Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с хромосомы 7 (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 7
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 7 cropped.png
Пара хромосом 7 человека после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокое разрешение - Хромосома 7.png
Пара хромосом 7
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )159 345 973 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов862 ( CCDS ) [2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический [3]
(60,1 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 7
EntrezХромосома 7
NCBIХромосома 7
UCSCХромосома 7
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000007 ( FASTA )
GenBankCM000669 ( FASTA )

Хромосома 7 является одной из 23 пар хромосом в организме человека , которые обычно имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 7 охватывает около 159 миллионов [5] пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5 до 5,5 процентов всей ДНК в клетках .

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 7 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [6]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS862--[2]2016-09-08
HGNC870245703[7]2017-05-12
Ансамбль984973889[8]2017-03-29
UniProt944--[9]2018-02-28
NCBI948905933[10] [11] [12]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на 7 хромосоме человека

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 7 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

  • ACTR3B : родственный актину белок 3B
  • AEBP1 : AE-связывающий белок 1
  • AGK : кодирующий фермент митохондриальную ацилглицерин киназу
  • AASS : кодирующий фермент Альфа-аминоадипическая полуальдегидсинтаза, митохондриальная
  • ARHGEF35 : белок, кодирующий фактор обмена нуклеотидов гуанина (GEF) 35
  • BCAP29 : белок 29, связанный с В-клеточным рецептором
  • BCC6 : кодирующий белок базально-клеточной карциномы, чувствительность к, 6
  • BRAT1 : активатор ATM, связанный с BRCA1 1
  • GET4 : кодирующий белок GET4
  • C7orf25 : белок UPF0415
  • C7orf31 : открытая рамка считывания 31 хромосомы 7
  • MAP11 : кодирующий белок, связанный с микротрубочками белок 11
  • CALU : Калуменин
  • CDCA7L : 7-подобный белок, связанный с циклом деления клетки
  • CNOT4 : транскрипционный комплекс CCR4-NOT, субъединица 4
  • CPED1 : кадгерин-подобный и ПК-эстеразный домен, содержащий 1
  • CPVL : карбоксипептидаза, подобная вителлогену
  • CROT : пероксисомальная карнитин-O-октаноилтрансфераза
  • DDX56 : геликаза DEAD-box 56
  • DMTF1 : циклин D, связывающий myb-подобный фактор транскрипции 1
  • ECOP : коамплифицированный EGFR и сверхэкспрессируемый белок
  • EZH2 : кодирующий фермент гистон-лизин-N-метилтрансферазу для гистона h3 лизина 27
  • FAM71F2 : семейство со сходством последовательностей 71 член F2
  • FAM185A : семейство со сходством последовательностей 185 член A
  • FAM200A : семейство со сходством последовательностей 200 член A
  • FBXO24 : белок 24 только для F-бокса
  • GBAS : амплифицированная последовательность глиобластомы; Гомолог 2 белка NipSnap
  • GLCCI1 : белок транскрипта 1, индуцированный глюкокортикоидами
  • HPC4 : рак простаты, наследственный, 4
  • ICA1 : аутоантиген 1 островковых клеток
  • ING3 : ингибитор белка роста 3
  • INTS1 : кодирующая субъединица 1 комплекса белкового интегратора
  • IQCE : белок E, содержащий домен IQ
  • KDM7A : кодирующий протеин лизиндеметилазу 7A
  • LRRC17 : богатый лейцином повтор, содержащий белок 17
  • LSM5 : малая ядерная РНК U6 и деградация мРНК ассоциирована
  • LUC7L2 : предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-like 2
  • MDFIC : домен ингибитора семейства MyoD, содержащий
  • METTL2B : метилтрансферазоподобный белок 2B
  • MINDY4 : MINDY лизин 48 деубиквитиназа 4
  • MIR96 : микроРНК 96
  • MOSPD3 : домен подвижных сперматозоидов, содержащий 3
  • MTERF : фактор терминации митохондриальной транскрипции 1
  • NOM1 : ядрышковый белок с доменом 1 MIF4G
  • NUDCD3 : белок 3, содержащий домен NudC
  • NUPL2 : нуклеопорин-подобный 2
  • NXPH1 : нейрексофилин-1
  • PDAP1 : белок 1, связанный с PDGFA
  • PHTF2 : предполагаемый фактор транскрипции гомеодомена 2
  • PLOD3 : проколлаген-лизин, 2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 3
  • POM121 : трансмембранный нуклеопорин POM121
  • POP7 : субъединица белка рибонуклеазы P p20
  • PPP1R17 : регуляторная субъединица 17 протеинфосфатазы 1
  • PSPH : фосфосерин фосфатаза
  • PURB : богатый пурином связывающий белок B
  • PVRIG : кодирующий белок, связанный с рецептором полиовируса, домен иммуноглобулина, содержащий
  • RADIL : связывающий ras и разбавленный белок, содержащий домен
  • RCP9 : ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы III RCP9
  • REPIN1 : инициатор репликации 1
  • RNF216-IT1 : кодирующий белок RNF216 интронный транскрипт 1
  • SCIN : сцинндерин
  • SCRN1 : secernin 1
  • SOSTDC1 : домен склеростина, содержащий 1
  • SPDYE1 : член семейства регуляторов клеточного цикла speedy / RINGO E1
  • SSC4D : член семейства, богатого цистеином, рецепторов поглотителей с 4 доменами
  • STEAP1 : шесть трансмембранных эпителиальных антигенов простаты 1
  • STEAP2 : шесть трансмембранных эпителиальных антигенов простаты 2
  • STEAP4 : шесть трансмембранных эпителиальных антигенов простаты 4
  • STYXL1 : белок 1, взаимодействующий с серином / треонином / тирозином
  • SUMF2 : фактор, модифицирующий сулатазу 2
  • SYPL1 : синаптофизиноподобный белок 1
  • TARP : белок альтернативной рамки считывания TCR гамма
  • TBRG4 : трансформирующий бета-регулятор фактора роста 4
  • TECPR1, кодирующий белок, повтор бета-пропеллера тектонина, содержащий 1
  • TMED4 : трансмембранный белок 4, содержащий домен emp24
  • TMEM130 : трансмембранный белок 130
  • TMEM196, кодирующий белок Трансмембранный белок 196
  • TRBC1, кодирующий белок Т-клеточного рецептора бета-константа 1
  • TRBC2, кодирующий белок Т-клеточного рецептора бета, константа 2
  • TRIL : интерактор TRL4 с богатыми лейцином повторами
  • URG4 : активированный ген 4
  • WBSCR17 : полипептид N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 17
  • WDR91, кодирующий белок, повторяющийся домен WD 91
  • ZC3HAV1 : цинковый палец типа CCCH, содержащий
  • ZC3HC1 : цинковый палец типа C3HC, содержащий 1
  • ZKSCAN1 : белок цинкового пальца с доменами KRAB и SCAN 1
  • ZKSCAN5 : белок цинкового пальца с доменами KRAB и SCAN 5
  • ZMIZ2 : белок 2, содержащий домен MIZ цинкового пальца
  • ZNF277P : белок цинковых пальцев 277
  • ZNF394 : белок цинкового пальца 394
  • ZNF398 : белок цинкового пальца 398
  • ZNF727 : кодирующий белок белок цинкового пальца 727
  • ZNF786 : кодирующий белок белок цинкового пальца 786
  • ZRF1 : член C2 семейства белков теплового шока DnaJ (Hsp40)
  • ZSCAN21 : цинковый палец и белок, содержащий домен SCAN 21

Заболевания и расстройства [ править ]

Следующие заболевания относятся к числу заболеваний, связанных с генами на хромосоме 7:

  • аргинино-янтарная ацидурия [13] [14] [15]
  • кавернозная мальформация головного мозга [13] [15]
  • Болезнь Шарко – Мари – Тута [13]
  • Холестаз, прогрессирующий семейный внутрипеченочный 3 [13]
  • Citrullinemia, тип II, во взрослом возрасте , [13]
  • врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока [13]
  • кистозный фиброз [16] [13] [15]
  • Развивающаяся вербальная диспраксия [17]
  • дистальная спинальная мышечная атрофия, тип V [ необходима ссылка ]
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • гемохроматоз 3 типа [13]
  • Наследственный неполипозный колоректальный рак HNPCC4 [13]
  • Синдром лиссэнцефалии, тип Нормана-Робертса [13]
  • Синдром Марфана [13]
  • болезнь мочи кленового сиропа [ необходима ссылка ]
  • зрелый диабет у молодых людей типа 3 [ необходима цитата ]
  • мукополисахаридоз типа VII или синдром Слая [13]
  • Мышечная дистрофия, пояснично-конечностный тип 1D [13]
  • миелодиспластический синдром [18]
  • Врожденная миотония [13] [19]
  • несиндромная глухота [13]
  • несовершенный остеогенез [ необходима ссылка ]
  • хроническая гранулематозная болезнь с дефицитом p47-фокса [ необходима ссылка ]
  • Синдром Пендреда [13] [20]
  • Синдром Романо-Уорда [ необходима ссылка ]
  • Синдром Швахмана – Даймонда [13] [15]
  • Шизофрения [ необходима ссылка ]
  • Синдром Сильвера-Рассела [21]
  • Конкретные языковые нарушения [13] [17]
  • Тританопия или тританомалия дальтонизма [13]
  • Синдром Вильямса [16] [13] [22]
  • Синдром Зеллвегера [23]

Хромосомные расстройства [ править ]

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 7:

  • Синдром Вильямса вызывается делецией генетического материала из части длинного (q) плеча хромосомы 7. Удаленная область, которая расположена в позиции 11.23 (записывается как 7q11.23), обозначается как критическая область синдрома Вильямса. . Этот регион включает более 20 генов, и исследователи полагают, что характерные черты синдрома Вильямса, вероятно, связаны с потерей нескольких генов в этом регионе.

Хотя несколько конкретных генов, связанных с синдромом Вильямса, были идентифицированы, связь между большинством генов в удаленной области и признаками и симптомами синдрома Вильямса неизвестна.

  • Другие изменения числа или структуры хромосомы 7 могут вызывать задержку роста и развития, психические расстройства, характерные черты лица, аномалии скелета, задержку речи и другие медицинские проблемы. Эти изменения включают дополнительную копию части хромосомы 7 в каждой клетке (частичная трисомия 7) или отсутствующий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 7). В некоторых случаях несколько строительных блоков ДНК ( нуклеотидов ) удаляются или дублируются в части хромосомы 7. Также возможна кольцевая структура, называемая кольцевой хромосомой 7. Кольцевая хромосома возникает, когда оба конца сломанной хромосомы воссоединяются. [24]

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 7-й хромосомы человека
Шаблоны G-полос 7 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [25], 550 [26] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [27] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [28]
G-полосы хромосомы 7 человека с разрешением 850 бит в час [4]
Chr.Рука [29]Группа [30]
Начало ISCN [31]
Остановка ISCN [31]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [32]Плотность
7п22,3022712 800 000гнег
7п22,22273972 800 0014,500,000gpos25
7п22,13976104 500 0017 200 000гнег
7п21,36109087 200 00113 700 000gpos100
7п21,290896513 700 00116 500 000гнег
7п21,1965112116 500 00120 900 000gpos100
7п15.31121141920 900 00125 500 000гнег
7п15,21419158925 500 00127 900 000gpos50
7п15,115891816 г.27 900 00128 800 000гнег
7п14,31816 г.1986 г.28 800 00134 900 000gpos75
7п14,21986 г.204334 900 00137 100 000гнег
7п14.12043232737 100 00143 300 000gpos75
7п132327263943 300 00145 400 000гнег
7п12,32639283845 400 00149 000 000gpos75
7п12,22838290949 000 00150 500 000гнег
7п12.12909309350 500 00153 900 000gpos75
7п11.23093330653 900 00158 100 000гнег
7п11.13306344858 100 00160 100 000Acen
7q11.13448368960 100 00162 100 000Acen
7q11.213689397362 100 00167 500 000гнег
7q11,223973417167 500 00172 700 000gpos50
7q11,234171459772 700 00177 900 000гнег
7q21.114597499477 900 00186 700 000gpos100
7q21.124994510886 700 00188 500 000гнег
7q21,135108529288 500 00191 500 000gpos75
7q21,25292540691 500 00193 300 000гнег
7q21,35406566193 300 00198 400 000gpos75
7q22,15661612998 400 001104 200 000гнег
7q22,261296300104 200 001104 900 000gpos50
7q22,363006470104 900 001107 800 000гнег
7q31,164706683107 800 001115 000 000gpos75
7q31,266836867115 000 001117 700 000гнег
7q31,3168677094117 700 001121 400 000gpos75
7q31,3270947208121 400 001124 100 000гнег
7q31,3372087364124 100 001127 500 000gpos75
7q32,173647449127 500 001129 600 000гнег
7q32,274497576129 600 001130 800 000gpos25
7q32,375767803130 800 001132 900 000гнег
7q3378038031132 900 001138 500 000gpos50
7q3480318371138 500 001143 400 000гнег
7q35 год83718612143 400 001148 200 000gpos75
7q36,186128910148 200 001152 800 000гнег
7q36,289109080152 800 001155 200 000gpos25
7q36,390809350155 200 001159 345 973гнег

В популярной культуре [ править ]

Романы [ править ]

В романе « Аномалии производительности» исследователи из Стэнфордского университета идентифицируют мутации в длинном (q) плече хромосомы 7 как лежащие в основе ускоренной нервной системы главного героя шпиона Коно [33] , получившего прозвище Коно 7Q.

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b «Результаты поиска - 1 [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« имеет ccds »[Свойства] И живые [prop]) - Ген» . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b c Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Что такое хромосома 7 , «Домашний справочник по генетике» Национальной медицинской библиотеки США . Апрель 2008 г. [2014-05-14].
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  7. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 7» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Хромосома 7: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  9. ^ «Человеческая хромосома 7: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  10. ^ "Результаты поиска - 7 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 7 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ "Результаты поиска - 7 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  13. ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р а Q R сек т Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herbrick JA, Carson AR, Parker-Katiraee L, Skaug J, Khaja R, Zhang J, Hudek AK, Li M, Haddad M, Duggan GE, Fernandez BA, Канемацу Э, Джентлс С., Кристопулос С.К., Шуфани С., Квасницка Д., Чжэн XH, Лай З., Нусскерн Д., Чжан К., Гу З., Лу Ф., Зеесман С., Новачик М.Дж., Тешима I, Читаят Д., Шуман С., Вексберг Р. , Zackai EH, Grebe TA, Cox SR, Kirkpatrick SJ, Rahman N, Friedman JM, Heng HH, Pelicci PG, Lo-Coco F, Belloni E, Shaffer LG, Pober B, Morton CC, Gusella JF, Bruns GA, Korf BR , Quade BJ, Ligon AH, Ferguson H, Higgins AW, Leach NT, Herrick SR, Lemyre E, Farra CG, Kim HG, Summers AM, Gripp KW, Roberts W, Szatmari P, Winsor EJ, Grzeschik KH, Teebi A, Minassian BA, Kere J, Armengol L, Pujana MA, Estivill X, Wilson MD, Koop BF, Tosi S, Moore GE, Boright AP, Zlotorynski E, Kerem B, Kroisel PM,Петек Э., Оссье Д.Г., Молд С.Дж., Дёнер Х., Дёнер К., Ромменс Дж.М., Винсент Дж.Б., Вентер Дж.С., Ли П.В., Фреска Р.Дж., Адамс, доктор медицины, Цуй Л.К. (май 2003 г.).«Хромосома человека 7: последовательность ДНК и биология» . Наука . 300 (5620): 767–772. Bibcode : 2003Sci ... 300..767S . DOI : 10.1126 / science.1083423 . PMC  2882961 . PMID  12690205 .
  14. ^ Nagamani SC, Эрез A, B Lee (май 2012). «Дефицит аргининосукцинатлиазы» . Генетика в медицине . 14 (5): 501–507. DOI : 10.1038 / gim.2011.1 . PMC 3709024 . PMID 22241104 .  
  15. ^ а б в г Гилберт Ф (2002). «Хромосома 7». Генетическое тестирование . 6 (2): 141–161. DOI : 10.1089 / 10906570260199429 . PMID 12215256 . 
  16. ^ а б Хиллиер LW, Фултон Р.С., Фултон Л.А., Грейвс Т.А., Пепин К.Х., Вагнер-Макферсон К., Лайман Д., Маас Дж., Джагер С., Уокер Р., Уайли К., Сехон М., Беккер М.С., О'Лафлин Д.М., Шаллер М.Э., Фьюелл Г.А. Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Cordes M, Du H, Sun H, Edwards J, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Andrews S, Isak A, Vanbrunt A, Nguyen C, Du F, Lamar B, Courtney L, Калики Дж., Озерский П., Белицкий Л., Скотт К., Холмс А., Харкинс Р., Харрис А., Стронг К. М., Хоу С., Томлинсон С., Дофин-Кольберг С., Козлович-Рейли А., Леонард С., Рольфинг Т., Рок С. М., Олово -Wollam AM, Abbott A, Minx P, Maupin R, Strowmatt C, Latreille P, Miller N, Johnson D, Murray J, Woessner JP, Wendl MC, Yang SP, Schultz BR, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Nelson Ю.О., Беркович Н., Вольдманн П.Е., Кук Л.Л., Хикенботам М.Т., Элдред Дж., Уильямс Д., Беделл Дж. А., Мардис Э.Р., Клифтон С.В., Чиссо С.Л., Марра М.А., Раймонд К., Хауген ЭДжиллетт В., Чжоу И., Джеймс Р., Фелпс К., Иаданото С., Бабб К., Симмс Е., Леви Р., Кленденнинг Дж., Каул Р., Кент В. Дж., Фьюри Т. С., Бэртч Р. А., Брент М. Р., Кейблер Е., Фличек П., Борк П. , Суяма М., Бейли Дж. А., Портной М. Е., Торрентс Д., Чинвалла А. Т., Гиш В. Р., Эдди С. Р., Макферсон Д. Д., Олсон М. В., Эйхлер Е. Е., Грин ED, Уотерстон Р. Х., Уилсон Р. К. (июль 2003 г.).«Последовательность ДНК хромосомы 7 человека» . Природа . 424 (6945): 157–164. Bibcode : 2003Natur.424..157H . DOI : 10,1038 / природа01782 . PMID  12853948 .</bn> Lichtenbelt KD, Hochstenbach R, van Dam WM, Eleveld MJ, Poot M, Beemer FA (январь 2005 г.). «Мозаицизм сверхкомплектной кольцевой хромосомы 7: отчет о болезни, исследование содержания гена и определение фенотипа» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики Часть А . 132A (1): 93–100. DOI : 10.1002 / ajmg.a.30408 . PMID 15580634 . S2CID 20178860 . Архивировано из оригинального (PDF) 17 декабря 2013 года . Проверено 20 января 2017 .   
  17. ^ Б Ньюбери DF, Монако AP (октябрь 2010). «Генетические достижения в изучении речи и языковых расстройств» . Нейрон . 68 (2): 309–320. DOI : 10.1016 / j.neuron.2010.10.001 . PMC 2977079 . PMID 20955937 .  
  18. ^ Solé Р, Espinet В, Санс Г. Ф., Сервер Дж, Calasanz МДж, Luno Е, Прито Ж, Гранада я, Ернандес JM, Сигудос JC, Diez ДЛ, Bureo Е, Маркиза М.Л., Арранс Е, Риос R, Мартинес Климент JA, Валлеспи Т., Флоренса Л., Весснер С. (февраль 2000 г.). «Частота, характеристика и прогностическое значение хромосомных аномалий у 640 пациентов с первичными миелодиспластическими синдромами. Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica». Британский журнал гематологии . 108 (2): 346–356. DOI : 10.1046 / j.1365-2141.2000.01868.x . PMID 10691865 . S2CID 10149222 .  
  19. ^ Lossin C, Джордж Л. (2008). Врожденная миотония . Успехи в генетике. 63 . С. 25–55. DOI : 10.1016 / S0065-2660 (08) 01002-X . ISBN 9780123745279. PMID  19185184 .
  20. Перейти ↑ Grimaldi R, Capuano P, Miranda N, Wagner C, Capasso G (2007). «[Пендрин: физиология, молекулярная биология и клиническое значение]». Giornale Italiano di Nefrologia (на итальянском языке). 24 (4): 288–294. PMID 17659500 . 
  21. ^ Eggermann Т, Бегеманн М, Связующее G, S Шпенглера (2010). «Синдром Сильвера-Рассела: генетические основы и молекулярно-генетическое тестирование» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 5 : 19. DOI : 10,1186 / 1750-1172-5-19 . PMC 2907323 . PMID 20573229 .  
  22. ^ Зархи О, Attias Дж, Gothelf D (2010). «Слуховая и визуальная обработка при синдроме Вильямса». Израильский журнал психиатрии и смежных наук . 47 (2): 125–131. PMID 20733255 . 
  23. ^ Стейнберг, Стивен Дж; Раймонд, Джеральд V; Браверман, Нэнси Э; Мозер, Энн Б. (2017). «Расстройство спектра Зеллвегера» . GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301621 . Проверено 17 сентября 2019 . 
  24. ^ Velagaleti Г.В., Жалал С.М., Kukolich М.К., Локхарт LH, ударяют VS (март 2002). «De novo сверхкомплектная кольцевая хромосома 7: первое сообщение о немозаичном пациенте и обзор литературы». Клиническая генетика . 61 (3): 202–206. DOI : 10.1034 / j.1399-0004.2002.610306.x . PMID 12000362 . S2CID 33574584 .  
  25. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  26. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  27. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  28. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  29. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  30. ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
  31. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  32. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  33. ^ Ли, Виктор Роберт (2013-01-15). Аномалии производительности: Роман . Perimeter Six Press. ISBN 9781938409202.

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Родригес Л., Лопес Ф., Пайсан Л., де ла Ред Мдел М., Руис А.М., Бланко М., Антило Кортисас Дж., Мартинес-Фриас М.Л. (ноябрь 2002 г.). «Чистая частичная трисомия 7q: два новых пациента и обзор». Американский журнал медицинской генетики . 113 (2): 218–224. DOI : 10.1002 / ajmg.10719 . PMID  12407716 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 7» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 7» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .