Триада Карнея ( КТ ) характеризуется сосуществованием трех типов новообразований , преимущественно у молодых женщин [1] , включая стромальную опухоль желудочно-кишечного тракта, легочную хондрому и экстраадреналовую параганглиому . [2] Лежащий в основе генетический дефект остается неуловимым. КТ отличается от комплекса Карнея и синдрома Карнея-Стратакиса.
Триада Карни (КТ), названная в честь Дж. Эйдана Карни , считается специфическим типом множественной эндокринной неоплазии (МЭН). Три классически ассоциированные опухоли представляют собой подмножество эпителиоидной лейомиосаркомы желудка (теперь известно, что это подмножество на самом деле является желудочно-кишечной стромальной опухолью , возникающей из интерстициальных клеток Кахаля ), легочной хондромы и экстраадреналовой параганглиомы . [2]
Состояние чаще проявляется у женщин. Множественные опухоли в нескольких органах у молодых пациентов, с случайным поражением братьев и сестер, предполагали наследственное заболевание, но основная генетическая основа не была идентифицирована. [1]
В дополнение к этим трем классическим опухолям наблюдается повышенная частота феохромоцитомы, лейомиомы пищевода и адренокортикальной аденомы. [3]
В первоначальном описании использовалась господствовавшая в то время терминология эпителиоидной лейомиосаркомы желудка . Последующие достижения в молекулярной биологии привели к современной терминологии стромальных опухолей желудочно -кишечного тракта (GIST). [4] Тем не менее, существует ограниченное количество данных, позволяющих предположить, что гастроинтестинальные стромальные опухоли (GIST) в триаде Карни не содержат мутаций CD117 (c-kit) (т. е. они относятся к дикому типу), и, следовательно, эти GIST могут оказаться нечувствительными к иматинибу . [5]
Триада Карни отличается от двух других синдромов множественной неоплазии, также описанных Дж. Эйданом Карни.