Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
LRP4
Идентификаторы
ПсевдонимыLRP4 , CLSS, LRP-4, LRP10, MEGF7, SOST2, CMS17, белок, связанный с рецептором липопротеинов низкой плотности 4, белок, связанный с рецептором ЛПНП 4
Внешние идентификаторыOMIM : 604270 MGI : 2442252 HomoloGene : 17964 GeneCards : LRP4
Расположение гена ( человек )
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человека) [1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение LRP4
Геномное расположение LRP4
Группа11p11.2Начинать46 856 717 п.н. [1]
Конец46 918 642 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 2 (мышь)
Chr.Хромосома 2 (мышь) [2]
Хромосома 2 (мышь)
Геномное расположение LRP4
Геномное расположение LRP4
Группа2 E1 | 2 50,63 смНачинать91 457 511 п.н. [2]
Конец91 513 779 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• ион кальция связывания
• аполипопротеина связывания
• белок гомодимеризации активности
• эшафот связывания с белками
• тирозинкиназы рецептора связывания
• GO: связывание белка 0001948
• Wnt-белок связывания
• Wnt-активированный активностью в отношении рецептора
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• синаптические мембраны
• ГО: 0097483, ГО: 0097481 постсинаптической плотности
• мембраны
• нервно - мышечного соединения
• клеточной поверхности
• нейрональные клетки тела
• flotillin комплекс
• дендритов
• рецепторный комплекс
• клеточная мембрана
• плазматической мембраны Плот
Биологический процесс• развитие органов животных
• развитие фолликула волос
• регуляция фосфорилирования белка
• белок локализация
• проксимальный / дистальное формирование модели
• дифференцировки клеток
• белок heterotetramerization
• эндоцитоз
• дендриты морфогенез
• Развитие почек
• Развитие анатомического строения
• синаптический рост в нервно - мышечном соединении
• регулирование канонического Сигнальный путь Wnt
• негативная регуляция сигнального пути Wnt
• организация синапсов
• эмбриональный морфогенез пальца
• сигнальный путь Wnt
• кластеризация рецепторов
• сигнальный путь BMP
• сборка пресинаптической мембраны
• развитие конечностей
• позитивная регуляция организации пресинаптической мембраны
• негативная регуляция оссификации
• развитие многоклеточных организмов
• одонтогенез дентинсодержащего зуба
• позитивная регуляция скелетных мышц кластеризация каналов, управляемых ацетилхолином
• негативная регуляция аксоногенеза
• сборка постсинаптической мембраны
• эмбриональный морфогенез конечностей
• кластеризация ацетилхолин-управляемых каналов скелетных мышц
• положительная регуляция фосфорилирования пептидил-тирозина
• формирование дорсального / вентрального паттерна
• негативная регуляция канонического сигнального пути Wnt
• сигнальный путь Wnt участвует в спецификации дорсальной / вентральной оси
• клиренс бета-амилоида посредством клеточного катаболического процесса
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4038

228357

Ансамбль

ENSG00000134569

ENSMUSG00000027253

UniProt

O75096

Q8VI56

RefSeq (мРНК)

NM_002334

NM_001145857
NM_172668

RefSeq (белок)

NP_002325

NP_001139329
NP_766256

Расположение (UCSC)Chr 11: 46.86 - 46.92 МбChr 2: 91,46 - 91,51 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Низкой плотности липопротеина связанный с рецептором белка 4 (LRP4), также известный как множественный эпидермального фактора роста-подобных доменов , 7 (MEGF7), представляет собой белок , который у человека кодируется LRP4 гена . [5] [6] LRP-4 является членом семейства белков, связанных с рецептором липопротеинов, и может быть регулятором передачи сигналов Wnt .

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене связаны с синдактилизмом Ченани-Ленца . [7]

Аутоантитела против LRP4 связаны с небольшой долей случаев миастении .

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000134569 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027253 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ "Entrez Gene: белок, связанный с рецептором липопротеинов низкой плотности 4" .
  6. Перейти ↑ Nakayama M, Nakajima D, Nagase T, Nomura N, Seki N, Ohara O (июль 1998 г.). «Идентификация высокомолекулярных белков с множеством EGF-подобных мотивов путем скрининга ловушек мотивов». Геномика . 51 (1): 27–34. DOI : 10.1006 / geno.1998.5341 . PMID 9693030 . 
  7. ^ Li Y, Pawlik B, Elcioglu N, Aglan M, Kayserili H, Yigit G, Percin F, Goodman F, Nürnberg G, Cenani A, Urquhart J, Chung BD, Ismail S, Amr K, Aslanger AD, Becker C, Netzer C, Scambler P, Eyaid W., Hamamy H, Clayton-Smith J, Hennekam R, Nürnberg P, Herz J, Temtamy SA, Wollnik B. (май 2010 г.). «Мутации LRP4 изменяют передачу сигналов Wnt / бета-катенина и вызывают пороки развития конечностей и почек при синдроме Сенани-Ленца» . Американский журнал генетики человека . 86 (5): 696–706. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2010.03.004 . PMC 2869043 . PMID 20381006 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (ноябрь 2002 г.). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК» . Геномные исследования . 12 (11): 1773–84. DOI : 10.1101 / gr.406902 . PMC  187542 . PMID  12421765 .
  • Jeong YH, Ishikawa K, Someya Y, Hosoda A, Yoshimi T, Yokoyama C, Kiryu-Seo S, Kang MJ, Tchibana T, Kiyama H, Fukumura T., Kim DH, Saeki S (январь 2010 г.). «Молекулярная характеристика и экспрессия белка-10, связанного с рецептором липопротеинов низкой плотности, нового члена семейства генов LDLR». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 391 (1): 1110–5. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2009.12.033 . PMID  20005200 .
  • Симон-Шазотт Д., Тутоис С., Куэн М., Эванс М., Бургад Ф., Кук С., Дэвиссон М. Т., Генет Дж. Л. (май 2006 г.). «Мутации в гене, кодирующем рецептор липопротеинов низкой плотности LRP4, вызывают аномальное развитие конечностей у мышей». Геномика . 87 (5): 673–7. DOI : 10.1016 / j.ygeno.2006.01.007 . PMID  16517118 .
  • Styrkarsdottir U, Halldorsson BV, Gretarsdottir S, Gudbjartsson DF, Walters GB, Ingvarsson T, Jonsdottir T, Saemundsdottir J, Snorradóttir S, Center JR, Nguyen TV, Alexandersen P, Gulcher JR, Christian Gulcher JR, Christian Gulcher JR, Christian Gulcher JR, Christian Gulcher JR, Christian Gulcher JR, Christian Gulcher JR , Thorsteinsdottir U, Stefansson K (январь 2009 г.). «Новые варианты последовательности, связанные с минеральной плотностью кости». Генетика природы . 41 (1): 15–7. DOI : 10.1038 / ng.284 . PMID  19079262 . S2CID  9876454 .
  • Ли Й, Павлик Б., Эльчиоглу Н., Аглан М., Кайсерили Х., Йигит Дж., Перчин Ф, Гудман Ф., Нюрнберг Г., Сенани А., Уркхарт Дж., Чунг Б. Д., Исмаил С., Амр К., Аслангер А. Д., Беккер С., Нетцер С. , Scambler P, Eyaid W., Hamamy H, Clayton-Smith J, Hennekam R, Nürnberg P, Herz J, Temtamy SA, Wollnik B. (май 2010 г.). «Мутации LRP4 изменяют передачу сигналов Wnt / бета-катенина и вызывают пороки развития конечностей и почек при синдроме Сенани-Ленца» . Американский журнал генетики человека . 86 (5): 696–706. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2010.03.004 . PMC  2869043 . PMID  20381006 .
  • Лю Дж.М., Чжан М.Дж., Чжао Л., Цуй Б., Ли З.Б., Чжао Х.Й., Сунь Л.Х., Тао Б., Ли М., Нин Г. (сентябрь 2010 г.). «Анализ недавно выявленных генов предрасположенности к остеопорозу у китайских женщин хань» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 95 (9): E112-20. DOI : 10.1210 / jc.2009-2768 . PMID  20554715 .
  • v
  • т
  • е