 | Эта статья требует дополнительных ссылок для проверки . ( июль 2011 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
| Cri du chat, или Cri-du-chat | |
|---|---|
| Другие названия |
|
 | |
| Черты лица человека с синдромом Кри дю чат в возрасте 8 месяцев (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D) | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Синдром кри-дю-чата - редкое генетическое заболевание, вызванное частичной делецией хромосомы на 5-й хромосоме . [1] Его название - французский термин («кошачий крик» или « крик кошки »), относящийся к характерному кошачьему крику пострадавших детей. [2] Впервые он был описан Жеромом Леженом в 1963 году. [3] Заболевание поражает примерно 1 из 50 000 живорождений среди всех национальностей и чаще встречается у женщин в соотношении 4: 3. [4]
Признаки и симптомы [ править ]
Синдром получил свое название от характерного крика пораженных младенцев, который похож на мяуканье котенка из-за проблем с гортань и нервной системой . Около трети детей перестают плакать к 2 годам. Другие симптомы синдрома кри-дю-чата могут включать:
- проблемы с кормлением из-за затрудненного глотания и сосания;
- мутизм ;
- низкий вес при рождении и плохой рост;
- тяжелые когнитивные, речевые и двигательные нарушения;
- поведенческие проблемы, такие как гиперактивность, агрессия, вспышки и повторяющиеся движения;
- необычные черты лица, которые со временем могут меняться;
- чрезмерное слюнотечение ;
- маленькая голова ( микроцефалия ) и челюсть ( микрогнатизм );
- широко расставленные глаза ( гипертелоризм );
- кожные бирки перед глазами.
Другие общие признаки включают гипотонию , круглое лицо с полными щеками, эпикантальные складки , наклонные вниз глазные щели (веки), косоглазие , плоскую переносицу , повернутый вниз рот, низко посаженные уши , короткие пальцы , единичные ладонные складки и сердечные дефекты. (например, дефект межжелудочковой перегородки [VSD], дефект межпредсердной перегородки [ASD], открытый артериальный проток [PDA], тетралогия Фалло ). Бесплодие не связано с Cri du chat.
Также было замечено, что люди с этим заболеванием испытывают трудности с общением. Хотя уровень владения языком может варьироваться от нескольких слов до коротких предложений, медицинские работники часто рекомендуют ребенку пройти какую-либо логопедию / помощь с помощью профессионала.
Менее часто встречающиеся находки включают расщелину губы и неба , преаурикулярные метки и свищи , дисплазию тимуса , мальротацию кишечника , мегаколон , паховую грыжу , вывих бедра , крипторхизм , гипоспадию , редкие пороки развития почек (например, подковообразные почки , почечную эктопию или агенез , гидронефроз ), клинодактилия из пятых пальцев , косолапость эквиноварусного , ПЭС плоскостопие, синдактилия второго и третьего пальцев рук и ног, олигосиндактилия и гиперрастяжимые суставы . Синдром также может включать различные дерматоглифы , в том числе складки поперечного сгибания, дистальный осевой трирадиус, увеличенные завитки и дуги на пальцах и единственную ладонную складку .
Результаты в позднем детстве и подростковом возрасте включают значительную умственную отсталость, микроцефалию , огрубение черт лица, выступающие надглазничные гребни , глубоко посаженные глаза, гипоплазию переносицы, тяжелые нарушения прикуса и сколиоз .
Больные самки достигают половой зрелости, у них развиваются вторичные половые признаки, и менструация происходит в обычное время. Половые пути у женщин обычно нормальны, за исключением сообщения о двурогой матке . У мужчин семенники часто бывают маленькими, но сперматогенез считается нормальным.
В исключительных случаях некоторые с Cri du chat очень хорошо функционируют и не сильно отличаются от людей с типичным развитием, в основном за исключением легких трудностей в обучении, и не имеют проблем с речью, хотя у них могут быть более мягкие черты лица и высокий уровень развития речи. тональный голос из-за их состояния.
Генетика [ править ]
Синдром кри-дю-чата возникает из-за частичной делеции короткого плеча хромосомы номер 5, также называемой « моносомией 5p » или «частичной моносомией». Примерно 90% случаев являются результатом спорадической или случайной делеции de novo . Остальные 10–15% обусловлены неравномерной сегрегацией родительской сбалансированной транслокации, когда моносомия 5p часто сопровождается трисомной частью генома. Эти люди могут иметь более тяжелое заболевание, чем пациенты с изолированной моносомией 5р. Недавнее исследование предполагает, что это может быть не так, когда задействована трисомия хромосомы 4q. [5]
В большинстве случаев происходит полная потеря 10–20% самого дистального материала на коротком плече. Менее 10% случаев имеют другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальные делеции, мозаицизм , кольца и транслокации de novo ). Удаленная хромосома 5 имеет отцовское происхождение примерно в 80% случаев de novo . Потеря небольшой области в полосе 5p15.2 (критическая критическая область) коррелирует со всеми клиническими признаками синдрома, за исключением кошачьего крика, который соответствует полосе 5p15.3 (кошачья критическая область). Результаты показывают, что 2 несмежных критических области содержат гены, участвующие в возникновении этого состояния. Два гена в этих регионах, семафорин F (SEMA5A) и дельта-катенин.(CTNND2), потенциально вовлечены в развитие мозга. Делеция теломеразы обратной транскриптазы (hTERT) гена , локализованного в 5p15.33 может способствовать изменениям в фенотипических синдром кошачьего крика синдрома , а также.
Диагноз [ править ]
Диагноз ставится на основании характерного крика и сопутствующих физических проблем. Эти общие симптомы довольно легко наблюдаются у младенцев. Заболевшие дети обычно диагностируются врачом при рождении. Семьям, в которых есть люди с критическим синдромом, может быть предложено генетическое консультирование и генетическое тестирование . Пренатально делеция синдром кошачьего крика соответствующей области в р руку из хромосомы 5 могут быть обнаружены из амниотической жидкости или хориона образцов ворсинок с БАС-на-Beads технологии. Также полезен кариотип носителя с G-полосой. [6]
Лечение [ править ]
Не существует определенного способа лечения этого состояния, поскольку повреждение мозга, вызванное этим состоянием, происходит на ранних стадиях развития эмбриона . Младенцы редко нуждаются в интенсивном лечении, их можно лечить в отделениях патологии новорожденных. Детей могут лечить логопеды, физиотерапевты и эрготерапевты. Если у младенцев возникают трудности с отсасыванием или глотанием, физиотерапию следует начинать в первые недели жизни. Аномалии сердца часто требуют хирургической коррекции и внимания специалиста. [7]
Прогноз [ править ]
После того, как ребенок пережил первые несколько лет жизни, прогноз благоприятный, а уровень смертности низкий. В ряде сообщений о случаях смертность составляла около 10%, 75% случаев смерти происходили в течение 3 месяцев после рождения и 90% в течение 1 года. [7]
Ссылки [ править ]
- ^ "Изучение Кри дю Чат" . www.genome.gov . Проверено 10 декабря 2015 .
- ^ «Синдром Cri du Chat - NORD (Национальная организация редких заболеваний)» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 10 декабря 2015 .
- ^ Lejeune J, Lafourcade J, Berger R и др. (1963). «[3 случая частичной делеции короткого плеча хромосомы 5]». CR Acad. Sci. (На французском). 257 : 3098–102. PMID 14095841 .
- Рианна Чен, Гарольд (21 апреля 2015 г.). «Синдром кри-дю-чата» . Medscape . Проверено 9 декабря 2015 .
- ^ Шет, Френни; Гохель, Нареш; Лир, Томас; Акинде, Олаканми; Десаи, Маниша; Адетай, Олавалей; Шет, Джайеш (01.01.2012). «Приобретение хромосомы 4qter и потеря 5pter: необычный случай с особенностями синдрома кри-дю-чата» . Отчеты о случаях в генетике . 2012 : 153405. дои : 10,1155 / 2012/153405 . ISSN 2090-6544 . PMC 3539376 . PMID 23320207 .
- ^ "Синдром кри-дю-чат" . Medscape . 9 июня 2017 . Проверено 25 августа 2017 года .
- ^ a b Черрути Майнарди, Паола (05.09.2006). «Синдром Кри дю Шат» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 1 : 33. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-33 . ISSN 1750-1172 . PMC 1574300 . PMID 16953888 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
Cri du chat в Curlie
