Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы, Carnroviatonis | |
---|---|
Другие имена | CATD, Carnroviatonis |
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. |
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы - редкое аутосомно-рецессивное метаболическое нарушение, которое не позволяет организму преобразовывать длинноцепочечные жирные кислоты в энергию, особенно в периоды отсутствия пищи. [1] Карнитин , природное вещество, которое в основном поступает с пищей, используется клетками для переработки жиров и выработки энергии. У людей с этим заболеванием есть неисправный фермент, который предотвращает транспортировку длинноцепочечных жирных кислот во внутреннюю часть митохондрий для обработки. [ необходима цитата ]
Презентация [ править ]
Признаки дефицита карнитин-ацилкарнитинтранслоказы обычно проявляются в течение первых нескольких часов жизни. Судороги , нерегулярное сердцебиение и проблемы с дыханием часто являются первыми признаками этого расстройства. Это заболевание также может вызывать чрезвычайно низкий уровень кетонов (продуктов распада жиров, которые используются для получения энергии) и низкий уровень сахара в крови ( гипогликемия ). Вместе эти два признака называются гипокетотической гипогликемией. Другие часто присутствующие признаки включают наличие аммиака в крови ( гипераммонемия ), увеличение печени ( гепатомегалия ), сердечные аномалии ( кардиомиопатия ) и мышечная слабость. Это заболевание может вызвать внезапную смерть младенца.. [ необходима цитата ]
Патофизиология [ править ]
Мутации в SLC25A20 гене приводит к получению дефектной версии фермента , называемому карнитин-ацилкарнитин транслоказы.
Без этого фермента длинноцепочечные жирные кислоты из пищи и жиров, хранящихся в организме, не могут быть расщеплены и переработаны. В результате эти жирные кислоты не превращаются в энергию, что может привести к характерным признакам и симптомам этого расстройства, таким как слабость, гипогликемия и нерегулярное сердцебиение. Свободные длинноцепочечные жирные кислоты или те, которые связаны с карнитином, могут влиять на электрические свойства сердечных клеток, вызывая нерегулярное сердцебиение ( аритмию , которая может привести к остановке сердца). Жирные кислоты также могут накапливаться в тканях и могут повреждать сердце, печень и мышцы и вызывать более серьезные осложнения. [ необходима цитата ]
Это состояние имеет паттерн аутосомно-рецессивного наследования, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и две копии гена - по одной от каждого родителя - должны быть унаследованы, чтобы затронуть заболевание. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием. [ необходима цитата ]
Диагноз [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Февраль 2017 г. ) |
Лечение [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Февраль 2017 г. ) |
См. Также [ править ]
- Первичный дефицит карнитина
- Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I
- Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II
Ссылки [ править ]
- ^ Ссылка, Genetics Home. «Дефицит CACT» . Домашний справочник по генетике . Проверено 27 февраля 2017 .
Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальной медицинской библиотеки США.
Внешние ссылки [ править ]
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|