Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хориидеремия
Другие именаCHM, тапетохориоидальная дистрофия
Связанное с полом наследование.png
Примерная родословная, показывающая наследование связанного с полом расстройства, такого как хоридеремия.
СпециальностьОфтальмология
СимптомыПрогрессирующая потеря зрения
Обычное началоДетство
ПродолжительностьХронический
ПричиныГенетический
Метод диагностикиГенетическое тестирование, семейный анамнез, осмотр глазного дна

Хороидермия ( / к ɒ ˌ г ɔɪ д ɪ г я м я ə / ; МП ) является редкой, Х-хромосомой рецессивной формой наследственной сетчатки дегенерации , которая затрагивает примерно 1 в 50 000 мужчин. Заболевание вызывает постепенную потерю зрения, начиная с куриной слепоты в детстве , за которой следует потеря периферического зрения и прогрессирующая потеря центрального зрения в более позднем возрасте. Прогресс продолжается на протяжении всей жизни человека, но как скорость изменений, так и степень потери зрения различны среди пострадавших, даже в пределах одной семьи. [1]

Хориидеремия вызвана мутацией потери функции в гене CHM , который кодирует белок 1 Rab escort (REP1), белок, участвующий в липидной модификации белков Rab . Хотя полный механизм заболевания до конца не изучен, недостаток функционального белка в сетчатке приводит к гибели клеток и постепенному ухудшению состояния пигментного эпителия сетчатки (РПЭ), фоторецепторов и сосудистой оболочки . [2] [3]

По состоянию на 2019 год лечения хориидеремии не существует; однако клинические испытания генной терапии сетчатки продемонстрировали возможное лечение. [4]

Презентация [ править ]

Поскольку ген CHM расположен на X-хромосоме , симптомы наблюдаются почти исключительно у мужчин. Хотя есть несколько исключений, женщины- носительницы имеют заметное отсутствие пигментации в РПЭ, но не испытывают никаких симптомов. [5] Женщины-носители имеют 50% шанс иметь либо пораженного сына, либо дочь-носителя, в то время как мужчина с хориидеремией будет иметь всех дочерей-носителей и здоровых сыновей.

Несмотря на то, что прогрессирование заболевания может значительно различаться [1] [6], существуют общие тенденции. Первый симптом, который замечают многие люди с хориидеремией, - это значительная потеря ночного зрения, которая начинается в молодости. [7] Периферическая потеря зрения происходит постепенно, начиная с кольцевой потери зрения и переходя к «туннельному зрению» в зрелом возрасте. [8] Люди с хориидеремией, как правило, сохраняют хорошую остроту зрения до 40 лет, но в конечном итоге теряют зрение в какой-то момент в возрасте 50–70 лет. [8] Исследование 115 человек с хориидеремией показало, что 84% пациентов в возрасте до 60 лет имели остроту зрения 20/40.или лучше, тогда как 33% пациентов старше 60 лет имели остроту зрения 20/200 или хуже. Наиболее серьезное нарушение остроты зрения (только умение считать пальцы или хуже) не наблюдалось до седьмого десятилетия жизни. В том же исследовании было обнаружено, что средний показатель потери остроты зрения составляет около 0,09 logMAR за 5 лет, что составляет примерно 1 строку на диаграмме Снеллена . [2]

Диагноз [ править ]

Диагноз хориоидеремии может быть поставлен на основании семейного анамнеза, симптомов и характерного внешнего вида глазного дна . [9] Однако хориидеремия имеет несколько общих клинических признаков с пигментным ретинитом , похожей, но более широкой группой дегенеративных заболеваний сетчатки, что затрудняет постановку конкретного диагноза без генетического тестирования. Из-за этого хоридеремию часто изначально ошибочно принимают за пигментный ретинит. [10] Для дифференциальной диагностики можно использовать множество различных методов генетического тестирования . [11] [12]

Управление [ править ]

Хотя в настоящее время ничего нельзя сделать, чтобы остановить или обратить вспять дегенерацию сетчатки, есть шаги, которые можно предпринять, чтобы замедлить скорость потери зрения. Рекомендуются солнцезащитные очки, блокирующие УФ-излучение, для использования на открытом воздухе, соответствующее диетическое потребление свежих фруктов и листовых зеленых овощей, антиоксидантные витаминные добавки и регулярный прием диетических жирных кислот омега-3 с очень длинной цепью. [8] Одно исследование показало, что пищевая добавка лютеина увеличивает уровень макулярного пигмента у пациентов с хориидеремией. В течение длительного периода времени эти повышенные уровни пигментации «могли» замедлить дегенерацию сетчатки. [13]Дополнительные вмешательства, которые могут потребоваться, включают хирургическую коррекцию отслоения сетчатки и катаракты, услуги по лечению слабовидящих и консультирование, чтобы помочь справиться с депрессией, потерей независимости и беспокойством по поводу потери работы. [8]

Генная терапия [ править ]

Смотрите также: Генная терапия сетчатки глаза человека

Генная терапия в настоящее время не является вариантом лечения, однако клинические испытания на людях как хориодеремии, так и врожденного амавроза Лебера (ВПЛ) дали несколько многообещающие результаты. [14]

Клинические испытания генной терапии для пациентов с LCA начались в 2008 году в трех разных центрах. [15] [16] [17] [18] В целом эти исследования показали, что терапия безопасна, в некоторой степени эффективна и многообещающа в качестве будущего лечения подобных заболеваний сетчатки.

В 2011 году был проведен первый курс генной терапии хориидеремии. [19] Операцию выполнил Роберт Макларен , профессор офтальмологии Оксфордского университета и руководитель исследовательской группы клинической офтальмологии в лаборатории офтальмологии Наффилда (NLO). [14] [20] [21] В исследовании 2 дозы вектора AAV .REP1 были введены субретинально 12 пациентам с хориидеремией. Исследование преследовало 2 цели:

  • для оценки безопасности и переносимости вектора AAV.REP1
  • для наблюдения терапевтического эффекта или замедления дегенерации сетчатки генной терапии во время исследования и через 24 месяца после лечения [22]

Несмотря на отслоение сетчатки, вызванное инъекцией, исследование показало первоначальное улучшение функции палочек и колбочек, что требует дальнейшего изучения.

В 2016 году исследователи были оптимистично настроены в отношении того, что положительные результаты 32 пациентов с хориидеремией, получавших генную терапию в течение четырех с половиной лет в четырех странах, могут быть долгосрочными. [23]

Преимплантационная генетическая диагностика [ править ]

Для женщин, у которых есть мутация в гене CHM, преимплантационная генетическая диагностика может использоваться во время процесса экстракорпорального оплодотворения, чтобы выбрать здоровые эмбрионы для имплантации. [24] Этот вызов процесса можно применить к любому моногенному заболеванию.

Другие возможные методы лечения [ править ]

Хотя хориидеремия является идеальным кандидатом для генной терапии [2], существуют и другие потенциальные методы лечения, которые могут восстановить зрение после его утраты в более позднем возрасте. Прежде всего, это терапия стволовыми клетками . Клиническое исследование, опубликованное в 2014 году, показало, что субретинальная инъекция человеческих эмбриональных стволовых клеток пациентам с возрастной дегенерацией желтого пятна и болезнью Штаргардтабыл безопасным и улучшил зрение у большинства пациентов. Из 18 пациентов зрение улучшилось у 10, улучшилось или осталось таким же у 7 и снизилось у 1 пациента, в то время как на необработанных глазах улучшения не наблюдалось. Исследование не обнаружило «никаких доказательств неблагоприятного распространения, отторжения или серьезных глазных или системных проблем безопасности, связанных с трансплантированной тканью». [25] [26] В исследовании 2015 года использовался CRISPR / Cas9 для исправления мутаций в индуцированных пациентами плюрипотентных стволовых клетках, которые вызывают пигментный Х-сцепленный ретинит. [27] Это исследование предполагает, что собственные восстановленные клетки пациента могут использоваться для терапии, что снижает риск иммунного отторжения и этических проблем , связанных с использованием эмбриональных стволовых клеток.

Исследование [ править ]

История [ править ]

Хориидеремия была впервые описана в 1872 году австрийским офтальмологом Людвигом Маутнером . [9] Первоначально считалось, что это нарушение развития, которое вызвало отсутствие большей части сосудистой оболочки (отсюда вероятное использование древнегреческого суффикса «эремия», означающего бесплодную землю или пустыню). [9] Спустя несколько десятилетий непрогрессивная природа болезни была поставлена ​​под сомнение, и в конечном итоге была отвергнута Paymerer et al. в 1960 году. [9] [28] Ген CHM был идентифицирован и клонирован в 1990 году Франсом П.М. Кремерсом. [29]

Фундаментальные исследования [ править ]

При многих наследственных заболеваниях сетчатки белок, затронутый мутацией, напрямую участвует в светочувствительной функции глаза, однако это не относится к хориидеремии. [9] REP1 способствует пренилированию G-белков Rab путем связывания и представления их субъединице Rab геранилгеранилтрансферазы . [30] REP1 также сопровождает пренилированные Rab через цитоплазму, связывая гидрофобные пренильные группы и перенося их на конкретную целевую мембрану. [30]

У здоровых людей REP1 обнаруживается во всех клетках организма, однако пациенты с хориидеремией испытывают только потерю зрения, а не более широкие системные симптомы (за исключением исследования, которое обнаружило аномалии кристаллов и жирных кислот в лейкоцитах ). [31] REP2, белок, который на 75% идентичен и на 90% похож на REP1, способен значительно компенсировать потерю REP1 вне глаза. [9] [32] Считается, что REP2 не может полностью компенсировать потерю REP1 в сетчатке. [9] RAB27A , Rab, который выполняет важные функции в сетчатке, [33], как было показано, предпочтительно пренилируется REP1.[34] Кроме того, Rab27a-REP1 и Rab27a-REP2 комплексы имеют разные аффинности для Rab geranylgeranyltransferase фермента, возможнообъясняющей неспособность REP2 в полной мере компенсировать REP1 в сетчатке. [34]

Культура [ править ]

Некоторые люди, занимающие общественные должности, страдают хориодермией, а некоторые участвовали в сборе средств на борьбу с этой болезнью. Известно, что бывший член парламента Великобритании от лейбористов Сион Симон страдает этим заболеванием. [35] Комик и активист Э. Джей Скотт, партнер актрисы Сорвиголовы Деборы Энн Уолл , также страдает хоридеремией и регулярно занимается сбором средств. [36] [37]

Ссылки [ править ]

  1. ^ а б Кярня, J (1986). «Хориидеремия. Клинико-генетическое исследование 84 финских пациентов и 126 женщин-носителей». Дополнение Acta Ophthalmologica . 176 : 1–68. PMID  3014804 .
  2. ^ a b c Робертс, MF; Фишман, Джорджия; Робертс, ДК; Heckenlively, JR; Велебер, Р.Г .; Андерсон, Р.Дж.; Гровер, S (июнь 2002 г.). «Ретроспективное, продольное и поперечное исследование ухудшения остроты зрения при хориодеремии» . Британский журнал офтальмологии . 86 (6): 658–62. DOI : 10.1136 / bjo.86.6.658 . PMC 1771148 . PMID 12034689 .  
  3. ^ Алеман, TS; Вешать; Серрано, LW; Fuerst, NM; Чарлсон, ES; Пирсон, диджей; Чанг, округ Колумбия; Traband, A; Пан, Вт; Инь, GS; Беннетт, Дж; Магуайр, AM; Морган, JI (13 декабря 2016 г.). "Естественная история центральных структурных аномалий при хориидеремии: проспективное поперечное исследование" . Офтальмология . 124 (3): 359–373. DOI : 10.1016 / j.ophtha.2016.10.022 . PMC 5319901 . PMID 27986385 .  
  4. ↑ Эбигейл Билл, 2014 г., «Генная терапия восстанавливает зрение у людей с заболеваниями глаз», New Scientist (онлайн), 16 января 2014 г., см. [1] , по состоянию на 21 января 2017 г.
  5. ^ Дугель, Правин У .; Циммер, Шерил Н .; Шахиди, Айда М. (июль 2016 г.). «Тематическое исследование носителя хориидеремии - использование мультиспектральной визуализации для выделения клинических признаков» . Американский журнал отчетов о случаях заболевания офтальмологией . 2 : 18–22. DOI : 10.1016 / j.ajoc.2016.04.003 . PMC 5757363 . PMID 29503891 .  
  6. ^ Струнникова, N; Зейн, WM; Сильвин, С; Макдональд, И.М. (2012). Биомаркеры сыворотки и дефекты транспорта в периферических тканях отражают тяжесть ретинопатии у трех братьев, страдающих хоридеремией . Успехи экспериментальной медицины и биологии . 723 . С. 381–7. DOI : 10.1007 / 978-1-4614-0631-0_49 . ISBN 978-1-4614-0630-3. PMID  22183356 .
  7. ^ Хан, Камрон Н .; Ислам, Фарра; Мур, Энтони Т .; Михаэлидис, Мишель (октябрь 2016 г.). «Клинико-генетические особенности хориидеремии в детстве» . Офтальмология (Представлена ​​рукопись). 123 (10): 2158–2165. DOI : 10.1016 / j.ophtha.2016.06.051 . PMID 27506488 . 
  8. ^ а б в г Макдональд, Ян М .; Хьюм, Стейси; Чан, Стефани; Сибра, Мигель С. (26 февраля 2015 г.). «Хороидеремия» . GeneReviews . Вашингтонский университет, Сиэтл.
  9. ^ Б с д е е г Barnard, AR; Groppe, M .; MacLaren, RE (30 октября 2014 г.). «Генная терапия хориидеремии с использованием вектора аденоассоциированного вируса (AAV)» . Перспективы Колд-Спринг-Харбор в медицине . 5 (3): a017293. DOI : 10.1101 / cshperspect.a017293 . PMC 4355255 . PMID 25359548 .  
  10. ^ Го, Хуэй; Ли, Цзишэн; Гао, Фэй; Ли, Цзянся; У, Синьи; Лю, Цицзи (28 июля 2015 г.). «Секвенирование всего экзома выявляет новую мутацию гена CHM в семье с хориидеремией, первоначально диагностированной как пигментный ретинит» . BMC Ophthalmology . 15 (1): 85. DOI : 10,1186 / s12886-015-0081-4 . PMC 4517409 . PMID 26216097 .  
  11. ^ Санчес-Алькудиа, Росио; Гарсия-Ойос, Мария; Лопес-Мартинес, Мигель Анхель; Санчес-Боливар, Ноэлия; Зурита, Ольга; Гименес, Вознесение; Вильяверде, Кристина; Родригес-Жаси да Силва, Лучиана; Кортон, Марта; Перес-Карро, Ракель; Торриано, Симона; Калатзис, Василики; Риволта, Карло; Авила-Фернандес, Альмудена; Лорда, Изабель; Трухильо-Тиебас, Мария Дж .; Гарсиа-Сандовал, Бланка; Лопес-Молина, Мария Изабель; Бланко-Келли, Фиона; Ривейро-Альварес, Роза; Аюсо, Кармен; Янеке, Андреас Р. (12 апреля 2016 г.). «Комплексный анализ хориидеремии: от генетической характеристики до клинической практики» . PLOS ONE . 11 (4): e0151943. Bibcode : 2016PLoSO..1151943S . doi :10.1371 / journal.pone.0151943 . PMC  4829155 . PMID  27070432 .
  12. ^ Furgoch, MJ; Mewes-Arès, J; Радзивон, А; Макдональд, И.М. (25 апреля 2014 г.). «Молекулярно-генетические методы диагностики хориидеремии» . Молекулярное зрение . 20 : 535–44. PMC 4000712 . PMID 24791138 .  
  13. ^ Дункан, JL; Алеман, Т.С.; Гарднер, Л. М.; Де Кастро, Э; Маркс, Д.А. Эммонс, Дж. М.; Бибер, ML; Steinberg, JD; Беннетт, Дж; Камень, ЭМ; Макдональд, И. М.; Cideciyan, AV; Магуайр, MG; Якобсон, С.Г. (март 2002 г.). «Макулярный пигмент и добавление лютеина при хориидеремии». Экспериментальные исследования глаза . 74 (3): 371–81. DOI : 10.1006 / exer.2001.1126 . PMID 12014918 . 
  14. ^ a b Паллаб Гош, 2011 г., «Здоровье: генная терапия, используемая для спасения зрения человека», на BBC News (онлайн), 27 октября 2011 г., см. [2] , по состоянию на 23 апреля 2015 г.
  15. ^ Cideciyan AV; Hauswirth WW; Алеман Т.С.; Kaushal S .; Schwartz SB; Boye SL; Windsor EAM; и другие. (2009). «Генная терапия человека RPE65 при врожденном амаврозе Лебера: сохранение ранних улучшений зрения и безопасность через 1 год» . Генная терапия человека . 20 (9): 999–1004. DOI : 10.1089 / hum.2009.086 . PMC 2829287 . PMID 19583479 .  
  16. ^ Simonelli F .; Магуайр AM; Testa F .; Пирс EA; Mingozzi F .; Бенничелли JL; Росси С .; и другие. (2010). «Генная терапия врожденного амавроза Лебера безопасна и эффективна через 1,5 года после введения вектора» . Молекулярная терапия . 18 (3): 643–650. DOI : 10.1038 / mt.2009.277 . PMC 2839440 . PMID 19953081 .  
  17. ^ Магуайр AM; Высокий КА; Auricchio A .; Райт Дж. Ф.; Пирс EA; Testa F .; Mingozzi F .; и другие. (2009). «Возрастозависимые эффекты генной терапии RPE65 при врожденном амаврозе Лебера: испытание фазы 1 с увеличением дозы» . Ланцет . 374 (9701): 1597–1605. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (09) 61836-5 . PMC 4492302 . PMID 19854499 .  
  18. ^ Бейнбридж JWB; Smith AJ; Баркер СС; Робби С .; Хендерсон Р .; Балагган К .; Вишванатан А .; и другие. (2008). «Влияние генной терапии на зрительную функцию при врожденном амаврозе Лебера». Медицинский журнал Новой Англии . 358 (21): 2231–2239. CiteSeerX 10.1.1.574.4003 . DOI : 10.1056 / NEJMoa0802268 . PMID 18441371 .  
  19. ^ Макларен, RE; Гроппе, М; Барнард, штат Арканзас; Cottriall, CL; Толмачева, Т; Сеймур, L; Кларк, КР; Во время, MJ; Cremers, FP; Черный, GC; Лотери, Эй Джей; Даунс, С.М. Вебстер, штат Арканзас; Сибра, МС (29 марта 2014 г.). «Генная терапия сетчатки у пациентов с хориидеремией: первые результаты клинических испытаний фазы 1/2» . Ланцет . 383 (9923): 1129–37. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (13) 62117-0 . PMC 4171740 . PMID 24439297 .  
  20. ↑ Эбигейл Билл, 2014 г., «Генная терапия восстанавливает зрение у людей с заболеваниями глаз», New Scientist (онлайн), 16 января 2014 г., см. [3] , по состоянию на 23 апреля 2015 г.
  21. ↑ Ewen Callaway, 2008, «Успех генной терапии« обращает »слепоту», New Scientist (онлайн), 28 апреля 2008 г., см. [4] и [5] и [6] , по состоянию на 23 апреля 2015 г.
  22. ^ CT.gov, 2014, «Генная терапия слепоты, вызванной хоридеремией (спонсор: Оксфордский университет): NCT01461213», на ClinicalTrials.gov, см. [7] , по состоянию на 23 апреля 2015 г.
  23. ^ Гош, Pallab (28 апреля 2016). «Генная терапия устраняет потерю зрения и длится долго» . BBC News, Наука и окружающая среда . Проверено 29 апреля 2016 года .
  24. ^ «Преимплантационная генетическая диагностика: (ПГД)» . www.americanpregnancy.org . 2012-04-24 . Проверено 23 июня 2018 .
  25. ^ Шварц, SD; Regillo, CD; Lam, BL; Элиотт, Д. Розенфельд, П.Дж.; Грегори, Новая Зеландия; Hubschman, JP; Дэвис, JL; Heilwell, G; Спирн, М; Магуайр, Дж; Гей, R; Бейтман, Дж; Острик, РМ; Моррис, Д.; Винсент, М; Anglade, E; Del Priore, LV; Ланза, Р. (7 февраля 2015 г.). «Пигментный эпителий сетчатки, полученный из человеческих эмбриональных стволовых клеток, у пациентов с возрастной дегенерацией желтого пятна и макулярной дистрофией Штаргардта: последующее наблюдение за двумя открытыми исследованиями фазы 1/2». Ланцет . 385 (9967): 509–16. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (14) 61376-3 . PMID 25458728 . S2CID 85799 .  
  26. ↑ Даффи, Морин. «Обновленные результаты клинических испытаний стволовых клеток при болезни Штаргардта и сухой макулярной дегенерации - блог VisionAware - VisionAware» . www.visionaware.org . Проверено 23 января 2017 года .
  27. ^ Басук, Александр Г .; Чжэн, Эндрю; Ли, Яо; Цанг, Стивен Х .; Махаджан, Винит Б. (27 января 2016 г.). «Прецизионная медицина: генетическое восстановление пигментного ретинита в стволовых клетках, полученных от пациентов» . Научные отчеты . 6 : 19969. Bibcode : 2016NatSR ... 619969B . DOI : 10.1038 / srep19969 . PMC 4728485 . PMID 26814166 .  
  28. ^ Pameyer, JK; Waardenburg, PJ; Хенкес, HE (1 декабря 1960 г.). «ХОРИИДЕРЕМИЯ» . Британский журнал офтальмологии . 44 (12): 724–738. DOI : 10.1136 / bjo.44.12.724 . ISSN 0007-1161 . PMC 510030 . PMID 13732369 .   
  29. ^ Cremers, Frans PM; ван де Поль, Дориен-младший; ван Керкхофф, Liesbeth PM; Виеринга, Беренд; Роперс, Ханс-Хильгер (18 октября 1990 г.). «Клонирование гена, который перестраивается у пациентов с хориидеремией». Природа . 347 (6294): 674–677. Bibcode : 1990Natur.347..674C . DOI : 10.1038 / 347674a0 . PMID 2215697 . S2CID 4347627 .  
  30. ^ а б Пилипенко О; Рак, А; Reents, R; Никулы, А; Сидорович, В; Cioaca, MD; Бессолицына, Е; Thomä, NH; Waldmann, H; Schlichting, I; Гуди, RS; Александров, К (февраль 2003 г.). «Структура Rab-эскорт-белка-1 в комплексе с Rab геранилгеранилтрансферазой». Молекулярная клетка . 11 (2): 483–94. DOI : 10.1016 / s1097-2765 (03) 00044-3 . PMID 12620235 . 
  31. ^ Жанг А.Ю., Майсур Н, Вели Н, Koenekoop Дж, Као С.Н., Ли S, Рен Н, Keser В, Lopez-Solache I, Сиддикуи С.Н., Хан А, Муи Дж, Sears К, Диксона Дж, Schwartzentruber Дж, Маевский J , Браверман Н., Коенекоп Р.К. (2015). «Хоридеремия - это системное заболевание с кристаллами лимфоцитов и аномалиями липидов плазмы и мембран эритроцитов» . Инвестируйте Ophthalmol Vis Sci . 56 (13): 8158–8165. DOI : 10.1167 / iovs.14-15751 . PMC 4699407 . PMID 26720468 .  
  32. ^ Cremers, FP; Армстронг, SA; Сибра, МС; Браун, MS; Гольдштейн, Дж. Л. (21 января 1994 г.). «REP-2, белок сопровождения Rab, кодируемый геном, подобным хориидеремии». Журнал биологической химии . 269 (3): 2111–7. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (17) 42142-9 . PMID 8294464 . 
  33. ^ Толмачева, Т; Ramalho, JS; Анант, JS; Шульц, РА; Хаксли, CM; Сибра, МС (18 октября 1999 г.). «Клонирование, картирование и характеристика гена RAB27A человека». Джин . 239 (1): 109–16. DOI : 10.1016 / s0378-1119 (99) 00371-6 . PMID 10571040 . 
  34. ^ а б Лариджани, В; Хьюм, АН; Тарафдер, АК; Сибра, МС (21 ноября 2003 г.). «Множественные факторы способствуют неэффективному пренилированию Rab27a при заболеваниях пренилирования Rab» . Журнал биологической химии . 278 (47): 46798–804. DOI : 10,1074 / jbc.m307799200 . PMID 12941939 . 
  35. ^ "BBC NEWS | Великобритания | Политика | Сион Саймон" . news.bbc.co.uk . 2002-10-21 . Проверено 20 января 2017 .
  36. ^ Билл Дуайр, 2013, "Хотя слепнет, EJ Скотт продолжает смотреть вперед, двигаться вперед," LA Times (онлайн), 11 января 2013, см [8] , доступ23 апреля 2015.
  37. ^ EJ Scott, 2015, «Это мои 40: бег по 7 континентам за 1 год, с завязанными глазами», Crowdrise (онлайн-краудсорсинг), без даты, см. [9] , по состоянию на 23 апреля 2015 года.

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Дэнни Борен, 2015, «Первое в США клиническое испытание генной терапии для лечения хориидеремии, начатое в Филадельфии», Фонд исследований хориидеремии (онлайн), Резюме пресс-релиза, 20 января 2015 г., см. [10] , по состоянию на 23 апреля 2015 г.
  • Кори Макдональд, 2015, «Nightstar получает статус орфанных препаратов в США и Европе для генной терапии для лечения хориидеремии», Фонд исследований хориидеремии (онлайн), Резюме пресс-релиза, 24 марта 2015 г. (дата выпуска - 11 января), см. [11] , по состоянию на 23 апреля 2015 г.
  • FFB, 2015, «Исследование на людях в США по генной терапии хориидеремии, запущенное компанией Spark Therapeutics», Фонд борьбы со слепотой (онлайн), 27 января 2015 г., см. [12] , по состоянию на 23 апреля 2015 г.
  • NLO, 2014, «Первые результаты испытаний генной терапии хориидеремии (2014)», Лаборатория офтальмологии Наффилда (онлайн), пресс-релиз, без даты, см. [13] , по состоянию на 23 апреля 2015 года.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : H31.2
  • МКБ - 9-СМ : 363,55
  • OMIM : 303100
  • MeSH : D015794
  • ЗаболеванияDB : 2619
  • Генетическое тестирование на хориидеремию.
  • Фонд исследований хороидеремии - международная некоммерческая организация, занимающаяся поддержкой сообщества хориидеремии.