Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
"Cox1" перенаправляется сюда. В частности, в медицинском контексте это также может относиться к циклооксигеназе-1 .
COX1
Идентификаторы
ПсевдонимыCOX1 , митохондриально кодируемая цитохром с оксидаза I, COI, MTCO1, основная субъединица цитохром с оксидазы, CO I, субъединица цитохром с оксидазы I
Внешние идентификаторыOMIM : 516030 MGI : 102504 HomoloGene : 5016 GeneCards : СОХ1
Расположение гена ( человек )
Митохондриальная ДНК (человека)
Chr.Митохондриальная ДНК (человека) [1]
Группан / дНачинать5 904 п.н. [1]
Конец7 445 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Митохондриальная ДНК (мышь)
Chr.Митохондриальная ДНК (мышь) [2]
Группан / дНачинать5,328 п.н. [2]
Конец6 872 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• цитохром-с-оксидазная активность
• связывание с ионами металлов
• связывание с белком GO: 0001948
• связывание гема
• оксидоредуктазная активность
Сотовый компонент• составной компонент мембраны
• мембрана
• митохондрия
• внутренняя мембрана митохондрий
• респирасома
• комплекс дыхательной цепи IV
• комплекс дыхательной цепи митохондрий III
• комплекс дыхательной цепи митохондрий IV
Биологический процесс• реакция на ион меди
• старение
• реакция на электрический стимул
• реакция на окислительный стресс
• развитие мозжечка
• окислительное фосфорилирование
• митохондриальный перенос электронов, цитохром с в кислород
• аэробное дыхание
• перенос протонов, связанный с переносом электронов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

4512

17708

Ансамбль

ENSG00000198804

ENSMUSG00000064351

UniProt

P00395

P00397

RefSeq (мРНК)

н / д

н / д

RefSeq (белок)

н / д

NP_904330

Расположение (UCSC)Chr M: 0,01 - 0,01 МбChr M: 0,01 - 0,01 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши
Субъединица I цитохром с оксидазы
Структура 13-субъединичной окисленной цитохром с оксидазы. [5]
Идентификаторы
СимволCOX1 или COI
PfamPF00115
ИнтерПроIPR000883
PROSITEPDOC00074
SCOP21occ / SCOPe / SUPFAM
TCDB3.D.4
OPM суперсемейство4
Белок OPM1v55
CDDcd01663
Доступные белковые структуры:
Pfam  структуры / ECOD  
PDBRCSB PDB ; PDBe ; PDBj
PDBsumкраткое изложение структуры
Расположение гена MT-CO1 в митохондриальном геноме человека. MT-CO1 - один из трех митохондриальных генов субъединицы цитохром с оксидазы (оранжевые прямоугольники).

Цитохром с оксидаза я ( COX1 ) , также известный как митохондрии , кодируемого цитохром с оксидазы I ( MT-СО1 ) представляет собой белок , который у человека кодируется МТ-CO1 гена . [6] У других эукариот ген называется COX1 , CO1 или COI . [7] Цитохром с оксидаза I является основной субъединицей комплекса цитохром с оксидазы . Мутации в MT-CO1 были связаны с наследственной оптической нейропатией Лебера (LHON), приобретенной идиопатической сидеробластной анемией ,Дефицит комплекса IV , колоректальный рак , нейросенсорная глухота и рецидивирующая миоглобинурия . [8] [9] [10]

Структура [ править ]

Один из 37 митохондриальных генов, ген MT-CO1 , расположен от нуклеотидных пар 5904 до 7444 на богатой гуанином тяжелой (H) части мтДНК . Продукт гена представляет собой белок 57 кДа, состоящий из 513 аминокислот . [11] [12]

Функция [ править ]

Субъединица I цитохром с оксидазы (CO1 или MT-CO1) является одной из трех субъединиц, кодируемых митохондриальной ДНК (мтДНК) (MT-CO1, MT-CO2 , MT-CO3 ) респираторного комплекса IV . Комплекс IV является третьим и последним ферментом в цепи переноса электронов митохондриального окислительного фосфорилирования . [6]

Цитохром с оксидаза ( EC 1.9.3.1 ) является ключевым ферментом в аэробном метаболизме. Гем-медные оксидазы, перекачивающие протоны, представляют собой конечные ферменты, переносящие энергию в дыхательных цепях прокариот и эукариот . Биядерный центр CuB-гем a3 (или гем o), связанный с крупнейшей субъединицей I цитохрома с и убихинолоксидаз ( EC 1.10.3.10 ), непосредственно участвует во взаимодействии между восстановлением дикислорода и протонной перекачкой. [13] [14] Некоторые терминальные оксидазы генерируют трансмембранный протонный градиент через плазматическую мембрану (прокариоты) или внутреннюю мембрану митохондрий (эукариоты).

Ферментный комплекс состоит из 3-4 субъединиц (прокариот) до 13 полипептидов (млекопитающие), из которых только каталитическая субъединица (эквивалентная субъединице I млекопитающих (COI)) обнаружена во всех респираторных оксидазах гем-медь. Присутствие биметаллического центра (образованного высокоспиновым гемом и медью B), а также низкоспинового гема, которые лигированы с шестью консервативными остатками гистидина вблизи внешней стороны четырех трансмембранных участков в пределах COI, является общим для всех членов семейства. . [15] [16] [17]В отличие от эукариот дыхательная цепь прокариот разветвлена ​​на несколько терминальных оксидаз. Комплексы ферментов различаются по составу гема и меди, типу субстрата и сродству к субстрату. Различные респираторные оксидазы позволяют клеткам настраивать свои дыхательные системы в соответствии с различными условиями роста в окружающей среде. [13]

Было показано, что эубактериальная хинолоксидаза произошла от цитохром-с-оксидазы грамположительных бактерий и что хинолоксидаза архебактерий имеет независимое происхождение. Значительное количество данных свидетельствует о том, что протеобактерии (пурпурные бактерии) приобрели хинолоксидазу в результате латерального переноса гена от грамположительных бактерий . [13]

Родственная редуктаза оксида азота ( EC 1.7.99.7 ) существует у денитрифицирующих видов архей и эубактерий и является гетеродимером цитохромов b и c. Метосульфат феназина может действовать как акцептор. Было высказано предположение, что каталитические субъединицы цитохром-с-оксидазы произошли от древних редуктаз оксида азота, которые могли восстанавливать как азот, так и кислород. [18] [19]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене связаны с наследственной оптической нейропатией Лебера (LHON), приобретенной идиопатической сидеробластной анемией , дефицитом Комплекса IV , колоректальным раком , нейросенсорной глухотой и рецидивирующей миоглобинурией . [8] [9] [10]

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) [ править ]

LHON, связанный с мутациями в MT-CO1 , характеризуется дисфункцией зрительного нерва , вызывающей подострую или острую потерю центрального зрения . У некоторых пациентов могут наблюдаться неврологические нарушения или нарушения сердечной проводимости . Поскольку это заболевание является результатом мутаций митохондриальной ДНК, затрагивающих комплексы дыхательной цепи , оно передается по материнской линии . [20] [9] [10]

Приобретенная идиопатическая сидеробластная анемия [ править ]

MT-CO1 может участвовать в развитии приобретенной идиопатической сидеробластной анемии. Мутации в митохондриальной ДНК могут привести к дисфункции дыхательной цепи, предотвращая снижение из трехвалентного железа до двухвалентного железа, который необходим для заключительного шага в митохондриальном биосинтезе из гема . В результате происходит накопление железа в митохондриях и недостаточное производство гема. [21] [22] [9] [10]

Дефицит митохондриального комплекса IV (MT-C4D) [ править ]

Мутации в этом гене могут вызывать дефицит митохондриального Комплекса IV, заболевание митохондриальной дыхательной цепи, проявляющее широкий спектр клинических проявлений, от изолированной миопатии до тяжелого мультисистемного заболевания, поражающего несколько органов и тканей. Симптомы могут включать дисфункцию печени и гепатомегалию , гипотонию , мышечную слабость , непереносимость физических упражнений , задержку двигательного развития , умственную отсталость , задержку развития и гипертрофическую кардиомиопатию . У некоторых пациентов гипертрофическая кардиомиопатия приводит к летальному исходу в неонатальном периоде.сцена. Другие пораженные люди могут проявлять болезнь Ли . [23] [24] [9] [10]

Колоректальный рак (CRC) [ править ]

Мутации MT-CO1 играют роль в колоректальном раке, очень сложном заболевании, проявляющем злокачественные поражения внутренних стенок толстой и прямой кишки . Многочисленные такие генетические изменения часто связаны с прогрессированием аденомы или предраковых поражений до инвазивной аденокарциномы . Факторами риска колоректального рака являются давний язвенный колит , полипы толстой кишки и семейный анамнез . [25] [26] [9] [10]

Рецидивирующая митохондриальная миоглобинурия (RM-MT) [ править ]

RM-MT - это заболевание, которое характеризуется повторяющимися приступами рабдомиолиза (некрозом или распадом скелетных мышц), связанными с мышечной болью и слабостью, непереносимостью физических упражнений, низкой способностью мышц к окислительному фосфорилированию и последующим выделением миоглобина с мочой. Это было связано с митохондриальной миопатией. Мутация G5920A и гетероплазматическая нонсенс-мутация G6708A были связаны с дефицитом ЦОГ и RM-MT. [27] [28] [9] [10]

Глухота, нейросенсорная, митохондриальная (DFNM) [ править ]

DFNM - это форма несиндромальной глухоты с материнской наследственностью . У пораженных людей наблюдается прогрессирующая постлингвальная нейросенсорная тугоухость, связанная с высокими частотами. Мутация A1555G была связана с этим заболеванием. [29] [9] [10]

Подсемейства [ править ]

  • Цитохром с оксидаза cbb3-типа, субъединица I InterPro :  IPR004677
  • Цитохром-убихинолоксидаза, субъединица I InterPro :  IPR014207
  • Цитохром aa3-хинолоксидаза, субъединица I InterPro :  IPR014233
  • Цитохром с оксидаза, субъединица I бактериального типа InterPro :  IPR014241

Использование в штрих-кодировании ДНК [ править ]

MT-CO1 - это ген, который часто используется в качестве штрих-кода ДНК для идентификации видов животных. Последовательность гена MT-CO1 подходит для этой роли, потому что скорость ее мутаций часто достаточно высока, чтобы различить близкородственные виды, а также потому, что ее последовательность консервативна среди сородичей. Вопреки основному возражению скептиков, что различия в последовательностях MT-CO1 слишком малы, чтобы их можно было обнаружить между близкородственными видами, между близкородственными видами животных обычно выявляется более чем 2% -ное расхождение последовательностей [30], что позволяет предположить, что штрих-код эффективен для много животных. Однако у большинства, если не у всех семенных растений , скорость эволюции MT-CO1 очень медленная.

MT-COI (= CCOI) в криптах толстой кишки [ править ]

Крипты толстой кишки ( кишечные железы ) в четырех срезах ткани. Клетки были окрашены с помощью иммуногистохимии, чтобы показать коричнево-оранжевый цвет, если клетки продуцируют субъединицу I цитохром с оксидазы митохондриального белка (CCOI, синоним MT-COI), и ядра клеток (расположенные на внешних краях клетки, выстилающие стенки крипт) окрашены в сине-серый цвет гематоксилином. Панели A, B были разрезаны по длинным осям склепов, а панели C, D разрезаны параллельно длинным осям склепов. На панели A полоса показывает 100 мкм и позволяет оценить частоту крипт в эпителии толстой кишки. Панель B включает три крипты в поперечном сечении, каждая с одним сегментом, дефицитным для экспрессии MT-COI, и, по крайней мере, одна крипта с правой стороны, подвергающаяся делению на две крипты. На панели C слева показан склеп, делящийся на два склепа. Панель D показывает типичные небольшие кластеры из двух и трех крипт с дефицитом MT-COI (полоса показывает 50 мкм). Изображения были сделаны из оригинальных микрофотографий, но панели A, B и D также были включены в статью [31], а иллюстрации были опубликованы с лицензией Creative Commons Attribution-Noncommercial, допускающей повторное использование.

Белок МТ-ИСП, также известный как CCOI, как правило , выражается на высоком уровне в цитоплазме из крипт ободочной кишки человеческой толстой кишки (толстой кишки). Однако MT-COI часто теряется в криптах толстой кишки с возрастом у людей и также часто отсутствует в полевых дефектах, которые вызывают рак толстой кишки, а также в отдельных частях рака толстой кишки. [31]

Эпителиальная внутренняя поверхность толстой кишки перемежается инвагинацией, крипты ободочной кишки. Крипты толстой кишки имеют форму микроскопических толстостенных пробирок с центральным отверстием по всей длине трубки ( просвет крипты ). На изображении в этом разделе показаны четыре среза ткани, два сечения по длинным осям крипт и два сечения параллельно длинным осям.

Большинство крипт толстой кишки человека на изображениях имеют высокую экспрессию коричнево-оранжевого окрашенного MT-COI. Однако в некоторых криптах толстой кишки все клетки лишены MT-COI и выглядят в основном белыми, причем их основной цвет представляет собой сине-серое окрашивание ядер на внешних стенках крипт. Гривз и др. [32] показали, что дефицит MT-COI в криптах толстой кишки обусловлен мутациями в гене MT-COI. Как видно на панели B, часть стволовых клеток трех крипт, по-видимому, имеет мутацию в MT-COI, так что от 40% до 50% клеток, происходящих из этих стволовых клеток, образуют белый сегмент в области поперечного сечения. .

У людей процент крипт толстой кишки, дефицитных по MT-COI, составляет менее 1% до 40 лет, но затем линейно увеличивается с возрастом. [31] В среднем процент крипт толстой кишки, дефицитных по MT-COI, достигает 18% у женщин и 23% у мужчин к 80–84 годам. [31] Опухоли толстой кишки часто возникают в области крипт, содержащих большой кластер (до 410) крипт с дефицитом MT-COI. При раке толстой кишки до 80% опухолевых клеток могут иметь дефицит MT-COI. [31]

Как видно на панелях C и D, длина крипт составляет от 75 до 110 ячеек. Средняя окружность крипты - 23 ячейки. [33] Согласно этим измерениям, крипты содержат от 1725 до 2530 ячеек. Другой отчет дал диапазон от 1500 до 4900 клеток на крипту толстой кишки. [34]

Появление частых крипт с почти полной потерей MT-COI в их 1700-5000 клетках предполагает процесс естественного отбора. Однако также было показано, что дефицит в конкретной крипте из-за начальной мутации митохондриальной ДНК может иногда возникать в результате случайного процесса. [35] [36] Тем не менее, частое возникновение дефицита MT-COI во многих криптах в эпителии толстой кишки указывает на то, что отсутствие MT-COI, вероятно, обеспечивает избирательное преимущество.

MT-COI кодируется митохондриальной хромосомой . В большинстве митохондрий существует несколько копий хромосомы, обычно от 2 до 6 на митохондрию. [37] [38] [39] Если мутация происходит в MT-COI в одной хромосоме митохондрии, может произойти случайная сегрегация хромосом во время деления митохондрий с образованием новых митохондрий. Это может привести к появлению митохондрии с хромосомами с первичной или единственной мутацией MT-COI.

Митохондрия с хромосомами, в основном мутировавшими MT-COI, должна обладать положительным смещением отбора , чтобы часто становиться основным типом митохондрии в клетке (клетке с гомоплазмией с дефицитом MT-COI ). В каждой клетке содержится от 100 до 700 митохондрий, в зависимости от типа клетки. [38] [39] Кроме того, происходит довольно быстрый оборот митохондрий, так что митохондрия с MT-COI-мутированными хромосомами и смещением положительного отбора может вскоре стать основным типом митохондрий в клетке. Средний период полураспада митохондрий у крыс, в зависимости от типа клеток, составляет от 9 до 24 дней [40], а у мышей - около 2 дней. [41] У людей период полураспада митохондрий также может составлять от нескольких дней до недель.

Стволовая клетка в основании крипты толстой кишки, которая в значительной степени была дефицитной по MT-COI, может конкурировать с другими 4 или 5 стволовыми клетками за захват ниши стволовых клеток. Если это произойдет, то крипта толстой кишки будет дефицитна по MT-COI во всех 1700-5000 клетках, как показано для некоторых крипт на панелях A, B и D изображения.

Крипты толстой кишки могут воспроизводиться путем деления, как видно на панели C, где крипта делится, образуя две крипты, и на панели B, где, по крайней мере, одна крипта, кажется, расщепляется. Большинство крипт, дефицитных по MT-COI, находится в кластерах крипт (клоны крипт) с двумя или более криптами, дефицитными по MT-COI, смежными друг с другом (см. Панель D). [31] Это показывает, что часто возникают клоны дефицитных крипт, и, таким образом, вероятно, существует положительное селективное смещение, которое позволило им распространиться в эпителии толстой кишки человека.

Неясно, почему дефицит MT-COI должен иметь положительную селективную систематическую ошибку. Одно из предположений [31] заключается в том, что дефицит MT-COI в митохондриях приводит к более низкому производству реактивного кислорода (и меньшему окислительному повреждению), и это обеспечивает избирательное преимущество в конкуренции с другими митохондриями в той же клетке за создание гомоплазмы для MT-COI- дефицит. Другое предположение заключалось в том, что клетки с дефицитом цитохром с оксидазы устойчивы к апоптозу и, следовательно, с большей вероятностью выживут. Связь MT-COI с апоптозом возникает из-за того, что активная цитохром-с-оксидаза окисляет цитохром с, который затем активирует прокаспазу 9, что приводит к апоптозу. [42] Эти два фактора могут способствовать частому возникновению MT-COI-дефицитных крипт толстой кишки с возрастом или во время канцерогенеза в толстой кишке человека.

Взаимодействия [ править ]

В MITRAC (митохондриальной регуляции трансляции сборки промежуточного цитохрома с оксидазы) комплекса , кодируемый белок взаимодействует с COA3 и SMIM20 / MITRAC7 . Это взаимодействие с SMIM20 стабилизирует вновь синтезированный MT-CO1 и предотвращает его преждевременное обращение . [43] Кроме того, он взаимодействует с TMEM177 в зависимости от COX20 . [44] [9] [10]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000198804 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064351 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Tsukihara Т, Аояма Н, Ямашита Е, Tomizaki Т, Yamaguchi Н, Shinzawa-Ито К, Накашима R, R Yaono, Ёшикава S (май 1996 г.). «Вся структура 13-субъединицы окислена цитохром с оксидазой при 2,8 А». Наука . 272 (5265): 1136–44. Bibcode : 1996Sci ... 272.1136T . DOI : 10.1126 / science.272.5265.1136 . PMID 8638158 . S2CID 20860573 .  
  6. ^ a b «Ген Entrez: субъединица I цитохром с оксидазы» .
  7. ^ Kosakyan A, Heger TJ, Leander Б.С., Тодоров М, Mitchell EA, Lara E (май 2012). «Штрих-кодирование COI семенников Nebelid (Amoebozoa: Arcellinida): обширное загадочное разнообразие и новое определение Hyalospheniidae Schultze» (PDF) . Протист . 163 (3): 415–34. DOI : 10.1016 / j.protis.2011.10.003 . PMID 22130576 .  
  8. ^ a b Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 516030
  9. ^ a b c d e f g h i «MT-CO1 - субъединица 1 цитохром с оксидазы - Homo sapiens (Human) - ген и белок MT-CO1» . www.uniprot.org . Проверено 13 августа 2018 . Эта статья включает текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .
  10. ^ a b c d e f g h i "UniProt: универсальная база знаний о белках" . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. doi : 10.1093 / nar / gkw1099 . PMC 5210571 . PMID 27899622 .  
  11. ↑ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss Дж., Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины с помощью специализированной базы знаний» . Циркуляционные исследования . 113 (9): 1043–53. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .  
  12. ^ "MT-CO1 - субъединица 1 цитохром с оксидазы" . Атлас кардиоорганических белков (COPaKB) .[ постоянная мертвая ссылка ]
  13. ^ a b c Гарсия-Хорсман Дж. А., Баркера Б., Рамбли Дж., Ма Дж., Геннис Р. Б. (сентябрь 1994 г.). «Надсемейство респираторных оксидаз гем-медь» . Журнал бактериологии . 176 (18): 5587–600. DOI : 10.1128 / jb.176.18.5587-5600.1994 . PMC 196760 . PMID 8083153 .  
  14. Перейти ↑ Papa S, Capitanio N, Glaser P, Villani G (май 1994). «Протонный насос гем-медных оксидаз». Cell Biology International . 18 (5): 345–55. DOI : 10,1006 / cbir.1994.1084 . PMID 8049679 . S2CID 36428993 .  
  15. ^ Castresana Дж, Люббны М, Сараст М, Хиггинс ГД (июнь 1994). «Эволюция цитохромоксидазы, фермента старше атмосферного кислорода» . Журнал EMBO . 13 (11): 2516–25. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06541.x . PMC 395125 . PMID 8013452 .  
  16. Перейти ↑ Capaldi RA, Malatesta F, Darley-Usmar VM (июль 1983 г.). «Структура цитохром с оксидазы». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Обзоры по биоэнергетике . 726 (2): 135–48. DOI : 10.1016 / 0304-4173 (83) 90003-4 . PMID 6307356 . 
  17. ↑ Holm L, Saraste M, Wikström M (сентябрь 1987 г.). «Структурные модели окислительно-восстановительных центров цитохромоксидазы» . Журнал EMBO . 6 (9): 2819–23. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1987.tb02578.x . PMC 553708 . PMID 2824194 .  
  18. ^ Сарасте M, Castresana J (март 1994). «Цитохромоксидаза возникла в результате воздействия на ферменты денитрификации» . Письма FEBS . 341 (1): 1–4. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (94) 80228-9 . PMID 8137905 . S2CID 1248917 .  
  19. ^ Chen J, Strous M (февраль 2013 г. ). «Денитрификация и аэробное дыхание, гибридные цепи переноса электронов и коэволюция» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биоэнергетика . 1827 (2): 136–44. DOI : 10.1016 / j.bbabio.2012.10.002 . PMID 23044391 . 
  20. ^ Brown MD, Yang CC, пороть я, Torroni A, Лотт MT, Уоллес DC (август 1992). «Вариант митохондриальной ДНК, идентифицированный у пациентов с наследственной оптической невропатией Лебера, который расширяет аминокислотную последовательность субъединицы I цитохром с оксидазы» . Американский журнал генетики человека . 51 (2): 378–85. PMC 1682694 . PMID 1322638 .  
  21. ^ Гаттермана N, S Рецлафф, Ван Ю.Л., Hofhaus G, J Хейниш, Аул С, Шнайдер Вт (декабрь 1997). «Гетероплазматические точечные мутации митохондриальной ДНК, затрагивающие субъединицу I цитохром с оксидазы у двух пациентов с приобретенной идиопатической сидеробластной анемией» . Кровь . 90 (12): 4961–72. DOI : 10.1182 / blood.V90.12.4961 . PMID 9389715 . 
  22. ^ Bröker S, Менье В, Р Рич, Гаттермана N, Hofhaus G (ноябрь 1998 года). «Мутации мтДНК, связанные с сидеробластной анемией, вызывают дефект митохондриальной цитохром с оксидазы» . Европейский журнал биохимии . 258 (1): 132–8. DOI : 10.1046 / j.1432-1327.1998.2580132.x . PMID 9851701 . 
  23. ^ Варламов Д. А., Кудин А. П., Vielhaber S, R Шредера, Sassen R, Becker A, D Кунц, Хауг K, Rebstock J, Heils A, Elger CE, Кунц WS (август 2002). «Метаболические последствия новой миссенс-мутации гена CO I мтДНК» . Молекулярная генетика человека . 11 (16): 1797–805. DOI : 10.1093 / HMG / 11.16.1797 . PMID 12140182 . 
  24. ^ Lucioli S, Hoffmeier K, Carrozzo R, Тесса A, B Ludwig, Santorelli FM (март 2006). «Введение новой мутации мтДНК человека в ген COX I Paracoccus denitrificans объясняет функциональные нарушения у пациента». Нейрогенетика . 7 (1): 51–7. DOI : 10.1007 / s10048-005-0015-Z . PMID 16284789 . S2CID 21304246 .  
  25. ^ Гривз LC, Престон SL, Tadrous PJ, Тейлор RW, Бэррон МДж, Oukrif D, Leedham SJ, Deheragoda М, Sasieni Р, МР Новелли, Джанковски JA, Тернбулл ДМ, Райт Н.А., Макдональд С.А. (январь 2006). «Мутации митохондриальной ДНК устанавливаются в стволовых клетках толстой кишки человека, и мутировавшие клоны расширяются за счет деления крипт» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (3): 714–9. Bibcode : 2006PNAS..103..714G . DOI : 10.1073 / pnas.0505903103 . PMC 1325106 . PMID 16407113 .  
  26. ^ Namslauer I, Бжезинский P (март 2009). «Мутация митохондриальной ДНК, связанная с раком толстой кишки, приводит к утечке протонов в цитохром с оксидазе» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 106 (9): 3402–7. Bibcode : 2009PNAS..106.3402N . DOI : 10.1073 / pnas.0811450106 . PMC 2651238 . PMID 19218458 .  
  27. ^ Karadimas CL, Гринштейн P, Сью CM, Джозеф JT, Tanji K, Галлер RG, Taivassalo T, Дэвидсон MM, Shanske S, Bonilla E, DiMauro S (сентябрь 2000). «Рецидивирующая миоглобинурия из-за бессмысленной мутации в гене ЦОГ I митохондриальной ДНК». Неврология . 55 (5): 644–9. DOI : 10,1212 / wnl.55.5.644 . PMID 10980727 . S2CID 26776388 .  
  28. ^ Коллберг G, Moslemi А.Р., Линдберг С, Хольмом Е, Oldfors А (февраль 2005 г.). «Митохондриальная миопатия и рабдомиолиз, связанные с новой бессмысленной мутацией в гене, кодирующем субъединицу I цитохром с оксидазы» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 64 (2): 123–8. DOI : 10.1093 / jnen / 64.2.123 . PMID 15751226 . 
  29. ^ Пандья А, Ся XJ, Erdenetungalag R, Амендола М, Ланда В, Radnaabazar Дж, Dangaasuren В, Ван Tuyle G, Нанс мы (декабрь 1999 г.). «Гетерогенные точечные мутации в предшественнике митохондриальной тРНК Ser (UCN), сосуществующие с мутацией A1555G у глухих студентов из Монголии» . Американский журнал генетики человека . 65 (6): 1803–1806. DOI : 10.1086 / 302658 . PMC 1288397 . PMID 10577941 .  
  30. ^ Эбер PD, Ratnasingham S, deWaard JR (август 2003). «Штрих-кодирование животной жизни: расхождения субъединицы 1 цитохром с оксидазы среди близкородственных видов» . Ход работы. Биологические науки . 270 Приложение 1: S96–9. DOI : 10.1098 / RSBL.2003.0025 . PMC 1698023 . PMID 12952648 .  
  31. ^ Б с д е е г Bernstein C, Facista A, H, Нгуен Zaitlin B, N, Hassounah Loustaunau C, Payne CM, Banerjee B, S, Goldschmid Tsikitis В.Л., Krouse R, Bernstein H (декабрь 2010 г.). «Рак и возрастная недостаточность крипт толстой кишки в цитохром с оксидазе I» . Всемирный журнал онкологии желудочно-кишечного тракта . 2 (12): 429–42. DOI : 10,4251 / wjgo.v2.i12.429 . PMC 3011097 . PMID 21191537 .  
  32. ^ Гривз LC, Престон SL, Tadrous PJ, Тейлор RW, Бэррон МДж, Oukrif D, Leedham SJ, Deheragoda М, Sasieni Р, МР Новелли, Джанковски JA, Тернбулл ДМ, Райт Н.А., Макдональд С.А. (январь 2006). «Мутации митохондриальной ДНК устанавливаются в стволовых клетках толстой кишки человека, и мутировавшие клоны расширяются за счет деления крипт» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (3): 714–9. Bibcode : 2006PNAS..103..714G . DOI : 10.1073 / pnas.0505903103 . PMC 1325106 . PMID 16407113 .  
  33. ^ Бейкер А.М., Cereser В, Мелтон S, Флетчер А.Г., Родригес-Хусто М, Tadrous PJ, Хумфрис А, Элиа О, Макдональд С. А., Райт Н., Симмонс Д., Jansen М, Грэхэм Т.А. (август 2014). «Количественная оценка эволюции крипт и стволовых клеток в нормальной и неопластической толстой кишке человека» . Отчеты по ячейкам . 8 (4): 940–7. DOI : 10.1016 / j.celrep.2014.07.019 . PMC 4471679 . PMID 25127143 .  
  34. ^ Nooteboom МЫ, Джонсон R, Тейлор RW, Райт Н.А., Lightowlers Р.Н., Кирквуд Т.Б., Мэтэрс JC, Тернбуллы Д.М., Гривз LC (февраль 2010 г.). «Возрастные мутации митохондриальной ДНК приводят к небольшим, но значительным изменениям в пролиферации клеток и апоптозу крипт толстой кишки человека» . Ячейка старения . 9 (1): 96–9. DOI : 10.1111 / j.1474-9726.2009.00531.x . PMC 2816353 . PMID 19878146 .  
  35. ^ Коллер HA, Bodyak ND, Храпко K (апрель 2002). «Частые внутриклеточные клональные экспансии соматических мутаций мтДНК: значение и механизмы». Летопись Нью-Йоркской академии наук . 959 (1): 434–47. Bibcode : 2002NYASA.959..434C . DOI : 10.1111 / j.1749-6632.2002.tb02113.x . PMID 11976216 . S2CID 40639679 .  
  36. ^ Нехаева Е., Бодак Н.Д., Крайцберг Ю., МакГрат С.Б., Ван Орсоу Н.Дж., Плужников А., Вей Дж.Й., Видж Дж., Храпко К. (апрель 2002 г.). «Клонально увеличенные точечные мутации мтДНК широко распространены в отдельных клетках тканей человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (8): 5521–6. Bibcode : 2002PNAS ... 99.5521N . DOI : 10.1073 / pnas.072670199 . PMC 122802 . PMID 11943860 .  
  37. ^ Легро F, Малка F, Фрашон P, Lombès A, Рохо M (июнь 2004). «Организация и динамика митохондриальной ДНК человека» . Журнал клеточной науки . 117 (Pt 13): 2653–62. DOI : 10,1242 / jcs.01134 . PMID 15138283 . 
  38. ^ а б Робин Э.Д., Вонг Р. (сентябрь 1988 г.). «Молекулы митохондриальной ДНК и виртуальное количество митохондрий на клетку в клетках млекопитающих». Журнал клеточной физиологии . 136 (3): 507–13. DOI : 10.1002 / jcp.1041360316 . PMID 3170646 . S2CID 2841036 .  
  39. ^ а б Сато М., Куроива Т. (сентябрь 1991 г.). «Организация множества нуклеоидов и молекул ДНК в митохондриях клетки человека». Экспериментальные исследования клеток . 196 (1): 137–40. DOI : 10.1016 / 0014-4827 (91) 90467-9 . PMID 1715276 . 
  40. Перейти ↑ Menzies RA, Gold PH (апрель 1971 г.). «Оборот митохондрий в различных тканях молодых взрослых и старых крыс». Журнал биологической химии . 246 (8): 2425–9. PMID 5553400 . 
  41. ^ Мива S, Лолесс С, фон Zglinicki Т (декабрь 2008 г.). «Митохондриальный обмен в печени происходит быстро in vivo и ускоряется диетическим ограничением: применение простой динамической модели» . Ячейка старения . 7 (6): 920–3. DOI : 10.1111 / j.1474-9726.2008.00426.x . PMC 2659384 . PMID 18691181 .  
  42. ^ Коричневый GC, Borutaite V (2008). «Регулирование апоптоза окислительно-восстановительным состоянием цитохрома с» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биоэнергетика . 1777 (7–8): 877–81. DOI : 10.1016 / j.bbabio.2008.03.024 . PMID 18439415 . 
  43. ^ Деннердейн S, S Oeljeklaus, Джанс D, Хеллвиг С, Bareth В, С Якобс, сгустителей М, Warscheid В, Rehling Р (сентябрь 2015). «MITRAC7 действует как COX1-специфический шаперон и выявляет контрольную точку во время сборки цитохром с оксидазы» . Отчеты по ячейкам . 12 (10): 1644–55. DOI : 10.1016 / j.celrep.2015.08.009 . PMID 26321642 . 
  44. ^ Лоренци я, Oeljeklaus S, Aich А, Ronsör С, Callegari S, Дудек Дж, Warscheid В, Деннердейн S, Rehling Р (февраль 2018). «Митохондриальный TMEM177 связывается с COX20 во время биогенеза COX2» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток . 1865 (2): 323–333. DOI : 10.1016 / j.bbamcr.2017.11.010 . PMC 5764226 . PMID 29154948 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Торрони А., Ахилли А., Маколей В., Ричардс М., Бандельт Х. Дж. (Июнь 2006 г.). «Сбор плодов дерева мтДНК человека». Тенденции в генетике . 22 (6): 339–45. DOI : 10.1016 / j.tig.2006.04.001 . PMID  16678300 .
  • Bodenteich A, Mitchell LG, Polymeropoulos MH, Merril CR (май 1992 г.). «Динуклеотидный повтор в митохондриальной D-петле человека» . Молекулярная генетика человека . 1 (2): 140. DOI : 10,1093 / HMG / 1.2.140-а . PMID  1301157 .
  • Brown MD, Yang CC, Trounce I, Torroni A, Lott MT, Wallace DC (август 1992 г.). «Вариант митохондриальной ДНК, идентифицированный у пациентов с наследственной оптической невропатией Лебера, который расширяет аминокислотную последовательность субъединицы I цитохром с оксидазы» . Американский журнал генетики человека . 51 (2): 378–85. PMC  1682694 . PMID  1322638 .
  • Лу X, Уокер Т., Макманус Дж. П., Селиги В. Л. (июль 1992 г.). «Дифференциация клеток аденокарциномы толстой кишки человека HT-29 коррелирует с повышенной экспрессией митохондриальной РНК: эффекты трегалозы на рост и созревание клеток». Исследования рака . 52 (13): 3718–25. PMID  1377597 .
  • Марзуки С., Ноер А.С., Лертрит П., Тьягараджан Д., Капса Р., Уттанапхол П., Бирн Э. (декабрь 1991 г.). «Нормальные варианты митохондриальной ДНК человека и продукты трансляции: создание справочной базы данных». Генетика человека . 88 (2): 139–45. DOI : 10.1007 / bf00206061 . PMID  1757091 . S2CID  28048453 .
  • Мораес С.Т., Андреетта Ф., Бонилла Э., Шанске С., ДиМауро С., Шон Э.А. (март 1991 г.). «Репликационно-способная митохондриальная ДНК человека, лишенная промоторной области тяжелой цепи» . Молекулярная и клеточная биология . 11 (3): 1631–7. DOI : 10,1128 / MCB.11.3.1631 . PMC  369459 . PMID  1996112 .
  • Attardi G, Chomyn A, Doolittle RF, Mariottini P, Ragan CI (1987). «Семь неопознанных рамок считывания митохондриальной ДНК человека кодируют субъединицы НАДН-дегидрогеназы дыхательной цепи». Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии . 51 (1): 103–14. DOI : 10.1101 / sqb.1986.051.01.013 . PMID  3472707 .
  • Чомин А., Клитер М.В., Рэган К.И., Райли М., Дулиттл Р.Ф., Аттарди Дж. (Октябрь 1986 г.). «URF6, последняя неопознанная рамка считывания мтДНК человека, кодирует субъединицу НАДН-дегидрогеназы». Наука . 234 (4776): 614–8. Bibcode : 1986Sci ... 234..614C . DOI : 10.1126 / science.3764430 . PMID  3764430 .
  • Чомин А., Мариоттини П., Клитер М.В., Раган К.И., Мацуно-Яги А., Хатефи Ю., Дулиттл Р.Ф., Аттарди Дж. (1985). «Шесть неопознанных рамок считывания митохондриальной ДНК человека кодируют компоненты НАДН-дегидрогеназы дыхательной цепи». Природа . 314 (6012): 592–7. Bibcode : 1985Natur.314..592C . DOI : 10.1038 / 314592a0 . PMID  3921850 . S2CID  32964006 .
  • Сэнгер Ф., Коулсон А.Р., Баррелл Б.Г., Смит А.Дж., Роу Б.А. (октябрь 1980 г.). «Клонирование одноцепочечного бактериофага как помощь в быстром секвенировании ДНК». Журнал молекулярной биологии . 143 (2): 161–78. DOI : 10.1016 / 0022-2836 (80) 90196-5 . PMID  6260957 .
  • Монтойя Дж., Охала Д., Аттарди Дж. (Апрель 1981 г.). «Отличительные особенности 5'-концевых последовательностей митохондриальных мРНК человека». Природа . 290 (5806): 465–70. Bibcode : 1981Natur.290..465M . DOI : 10.1038 / 290465a0 . PMID  7219535 . S2CID  4358928 .
  • Хораи С., Хаясака К., Кондо Р., Цугане К., Такахата Н. (январь 1995 г.). «Недавнее африканское происхождение современных людей выявлено с помощью полных последовательностей гоминоидных митохондриальных ДНК» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (2): 532–6. Bibcode : 1995PNAS ... 92..532H . DOI : 10.1073 / pnas.92.2.532 . PMC  42775 . PMID  7530363 .
  • Эндрюс Р.М., Кубака И., Чиннери П.Ф., Лайтаулерс Р.Н., Тернбулл Д.М., Хауэлл Н. (октябрь 1999 г.). «Повторный анализ и пересмотр кембриджской эталонной последовательности митохондриальной ДНК человека» . Генетика природы . 23 (2): 147. DOI : 10.1038 / 13779 . PMID  10508508 . S2CID  32212178 .
  • Ingman M, Kaessmann H, Pääbo S, Gyllensten U (декабрь 2000 г.). «Вариации митохондриального генома и происхождение современного человека». Природа . 408 (6813): 708–13. Bibcode : 2000Natur.408..708I . DOI : 10.1038 / 35047064 . PMID  11130070 . S2CID  52850476 .
  • Finnilä S, Lehtonen MS, Majamaa K (июнь 2001 г.). «Филогенетическая сеть европейской мтДНК» . Американский журнал генетики человека . 68 (6): 1475–84. DOI : 10,1086 / 320591 . PMC  1226134 . PMID  11349229 .
  • Мака-Мейер Н., Гонсалес А. М., Ларруга Дж. М., Флорес С., Кабрера В. М. (2003). «Основные геномные митохондриальные линии определяют ранние человеческие экспансии» . BMC Genetics . 2 : 13. DOI : 10.1186 / 1471-2156-2-13 . PMC  55343 . PMID  11553319 .
Эта статья включает текст из общественного достояния Pfam и InterPro : IPR000883

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .