Синдактилизм Сенани-Ленца , также известный как синдром Сенани-Ленца или синдактилизм Сенани , [1] [2] представляет собой аутосомно- рецессивный синдром врожденного порока развития [3] [4] , поражающий как верхние, так и нижние конечности.
Характеризуется почти симметричным наличием ложковой руки (классический тип) или, чаще, олигодактильной руки. У людей с этим синдромом проявляются следующие симптомы: запястные , пястные и пальцевые синостозы , дезорганизация костей запястья, числовая редукция пальцевых лучей и синдактилия пальцев ног . Кроме того, другие симптомы могут включать лучелоктевой синостоз , брахимезомелию , вывих головки лучевой кости, метатарзальные синостозы и числовое сокращение лучей. [ нужна ссылка ]
Синдактилия Сенани-Ленца наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [1] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. [ нужна ссылка ]
При проверке теории о том, что локус, связанный с расстройством, находился в 15q13-q14, FMN1 и GREM1 были исключены как кандидаты. [5] Это связано с LRP4 . [6]
Синдром назван в честь турецкого ( Асим Ченани ) и немецкого ( Видукинд Ленц ) медицинских генетиков . [7] [8]