CRYAA

Идентификаторы

CRYAA , CRYA1, CTRCT9, HSPB4, кристаллин альфа A

Внешние идентификаторы

OMIM : 123580 MGI : 88515 HomoloGene : 48053 GeneCards : CRYAA

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 21 (человека) ^[1]

Группа	21q22.3	Начинать	43 169 008 п.н. ^[1]
Группа	21q22.3	Конец	43 172 805 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 17 (мышь) ^[2]

Группа	17 B1 \| 17 17,09 см	Начинать	31 677 807 п.н. ^[2]
Группа	17 B1 \| 17 17,09 см	Конец	31 681 733 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание с развернутым белком • Связывание с белком GO: 0001948 • Связывание с ионами металлов • структурная составляющая хрусталика глаза • Идентичное связывание с белками
Сотовый компонент	• цитоплазма • ядро клетки • нуклеоплазма • цитозоль
Биологический процесс	• отрицательного регулирование внутриклеточного транспорта • негативной регуляции апоптоз процесс • белок homooligomerization • белок рефолдинг • реакция на раздражитель • визуальное восприятие • стабилизация белка
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


1409


12954

Ансамбль


ENSG00000160202


ENSMUSG00000024041

UniProt


P02489


P24622

RefSeq (мРНК)


NM_000394 NM_001363766


NM_001278569 NM_001278570 NM_013501

RefSeq (белок)


NP_000385 NP_001350695 NP_001300979 NP_001307648


NP_001265498 NP_001265499 NP_038529

Расположение (UCSC)

Chr 21: 43.17 - 43.17 Мб

Chr 17: 31.68 - 31.68 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Альфа-кристаллин цепь представляет собой белок , который у человека кодируется CRYAA гена . ^[5]

Кристаллины делятся на два класса: таксон-специфичные, или ферментные, и повсеместные. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центрального волокна хрусталикатеряют свои ядра во время развития, эти кристаллины производятся и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также рассматриваются как суперсемейство. Альфа- и бета-семейства далее делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых участков: четыре гомологичных мотива, связывающий пептид и N- и C-концевые удлинения. Альфа-кристаллины состоят из двух генных продуктов: альфа-А и альфа-В, соответственно кислого и основного. Альфа-кристаллины могут быть индуцированы тепловым шоком и являются членами семейства малых белков теплового шока (sHSP, также известного как HSP20). Они действуют как молекулярные шапероныхотя они не ренатурируют белки и не высвобождают их, как настоящий шаперон; вместо этого они удерживают их в виде крупных растворимых агрегатов . Посттрансляционные модификации снижают способность к шаперону. Эти гетерогенные агрегаты состоят из 30-40 субъединиц; субъединицы альфа-А и альфа-В имеют соотношение 3: 1 соответственно. Две дополнительные функции альфа-кристаллинов - это автокиназная активность и участие во внутриклеточной архитектуре. Продукты генов альфа-А и альфа-В экспрессируются по-разному; Альфа-А преимущественно ограничивается хрусталиком, а альфа-В широко экспрессируется во многих тканях и органах. Дефекты этого гена вызывают аутосомно-доминантную врожденную катаракту (ADCC). ^[5]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что CRYAA взаимодействует с CRYBB2 , ^[6] Hsp27 , ^[6] CRYGC ^[6] и CRYAB . ^[6]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000160202 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024041 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Энтреза: CRYAA кристаллин, альфа A» .
^ а б в г Фу, Линг; Лян Джек Дж. Н. (февраль 2002 г.). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между кристаллинами хрусталика в двухгибридном системном анализе млекопитающих» . J. Biol. Chem . Соединенные Штаты. 277 (6): 4255–60. DOI : 10.1074 / jbc.M110027200 . ISSN 0021-9258 . PMID 11700327 .

Внешние ссылки [ править ]

Расположение генома человека CRYAA и страница сведений о гене CRYAA в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение [ править ]

Дерхам Б.К., Хардинг Дж. Дж. (1999). «Альфа-кристаллин как молекулярный шаперон». Прогресс в исследованиях сетчатки и глаз . 18 (4): 463–509. DOI : 10.1016 / S1350-9462 (98) 00030-5 . PMID 10217480 . S2CID 25124893 .
де Йонг WW, Terwindt EC, Bloemendal H (1976). «Аминокислотная последовательность А-цепи альфа-кристаллина человека» . FEBS Lett . 58 (1): 310–3. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (75) 80286-9 . PMID 817940 . S2CID 83739751 .
Ортверт Б.Дж., Слайт С.Х., Прабхакарам М. и др. (1992). «Сайт-специфическое гликирование кристаллинов хрусталика аскорбиновой кислотой». Биохим. Биофиз. Acta . 1117 (2): 207–15. DOI : 10.1016 / 0304-4165 (92) 90081-5 . PMID 1525182 .
Рокмор Е.П., Делл А., Моррис Х.Р. и др. (1992). «Альфа-кристаллины хрусталика позвоночных модифицируются O-связанным N-ацетилглюкозамином». J. Biol. Chem . 267 (1): 555–63. PMID 1730617 .
Яворский CJ, Пятигорский J (1989). «Псевдоэкзон в функциональном гене альфа-А-кристаллина человека» . Природа . 337 (6209): 752–4. Bibcode : 1989Natur.337..752J . DOI : 10.1038 / 337752a0 . PMID 2918909 . S2CID 4272504 .
Хокинс Дж. У., Ван Керен МЛ, Пятигорский Дж. И др. (1987). «Подтверждение принадлежности гена альфа-1-кристаллина человека (CRYA1) хромосоме 21 с региональной локализацией в q22.3». Гм. Genet . 76 (4): 375–80. DOI : 10.1007 / BF00272448 . PMID 3610158 . S2CID 19506423 .
Макдевитт Д.С., Хокинс Дж. В., Яворски К. Дж., Пятигорский Дж. (1986). «Выделение и частичная характеристика гена альфа-А-кристаллина человека» . Exp. Eye Res . 43 (2): 285–91. DOI : 10.1016 / S0014-4835 (86) 80098-7 . PMID 3758227 .
Касперс Дж., Пеннингс Дж., Де Йонг WW (1995). «Частичная последовательность кДНК корректирует первичную структуру альфа-А-кристаллина человека». Exp. Eye Res . 59 (1): 125–6. DOI : 10,1006 / exer.1994.1089 . PMID 7835394 .
Miesbauer LR, Zhou X, Yang Z и др. (1994). «Посттрансляционные модификации водорастворимых кристаллинов хрусталика человека от молодых людей». J. Biol. Chem . 269 (17): 12494–502. PMID 8175657 .
Яворский CJ (1996). «Переоценка последовательностей альфа-А-кристаллина млекопитающих с использованием секвенирования ДНК: последствия для антропоидного сродства долгопятов» . J. Mol. Evol . 41 (6): 901–8. Bibcode : 1995JMolE..41..901J . DOI : 10.1007 / bf00173170 . PMID 8587135 . S2CID 22878315 .
Такемото LJ (1996). «Дифференциальное фосфорилирование альфа-А кристаллина в хрусталике человека разного возраста». Exp. Eye Res . 62 (5): 499–504. DOI : 10,1006 / exer.1996.0060 . PMID 8759518 .
Прабхакарам М., Кац М.Л., Ортверт Б.Дж. (1997). «Сшивание, опосредованное гликированием, между альфа-кристаллином и MP26 в интактных мембранах хрусталика». Мех. Aging Dev . 91 (1): 65–78. DOI : 10.1016 / 0047-6374 (96) 01781-2 . PMID 8910261 . S2CID 53227438 .
Эндлей UP, Mathur S, Griest TA, Petrash JM (1997). «Клонирование, экспрессия и шапероноподобная активность человеческого альфаА-кристаллина» . J. Biol. Chem . 271 (50): 31973–80. DOI : 10.1074 / jbc.271.50.31973 . PMID 8943244 .
Лампи К.Дж., Ма З., Ши М. и др. (1997). «Анализ последовательности кристаллов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков в хрусталике молодого человека» . J. Biol. Chem . 272 (4): 2268–75. DOI : 10.1074 / jbc.272.4.2268 . PMID 8999933 .
Линднер Р.А., Капур А., Карвер Дж. А. (1997). «Взаимодействие молекулярного шаперона, альфа-кристаллина, с состояниями расплавленных глобул бычьего альфа-лактальбумина» . J. Biol. Chem . 272 (44): 27722–9. DOI : 10.1074 / jbc.272.44.27722 . PMID 9346914 .
Литт М., Крамер П., LaMorticella DM и др. (1998). «Аутосомно-доминантная врожденная катаракта, связанная с миссенс-мутацией в гене альфа-кристаллина CRYAA человека» . Гм. Мол. Genet . 7 (3): 471–4. DOI : 10.1093 / HMG / 7.3.471 . PMID 9467006 .
Такемото LJ (1998). «Количественное определение дезамидирования аспарагина-101 из альфа-кристаллина при старении хрусталика человека». Curr. Eye Res . 17 (3): 247–50. DOI : 10,1076 / ceyr.17.3.247.5218 . PMID 9543632 .
Досс Э. У., Уорд К. А., Корец Дж. Ф. (1998). «Исследование« мелкой »гипотезы первичной открытоугольной глаукомы: возможная роль альфа-кристаллина». Ophthalmic Res . 30 (3): 142–56. DOI : 10.1159 / 000055468 . PMID 9618718 . S2CID 46813838 .
Лин П.П., Барри Р.К., Смит Д.Л., Смит Дж. Б. (1998). «Ацетилирование in vivo идентифицировано по лизину 70 альфаА-кристаллина хрусталика человека» . Protein Sci . 7 (6): 1451–7. DOI : 10.1002 / pro.5560070622 . PMC 2144031 . PMID 9655350 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене на 21 хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000160202 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024041 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: CRYAA кристаллин, альфа A» .

[pmid11700327-6] а б в г Фу, Линг; Лян Джек Дж. Н. (февраль 2002 г.). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между кристаллинами хрусталика в двухгибридном системном анализе млекопитающих» . J. Biol. Chem . Соединенные Штаты. 277 (6): 4255–60. DOI : 10.1074 / jbc.M110027200 . ISSN 0021-9258 . PMID 11700327 .

[1]