CNTNAP2

Идентификаторы

CNTNAP2 , AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, связанный с контактином белок, подобный 2, связанный с контактином белок, подобный 2, связанный с контактином белок 2

Внешние идентификаторы

OMIM : 604569 MGI : 1914047 HomoloGene : 69159 GeneCards : CNTNAP2

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 7 (человек) ^[1]

Группа	7q35-q36.1	Начинать	146 116 002 п.н. ^[1]
Группа	7q35-q36.1	Конец	148 420 998 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 6 (мышь) ^[2]

Группа	6 \| 6 B2.2-B2.3	Начинать	45 059 357 п.н. ^[2]
Группа	6 \| 6 B2.2-B2.3	Конец	47 304 213 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание с ферментом • связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент	• перикарион • аппарат Гольджи • проекция клетки • поверхность клетки • тело нейронной клетки • дендрит • ранняя эндосома • аксолемма • юкстапаранодная область аксона • интегральный компонент мембраны • мембрана • аксон • комплекс потенциалзависимых калиевых каналов • соединение клеток • паранодальное соединение
Биологический процесс	• кластеризация потенциалзависимых калиевых каналов • развитие таламуса • передача нервного импульса • развитие лимбической системы • обучение • распознавание нейронов • обучение вокалу • развитие мозга • вокализационное поведение • клеточная адгезия • поведение взрослых • развитие коры головного мозга • социальное поведение • превосходное временное развитие извилины • развитие проекции нейрона • развитие полосатого тела • локализация белка в юкстапаранодной области аксона • морфогенез проекции нейрона
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


26047


66797

Ансамбль


ENSG00000174469 ENSG00000278728


ENSMUSG00000039419

UniProt


Q9UHC6


Q9CPW0

RefSeq (мРНК)


NM_014141


NM_001004357 NM_025771

RefSeq (белок)


NP_054860


NP_001004357 NP_080047

Расположение (UCSC)

Chr 7: 146.12 - 148,42 Мб

Chr 6: 45.06 - 47.3 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Contactin-ассоциированный белок-2 , как это белок , который в организме человека кодируется CNTNAP2 геном . ^[5]^[6]^[7] Начиная с последнего эталонного генома человека GRCh38, CNTNAP2 является самым длинным геном в геноме человека ^[8]

Этот ген кодирует член семейства нейрексинов, который функционирует в нервной системе позвоночных как молекулы клеточной адгезии и рецепторы. Этот белок, как и другие белки нейрексина, содержит повторы эпидермального фактора роста и домены ламинина G. Кроме того, он включает домен C типа F5 / 8, дискоидин / нейропилин- и фибриноген-подобные домены, N-концевые домены тромбоспондина и предполагаемый сайт связывания PDZ. Этот белок локализован в соседних узлах миелинизированных аксонов и связан с калиевыми каналами . Он может играть роль в локальной дифференцировке аксона на отдельные функциональные субдомены. Этот ген охватывает почти 1,6% хромосомы 7 и является одним из крупнейших генов в хромосоме 7.геном человека . ^[9] Он может представлять собой ген позиционного кандидата для несиндромной глухоты DFNB13. ^[7]

Клиническое значение [ править ]

CNTNAP2 был связан с расстройством аутистического спектра, но составляет очень мало случаев. ^[10]^[11]^[12] CNTNAP2 также может быть связан с расстройством, называемым специфическим языковым нарушением . ^[13]

Рецессивные мутации в CNTNAP2 приводят к расстройству, напоминающему синдром Питта-Хопкинса . ^[14]^[15]

Взаимодействия [ править ]

CNTNAP2 взаимодействует с CNTN2 . ^[16]

Ссылки [ править ]

^ a b c ENSG00000278728 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000174469, ENSG00000278728 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039419 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Поляк S, Голлан L, R Мартинес, Кастер А, Einheber S, Зальцер ДЛ, триммер JS, Шрагер Р, Пелеш Е (декабрь 1999 г.). «Caspr2, новый член суперсемейства нейрексинов, локализуется в соседних узлах миелинизированных аксонов и ассоциируется с K + каналами». Нейрон . 24 (4): 1037–47. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 81049-1 . PMID 10624965 . S2CID 12444497 .
^ Нагасе Т, Ишикав К, Suyama М, Кику R, Hirosawa М, Миядзима Н, Танака А, Котань Н, Nomura N, O Охара (декабрь 1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследования ДНК . 5 (6): 355–64. DOI : 10.1093 / dnares / 5.6.355 . PMID 10048485 .
^ a b «Ген Entrez: CNTNAP2, связанный с контактином, подобный белку 2» .
↑ Эшли, Юан А. (16 августа 2016 г.). «На пути к точной медицине». Природа Обзоры Генетики . 17 (9): 507–522. DOI : 10.1038 / nrg.2016.86 . PMID 27528417 . S2CID 2609065 .
^ Helmrich A, Ballarino M, L Tora (декабрь 2011). «Столкновения между репликационными и транскрипционными комплексами вызывают общую нестабильность хрупкого сайта в самых длинных генах человека» (PDF) . Молекулярная клетка . 44 (6): 966–77. DOI : 10.1016 / j.molcel.2011.10.013 . PMID 22195969 .
^ Аларкон М., Абрахамс Б.С., Стоун Дж. Л., Дюваль Дж. А., Передери Дж. В., Бомар Дж. М., Себат Дж., Виглер М., Мартин К. Л., Ледбеттер Д.Х., Нельсон С.Ф., Кантор Р.М., Гешвинд Д.Х. (январь 2008 г.). «Анализ связывания, ассоциации и экспрессии генов идентифицирует CNTNAP2 как ген предрасположенности к аутизму» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 150–9. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2007.09.005 . PMC 2253955 . PMID 18179893 . Архивировано из оригинала на 2008-01-16. Краткое содержание - Новости UCLA (2008-01-10).
^ Arking DE, Катлер DJ, Брюн CW, Teslovich TM, West K, M Ikeda, Rea A, Guy M, S Lin, Кук EH, Chakravarti A (январь 2008). «Распространенный генетический вариант члена суперсемейства нейрексинов CNTNAP2 увеличивает семейный риск аутизма» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 160–4. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2007.09.015 . PMC 2253968 . PMID 18179894 . Архивировано из оригинала на 2008-01-16. Краткое содержание - Johns Hopkins Medicine (22 января 2008 г.).
^ Баккалоглу Б., О'Роак Б.Дж., Луви А., Гупта А.Р., Абельсон Дж.Ф., Морган ТМ, Чаварска К., Клин А., Эркан-Сенсичек А.Г., Стиллман А.А., Танриовер Г., Абрахамс Б.С., Дюваль Дж.А., Роббинс Е.М., Гешвинд Д.Х., Бидерер Т., Гюнель М., Лифтон Р.П., State MW (январь 2008 г.). «Молекулярный цитогенетический анализ и повторное упорядочение связанного с контактином белка-подобного 2 при расстройствах аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 165–73. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2007.09.017 . PMC 2253974 . PMID 18179895 . Архивировано из оригинала на 2008-01-16.
^ Вернеш СК, Ньюбери DF, Эбрахамс БС, Винчестер л, Nicod Дж, Groszer М, М - Аларкон, Оливер П. Л., Дэвис К., Гешвинд DH, Монако А.П., Фишер SE (ноябрь 2008 г.). «Функциональная генетическая связь между различными языковыми расстройствами в процессе развития» . Медицинский журнал Новой Англии . 359 (22): 2337–45. DOI : 10.1056 / NEJMoa0802828 . PMC 2756409 . PMID 18987363 .
^ Peippo М, Игнатий J (апрель 2012). «Синдром Питта-Хопкинса» . Молекулярная синдромология . 2 (3–5): 171–180. DOI : 10.1159 / 000335287 . PMC 3366706 . PMID 22670138 .
^ Zweier C, де Йонг Е.К., Zweier М, Orrico А, Ousager LB, Collins AL, и др. (Ноябрь 2009 г.). «CNTNAP2 и NRXN1 мутированы при аутосомно-рецессивной умственной отсталости Питта-Хопкинса и определяют уровень общего синаптического белка у Drosophila» . Американский журнал генетики человека . 85 (5): 655–66. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2009.10.004 . PMC 2775834 . PMID 19896112 .
^ Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (сентябрь 2003 г.). «Ассоциация TAG-1 с Caspr2 важна для молекулярной организации юкстапаранодальных областей миелинизированных волокон» . Журнал клеточной биологии . 162 (6): 1161–72. DOI : 10,1083 / jcb.200305078 . PMC 2172849 . PMID 12975355 .

Внешние ссылки [ править ]

Расположение генома человека CNTNAP2 и страница сведений о гене CNTNAP2 в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9UHC6 (Contactin-associated protein-like 2) в PDBe-KB .

Дальнейшее чтение [ править ]

Накабаяши К., Шерер С.В. (апрель 2001 г.). «Связанный с контактином белок-подобный 2 ген человека (CNTNAP2) охватывает более 2 МБ ДНК на хромосоме 7q35». Геномика . 73 (1): 108–12. DOI : 10.1006 / geno.2001.6517 . PMID 11352571 . S2CID 16120451 .
Spiegel I, Salomon D, Erne B, Schaeren-Wiemers N, Peles E (июнь 2002 г.). «Caspr3 и caspr4, два новых члена семейства caspr, экспрессируются в нервной системе и взаимодействуют с доменами PDZ». Молекулярная и клеточная нейронауки . 20 (2): 283–97. DOI : 10.1006 / mcne.2002.1110 . PMID 12093160 . S2CID 25024421 .
Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (ноябрь 2002 г.). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК» . Геномные исследования . 12 (11): 1773–84. DOI : 10.1101 / gr.406902 . PMC 187542 . PMID 12421765 .
Денисенко-Нербасс Н., Огиевецкая К., Гутеброзе Л., Гальвез Т., Ямакава Х., Охара О., Карно М., Жиро Дж. А. (январь 2003 г.). «Белок 4.1B связывается как с Caspr / паранодином, так и с Caspr2 в параузлах и юкстапаранодах миелинизированных волокон». Европейский журнал нейробиологии . 17 (2): 411–6. DOI : 10,1046 / j.1460-9568.2003.02441.x . PMID 12542678 . S2CID 21570541 .
Verkerk AJ, Мэтьюз CA, Joosse M, Eussen BH, Heutink P, Oostra BA (июль 2003 г.). «CNTNAP2 нарушен в семье с синдромом Жиля де ла Туретта и обсессивно-компульсивным расстройством». Геномика . 82 (1): 1–9. DOI : 10.1016 / S0888-7543 (03) 00097-1 . PMID 12809671 .
Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (сентябрь 2003 г.). «Ассоциация TAG-1 с Caspr2 важна для молекулярной организации юкстапаранодальных областей миелинизированных волокон» . Журнал клеточной биологии . 162 (6): 1161–72. DOI : 10,1083 / jcb.200305078 . PMC 2172849 . PMID 12975355 .
Фу Г.К., Ван Дж. Т., Ян Дж., Ау-Ён Дж., Стюв Л.Л. (июль 2004 г.). «Циклическая быстрая амплификация концов кДНК для клонирования частичных генов с высокой пропускной способностью». Геномика . 84 (1): 205–10. DOI : 10.1016 / j.ygeno.2004.01.011 . PMID 15203218 .
Штраус К.А., Паффенбергер Э.Г., Хуэнтельман М.Дж., Готтлиб С.Е., Добрин С.Е., Парод Дж.М., Стефан Д.А., Мортон Д.Х. (март 2006 г.). «Рецессивная симптоматическая фокальная эпилепсия и мутантный контактный белок-подобный 2». Медицинский журнал Новой Англии . 354 (13): 1370–7. DOI : 10.1056 / NEJMoa052773 . PMID 16571880 .
Belloso JM, Bache I, Guitart M, Caballin MR, Halgren C, Kirchhoff M, Ropers HH, Tommerup N, Tümer Z (июнь 2007 г.). «Нарушение гена CNTNAP2 в семействе транслокаций at (7; 15) без симптомов синдрома Жиля де ла Туретта» . Европейский журнал генетики человека . 15 (6): 711–3. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201824 . PMID 17392702 .

Эта статья о гене в хромосоме 7 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000278728 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000174469, ENSG00000278728 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039419 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10624965-5] Поляк S, Голлан L, R Мартинес, Кастер А, Einheber S, Зальцер ДЛ, триммер JS, Шрагер Р, Пелеш Е (декабрь 1999 г.). «Caspr2, новый член суперсемейства нейрексинов, локализуется в соседних узлах миелинизированных аксонов и ассоциируется с K + каналами». Нейрон . 24 (4): 1037–47. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 81049-1 . PMID 10624965 . S2CID 12444497 .

[pmid10048485-6] Нагасе Т, Ишикав К, Suyama М, Кику R, Hirosawa М, Миядзима Н, Танака А, Котань Н, Nomura N, O Охара (декабрь 1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследования ДНК . 5 (6): 355–64. DOI : 10.1093 / dnares / 5.6.355 . PMID 10048485 .

[entrez-7] «Ген Entrez: CNTNAP2, связанный с контактином, подобный белку 2» .

[8] Эшли, Юан А. (16 августа 2016 г.). «На пути к точной медицине». Природа Обзоры Генетики . 17 (9): 507–522. DOI : 10.1038 / nrg.2016.86 . PMID 27528417 . S2CID 2609065 .

[9] Helmrich A, Ballarino M, L Tora (декабрь 2011). «Столкновения между репликационными и транскрипционными комплексами вызывают общую нестабильность хрупкого сайта в самых длинных генах человека» (PDF) . Молекулярная клетка . 44 (6): 966–77. DOI : 10.1016 / j.molcel.2011.10.013 . PMID 22195969 .

[10] Аларкон М., Абрахамс Б.С., Стоун Дж. Л., Дюваль Дж. А., Передери Дж. В., Бомар Дж. М., Себат Дж., Виглер М., Мартин К. Л., Ледбеттер Д.Х., Нельсон С.Ф., Кантор Р.М., Гешвинд Д.Х. (январь 2008 г.). «Анализ связывания, ассоциации и экспрессии генов идентифицирует CNTNAP2 как ген предрасположенности к аутизму» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 150–9. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2007.09.005 . PMC 2253955 . PMID 18179893 . Архивировано из оригинала на 2008-01-16. Краткое содержание - Новости UCLA (2008-01-10).

[11] Arking DE, Катлер DJ, Брюн CW, Teslovich TM, West K, M Ikeda, Rea A, Guy M, S Lin, Кук EH, Chakravarti A (январь 2008). «Распространенный генетический вариант члена суперсемейства нейрексинов CNTNAP2 увеличивает семейный риск аутизма» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 160–4. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2007.09.015 . PMC 2253968 . PMID 18179894 . Архивировано из оригинала на 2008-01-16. Краткое содержание - Johns Hopkins Medicine (22 января 2008 г.).

[12] Баккалоглу Б., О'Роак Б.Дж., Луви А., Гупта А.Р., Абельсон Дж.Ф., Морган ТМ, Чаварска К., Клин А., Эркан-Сенсичек А.Г., Стиллман А.А., Танриовер Г., Абрахамс Б.С., Дюваль Дж.А., Роббинс Е.М., Гешвинд Д.Х., Бидерер Т., Гюнель М., Лифтон Р.П., State MW (январь 2008 г.). «Молекулярный цитогенетический анализ и повторное упорядочение связанного с контактином белка-подобного 2 при расстройствах аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 82 (1): 165–73. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2007.09.017 . PMC 2253974 . PMID 18179895 . Архивировано из оригинала на 2008-01-16.

[13] Вернеш СК, Ньюбери DF, Эбрахамс БС, Винчестер л, Nicod Дж, Groszer М, М - Аларкон, Оливер П. Л., Дэвис К., Гешвинд DH, Монако А.П., Фишер SE (ноябрь 2008 г.). «Функциональная генетическая связь между различными языковыми расстройствами в процессе развития» . Медицинский журнал Новой Англии . 359 (22): 2337–45. DOI : 10.1056 / NEJMoa0802828 . PMC 2756409 . PMID 18987363 .

[14] Peippo М, Игнатий J (апрель 2012). «Синдром Питта-Хопкинса» . Молекулярная синдромология . 2 (3–5): 171–180. DOI : 10.1159 / 000335287 . PMC 3366706 . PMID 22670138 .

[15] Zweier C, де Йонг Е.К., Zweier М, Orrico А, Ousager LB, Collins AL, и др. (Ноябрь 2009 г.). «CNTNAP2 и NRXN1 мутированы при аутосомно-рецессивной умственной отсталости Питта-Хопкинса и определяют уровень общего синаптического белка у Drosophila» . Американский журнал генетики человека . 85 (5): 655–66. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2009.10.004 . PMC 2775834 . PMID 19896112 .

[pmid12975355-16] Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (сентябрь 2003 г.). «Ассоциация TAG-1 с Caspr2 важна для молекулярной организации юкстапаранодальных областей миелинизированных волокон» . Журнал клеточной биологии . 162 (6): 1161–72. DOI : 10,1083 / jcb.200305078 . PMC 2172849 . PMID 12975355 .

[1]