Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Клейдокраниальный дизостоз
Другие именаКлейдокраниальная дисплазия, [1] синдром Мари-Сентона, [1] мутационный дизостоз [2]
Клейдокраниальная дисплазия, лицо и плечи.jpg
Изменения лица и лба вместе с повышенной подвижностью надплечий.
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыОтсутствует ключица , выступающий лоб, плоский нос, короче [1]
Обычное началоПрисутствует при рождении [3]
ПричиныГенетический ( ген RUNX2 ) [1]
Диагностический методНа основании симптомов и рентгеновских лучей , подтвержденных генетическим тестированием [4]
Дифференциальная диагностикаМандибулоакральная дисплазия , пикнодизостоз , несовершенный остеогенез , синдром Хайду-Чейни [5]
УходПоддерживающая терапия [5]
ПрогнозНормальная продолжительность жизни [3]
ЧастотаОдин на миллион человек [1]

Клейдокраниальный дизостоз ( CCD ), также называемый клейдокраниальной дисплазией , - это врожденный дефект, который в основном поражает кости и зубы . [1] В ключицы , как правило , либо слабо развита или отсутствует, что позволяет плечи быть приведены близко друг к другу. [1] Передняя часть черепа часто не закрывается позже, а пораженные участки часто короче среднего. [1] Другие симптомы могут включать выпуклый лоб, широко расставленные глаза, аномальные зубы и плоский нос. [1] Симптомы у разных людей различаются; однако интеллект обычно не страдает.[1]

Состояние либо унаследовано от родителей человека, либо возникает как новая мутация . [1] Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. [1] Это связано с дефектом гена RUNX2 , который участвует в формировании кости. [1] Подозрение на диагноз основывается на симптомах и рентгеновских снимках с подтверждением генетическим тестированием . [4] Другие состояния, которые могут вызывать аналогичные симптомы, включают дисплазию мандибулоакральной области , пикнодизостоз , несовершенный остеогенез и синдром Хайду-Чейни .[5]

Лечение включает поддерживающие меры, такие как устройство для защиты черепа и уход за зубами. [5] Для исправления определенных костных аномалий может проводиться хирургическое вмешательство. [4] Продолжительность жизни в целом нормальная. [3]

Это затрагивает примерно одного человека на миллион человек. [1] Мужчины и женщины страдают одинаково часто. [5] Современные описания состояния относятся как минимум к 1896 году. [6] Термин происходит от cleido, означающего ключицу, краниального от греческого κρανιὀς, что означает череп, и дизостоза, означающего образование аномальной кости. [7]

Признаки и симптомы [ править ]

Во рту видно много переставленных молочных зубов и несколько отсутствующих зубов.

Клейдокраниальный дизостоз - это общее заболевание скелета [8], получившее свое название от деформаций ключицы (клидо-) и черепа, которые часто возникают у людей с ним.

У людей с этим заболеванием обычно наблюдается безболезненная опухоль в области ключиц в возрасте 2–3 лет. [9] Общие особенности:

  • Ключицы (ключицы) могут частично отсутствовать, оставляя только медиальную часть кости. В 10% случаев они полностью отсутствуют. [10] Если ключицы полностью отсутствуют или уменьшены до небольших остатков , это обеспечивает гипермобильность плеч, в том числе возможность соприкасаться плечами перед грудью. [11] В 80% случаев дефект двусторонний. [12] Частичные ключицы могут вызывать симптомы повреждения нервов, поэтому их необходимо удалять хирургическим путем.
  • Нижняя челюсть прогнатическая из-за гипоплазии верхней челюсти ( микрогнатизма ) и других лицевых костей. [11]
  • Мягкое пятно или более крупная мягкая область в верхней части головы, где родничок не смыкается, или родничок закрывается поздно.
  • Кости и суставы недоразвиты. Люди ниже ростом и меньше, чем их братья и сестры, не страдающие этим заболеванием.
  • К постоянным зубам относятся дополнительные зубы . Если эти сверхкомплектные зубы не будут удалены, они будут забивать взрослые зубы в том, что уже может быть недоразвитой челюстью. В таком случае, вероятно, потребуется удалить дополнительные зубные протезы, чтобы освободить место для взрослых зубов. Наблюдается до 13 лишних зубов. Зубы также могут быть смещены. Образование цемента может быть недостаточным. [13]
  • Отсутствие прорезывания постоянных зубов .
  • Выпуклость (выпуклость) лба .
  • Открытые швы черепа, большие роднички .
  • Гипертелоризм .
  • Задержка окостенения костей, образующих лобковый симфиз , что приводит к расширению симфиза .
  • Может возникнуть Coxa vara , ограничивающая отведение и вызывающая походку Тренделенбурга .
  • Короткие средние пятые фаланги , [14] иногда вызывая короткие и широкие пальцы. [15]
  • Позвоночные аномалии. [14]
  • В редких случаях может возникнуть раздражение плечевого сплетения . [10]
  • Также описаны сколиоз , расщелина позвоночника и сирингомиелия . [10]

Другие особенности: теменная начальствование, базилярная инвагинация (atlantoaxial сдавления) , постоянная метопическая шовные , аномальные ушные структуры с потерей слуха , нештатными ребрами , полупозвонками с спондилез , малыми и высокими лопатками , гипоплазиями из illiac костей , отсутствием лобковой кости , короткие / отсутствуют малоберцовой кости , короткие / отсутствуют радиальные кости , недоразвитие терминальные фаланги .[16]

Генетика [ править ]

Обычно это аутосомно-доминантное заболевание, но в некоторых случаях причина неизвестна. [17] Это происходит из-за гаплонедостаточности, вызванной мутациями в гене CBFA1 (также называемом Runx2), расположенном на коротком плече хромосомы 6 , который кодирует фактор транскрипции, необходимый для дифференцировки остеобластов . [10] Это приводит к задержке окостенения срединных структур тела, особенно перепончатой ​​кости. [ необходима цитата ]

В новой статье сообщается, что причина CCD, как полагают, связана с дефектом гена CBFA1 (активность основного фактора связывания 1) на коротком плече хромосомы 6p21 . CBFA1 имеет жизненно важное значение для дифференциации из стволовых клеток в остеобласты , так что любой дефект в этом гене будет вызывать дефекты в мембранном и эндохондральном образовании костной ткани . [18]

Диагноз [ править ]

Важны различные особенности дизостоза. Радиологическое изображение помогает подтвердить диагноз. Во время вынашивания (беременности) размер ключицы можно рассчитать по имеющимся номограммам. Иногда в черепе можно увидеть червячные кости . [19]

Диагноз расстройства спектра CCD устанавливается у человека с типичными клиническими и рентгенологическими данными и / или путем идентификации гетерозиготного патогенного варианта RUNX2 (CBFA1). [20]

  • На боковой рентгенограмме черепа видны открытые швы черепа , большие роднички , множественные червячные кости и недоразвитые придаточные пазухи носа .

  • Панорамный вид челюстей, показывающий несколько непрорезавшихся сверхкомплектных зубов, имитирующих премоляр , отсутствующие углы гони и недоразвитые верхнечелюстные пазухи при кледокраниальной дисплазии.

  • Плохое развитие ключиц и колоколообразной грудной клетки у человека с CCD

Лечение [ править ]

Примерно к 5 годам может потребоваться хирургическая коррекция, чтобы предотвратить ухудшение деформации. [9] Если у матери дисплазия, может потребоваться кесарево сечение. Для исправления дефектов черепа может потребоваться черепно-лицевая хирургия. [19] Coxa vara лечится с помощью корректирующей остеотомии бедра. Если есть раздражение плечевого сплетения с болью и онемением, можно выполнить иссечение фрагментов ключицы для его декомпрессии. [10] В случае открытого родничка ортопед может посоветовать соответствующий головной убор для защиты от травм. [ необходима цитата ]

Прогноз [ править ]

В нескольких исследованиях сообщается, что ожидаемая продолжительность жизни у людей с CCD является нормальной. [3] [21] [22]

Эпидемиология [ править ]

Клейдокраниальный дизостоз поражает примерно одного человека на миллион. [1]

Известные случаи [ править ]

В 1987 году молодая девушка по имени Джессика МакКлюр упала в узкую трубу колодца в собственности ее семьи в Техасе. Рон Шорт, кровельный подрядчик, который родился без ключиц из-за клидокраниального дизостоза и, таким образом, мог сворачивать плечи для работы в тесных углах, прибыл на место и предложил спуститься вниз по шахте. Спасатели не использовали его, [23] [24] хотя МакКлюр был успешно извлечен из колодца.

Актер Гейтен Матараццо родился с кледокраниальной дисплазией, которая вошла в сюжетную линию его персонажа Дастина Хендерсона « Очень странные дела» . [25]

Братские сестры актрисы-певицы Эбигейл и Милли Шапиро родились с кледокраниальной дисплазией - чертой, которую они разделяют со своей матерью. [26] [27]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o «клейдокраниальная дисплазия» . GHR . Январь 2008. Архивировано 3 октября 2016 года . Проверено 2 октября +2016 .
  2. ^ Редкие генетические заболевания, поражающие скелет . АвторДом. 2013. с. 43. ISBN 9781491815045. Архивировано 5 ноября 2017 года.
  3. ^ a b c d Янг, Ян Д. (2002). Генетика для хирургов-ортопедов: молекулярно-генетические основы ортопедических заболеваний . Remedica. п. 92. ISBN 9781901346428. Архивировано 3 ноября 2016 года.
  4. ^ a b c «Клейдокраниальная дисплазия» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS . 2016. Архивировано 28 января 2017 года . Проверено 29 октября 2017 года .
  5. ^ a b c d e «Клейдокраниальная дисплазия» . НОРД . 2004. Архивировано 3 октября 2016 года . Проверено 2 октября +2016 .
  6. ^ Эпштейн, Чарльз Дж .; Эриксон, Роберт П .; Виншоу-Борис, Энтони Джозеф (2004). Врожденные ошибки развития: молекулярные основы клинических нарушений морфогенеза . Издательство Оксфордского университета. п. 333. ISBN 9780195145021. Архивировано 3 октября 2016 года.
  7. ^ «Клейдокраниальный дизостоз» . Детская больница UCSF Benioff . Архивировано 29 октября 2016 года . Проверено 2 октября +2016 .
  8. ^ Garg РК, Агроэл P (2008). «Клинический спектр клидокраниальной дисплазии: история болезни» . Случаи , J . 1 (1): 377. DOI : 10,1186 / 1757-1626-1-377 . PMC 2614945 . PMID 19063717 .  
  9. ^ a b Хефти, Фриц (2007). Детская ортопедия на практике . Springer. п. 478. ISBN 9783540699644.
  10. ^ a b c d e Ортопедия Турека: принципы и их применение . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2005. С. 251–252. ISBN 9780781742986.
  11. ^ a b Джул, Джон (1998). Основы радиологической визуализации Пола и Юля (7-е изд.). Липпинкотт-Рэйвен. ISBN 9780397584215.
  12. ^ Грин, Уолтер (2006). Ортопедия Неттера (1-е изд.). Массон. ISBN 9781929007028.
  13. ^ Учебник радиологии и визуализации: Том 2, 7e . Elsevier Science Health Science Division. 2003. с. 1539. ISBN 9780443071096.
  14. ^ а б Вандерверф, Салли (1998). Медицинская терминология Elsevier для практикующей медсестры . Эльзевир. п. 65. ISBN 9780444824707.
  15. ^ Менкес, Джон (2006). Детская неврология, 7д . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 307. ISBN. 9780781751049.
  16. ^ "Архивная копия" . Архивировано 26 июня 2015 года . Проверено 26 июня 2015 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  17. ^ Танака JL, Ono E, Филу Е.М., Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME (сентябрь 2006). «Клейдокраниальная дисплазия: важность рентгенографических изображений в диагностике состояния» . J Oral Sci . 48 (3): 161–6. DOI : 10,2334 / josnusd.48.161 . PMID 17023750 . [ постоянная мертвая ссылка ]
  18. ^ Сарасвативиласам С. Суреш, Семья с клидокраниальной дисплазией и перекрестной внематочной почкой у одного ребенка, Acta Orthop. Бельг. 2009, N ° 4 (Том 75/4), с. 521-527. «Архивная копия» . Архивировано из оригинала на 2015-06-26 . Проверено 26 июня 2015 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  19. ^ a b Ловелл, Вуд (2006). Детская ортопедия Lovell & Winter, 6e . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 240. ISBN 9780781753586.
  20. ^ Махол, Керен; и другие. (16 ноября 2017 г.). "Расстройство спектра кледокраниальной дисплазии". GeneReviews . PMID 20301686 . 
  21. ^ Доре; и другие. (Январь 1987 г.). "Обзор литературы и клинического случая Cleidocranial Dysostosis и Syringomyelia" . Клиническая ортопедия и сопутствующие исследования . Январь 1987 г. (214): 229–34. PMID 3791747 . Архивировано 3 ноября 2016 года. 
  22. ^ Небген, Дениз; Вуд, Роберт С .; Шапиро, Роберт Д. (1991). «Лечение перелома нижней челюсти у пациента с кледокраниальной дисплазией: отчет о случае и обзор литературы». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 49 (4): 405–409. DOI : 10.1016 / 0278-2391 (91) 90380-5 . PMID 2005496 . 
  23. ^ Кеннеди, Дж. Майкл (1987-10-17). «Джессика добивается безопасности - через 58 с половиной часов» . Лос-Анджелес Таймс . Архивировано 19 июня 2010 года.
  24. ^ Скотт, Рональд В. (ноябрь 1988 г.). «Клейдокраниальная дисплазия - загадка среди аномалий» . Журнал ортопедии и спортивной физиотерапии . 10 (5): 184–188. DOI : 10,2519 / jospt.1988.10.5.184 . PMID 18796963 . 
  25. ^ Oyla, Габриель (2016-09-12). "Очень странные дела" Гейтен Матараццо обсуждает жизнь с клидокраниальной дисплазией " . People.com . Архивировано 16 сентября 2016 года.
  26. ^ "Милли Шапиро в Instagram:" Для меня было большой честью посетить мероприятие CCD Smiles в минувшие выходные. Это было действительно мощно ... " " . Instagram . 7 марта 2019 . Проверено 15 июня 2020 .
  27. ↑ Старр, Майкл (11 июня 2020 г.). «Познакомьтесь с новой партнершей по фильму« Роковой патруль »Эбигейл Шапиро» . New York Post . Проверено 15 июня 2020 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Клейдокраниальный дизостоз по Керли
Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q74.0
  • МКБ - 9-СМ : 755,59
  • OMIM : 119600
  • MeSH : D002973
  • ЗаболеванияDB : 30594
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001589
  • GeneReviews : Клейдокраниальная дисплазия