Синдром Крузона
Синдром Крузона является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, известным как синдром жаберной дуги . В частности, этот синдром поражает первую жаберную (или глоточную) дугу, которая является предшественником верхней и нижней челюсти . Поскольку жаберные дуги являются важными особенностями развития растущего эмбриона , нарушения в их развитии вызывают длительные и широко распространенные последствия.
Этот синдром назван в честь Октава Крузона [ 1] [2] , французского врача , впервые описавшего это расстройство. Сначала названный «черепно-лицевой дизостоз» (« черепно -лицевой » относится к черепу и лицу , а « дизостоз » относится к порокам развития костей), заболевание характеризовалось рядом клинических признаков, которые можно описать рудиментарными значениями его прежнего названия. . Этот синдром вызван мутацией рецептора 2 фактора роста фибробластов ( FGFR2 ), расположенного на хромосоме 10 .. Череп и лицевые кости развивающегося плода срастаются рано или не могут расширяться. Таким образом, нормальный рост костей не может происходить. Сращение различных швов приводит к аномальным закономерностям роста черепа.
Определяющей характеристикой синдрома Крузона является краниосиностоз , который приводит к аномальной форме головы. Это присутствует в комбинациях: лобные выступы , тригоноцефалия ( заращение метопического шва ), брахицефалия (заращение венечного шва), долихоцефалия (заращение стреловидного шва ), плагиоцефалия (одностороннее преждевременное закрытие ламбдовидного и венечного швов ), оксицефалия. (заращение венечного и ламбдовидного швов ) и сложный краниосиностоз(преждевременное закрытие некоторых или всех швов). [ нужна ссылка ]
Экзофтальм (выпученные глаза из-за неглубоких глазниц после раннего слияния окружающих костей), гипертелоризм (расстояние между глазами больше нормы) и пситтихорхина (клювовидный нос) также являются очень распространенными признаками. Другие черты лица, которые присутствуют во многих случаях, включают внешнее косоглазие и гипоплазию верхней челюсти (недостаточный рост средней части лица), что приводит к относительному нижнечелюстному прогнатизму (выступающему подбородку) и создает эффект вогнутого лица пациента. [3]
Большинство симптомов являются вторичными по отношению к аномальной структуре черепа. Примерно у 30% людей с синдромом Крузона развивается гидроцефалия . В некоторых случаях присутствует нейросенсорная тугоухость . Аномалии расположения глаз в глазницах могут вызывать проблемы со зрением, наиболее распространенной из которых является обнажение роговицы, что может привести к ухудшению зрения. [4] У некоторых людей с этим заболеванием дыхательные пути ограничены, и они могут испытывать серьезные проблемы с дыханием. [5]
Общими признаками являются узкое/высокое нёбо, задний двусторонний перекрестный прикус, гиподонтия (отсутствие некоторых зубов) и скученность зубов. Из-за гипоплазии верхней челюсти люди с синдромом Крузона обычно имеют значительный постоянный прикус . [6]
.jpg)