Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I

Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью , добавив цитаты из надежных источников . Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален. Найти источники:  «Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I»  -  новости  · газеты  · книги  · ученый  · JSTOR ( декабрь 2007 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Карбамоил фосфат синтетазы I дефицит ( КПС я дефицит ) ^[1] является аутосомно - рецессивным нарушением обмена веществ , которое вызывает аммиак накапливаться в крови из - за отсутствие фермента карбамоил фосфат синтетазы я . Аммиак, который образуется при расщеплении белков в организме, токсичен, если его уровень становится слишком высоким. Нервная система особенно чувствительна к воздействию избыточного аммиака.

Признаки и симптомы [ править ]

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I часто проявляется в первые несколько дней жизни. Младенцу с этим заболеванием может не хватать энергии (вялость) или он не хочет есть, а также плохо контролирует частоту дыхания или температуру тела. Некоторые дети с этим заболеванием могут испытывать судороги, необычные движения тела или впадать в кому. Осложнения дефицита карбамоилфосфатсинтетазы I могут включать задержку развития и умственную отсталость.

У некоторых пораженных людей признаки и симптомы дефицита карбамоилфосфатсинтетазы I могут быть менее серьезными и могут появиться только в более зрелом возрасте.

Генетика [ править ]

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I наследуется по аутосомно-рецессивному типу .

Дефицит CPS I наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ^[1] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.

Патофизиология [ править ]

Мутации в гене CPS1 вызывают дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I. Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I относится к классу генетических заболеваний, называемых нарушениями цикла мочевины . Цикл мочевины - это последовательность реакций, происходящих в клетках печени . Этот цикл перерабатывает избыточный азот , образующийся при использовании белка в организме, для образования соединения, называемого мочевиной, которое выводится почками.

При дефиците карбамоилфосфатсинтетазы I фермент, регулирующий цикл мочевины, поврежден или отсутствует. Цикл мочевины не может протекать нормально, и азот накапливается в кровотоке в виде аммиака. Аммиак особенно опасен для нервной системы, а избыток аммиака вызывает неврологические проблемы и другие признаки и симптомы дефицита карбамоилфосфатсинтетазы I.

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Декабрь 2016 г. )

Лечение [ править ]

В зависимости от клинического статуса и уровня аммиака в крови первым логичным шагом является снижение потребления белка и попытка сохранить потребление энергии. Начните внутривенное вливание 10% глюкозы (или выше, если вводится через центральную линию) и липидов. Может оказаться полезным внутривенное введение бензоата натрия и фенилацетата натрия. Аргинин обычно вводят с бензоатом и фенилацетатом. Лучше всего это проводить в крупном медицинском центре, где есть оборудование для гемодиализа у младенцев. Фенилбутират глицерина - это предварительное пролекарство, которое подвергается метаболизму с образованием фенилацетата. Результаты исследования фазы 3, сравнивающего контроль аммиака у взрослых, показали, что фенилбутират глицерина не уступает фенилбутирату натрия. В отдельном исследовании с участием маленьких детей в возрасте от 2 месяцев до 5 лет,глицерин фенилбутират привел к более равномерному распределению PAGN с мочой в течение 24 часов и уменьшил количество симптомов, связанных с накоплением фенилацетата. Пациентам с чрезвычайно высоким уровнем аммиака в крови показано быстрое лечение гемодиализом. Специалисты по метаболическим заболеваниям должны оказывать долгосрочную помощь с очень тщательным и частым наблюдением.

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об обзоре нарушений цикла мочевины
• Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I в NLM Genetics Home Reference