Цистатин-Б представляет собой белок , который у человека кодируется CSTB гена . [5] [6]
CSTB | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | CSTB , CST6, EPM1, EPM1A, PME, STFB, ULD, цистатин B, CPI-B | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 601145 MGI : 109514 HomoloGene : 79 GeneCards : CSTB | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 21: 43.77 - 43.78 Мб | Chr 10: 78.43 - 78.43 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Суперсемейство цистатина включает белки, которые содержат несколько цистатиноподобных последовательностей. Некоторые из членов являются активными ингибиторами цистеиновой протеазы, в то время как другие утратили или, возможно, никогда не приобрели эту ингибирующую активность. В суперсемействе есть три ингибирующих семейства, включая цистатины 1-го типа (стефины), цистатины 2-го типа и кининогены. Этот ген кодирует стефин, который действует как внутриклеточный ингибитор тиоловой протеазы. Белок способен образовывать димер, стабилизированный нековалентными силами, ингибируя папаин и катепсины l, h и b. Считается, что белок играет роль в защите от протеаз, протекающих из лизосом. Данные показывают, что мутации в этом гене ответственны за первичные дефекты у пациентов с прогрессирующей миоклонической эпилепсией (EPM1). [6]
Взаимодействия
Цистатин Б было показано, взаимодействуют с катепсина B . [7] [8]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000160213 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005054 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Pennacchio LA , Lehesjoki AE, Stone NE, Willour VL, Virtaneva K, Miao J, D'Amato E, Ramirez L, Faham M, Koskiniemi M, Warrington JA, Norio R, de la Chapelle A, Cox DR, Myers RM (апр. 1996). «Мутации в гене, кодирующем цистатин B при прогрессирующей миоклонической эпилепсии (EPM1)». Наука . 271 (5256): 1731–4. Bibcode : 1996Sci ... 271.1731P . DOI : 10.1126 / science.271.5256.1731 . PMID 8596935 . S2CID 84361089 .
- ^ а б «Энтрез Ген: цистатин B (стефин B) CSTB» .
- ^ Павлова, Алена; Бьорк Ингемар (сентябрь 2003 г.). «Прививка признаков цистатинов C или B в N-концевую область или во вторую петлю связывания цистатина A (стефина A) существенно усиливает ингибирование цистеиновых протеиназ». Биохимия . Соединенные Штаты. 42 (38): 11326–33. DOI : 10.1021 / bi030119v . ISSN 0006-2960 . PMID 14503883 .
- ^ Столб; Бьорк I (сентябрь 2001 г.). «Роль одного остатка цистеина, Cys 3, человеческого и бычьего цистатина B (стефина B) в ингибировании цистеиновых протеиназ» . Protein Sci . Соединенные Штаты. 10 (9): 1729–38. DOI : 10.1110 / ps.11901 . ISSN 0961-8368 . PMC 2253190 . PMID 11514663 .
дальнейшее чтение
- Терк V, Боде W (1991). «Цистатины: белковые ингибиторы цистеиновых протеиназ». FEBS Lett . 285 (2): 213–9. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (91) 80804-C . PMID 1855589 . S2CID 40444629 .
- Ярвинен М., Ринне А., Хопсу-Хаву В.К. (1988). «Цистатины человека в нормальных и больных тканях - обзор». Acta Histochem . 82 (1): 5–18. DOI : 10.1016 / s0065-1281 (87) 80043-0 . PMID 3122506 .
- Браун WM, Дзегелевская KM (1997). «Друзья и родственники надсемейства цистатинов - новые члены и их эволюция» . Protein Sci . 6 (1): 5–12. DOI : 10.1002 / pro.5560060102 . PMC 2143511 . PMID 9007972 .
- Кос Дж., Ла ТТ (1998). «Цистеиновые протеиназы и их эндогенные ингибиторы: белки-мишени для прогноза, диагностики и терапии рака (обзор)». Онкол. Rep . 5 (6): 1349–61. DOI : 10.3892 / or.5.6.1349 . PMID 9769367 .
- Стаббс М.Т., Лабер Б., Боде В. и др. (1990). «Уточненная рентгеновская кристаллическая структура 2,4 A рекомбинантного стефина B человека в комплексе с цистеиновой протеиназой папаина: новый тип взаимодействия ингибитора протеиназы» . EMBO J . 9 (6): 1939–47. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08321.x . PMC 551902 . PMID 2347312 .
- Джерала Р., Трстеняк М., Ленарчич Б., Тюрк V (1988). «Клонирование синтетического гена стефина B человека и его экспрессия в E. coli». FEBS Lett . 239 (1): 41–4. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (88) 80541-6 . PMID 3053245 . S2CID 33859701 .
- Ленарчич Б., Кос Дж., Доленц И. и др. (1988). «Катепсин D инактивирует ингибиторы цистеиновых протеиназ, цистатины». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 154 (2): 765–72. DOI : 10.1016 / 0006-291X (88) 90206-9 . PMID 3261170 .
- Ритонья А., Махлейдт В., Барретт А.Дж. (1985). «Аминокислотная последовательность внутриклеточного ингибитора цистеиновой протеиназы цистатина B из печени человека». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 131 (3): 1187–92. DOI : 10.1016 / 0006-291X (85) 90216-5 . PMID 3902020 .
- Списс Э., Брюнинг А., Гак С. и др. (1994). «Активность катепсина B в линиях опухолевых клеток легких человека: ультраструктурная локализация, чувствительность к pH и статус ингибитора на клеточном уровне» . J. Histochem. Cytochem . 42 (7): 917–29. DOI : 10.1177 / 42.7.8014475 . PMID 8014475 .
- Лехесйоки А.Е., Коскиниеми М., Норио Р. и др. (1993). «Локализация гена EPM1 прогрессирующей миоклонической эпилепсии на хромосоме 21: нарушение равновесия по сцеплению позволяет картирование с высоким разрешением». Гм. Мол. Genet . 2 (8): 1229–34. DOI : 10.1093 / HMG / 2.8.1229 . PMID 8104628 .
- Пеннаккио Л.А. , Майерс Р.М. (1997). «Выделение и характеристика гена цистатина B мыши» . Genome Res . 6 (11): 1103–9. DOI : 10.1101 / gr.6.11.1103 . PMID 8938434 .
- Lalioti MD, Mirotsou M, Buresi C, et al. (1997). «Идентификация мутаций цистатина B, гена, ответственного за прогрессирующую миоклоническую эпилепсию типа Унверрихта-Лундборга (EPM1)» . Являюсь. J. Hum. Genet . 60 (2): 342–51. PMC 1712389 . PMID 9012407 .
- Лафреньер Р.Г., Рошфор Д.Л., Кретьен Н. и др. (1997). «Нестабильная вставка в 5'-фланкирующую область гена цистатина B является наиболее частой мутацией при прогрессирующей миоклонической эпилепсии типа 1, EPM1». Nat. Genet . 15 (3): 298–302. DOI : 10.1038 / ng0397-298 . PMID 9054946 . S2CID 21180258 .
- Виртанева К., Д'Амато Э., Мяо Дж. И др. (1997). «Нестабильная экспансия минисателлитов, вызывающая рецессивно наследуемую миоклоническую эпилепсию, EPM1». Nat. Genet . 15 (4): 393–6. DOI : 10.1038 / ng0497-393 . PMID 9090386 . S2CID 24971949 .
- Беспалова И.Н., Адкинс С., Пранзателли М., Бурмейстер М. (1997). «Новая мутация цистатина B и диагностический анализ ПЦР у пациента с прогрессирующей миоклонической эпилепсией Унверрихта-Лундборга» (PDF) . Являюсь. J. Med. Genet . 74 (5): 467–71. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970919) 74: 5 <467 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-L . ЛВП : 2027,42 / 38271 . PMID 9342192 .
Внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о болезни Унверрихта-Лундборга или EPM1
- Merops онлайновой базы данных для пептидазы и их ингибиторов: I25.003
- PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для человеческого цистатина-B.