Карнитин-ацилкарнитин транслоказа

Карнитин-ацилкарнитин транслоказы (CACT) несет ответственность за пассивный транспорт из карнитин и карнитин - кислоты жирных комплексов и поперек внутренней митохондриальной мембраны как часть челночной системы карнитина .

Функция [ править ]

Жирный ацил-карнитин может диффундировать из цитозоля через пористую внешнюю митохондриальную мембрану в межмембранное пространство, но должен использовать CACT, чтобы пересечь непористую внутреннюю митохондриальную мембрану и достичь митохондриального матрикса. CACT является котранспортером , возвращающим одну молекулу карнитина из матрицы в межмембранное пространство, когда одна молекула жирного ацил-карнитина перемещается в матрицу. ^[1]

Клиническое значение [ править ]

Нарушение связано с дефицитом карнитин-ацилкарнитинтранслоказы . Это заболевание нарушает работу системы челнока карнитина от перемещения жирных кислот через митохондриальную мембрану, что приводит к снижению катаболизма жирных кислот. Результатом является накопление жирных кислот в мышцах и печени, снижение толерантности к длительным упражнениям, неспособность голодать более нескольких часов, мышечная слабость и истощение, а также сильный кислый запах изо рта (из-за катаболизма белков).

Ацил-КоА из цитозоля в матрикс митохондрий

Модельные организмы [ править ]

Модельные организмы были использованы при изучении функции SLC25A20. Линия условно нокаутных мышей под названием Slc25a20 ^{tm1a (EUCOMM) Wtsi} была создана в Wellcome Trust Sanger Institute . ^[2] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг ^[3] для определения эффектов делеции. ^[4]^[5]^[6]^[7] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование ^[8]

*Нокаутный* фенотип мыши по *Slc25a20*
Характеристика	Фенотип
Все данные доступны на сайте. ^[3]^[8]
Лейкоциты периферической крови 6 недель	Нормальный
Инсулин	Нормальный
Гематология 6 недель	Нормальный
Гомозиготная жизнеспособность на P14	Аномальный
Рецессивное летальное исследование	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Неврологическое обследование	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Аномальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология 16 недель	Нормальный
Лейкоциты периферической крови 16 недель	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Сальмонеллезная инфекция	Нормальный
Функция цитотоксических Т-клеток	Нормальный
Иммунофенотипирование селезенки	Нормальный
Иммунофенотипирование брыжеечных лимфатических узлов	Нормальный
Иммунофенотипирование костного мозга	Нормальный
Состав эпидермального иммунитета	Нормальный
Проблема гриппа	Нормальный

Ссылки [ править ]

^ "Принципы биохимии, 2-е издание, под редакцией Альберта Ленингера, Дэвида Нельсона и Майкла Кокса, Worth Publishers, Inc., Нью-Йорк, 1992, 1012 стр., $ 67.95". Молекулярное воспроизводство и развитие . 37 (4): 477. апреля 1994 DOI : 10.1002 / mrd.1080370421 . ISSN 1040-452X .
^ Gerdin AK (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. DOI : 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 .
^ a b «Международный консорциум по фенотипированию мышей» .
^ Skarnes туалет, Розен В, Уэст А.П., Koutsourakis М, Бушелл Вт, Ийер В, Мухика А.О., Томас М, борона Дж, Кокс Т, Джексон D, Северин Дж, Биггс Р, фу Дж, Нефедов М, де - Jong PJ, Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс с условным нокаутом для полногеномного исследования функции генов мыши» . Природа . 474 (7351): 337–42. DOI : 10,1038 / природа10163 . PMC 3572410 . PMID 21677750 .
^ Долгин E (июнь 2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут" . Природа . 474 (7351): 262–3. DOI : 10.1038 / 474262a . PMID 21677718 .
^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (январь 2007). «Мышь по всем причинам». Cell . 128 (1): 9–13. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 .
^ Белый Ю.К., Gerdin А.К., Карп Н.А., Райдера Е, Булян М, Bussell Ю.Н., Salisbury Дж, Clare S, Ингам штат Нью - Джерси, Podrini С, Houghton R, Estabel J, Боттомли JR, Мелвин Д.Г., Сунтер D, Адамс Северная Каролина, Зангер Институт генетики мышей Project, Таннахилл Д., Логан Д.В., Макартур Д.Г., Флинт Дж., Махаджан В.Б., Цанг С.Х., Смит I, Ватт FM, Скарнес В.К., Дуган Г., Адамс DJ, Рамирес-Солис Р., Брэдли А. ). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов» . Cell . 154 (2): 452–64. DOI : 10.1016 / j.cell.2013.06.022 . PMC 3717207 . PMID 23870131 .
^ a b «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)» .^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

Эта статья о мембранном белке незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] "Принципы биохимии, 2-е издание, под редакцией Альберта Ленингера, Дэвида Нельсона и Майкла Кокса, Worth Publishers, Inc., Нью-Йорк, 1992, 1012 стр., $ 67.95". Молекулярное воспроизводство и развитие . 37 (4): 477. апреля 1994 DOI : 10.1002 / mrd.1080370421 . ISSN 1040-452X .

[mgp_reference-2] Gerdin AK (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. DOI : 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 .

[IMPCsearch_ref-3] «Международный консорциум по фенотипированию мышей» .

[pmid21677750-4] Skarnes туалет, Розен В, Уэст А.П., Koutsourakis М, Бушелл Вт, Ийер В, Мухика А.О., Томас М, борона Дж, Кокс Т, Джексон D, Северин Дж, Биггс Р, фу Дж, Нефедов М, де - Jong PJ, Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс с условным нокаутом для полногеномного исследования функции генов мыши» . Природа . 474 (7351): 337–42. DOI : 10,1038 / природа10163 . PMC 3572410 . PMID 21677750 .

[mouse_library-5] Долгин E (июнь 2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут" . Природа . 474 (7351): 262–3. DOI : 10.1038 / 474262a . PMID 21677718 .

[mouse_for_all_reasons-6] Collins FS, Rossant J, Wurst W (январь 2007). «Мышь по всем причинам». Cell . 128 (1): 9–13. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 .

[pmid23870131-7] Белый Ю.К., Gerdin А.К., Карп Н.А., Райдера Е, Булян М, Bussell Ю.Н., Salisbury Дж, Clare S, Ингам штат Нью - Джерси, Podrini С, Houghton R, Estabel J, Боттомли JR, Мелвин Д.Г., Сунтер D, Адамс Северная Каролина, Зангер Институт генетики мышей Project, Таннахилл Д., Логан Д.В., Макартур Д.Г., Флинт Дж., Махаджан В.Б., Цанг С.Х., Смит I, Ватт FM, Скарнес В.К., Дуган Г., Адамс DJ, Рамирес-Солис Р., Брэдли А. ). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов» . Cell . 154 (2): 452–64. DOI : 10.1016 / j.cell.2013.06.022 . PMC 3717207 . PMID 23870131 .

[iii_ref-8] «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)» .^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[1]