернер Р., Террелл К., Вариан Дж., Вест S, Видаа С., Рэй П, Тиг Дж., Батлер А., Дженкинсон А., Джиа М., Ричардсон Д., Шеперд Р., Вустер Р., Техада М. И., Мартинес Ф., Карвилл Г., Голиаф Р., де Брауэр А. П., ван Боховен Х., Ван Эш Х., Челли Дж., Рейно М., Роперс Х. Х. , Abidi FE, Srivastava AK, Cox J, Luo Y, Mallya U, Moon J, Parnau J, Mohammed S, Tolmie JL, Shoubridge C, Corbett M, Gardner A, Haan E, Rujirabanjerd S, Shaw M, Vandeleur L, Fullston Т., Истон Д.Ф., Бойл Дж., Партингтон М., Хакетт А., Филд М., Скиннер С., Стивенсон Р.Э., Боброу М., Тернер Г., Шварц К.Э., Гец Дж., Раймонд Флорида, Футреал, Пенсильвания, Страттон М.Р. «Систематический крупномасштабный скрининг повторного упорядочения кодирующих экзонов Х-хромосомы при умственной отсталости» . Nat. Genet . 41 (5): 535–43. DOI : 10.1038 / ng.367 . PMC 2872007 . PMID 19377476 .
- ^ Burglen L, Chantot-Bastaraud S, Garel C, Milh M, Touraine R, Zanni G, Petit F, Afenjar A, Goizet C, Barresi S, Coussement A, Ioos C, Lazaro L, Joriot S, Desguerre I, Lacombe D, des Portes V, Bertini E, Siffroi JP, de Villemeur TB, Rodriguez D (2012). «Спектр понтоцеребеллярной гипоплазии у 13 девочек и мальчиков с мутациями CASK : подтверждение узнаваемого фенотипа и первое описание пациента с мозаикой мужского пола» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 7 (18): 18. DOI : 10,1186 / 1750-1172-7-18 . PMC 3351739 . PMID 22452838 .
- ^ а б Леонудакис Д., Конти Л. Р., Андерсон С., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Адамс М. Е., Фроенер С. К., Йетс Дж. Р., Ванденберг, Калифорния (май 2004 г.). «Белковые комплексы переноса и якоря, выявленные протеомным анализом белков, ассоциированных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)» . J. Biol. Chem . 279 (21): 22331–46. DOI : 10.1074 / jbc.M400285200 . PMID 15024025 .
- ^ а б в г Леонудакис Д., Конти Л. Р., Радеке С. М., Макгуайр Л. М., Ванденберг, Калифорния (апрель 2004 г.). «Мультибелковый транспортный комплекс, состоящий из SAP97, CASK, Veli и Mint1, связан с внутренними калиевыми каналами выпрямителя Kir2» . J. Biol. Chem . 279 (18): 19051–63. DOI : 10.1074 / jbc.M400284200 . PMID 14960569 .
- ^ а б Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (ноябрь 1998 г.). «Идентификация эволюционно консервативного гетеротримерного белкового комплекса, участвующего в нацеливании на белок» . J. Biol. Chem . 273 (48): 31633–6. DOI : 10.1074 / jbc.273.48.31633 . PMID 9822620 .
- ^ Борг Дж. П., Лыпес-Фигероа М. О., де Таддео-Борг М., Кроон Д. Е., Тернер Р. С., Уотсон С. Дж., Марголис Б. (февраль 1999 г.). «Молекулярный анализ комплекса X11-mLin-2 / CASK в головном мозге» . J. Neurosci . 19 (4): 1307–16. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999 . PMID 9952408 .
- ^ Schuh K, Uldrijan S, Gambaryan S, Roethlein N, Neyses L (март 2003 г.). «Взаимодействие Ca2 + насоса 4b / CI плазматической мембраны с Ca2 + / кальмодулин-зависимой мембрано-ассоциированной киназой CASK» . J. Biol. Chem . 278 (11): 9778–83. DOI : 10.1074 / jbc.M212507200 . PMID 12511555 .
- ^ Wang GS, Hong CJ, Yen TY, Huang HY, Ou Y, Huang TN, Jung WG, Kuo TY, Sheng M, Wang TF, Hsueh YP (апрель 2004 г.). «Транскрипционная модификация CASK-взаимодействующим белком сборки нуклеосом». Нейрон . 42 (1): 113–28. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (04) 00139-4 . PMID 15066269 .
- ^ а б Четкович Д.М., Банн Р.С., Куо С.Х., Кавасаки Ю., Кохви М., Бредт Д.С. (август 2002 г.). «Постсинаптическое нацеливание альтернативных изоформ постсинаптической плотности-95 с помощью различных механизмов» . J. Neurosci . 22 (15): 6415–25. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.22-15-06415.2002 . PMC 6758133 . PMID 12151521 .
- ^ Никс С.Л., Чишти А.Х., Андерсон Дж. М., Вальтер З. (декабрь 2000 г.). «hCASK и hDlg связываются в эпителии, и их гомология src 3 и домены гуанилаткиназы участвуют как во внутримолекулярных, так и во межмолекулярных взаимодействиях» . J. Biol. Chem . 275 (52): 41192–200. DOI : 10.1074 / jbc.M002078200 . PMID 10993877 .
- ^ Мартинес-Эстрада О.М., Вилла А, Бревиарио Ф, Орсениго Ф, Дежана Э, Баццони Дж. (Март 2001 г.). «Ассоциация соединительной молекулы адгезии с кальций / кальмодулин-зависимой сериновой протеинкиназой (CASK / LIN-2) в человеческих эпителиальных клетках caco-2» . J. Biol. Chem . 276 (12): 9291–6. DOI : 10.1074 / jbc.M006991200 . PMID 11120739 .
- ^ Эбнет К., Шульц К.Ю., Мейер Цу Брикведде М.К., Пендл Г.Г., Вествебер Д. (сентябрь 2000 г.). «Соединительная молекула адгезии взаимодействует с белками AF-6 и ZO-1, содержащими домен PDZ» . J. Biol. Chem . 275 (36): 27979–88. DOI : 10.1074 / jbc.M002363200 . PMID 10856295 .
- ^ Ци Дж, Су И, Сун Р, Чжан Ф, Ло Х, Ян З, Ло Х (март 2005 г.). «CASK подавляет рост клеток ECV304 и взаимодействует с Id1». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 328 (2): 517–21. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2005.01.014 . PMID 15694377 .
- ^ Lehtonen S, Lehtonen E, Kudlicka K, Holthöfer H, Farquhar MG (сентябрь 2004 г.). «Нефрин образует комплекс с белками адгезивных соединений и CASK в подоцитах и в клетках почек собак Madin-Darby, экспрессирующих нефрин» . Являюсь. J. Pathol . 165 (3): 923–36. DOI : 10.1016 / S0002-9440 (10) 63354-8 . PMC 1618613 . PMID 15331416 .
- ^ Фэллон Л., Моро Ф., Крофт Б.Г., Лабиб Н., Гу В.Дж., Фон Е.А. (январь 2002 г.). «Паркин и CASK / LIN-2 связываются посредством PDZ-опосредованного взаимодействия и совместно локализованы в липидных рафтах и постсинаптических плотностях в головном мозге» . J. Biol. Chem . 277 (1): 486–91. DOI : 10.1074 / jbc.M109806200 . PMID 11679592 .
- ^ а б Чжан И, Луань З, Лю А., Ху Г (май 2001 г.). «Каркасный белок CASK опосредует взаимодействие между рабфилином 3а и бета-нейрексинами» . FEBS Lett . 497 (2–3): 99–102. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02450-4 . PMID 11377421 .
- ^ Коэн А. Р., Вудс Д. Ф., Марфатия С. М., Вальтер З., Чишти А. Х., Андерсон Дж. М., Вуд Д. Ф. (июль 1998 г.). «Человеческий CASK / LIN-2 связывает синдекан-2 и белок 4.1 и локализуется на базолатеральной мембране эпителиальных клеток» . J. Cell Biol . 142 (1): 129–38. DOI : 10,1083 / jcb.142.1.129 . PMC 2133028 . PMID 9660868 .
дальнейшее чтение
- Чжу ZQ, Ван Д, Сян Д, Юань YX, Ван Y (2014). «Кальций / кальмодулин-зависимая сериновая протеинкиназа участвует в индуцированной эксендином-4 секреции инсулина в клетках INS-1». Метаб. Clin. Exp . 63 (1): 120–6. DOI : 10.1016 / j.metabol.2013.09.009 . PMID 24140090 .
- Ван И, Ли Р., Ду Д, Чжан Ц., Юань Х, Цзэн Р., Чен З (2006). «Протеомный анализ обнаруживает новые молекулы, участвующие в сигнальном пути инсулина». J. Proteome Res . 5 (4): 846–55. CiteSeerX 10.1.1.583.5128 . DOI : 10.1021 / pr050391m . PMID 16602692 .
- Мукерджи К., Слоусон Дж.Б., Кристманн Б.Л., Гриффит Л.К. (2014). «Нейрон-специфические белковые взаимодействия Drosophila CASK-β выявляются с помощью масс-спектрометрии» . Границы молекулярной неврологии . 7 : 58. DOI : 10,3389 / fnmol.2014.00058 . PMC 4075472 . PMID 25071438 .
- Вэй Дж. Л., Фу З. X, Фанг М., Чжоу Ц.Й., Чжао К. Н., Го Дж. Б., Лу В. Д., Ван Х. (2014). «Высокая экспрессия CASK коррелирует с прогрессированием и плохим прогнозом колоректального рака». Tumor Biol . 35 (9): 9185–94. DOI : 10.1007 / s13277-014-2179-3 . PMID 24927672 .
- Hata Y, Butz S, Südhof TC (1996). «CASK: новый гомолог dlg / PSD95 с N-концевым кальмодулин-зависимым протеинкиназным доменом, идентифицированным взаимодействием с нейрексинами» . J. Neurosci . 16 (8): 2488–94. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.16-08-02488.1996 . PMID 8786425 .
- Дэниелс Д.Л., Коэн А.Р., Андерсон Дж. М., Брюнгер А. Т. (1998). «Кристаллическая структура домена hCASK PDZ раскрывает структурную основу распознавания цели домена PDZ класса II». Nat. Struct. Биол . 5 (4): 317–325. DOI : 10.1038 / nsb0498-317 . PMID 9546224 .
- Сюэ Ю.П., Ян Ф.К., Харазия В., Нейсбитт С., Коэн А.Р., Вайнберг Р.Дж., Шенг М. (июль 1998 г.). «Прямое взаимодействие CASK / LIN-2 и протеогликана синдекана гепарансульфата и их перекрывающееся распределение в синапсах нейронов» . J. Cell Biol . 142 (1): 139–51. DOI : 10,1083 / jcb.142.1.139 . PMC 2133027 . PMID 9660869 .
- Бутц С., Окамото М., Зюдхоф ТК (1998). «Трехкомпонентный белковый комплекс, способный связывать экзоцитоз синаптических везикул с клеточной адгезией в головном мозге». Cell . 94 (6): 773–782. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81736-5 . PMID 9753324 .
- Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (ноябрь 1998 г.). «Идентификация эволюционно консервативного гетеротримерного белкового комплекса, участвующего в нацеливании на белок» . J. Biol. Chem . 273 (48): 31633–6. DOI : 10.1074 / jbc.273.48.31633 . PMID 9822620 .
- Борг Дж. П., Лыпес-Фигероа М. О., де Таддео-Борг М., Кроон Д. Е., Тернер Р. С., Уотсон С. Дж., Марголис Б. (февраль 1999 г.). «Молекулярный анализ комплекса X11-mLin-2 / CASK в головном мозге» . J. Neurosci . 19 (4): 1307–16. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999 . PMID 9952408 .
- Максимов А, Зюдхоф ТЦ, Безпрозванный I (1999). «Ассоциация нейронных кальциевых каналов с модульными адапторными белками» . J. Biol. Chem . 274 (35): 24453–24456. DOI : 10.1074 / jbc.274.35.24453 . PMID 10455105 .
- Сюэ Ю.П., Шэн М. (1999). «Регулируемая экспрессия и субклеточная локализация протеогликанов синдекана гепарансульфата и синдекан-связывающего белка CASK / LIN-2 во время развития мозга крысы» . J. Neurosci . 19 (17): 7415–25. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.19-17-07415.1999 . PMID 10460248 .
- Сюэ Ю.П., Ван Т.Ф., Ян ФК, Шэн М. (2000). «Ядерная транслокация и регуляция транскрипции с помощью ассоциированной с мембраной гуанилаткиназы CASK / LIN-2». Природа . 404 (6775): 298–302. DOI : 10.1038 / 35005118 . PMID 10749215 .
- Эбнет К., Шульц К.Ю., Мейер Цу Брикведде М.К., Пендл Г.Г., Вествебер Д. (сентябрь 2000 г.). «Соединительная молекула адгезии взаимодействует с белками AF-6 и ZO-1, содержащими домен PDZ» . J. Biol. Chem . 275 (36): 27979–88. DOI : 10.1074 / jbc.M002363200 . PMID 10856295 .
- Никс С.Л., Чишти А.Х., Андерсон Дж. М., Вальтер З. (2001). «hCASK и hDlg связываются в эпителии, и их гомология src 3 и домены гуанилаткиназы участвуют как во внутримолекулярных, так и во межмолекулярных взаимодействиях» . J. Biol. Chem . 275 (52): 41192–41200. DOI : 10.1074 / jbc.M002078200 . PMID 10993877 .
- Стивенсон Д., Лаверти Г. Г., Венвизер С., Дуглас М., Уилсон Дж. Б. (октябрь 2000 г.). «Картирование и анализ экспрессии человеческого гена CASK». Мамм. Геном . 11 (10): 934–7. DOI : 10.1007 / s003350010170 . PMID 11003712 .
- Бидерер Т., Зюдхоф ТЦ (декабрь 2000 г.). «Минты как адаптеры. Прямое связывание с нейрексинами и рекрутирование munc18» . J. Biol. Chem . 275 (51): 39803–6. DOI : 10.1074 / jbc.C000656200 . PMID 11036064 .
- Мартинес-Эстрада О.М., Вилла А, Бревиарио Ф, Орсениго Ф, Дежана Э, Баццони Дж. (Март 2001 г.). «Ассоциация соединительной молекулы адгезии с кальций / кальмодулин-зависимой сериновой протеинкиназой (CASK / LIN-2) в человеческих эпителиальных клетках caco-2» . J. Biol. Chem . 276 (12): 9291–6. DOI : 10.1074 / jbc.M006991200 . PMID 11120739 .
- Сюэ Ю.П., Робертс А.М., Вольта М., Шенг М., Робертс Р.Г. (июнь 2001 г.). «Двустороннее взаимодействие между белком нейрофиброматоза I типа (нейрофибромин) и синдеканом трансмембранными гепарансульфатными протеогликанами» . J. Neurosci . 21 (11): 3764–70. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.21-11-03764.2001 . PMID 11356864 .
- Чжан И, Луань З, Лю А., Ху Г (май 2001 г.). «Каркасный белок CASK опосредует взаимодействие между рабфилином 3а и бета-нейрексинами» . FEBS Lett . 497 (2–3): 99–102. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02450-4 . PMID 11377421 .
- Фэллон Л., Моро Ф., Крофт Б.Г., Лабиб Н., Гу В.Дж., Фон Е.А. (январь 2002 г.). «Паркин и CASK / LIN-2 связываются посредством PDZ-опосредованного взаимодействия и совместно локализованы в липидных рафтах и постсинаптических плотностях в головном мозге» . J. Biol. Chem . 277 (1): 486–91. DOI : 10.1074 / jbc.M109806200 . PMID 11679592 .
- Олсен О., Лю Х., Уэйд Дж. Б., Мерот Дж., Веллинг, Пенсильвания (январь 2002 г.). «Базолатеральная мембранная экспрессия канала Kir 2.3 координируется взаимодействием PDZ с комплексом Lin-7 / CASK». Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol . 282 (1): C183–95. DOI : 10,1152 / ajpcell.00249.2001 . PMID 11742811 .
Внешние ссылки
- Расположение генома человека CASK и страница сведений о гене CASK в браузере генома UCSC .