Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлено из митохондриальной ДНК (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Митохондриальная ДНК человека
Карта митохондриального генома человека.svg
Митохондриальный геном человека длиной 16 569 п.н. с генами, кодирующими белок, рибосомной РНК и генами транспортной РНК.
Функции
Длина ( п.н. )16 569
Кол- во генов13 (кодирующие гены)
24 ( некодирующие гены )
ТипМитохондриальная ДНК
Полные списки генов
HGNCСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома МТ
EntrezХромосома МТ
NCBIХромосома МТ
UCSCХромосома M
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_012920 ( FASTA )
GenBankJ01415 ( FASTA )

Человеческие митохондриальные генетики являются изучением генетики в человеческой митохондриальной ДНК (далее ДНК , содержащейся в человеческих митохондриях ). Митохондриальный геном человека является совокупностью наследственной информации , содержащейся в митохондриях человека. Митохондрии - это небольшие структуры в клетках, которые вырабатывают энергию для использования клеткой, и поэтому их называют «электростанциями» клетки.

Митохондриальная ДНК (мтДНК) не передается через ядерную ДНК (яДНК). У человека, как и у большинства многоклеточных организмов, митохондриальная ДНК наследуется только от материнской яйцеклетки . Однако существуют теории, что передача мтДНК по отцовской линии у человека может происходить при определенных обстоятельствах. [1]

Таким образом, митохондриальное наследование не является менделевским , поскольку менделевское наследование предполагает, что половина генетического материала оплодотворенной яйцеклетки ( зиготы ) происходит от каждого родителя.

Восемьдесят процентов митохондриальной ДНК кодируют митохондриальную РНК, и поэтому большинство мутаций митохондриальной ДНК приводят к функциональным проблемам, которые могут проявляться в виде мышечных нарушений ( миопатий ).

Поскольку они обеспечивают 30 молекул АТФ на молекулу глюкозы, в отличие от 2 молекул АТФ, образующихся при гликолизе , митохондрии необходимы всем высшим организмам для поддержания жизни. В митохондриальных заболеваниях являются генетическими нарушениями , передаваемыми в митохондриальной ДНК или ядерной ДНК , кодирующей митохондриальные компоненты. Незначительные проблемы с одним из многочисленных ферментов, используемых митохондриями, могут иметь разрушительные последствия для клетки и, в свою очередь, для организма.

Количество [ править ]

В организме человека, митохондриальной ДНК (мтДНК) формы замкнутых круговых молекул , которые содержат 16,569 [2] [3] ДНК пар оснований , [4] с каждой такой молекулы , как правило , содержащей полный набор митохондриальных генов. Каждая митохондрия человека содержит в среднем примерно 5 таких молекул мтДНК с количеством от 1 до 15. [4] Каждая клетка человека содержит примерно 100 митохондрий, что дает общее количество молекул мтДНК на клетку человека примерно 500 [4]. ]

Шаблоны наследования [ править ]

Паттерны митохондриального наследования
Причина материнского наследования в митохондриальной ДНК заключается в том, что, когда сперматозоид попадает в яйцеклетку, он отбрасывает свою среднюю часть, которая содержит ее митохондрии, так что только его головка с ядром проникает в яйцеклетку.

Поскольку митохондриальные заболевания (болезни, вызванные нарушением работы митохондрий) могут передаваться как по материнской линии, так и через хромосомную наследственность, то, как они передаются от поколения к поколению, может сильно различаться в зависимости от заболевания. Митохондриальные генетические мутации, происходящие в ядерной ДНК, могут возникать в любой из хромосом (в зависимости от вида). Мутации, наследуемые через хромосомы, могут быть аутосомно-доминантными или рецессивными, а также могут быть доминантными или рецессивными по признаку пола. Хромосомное наследование следует нормальным законам Менделя , несмотря на то, что фенотип заболевания может быть замаскирован.

Из-за сложных способов, которыми митохондриальная и ядерная ДНК «общаются» и взаимодействуют, даже, казалось бы, простое наследование трудно диагностировать. Мутация в хромосомной ДНК может изменить белок, который регулирует (увеличивает или уменьшает) производство другого определенного белка в митохондриях или цитоплазме; это может привести к легким, если таковые имеются, заметным симптомам. С другой стороны, некоторые разрушительные мутации мтДНК легко диагностировать из-за их широко распространенного повреждения мышечных, нервных и / или печеночных тканей (среди других высокоэнергетических и зависящих от метаболизма тканей), а также потому, что они присутствуют в организме матери и всех остальных. потомство.

Количество затронутых молекул мтДНК, унаследованных определенным потомством, может сильно различаться, поскольку

  • митохондрии в оплодотворенном ооците - это то, с чего должна начаться новая жизнь (с точки зрения мтДНК),
  • количество пораженных митохондрий варьирует от клетки (в данном случае, оплодотворенная яйцеклетка) в клетку в зависимости как от числа он унаследовал от своей материнской клетки и факторов окружающей среды , которые могут способствовать мутанту или дикого типа митохондриальной ДНК,
  • число молекул мтДНК в митохондриях изменяется от около двух до десяти.

Даже при рождении близнецов один ребенок может получить более половины мутантных молекул мтДНК, в то время как другой близнец может получить лишь крошечную долю мутантных молекул мтДНК по отношению к дикому типу (в зависимости от того, как близнецы делятся друг от друга и как много мутантных митохондрий оказывается по обе стороны от деления). В некоторых случаях некоторые митохондрии или митохондрии из сперматозоидов попадают в ооцит, но митохондрии отца активно разлагаются.

Гены [ править ]

Также: Категория: митохондриальные гены человека

Гены митохондриального генома человека следующие.

Электронная транспортная цепь и гуманины [ править ]

Первоначально ошибочно считалось, что митохондриальный геном содержит всего 13 генов, кодирующих белки, и все они кодируют белки цепи переноса электронов . Однако в 2001 году был открыт 14-й биологически активный белок, названный гуманином , и было обнаружено, что он кодируется митохондриальным геном MT-RNR2, который также кодирует часть митохондриальной рибосомы (сделанной из РНК):

Комплексное
число		КатегорияГеныПозиции в митогеномеStrand
яНАДН-дегидрогеназа
МТ-НД13 307–4 262L
МТ-НД24 470–5 511L
MT-ND310 059–10 404L
MT-ND4L10 470–10 766L
МТ-НД410,760–12,137 (перекрывается с MT-ND4L)L
MT-ND512 337–14 148L
МТ-НД614 149–14 673ЧАС
IIIКоэнзим Q - цитохром с редуктаза / цитохром bMT-CYB14 747–15 887L
IVЦитохром с оксидазаMT-CO15 904–7 445L
MT-CO27 586–8 269L
MT-CO39 207–9 990L
VАТФ-синтазаMT-ATP68,527–9,207 (перекрывается с MT-ATP8)L
MT-ATP88 366–8 572L
-HumaninМТ-РНР2--

В отличие от других белков, гуманин не остается в митохондриях, а взаимодействует с остальными клеточными и клеточными рецепторами. Гуманин может защищать клетки мозга, подавляя апоптоз . Несмотря на название, разновидности гуманина также существуют у других животных, например, у крыс.

рРНК [ править ]

Следующие гены кодируют рРНК:

ПодразделениерРНКГеныПозиции в митогеномеStrand
Малый (СГУ)12SMT-RNR1648–1 601L
Большой (LSU)16SМТ-РНР21 671–3 229L

тРНК [ править ]

Следующие гены кодируют тРНК :

Аминокислота3 буквы1 букваMT ДНКДолжностиStrand
АланинАлаАMT-TA5 587–5 655ЧАС
АргининArgрMT-TR10 405–10 469L
АспарагинAsnNMT-TN5 657–5 729ЧАС
Аспарагиновая кислотаЖерехDМТ-ТД7 518–7 585L
ЦистеинCysCMT-TC5 761–5 826ЧАС
Глютаминовая кислотаGluEMT-TE14 674–14 742ЧАС
ГлутаминGlnQMT-TQ4 329–4 400ЧАС
ГлицинGlyграммМТ-ТГ9,991–10,058L
ГистидинЕгоЧАСMT-TH12 138–12 206L
ИзолейцинИльяMT-TI4 263–4 331L
ЛейцинЛей (UUR)LMT-TL13,230–3,304L
ЛейцинЛей (CUN)LMT-TL212 266–12 336L
ЛизинLysKМТ-ТК8 295–8 364L
МетионинВстретилMМТ-ТМ4 402–4 469L
ФенилаланинPheFМТ-ТФ577–647L
ПролинProпМТ-ТП15 956–16 023ЧАС
СеринСер (UCN)SМТ-ТС17 446–7 514ЧАС
СеринСер (AGY)SМТ-ТС212 207–12 265L
ТреонинThrТМТ-ТТ15 888–15 953L
ТриптофанTrpWMT-TW5,512–5,579L
ТирозинТюрYMT-TY5 826–5 891ЧАС
ВалинВалVМТ-ТВ1 602–1 670L

Расположение генов [ править ]

Митохондриальная ДНК традиционно имела две цепи ДНК, обозначаемые тяжелой и легкой цепью, из-за их плавучей плотности во время разделения в градиентах хлорида цезия [5] [6], что, как было обнаружено, связано с относительным содержанием нуклеотидов G + T в прядь. [7] Однако путаница в маркировке этих цепей широко распространена и, по-видимому, связана с определением основной кодирующей цепи как тяжелой в одной влиятельной статье в 1999 году. [8] [7] У людей легкая цепь мтДНК несет 28 генов, а тяжелая цепь мтДНК несет только 9 генов. [7] [9]Восемь из 9 генов тяжелой цепи кодируют молекулы митохондриальной тРНК. МтДНК человека состоит из 16 569 пар нуклеотидов. Вся молекула регулируется только одной регуляторной областью, которая содержит точки начала репликации как тяжелых, так и легких цепей. Картирована вся молекула митохондриальной ДНК человека [1] [2] .

Варианты генетического кода [ править ]

Генетический код является, по большей части, универсальный, с несколькими исключениями: [10] митохондриальная генетика включает в себя некоторые из них. Для большинства организмов « стоп-кодонами » являются «UAA», «UAG» и «UGA». В митохондриях позвоночных «AGA» и «AGG» также являются стоп-кодонами, но не «UGA», который вместо этого кодирует триптофан . «AUA» кодирует изолейцин в большинстве организмов, но метионин в митохондриальной мРНК позвоночных.

Среди кодов, используемых другими митохондриальными м / тРНК, существует множество других вариаций, которые оказались не вредными для их организмов и которые могут использоваться в качестве инструмента (наряду с другими мутациями среди мтДНК / РНК разных видов) для определения относительная близость общих предков родственных видов. (Чем больше родственных двух видов, тем больше мутаций мтДНК / РНК будет одинаковым в их митохондриальном геноме).

Используя эти методы, считается, что первые митохондрии возникли около 1,5 миллиарда лет назад. Общепринятая гипотеза состоит в том, что митохондрии возникли как аэробные прокариоты в симбиотических отношениях с анаэробным эукариотом .

Репликация, восстановление, транскрипция и перевод [ править ]

Репликация митохондрий контролируется ядерными генами и особенно подходит для образования столько митохондрий, сколько требуется конкретной клетке в данный момент.

Транскрипция митохондрий у человека инициируется с трех промоторов , H1, H2 и L ( промоторы тяжелой цепи 1, тяжелой цепи 2 и легкой цепи). Промотор H2 транскрибирует почти всю тяжелую цепь, а промотор L транскрибирует всю легкую цепь. Промотор H1 вызывает транскрипцию двух молекул митохондриальной рРНК. [11]

Когда транскрипция происходит на тяжелой цепи, создается полицистронный транскрипт. Светлая цепь продуцирует либо небольшие транскрипты, которые можно использовать в качестве праймеров , либо один длинный транскрипт. Производство праймеров происходит путем обработки транскриптов легкой цепи с помощью митохондриальной РНКазы MRP (процессинг митохондриальной РНК). Требование транскрипции для получения праймеров связывает процесс транскрипции с репликацией мтДНК. Полноразмерные транскрипты разрезают на функциональные молекулы тРНК, рРНК и мРНК. [ необходима цитата ]

В процессе инициации транскрипции в митохондриях участвуют три типа белков: митохондриальная РНК-полимераза ( POLRMT ), митохондриальный фактор транскрипции A (TFAM) и митохондриальные факторы транскрипции B1 и B2 (TFB1M, TFB2M). POLRMT , TFAM и TFB1M или TFB2M собираются на митохондриальных промоторах и начинают транскрипцию. Фактические молекулярные события, которые участвуют в инициации, неизвестны, но эти факторы составляют базальный аппарат транскрипции и, как было показано, действуют in vitro. [ необходима цитата ]

Митохондриальная трансляция еще не очень хорошо изучена. Трансляции in vitro до сих пор не увенчались успехом, вероятно, из-за сложности выделения достаточного количества мРНК мт, функциональной мРНК и, возможно, из-за сложных изменений, которые мРНК претерпевает перед ее трансляцией. [ необходима цитата ]

Митохондриальная ДНК-полимераза [ править ]

Митохондриальная ДНК-полимераза (Pol гамма, кодируемая геном POLG ) используется для копирования мтДНК во время репликации. Поскольку две ( тяжелая и легкая ) цепи кольцевой молекулы мтДНК имеют разные точки начала репликации , она реплицируется в режиме D-петли . Одна нить начинает воспроизводиться первой, вытесняя другую нить. Это продолжается до тех пор, пока репликация не достигает точки начала репликации на другой цепи, после чего другая цепь начинает реплицироваться в противоположном направлении. В результате образуются две новые молекулы мтДНК. Каждая митохондрия имеет несколько копий молекулы мтДНК, и количество молекул мтДНК является лимитирующим фактором при делении митохондрий.. После того, как митохондрия имеет достаточно мтДНК, площади мембраны и мембранных белков, она может подвергнуться делению (очень похожему на то, которое используют бактерии), чтобы стать двумя митохондриями. Данные свидетельствуют о том, что митохондрии также могут подвергаться слиянию и обмену (в форме кроссовера ) генетическим материалом друг с другом. Митохондрии иногда образуют большие матрицы, в которых постоянно происходят слияние , деление и белковые обмены. мтДНК разделяется между митохондриями (несмотря на то, что они могут подвергаться слиянию). [ необходима цитата ]

Повреждение и ошибка транскрипции [ править ]

Митохондриальная ДНК подвержена повреждению свободными радикалами кислородаиз-за ошибок, которые происходят во время производства АТФ через цепь переноса электронов. Эти ошибки могут быть вызваны генетическими нарушениями, раком или колебаниями температуры. Эти радикалы могут повредить молекулы мтДНК или изменить их, что затрудняет их репликацию для митохондриальной полимеразы. Оба случая могут привести к делециям, перестройкам и другим мутациям. Недавние данные свидетельствуют о том, что в митохондриях есть ферменты, которые проверяют мтДНК и исправляют мутации, которые могут возникнуть из-за свободных радикалов. Считается, что ДНК-рекомбиназа, обнаруженная в клетках млекопитающих, также участвует в процессе репаративной рекомбинации. Делеции и мутации из-за свободных радикалов связаны с процессом старения. Считается, что радикалы вызывают мутации, которые приводят к появлению мутантных белков, которые, в свою очередь, приводят к большему количеству радикалов.Этот процесс занимает много лет и связан с некоторыми процессами старения в кислородозависимых тканях, таких как мозг, сердце, мышцы и почки. Такие процессы автоусиления, как эти, являются возможными причинами дегенеративных заболеваний, в том числеБолезнь Паркинсона , Альцгеймера и ишемическая болезнь сердца . [ необходима цитата ]

Хромосомно-опосредованные ошибки репликации мтДНК [ править ]

Поскольку рост и деление митохондрий опосредуются ядерной ДНК, мутации в ядерной ДНК могут иметь широкий спектр эффектов на репликацию мтДНК. Несмотря на то, что локусы некоторых из этих мутаций были обнаружены на хромосомах человека, конкретные гены и белки, участвующие в них, еще не выделены. Митохондриям необходим определенный белок для деления. Если этот белок (генерируемый ядром) отсутствует, митохондрии растут, но не делятся. Это приводит к гигантским неэффективным митохондриям. Ошибки в хромосомных генах или их продуктах также могут напрямую влиять на репликацию митохондрий, ингибируя митохондриальную полимеразу, и даже могут прямо или косвенно вызывать мутации в мтДНК. Косвенные мутации чаще всего вызываются радикалами, созданными дефектными белками, образованными из ядерной ДНК.[ необходима цитата ]

Митохондриальные заболевания [ править ]

Дополнительная информация: Митохондриальная болезнь

Вклад митохондриального в ядерный геном [ править ]

Всего в митохондриях содержится около 3000 различных типов белков, но только около 13 из них закодированы в митохондриальной ДНК. Большинство из 3000 типов белков участвуют в различных процессах, помимо производства АТФ, таких как порфирин.синтез. Только около 3% из них кодируют белки, продуцирующие АТФ. Это означает, что большая часть генетической информации, кодирующей белковый состав митохондрий, находится в хромосомной ДНК и участвует в процессах, отличных от синтеза АТФ. Это увеличивает вероятность того, что мутация, которая повлияет на митохондрию, произойдет в хромосомной ДНК, которая наследуется по менделевскому образцу. Другой результат заключается в том, что хромосомная мутация повлияет на конкретную ткань из-за ее конкретных потребностей, будь то высокие потребности в энергии или потребность в катаболизме или анаболизме конкретного нейромедиатора или нуклеиновой кислоты. Поскольку несколько копий митохондриального генома несет каждая митохондрия (2-10 у человека), митохондриальные мутации могут быть унаследованы по материнской линии с помощью мутаций мтДНК, которые присутствуют в митохондриях внутриооцит до оплодотворения или (как указано выше) через мутации в хромосомах. [ необходима цитата ]

Презентация [ править ]

Митохондриальные заболевания варьируются по степени тяжести от бессимптомных до смертельных и чаще всего возникают из-за унаследованных, а не приобретенных мутаций митохондриальной ДНК. Данная мутация митохондрий может вызывать различные заболевания в зависимости от серьезности проблемы в митохондриях и ткани, в которой находятся пораженные митохондрии. И наоборот, несколько разных мутаций могут проявляться как одно и то же заболевание. Эта характеристика митохондриальных заболеваний, почти индивидуальная для каждого пациента (см. Персонализированная медицина) затрудняет их точное распознавание, диагностику и отслеживание. Некоторые заболевания наблюдаются при рождении или даже до него (многие из них вызывают смерть), в то время как другие не проявляются до позднего взросления (расстройства с поздним началом). Это связано с тем, что количество мутантных митохондрий по сравнению с митохондриями дикого типа варьируется между клетками и тканями и постоянно меняется. Поскольку клетки имеют несколько митохондрий, разные митохондрии в одной и той же клетке могут иметь разные варианты мтДНК . Это состояние называется гетероплазмией.. Когда определенная ткань достигает определенного соотношения мутантных митохондрий по сравнению с митохондриями дикого типа, возникает заболевание. Соотношение варьируется от человека к человеку и от ткани к ткани (в зависимости от ее удельной энергии, потребностей в кислороде и метаболизме, а также последствий конкретной мутации). Митохондриальные заболевания очень многочисленны и разнообразны. Помимо заболеваний , вызванных нарушениями в митохондриальной ДНК, многие болезни подозревается быть связаны частично митохондриальных дисфункций, таких как сахарный диабет , [12] формы рака [13] и сердечно - сосудистых заболеваний , молочнокислого ацидоза , [14] конкретные формы миопатия , [15] остеопороз , [16] болезнь Альцгеймера , [17] болезнь Паркинсона , [18] инсульт , [19] мужское бесплодие [20], которые, как полагают, также играют роль в процессе старения . [21]

Использование в криминалистике [ править ]

МтДНК человека также может использоваться для идентификации людей. [22] Криминалистические лаборатории иногда используют сравнение мтДНК для идентификации человеческих останков, и особенно для выявления более старых неопознанных скелетных останков. Хотя в отличие от ядерной ДНК, мтДНК не специфична для одного человека, ее можно использовать в сочетании с другими доказательствами (антропологическими доказательствами, косвенными доказательствами и т. Д.) Для установления личности. мтДНК также используется для исключения возможных совпадений между пропавшими без вести и неопознанными останками. [23] Многие исследователи считают, что мтДНК лучше подходит для идентификации более старых скелетных останков, чем ядерная ДНК, потому что большее количество копий мтДНК на клетку увеличивает шанс получения полезного образца, а также потому, что совпадение с живым родственником возможно даже при наличии большого количества материнских поколения разделяют эти два.

Примеры [ править ]

Останки американского преступника Джесси Джеймса были идентифицированы с помощью сравнения мтДНК, извлеченной из его останков, и мтДНК сына правнучки его сестры по женской линии. [24]

Точно так же останки Александры Федоровны (Аликс Гессенской) , последней императрицы России, и ее детей были идентифицированы путем сравнения их митохондриальной ДНК с ДНК принца Филиппа, герцога Эдинбургского , чьей бабушкой по материнской линии была сестра Александры Виктория Гессенская . [25]

Точно так же, чтобы идентифицировать останки императора Николая II, его митохондриальную ДНК сравнивали с ДНК Джеймса Карнеги, 3-го герцога Файфа , чья прабабушка по материнской линии Александра Датская (королева Александра) была сестрой матери Николая II Дагмар Датской (императрица Мария Федоровна). [25] [26]

Точно так же останки короля Ричарда III . [27]

См. Также [ править ]

  • Отцовская передача мтДНК
  • Гаплогруппы митохондриальной ДНК человека
  • Кембриджская эталонная последовательность
  • Митохондриальные молекулярные часы человека
  • Генетическая генеалогия для списков баз данных, которые помогают пользователям находить других по их Y-ДНК и мтДНК.

Ссылки [ править ]

  1. ^ Шварц, Марианна; Виссинг, Джон (22 августа 2002 г.). «Отцовское наследование митохондриальной ДНК». Медицинский журнал Новой Англии . 347 (8): 576–580. DOI : 10.1056 / NEJMoa020350 . PMID  12192017 .
  2. ^ Андерсон, S .; Банкир, AT; Barrell, BG; де Брейн, MHL; Колсон, Арканзас; Drouin, J .; Eperon, IC; Nierlich, DP; Роу, BA; Sanger, F .; Шрайер, PH; Смит, AJH; Staden, R .; Янг, И.Г. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–465. Bibcode : 1981Natur.290..457A . DOI : 10.1038 / 290457a0 . PMID 7219534 . S2CID 4355527 .  
  3. ^ "Архивная копия" . Архивировано из оригинала на 2011-08-13 . Проверено 13 июня 2012 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  4. ^ а б в Сато, М; Куроива Т. (сентябрь 1991 г.). «Организация множества нуклеоидов и молекул ДНК в митохондриях клетки человека». Экспериментальные исследования клеток . 196 (1): 137–140. DOI : 10.1016 / 0014-4827 (91) 90467-9 . PMID 1715276 . 
  5. ↑ Zimmerman, Earl G .; Акинс, Даррин Р .; Planz, Джон V .; Шурр, Майкл Дж. (Сентябрь 1988 г.). «Экспресс-процедура выделения митохондриальной ДНК». Методы генного анализа . 5 (5): 102–104. DOI : 10.1016 / 0735-0651 (88) 90004-0 . PMID 2847966 . 
  6. ^ Велтер, Корнелиус; Миз, Эккарт; Блин, Николаус (1988). «Быстрая ступенчатая градиентная очистка митохондриальной ДНК». Отчеты по молекулярной биологии . 13 (2): 117–120. DOI : 10.1007 / BF00539059 . PMID 3221842 . S2CID 3157709 .  
  7. ^ a b c Баррозу Лима, Николас Коста; Просдокими, Франсиско (17 февраля 2018 г.). «Тяжелая дилемма цепи митохондрий позвоночных по возрасту секвенирования генома: количество кодируемых генов или содержание G + T?». Митохондриальная ДНК Часть А . 29 (2): 300–302. DOI : 10.1080 / 24701394.2016.1275603 . PMID 28129726 . S2CID 20552678 .  
  8. ^ Taanman, Ян-Виллем (февраль 1999). «Митохондриальный геном: структура, транскрипция, трансляция и репликация». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биоэнергетика . 1410 (2): 103–123. DOI : 10.1016 / s0005-2728 (98) 00161-3 . PMID 10076021 . 
  9. ^ Андерсон, S .; Банкир, AT; Barrell, BG; де Брейн, MHL; Колсон, Арканзас; Drouin, J .; Eperon, IC; Nierlich, DP; Роу, BA; Sanger, F .; Шрайер, PH; Смит, AJH; Staden, R .; Янг, И.Г. (1981). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Bibcode : 1981Natur.290..457A . DOI : 10.1038 / 290457a0 . PMID 7219534 . S2CID 4355527 .  
  10. ^ "Генетические коды" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 16 марта 2019 .
  11. ↑ Асин-Каюэла, Хорди; Густафссон, Клас М. (2007). «Митохондриальная транскрипция и ее регуляция в клетках млекопитающих». Направления биохимических наук . 32 (3): 111–17. DOI : 10.1016 / j.tibs.2007.01.003 . PMID 17291767 . 
  12. ^ Танака, Масаси; Фуку, Нориюки; Нишигаки, Ютака; Мацуо, Хитоши; Сегава, Томонори; Ватанабэ, Сачиро; Като, Кимихико; Йоко, Киёси; Ито, Масафуми; Нодзава, Ёсинори; Ямада, Йошиджи (февраль 2007 г.). «Женщины с митохондриальной гаплогруппой N9a защищены от метаболического синдрома» . Диабет . 56 (2): 518–521. DOI : 10,2337 / db06-1105 . PMID 17259400 . S2CID 34199769 .  
  13. ^ Теодорату, Европи; Дин, Фархат В.Н.; Фаррингтон, Сьюзен М .; Цетнарский, Розанна; Барнетсон, Ребекка А .; Портеус, Мэри Э .; Dunlop, Malcolm G .; Кэмпбелл, Гарри; Тенеса, Альберт (февраль 2010 г.). «Связь между распространенными вариантами мтДНК и смертностью от всех причин или колоректального рака» . Канцерогенез . 31 (2): 296–301. DOI : 10.1093 / carcin / bgp237 . PMID 19945968 . 
  14. Перейти ↑ Goto, Y (сентябрь 1993 г.). «[MELAS (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсульты): клинические особенности и мутации митохондриальной ДНК]». Нихон Риншо. Японский журнал клинической медицины . 51 (9): 2373–8. PMID 8411715 . 
  15. ^ Ахаджа, Abhimanyu С. (21 мая 2018). «Понимание митохондриальных миопатий: обзор» . PeerJ . 6 : e4790. DOI : 10,7717 / peerj.4790 . PMC 5967365 . PMID 29844960 .  
  16. ^ Angireddy, Раджеш; Казми, Хасан Раза; Шринивасан, Сатиш; Солнце, Ли; Икбал, Джамиль; Fuchs, Serge Y .; Гуха, манти; Кидзима, Такаши; Юэнь, Тони; Заиди, Моне; Авадхани, Нараян Г. (август 2019 г.). «Дисфункция цитохром с оксидазы усиливает фагоцитарную функцию и образование остеокластов в макрофагах» . Журнал FASEB . 33 (8): 9167–9181. DOI : 10.1096 / fj.201900010RR . PMC 6662975 . PMID 31063702 .  
  17. ^ Карриери, Джузеппина; Бонафе, Массимилиано; Де Лука, Мария; Роза, Джузеппина; Варкасия, Оттавия; Бруни, Амалия; Малетта, Рафаэле; Накмиас, Бенедетта; Сорби, Сандро; Корсонелло, Франческо; Ферако, Эмидио; Андреев, Кирилл Ф .; Яшин, Анатолий И .; Франчески, Клаудио; Де Бенедиктис, Джованна (март 2001 г.). «Гаплогруппы митохондриальной ДНК и аллель APOE4 не являются независимыми переменными при спорадической болезни Альцгеймера». Генетика человека . 108 (3): 194–198. DOI : 10.1007 / s004390100463 . PMID 11354629 . S2CID 6171041 .  
  18. ^ Мартин-Хименес, Ребека; Люретт, Оливье; Эбер-Шатлен, Этьен (1 августа 2020 г.). «Повреждение митохондриальной ДНК, связанное с болезнью Паркинсона» . ДНК и клеточная биология . 39 (8): 1421–1430. DOI : 10.1089 / dna.2020.5398 . PMID 32397749 . 
  19. ^ Chinnery, Патрик Ф; Эллиотт, Ханна Р.; Сайед, Анила; Ротвелл, Питер М. (май 2010 г.). «Гаплогруппы митохондриальной ДНК и риск транзиторной ишемической атаки и ишемического инсульта: исследование генетической ассоциации» . Ланцетная неврология . 9 (5): 498–503. DOI : 10.1016 / S1474-4422 (10) 70083-1 . PMC 2855429 . PMID 20362514 .  
  20. ^ Руис-Песини, Эдуардо; Лапенья, Ана-Кристина; Дис-Санчес, Кармен; Перес-Мартос, Ацискло; Монтойя, Хулио; Альварес, Энрике; Диас, Мигель; Урриес, Антонио; Монторо, Луис; Лопес-Перес, Мануэль Дж .; Энрикес, Хосе А. (сентябрь 2000 г.). «Гаплогруппы мтДНК человека, связанные с высокой или пониженной подвижностью сперматозоидов» . Американский журнал генетики человека . 67 (3): 682–696. DOI : 10.1086 / 303040 . PMC 1287528 . PMID 10936107 .  
  21. ^ Courtenay, Monique D .; Гилберт, Джон Р .; Цзян, Лань; Каммингс, Анна С .; Галлинз, Пол Дж .; Кейвуд, Лаура; Рейнхарт-Мерсер, Лори; Фаззелл, Дениз; Кнебуш, Клэр; Ло, Рене; McCauley, Jacob L .; Джексон, Чарльз Э .; Pericak-Vance, Margaret A .; Haines, Jonathan L .; Скотт, Уильям К. (февраль 2012 г.). «Митохондриальная гаплогруппа X связана с успешным старением амишей» . Генетика человека . 131 (2): 201–208. DOI : 10.1007 / s00439-011-1060-3 . PMC 4834861 . PMID 21750925 .  
  22. ^ Браун, WM (1 июня 1980 г.). «Полиморфизм митохондриальной ДНК человека, выявленный с помощью анализа эндонуклеаз рестрикции» . Труды Национальной академии наук . 77 (6): 3605–3609. Bibcode : 1980PNAS ... 77.3605B . DOI : 10.1073 / pnas.77.6.3605 . PMC 349666 . PMID 6251473 .  
  23. ^ "Лаборатория палео-ДНК - судебно-медицинские услуги" . Архивировано из оригинала на 2012-03-13 . Проверено 13 июня 2012 .
  24. ^ Стоун, Энн С .; Старрс, Джеймс Э .; Стоункинг, Марк (1 января 2001 г.). "Анализ митохондриальной ДНК предполагаемых останков Джесси Джеймса". Журнал судебной медицины . 46 (1): 173–6. DOI : 10,1520 / JFS14932J . PMID 11210907 . S2CID 6480921 .  
  25. ^ a b Гилл, Питер; Иванов, Павел Л .; Кимптон, Колин; Пирси, Ромель; Бенсон, Никола; Талли, Джиллиан; Эветт, Ян; Хагельберг, Эрика; Салливан, Кевин (февраль 1994). «Идентификация останков семьи Романовых по анализу ДНК». Генетика природы . 6 (2): 130–135. DOI : 10.1038 / ng0294-130 . PMID 8162066 . S2CID 33557869 .  
  26. ^ Иванов, Павел Л .; Wadhams, Mark J .; Роби, Ронда К .; Holland, Mitchell M .; Видн, Виктор В .; Парсонс, Томас Дж. (Апрель 1996 г.). «Гетероплазмия последовательности митохондриальной ДНК у великого князя России Георгия Романова устанавливает подлинность останков царя Николая II» . Генетика природы . 12 (4): 417–420. DOI : 10.1038 / ng0496-417 . PMID 8630496 . S2CID 287478 .  
  27. ^ Эшдаун-Хилл, Джон (2013). Последние дни Ричарда III и судьба его ДНК . History Press. ISBN 978-0-7524-9205-6.[ требуется страница ]

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Ли, Сянци; Лю, Ляньюн; Си Цянь; Чжао, Сюэмэй; Фанг, Миншуан; Ма, Цзюньхуа; Чжу, Чжаохуэй; Ван, Син; Ши, Чао; Ван, Цзиннань; Чжу, Хунлин; Чжан, Цзичэнь; Чжан, Чаобао; Ху, Шуанган; Ни, Минджи; Гу, Минцзюнь (2016). «Кратковременная депривация сыворотки не вызывает значительных мутаций митохондриальной ДНК в гладкомышечных клетках сосудов, выявленных с помощью технологии секвенирования нового поколения» . Acta Biochimica et Biophysica Sinica . 48 (9): 862–4. DOI : 10,1093 / Abbs / gmw059 . PMID  27261779 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Митохондриальная ДНК» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • ^ "Societat Catalana de Neurologia" . Архивировано из оригинального 18 ноября 2005 года . Проверено 5 декабря 2005 года .
  • ^ "Геном MITOMAP" (PDF) . Архивировано из оригинального (PDF) 8 апреля 2005 года . Проверено 5 декабря 2005 года .