• нервно-мышечный процесс, контролирующий осанку • нервно-мышечный процесс, контролирующий баланс • локализация белка в параузловой области аксона • клеточная адгезия • организация цитоскелета • распространение потенциала нейронального действия • развитие проекции нейрона • передача сигнала • положительная регуляция передачи сигнала • миелинизация центральной нервной системы • миелинизация периферическая нервная система • сборка паранодального соединения • морфогенез проекции нейрона • локализация белка в юкстапаранодной области аксона
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
8506
53321
Ансамбль
ENSG00000108797
ENSMUSG00000017167
UniProt
P78357
O54991
RefSeq (мРНК)
NM_003632
NM_016782
RefSeq (белок)
NP_003623
NP_058062
Расположение (UCSC)
Chr 17: 42.68 - 42.7 Мб
Chr 11: 101.17 - 101.19 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
CASPR также известный как Contactin ассоциированный белок 1 , Paranodin и CASPR1 является белком , который в организме человека кодируется CNTNAP1 гена . [5]
CASPR является частью семейства белков нейрексинов , отсюда и другое название « нейрексин IV ». [6] CASPR - это мембранный белок, обнаруживаемый в нейрональной мембране в параночечном участке аксона [[]] в миелинизированных нейронах, между узлами Ранвье, содержащими Na + каналы, и юкстапаранодом , который содержит K + каналы. [7]Во время миелинизации caspr связывается с контактином в цис- комплексе [7], хотя его точная роль в миелинизации еще не изучена.
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Клинические
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
5 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Продукт гена первоначально был идентифицирован как белок массой 190 кДа, связанный с комплексом контактин-PTPRZ1. Белок из 1384 аминокислот , также обозначаемый как p190 или CASPR для «связываемого с контактином белка», включает внеклеточный домен с несколькими предполагаемыми доменами межбелкового взаимодействия, предполагаемый трансмембранный домен и цитоплазматический домен из 74 аминокислот . Нозерн-блоттинг показал, что ген транскрибируется преимущественно в головном мозге в виде транскрипта размером 6,2 т.п.н. со слабой экспрессией в нескольких других протестированных тканях. Архитектура его внеклеточного домена похожа на архитектуру нейрексинов., и этот белок может быть сигнальной субъединицей контактина, позволяющей рекрутировать и активировать внутриклеточные сигнальные пути в нейронах. [предоставлено RefSeq, январь 2009 г.].
Клинический [ править ]
Мутации в CNTNAP1 вызывают врожденный множественный артрогрипоз . [8]
Другие заболевания, связанные с мутациями в этом гене, включают синдром летальной врожденной контрактуры 7-го типа и врожденную гипомиелинизирующую нейропатию 3-го типа [9].
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000108797 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000017167 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b Rios, Jose C .; Мелендес-Васкес, Кармен В .; Эйнхебер, Стивен; Люстиг, Марк; Грумет, Мартин; Хемперли, Джон; Пелеш, Элиор; Зальцер, Джеймс Л. (15 ноября 2000 г.). «Связанный с контактином белок (Caspr) и контактин образуют комплекс, нацеленный на параноузловые соединения во время миелинизации» . J. Neurosci . 20 (22): 8354–8364. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.20-22-08354.2000 . PMC 6773165 . PMID 11069942 .
^ Laquérriere А, Maluenda Дж, Камю А, Fontenas л, Дитерих К, Нолену Ф, и др. (Май 2014 г.). «Мутации в CNTNAP1 и ADCY6 ответственны за тяжелый врожденный множественный артрогрипоз с аксоглиальными дефектами» . Молекулярная генетика человека . 23 (9): 2279–89. DOI : 10,1093 / HMG / ddt618 . PMID 24319099 .
^ Sabbagh S, Antoun S, Mégarbané A (2020) Мутации CNTNAP1 и их клинические проявления: отчет о новом случае и систематический обзор. Case Rep Med 2020: 8795607.
Дальнейшее чтение [ править ]
Мартинс-де-Соуза Д., Гостевой ПК, Манн Д.М., Робер С., Рахмун Х., Баудер С., Кречмар Х., Фольк Б., Бабори А., Бан С. (апрель 2012 г.). «Протеомный анализ выявляет дисфункцию клеточного транспорта, энергии и метаболизма белков в различных областях мозга при атипичной лобно-височной долевой дегенерации». Журнал протеомных исследований . 11 (4): 2533–43. DOI : 10.1021 / pr2012279 . PMID 22360420 .
Велес Эдвардс Д.Р., Надж А.С., Монда К., Норт К.Э., Нойхаузер М., Магванжав О., Кусимо И., Витолинс М.З., Мэнсон Дж. Э., О'Салливан М.Дж., Рамперсауд Е., Эдвардс Т.Л. (март 2013 г.). «Взаимодействие генов с окружающей средой и черты ожирения среди афроамериканских и латиноамериканских женщин в постменопаузе в исследовании SHARe Инициативы женского здоровья» . Генетика человека . 132 (3): 323–36. DOI : 10.1007 / s00439-012-1246-3 . PMC 3704217 . PMID 23192594 .
Ли Р, Чжан Б., Чжэн И (декабрь 1997 г.). «Структурные детерминанты, необходимые для взаимодействия между Rho GTPase и активирующим GTPase доменом p190» . Журнал биологической химии . 272 (52): 32830–5. DOI : 10.1074 / jbc.272.52.32830 . PMID 9407060 .
Lee JY, Park AK, Lee KM, Park SK, Han S, Han W, Noh DY, Yoo KY, Kim H, Chanock SJ, Rothman N, Kang D (сентябрь 2009 г.). «Подход с использованием генов-кандидатов оценивает связь между генами врожденного иммунитета и риском рака груди у корейских женщин» . Канцерогенез . 30 (9): 1528–31. DOI : 10.1093 / carcin / bgp084 . PMID 19372141 .
Пелеш Е., Натив М., Лустиг М., Грумет М., Шиллинг Дж., Мартинес Р., Пахарь Г. Д., Шлессингер Дж. (Март 1997 г.). «Идентификация нового трансмембранного рецептора, связанного с контактином, с множеством доменов, участвующих во взаимодействиях белок-белок» . Журнал EMBO . 16 (5): 978–88. DOI : 10.1093 / emboj / 16.5.978 . PMC 1169698 . PMID 9118959 .
Hur JY, Teranishi Y, Kihara T., Yamamoto NG, Inoue M, Hosia W., Hashimoto M, Winblad B, Frykman S, Tjernberg LO (апрель 2012 г.). «Идентификация новых белков, связанных с γ-секретазой, в устойчивых к детергентам мембранах головного мозга» . Журнал биологической химии . 287 (15): 11991–2005. DOI : 10.1074 / jbc.M111.246074 . PMC 3320946 . PMID 22315232 .
Венкен К., Мейлеман Дж., Ироби Дж., Сеутерик С., Мартини Р., Де Йонге П., Тиммерман В. (август 2001 г.). «Caspr1 / Paranodin / Neurexin IV, скорее всего, не является распространенным болезнетворным геном унаследованных периферических невропатий». NeuroReport . 12 (11): 2609–14. DOI : 10.1097 / 00001756-200108080-00063 . PMID 11496158 . S2CID 28331998 .
Charles P, Tait S, Faivre-Sarrailh C, Barbin G, Gunn-Moore F, Denisenko-Nehrbass N, Guennoc AM, Girault JA, Brophy PJ, Lubetzki C (февраль 2002 г.). «Нейрофасцин представляет собой глиальный рецептор для аксонального комплекса паранодин / каспр-контактин в аксоглиальном соединении». Текущая биология . 12 (3): 217–20. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (01) 00680-7 . PMID 11839274 . S2CID 18017227 .
Nie DY, Zhou ZH, Ang BT, Teng FY, Xu G, Xiang T, Wang CY, Zeng L, Takeda Y, Xu TL, Ng YK, Faivre-Sarrailh C, Popko B, Ling EA, Schachner M, Watanabe K, Паллен CJ, Тан Б.Л., Сяо З.С. (ноябрь 2003 г.). «Nogo-A в паранозах ЦНС является лигандом Caspr: возможная регуляция локализации K (+) канала» . Журнал EMBO . 22 (21): 5666–78. DOI : 10,1093 / emboj / cdg570 . PMC 275427 . PMID 14592966 .
Внешние ссылки [ править ]
Расположение генома человека CNTNAP1 и страница сведений о гене CNTNAP1 в браузере генома UCSC .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
Эта статья о гене в 17-й хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
