Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
«NDNA» перенаправляется сюда. О соглашении с Северной Ирландией 2020 года см. Новое десятилетие, новый подход .

Ядерная ДНК (нДНК) , или ядерная дезоксирибонуклеиновая кислота , являются ДНК , содержащихся в каждом клеточном ядре в виде эукариотического организма . [1] Ядерная ДНК кодирует большую часть генома эукариот, а остальное - митохондриальная ДНК и пластидная ДНК . Ядерная ДНК придерживается менделевской наследственности , когда информация поступает от двух родителей, одного мужчины и одной женщины, а не по матрилине (через мать), как в митохондриальной ДНК. [2]

Структура [ править ]

Ядерная ДНК - это нуклеиновая кислота , полимерная биомолекула или биополимер , обнаруженная в ядре эукариотических клеток. Его структура представляет собой двойную спираль , в которой две нити намотаны друг на друга. Эта двойная спиральная структура была впервые описана Фрэнсисом Криком и Джеймсом Д. Уотсоном (1953) с использованием данных, собранных Розалиндой Франклин . Каждая нить представляет собой длинную полимерную цепь из повторяющихся нуклеотидов . [3] Каждый нуклеотид состоит из пятиуглеродного сахара, фосфатной группы и органического основания. Нуклеотиды различаются по основанию. Есть пурины , большие базы, которые включаютаденин и гуанин , а также пиримидины , небольшие основания, которые включают тимин и цитозин . Правила Чаргаффа гласят, что аденин всегда будет сочетаться с тимином, а гуанин всегда будет сочетаться с цитозином. Фосфатные группы удерживаются вместе фосфодиэфирной связью, а основания удерживаются вместе водородными связями . [4]

Митохондриальная ДНК [ править ]

Ядерная ДНК и митохондриальная ДНК во многом различаются, начиная с местоположения и структуры. Ядерная ДНК расположена в ядре эукариотических клеток и обычно имеет две копии на клетку, в то время как митохондриальная ДНК расположена в митохондриях и содержит 100-1000 копий на клетку. Структура хромосом ядерной ДНК линейна с открытыми концами и включает 46 хромосом, содержащих 3 миллиарда нуклеотидов. Хромосомы митохондриальной ДНК обычно имеют замкнутые кольцевые структуры и содержат, например, 16 569 нуклеотидов у людей. [5] Ядерная ДНК диплоидна , обычно наследует ДНК от двух родителей, в то время как митохондриальная ДНК гаплоидна., исходящий только от матери. Частота мутаций ядерной ДНК составляет менее 0,3%, в то время как митохондриальная ДНК обычно выше. [6]

Криминалистика [ править ]

Ядерная ДНК известна как молекула жизни и содержит генетические инструкции для развития всех живых организмов. Он содержится почти в каждой клетке человеческого тела, за исключением красных кровяных телец . У каждого есть уникальный генетический образец, даже у однояйцевых близнецов. [7] Судебно-медицинские отделы, такие как Бюро по расследованию уголовных преступлений (BCA) и Федеральное бюро расследований (ФБР), могут использовать методы с использованием ядерной ДНК для сравнения образцов в деле. Используемые методы включают полимеразную цепную реакцию (ПЦР), которая позволяет использовать очень небольшие количества ДНК путем создания копий целевых областей на молекуле, также известных как короткие тандемные повторы (STR). [8] [9]

Деление клеток [ править ]

Как и митоз , мейоз - это форма деления эукариотических клеток . Мейоз дает начало четырем уникальным дочерним клеткам, каждая из которых имеет половину количества хромосом по сравнению с родительской клеткой. Поскольку мейоз создает клетки, которым суждено стать гаметами (или репродуктивными клетками), это уменьшение числа хромосом имеет решающее значение - без него объединение двух гамет во время оплодотворения привело бы к потомству с удвоенным нормальным числом хромосом.

Мейоз создает новые комбинации генетического материала в каждой из четырех дочерних клеток. Эти новые комбинации являются результатом обмена ДНК между парными хромосомами. Такой обмен означает, что гаметы, полученные в результате мейоза, часто демонстрируют значительные генетические вариации.

Мейоз включает два раунда ядерного деления, а не только один. Перед тем как пройти мейоз, клетка проходит межфазный период, в течение которого она растет, реплицирует свои хромосомы и проверяет все свои системы, чтобы убедиться, что она готова к делению.

Как и митоз, мейоз также имеет различные стадии, называемые профазой , метафазой , анафазой и телофазой . Ключевое отличие, однако, состоит в том, что во время мейоза каждая из этих фаз происходит дважды - один раз во время первого раунда деления, называемого мейозом I, и снова во время второго раунда деления, называемого мейозом II. [10]

Репликация [ править ]

Перед делением клетки материал ДНК в исходной клетке должен быть продублирован, чтобы после деления клетки каждая новая клетка содержала полное количество материала ДНК. Процесс дублирования ДНК обычно называют репликацией . Репликация называется полуконсервативной, поскольку каждая новая клетка содержит одну цепь исходной ДНК и одну вновь синтезированную цепь ДНК. Исходная полинуклеотидная цепь ДНК служит матрицей для управления синтезом нового комплементарного полинуклеотида ДНК. Однонитевой шаблон ДНК служит для управления синтезом комплементарной цепи ДНК. [11]

Репликация ДНК начинается в определенном месте в молекуле ДНК, которое называется точкой начала репликации . В ферменте геликазы раскручивается и отделяет часть молекулы ДНК , после чего однонитевых связывающие белки взаимодействуют с и стабилизировать отделенный, одноцепочечные участки молекулы ДНК. Ферментный комплекс ДНК-полимеразазадействует отделившуюся часть молекулы и запускает процесс репликации. ДНК-полимераза может только соединять новые нуклеотиды ДНК с уже существующей цепочкой нуклеотидов. Таким образом, репликация начинается с того, что фермент, называемый примазой, собирает праймер РНК в точке начала репликации. Праймер РНК состоит из короткой последовательности нуклеотидов РНК, комплементарной небольшому начальному участку цепи ДНК, подготавливаемой к репликации. Затем ДНК-полимераза может добавлять нуклеотиды ДНК к праймеру РНК.и таким образом начать процесс построения новой комплементарной цепи ДНК. Позже праймер РНК удаляется ферментативно и заменяется соответствующей последовательностью нуклеотидов ДНК. Поскольку две комплементарные цепи молекулы ДНК ориентированы в противоположных направлениях, а ДНК-полимераза может приспособиться к репликации только в одном направлении, используются два разных механизма для копирования цепей ДНК. Одна цепь непрерывно реплицируется в направлении раскручивания, отделяя часть исходной молекулы ДНК; в то время как другая нить воспроизводится прерывисто в противоположном направлении с образованием серии коротких сегментов ДНК, называемых фрагментами Окадзаки. Для каждого фрагмента Окадзаки требуется отдельный праймер РНК. Как фрагменты Окадзакисинтезируются, праймеры РНК заменяются нуклеотидами ДНК, и фрагменты связываются вместе в непрерывную комплементарную цепь. [12]

Повреждение и восстановление ДНК [ править ]

Повреждение ядерной ДНК - это постоянная проблема, возникающая из-за множества разрушительных эндогенных и экзогенных источников. Эукариоты развили разнообразный набор процессов восстановления ДНК, которые устраняют повреждения ядерной ДНК. Эти процессы включают в себя ремонт базового ремонт иссечения , нуклеотидная эксцизионную репарацию , гомологичной рекомбинационный ремонт, негомологичный конец соединяющих и microhomology-опосредованной конец соединяющей . Такие процессы репарации необходимы для поддержания стабильности ядерной ДНК. Невыполнение ремонтных работ с учетом возникновения повреждений имеет различные негативные последствия. Повреждения ядерной ДНК, а также мутациии эпигенетические изменения , вызываемые такими повреждениями, считаются основной причиной рака . [ необходима цитата ] Повреждения ядерной ДНК также участвуют в старении [13] и нейродегенеративных заболеваниях . [14] [15]

Мутация [ править ]

Ядерная ДНК подвержена мутации . Основная причина мутации - неточная репликация ДНК , часто с помощью специализированных ДНК-полимераз, которые синтезируют прошлые повреждения ДНК в матричной цепи ( синтез трансформации, подверженный ошибкам ). [16] Мутации также возникают из-за неточного восстановления ДНК. Microhomology опосредованных конец присоединения путь для ремонта двунитевых разрывов особенно склонен к мутации. [17] Мутации, возникающие в ядерной ДНК зародышевой линии , чаще всего являются нейтральными или адаптивно невыгодными. Однако небольшая доля мутаций, которые оказались полезными, обеспечивают генетические вариации, на которыхестественный отбор порождает новые адаптации.

Галерея [ править ]

  • Ядерная ДНК человека отображается в идеограммах хромосом с этикеткой из Human Genome Project (1990-2003)

См. Также [ править ]

  • Хроматин
  • Ядерный ген

Ссылки [ править ]

  1. ^ «ДНК» - через бесплатный словарь.
  2. ^ «* Ядерный геном (Биология) - Определение, значение - Интернет-энциклопедия» . en.mimi.hu .
  3. ^ «Ядерная ДНК» . thefreedictionary.com .
  4. ^ «ДНК: генетический материал» . Highered.mcgraw-hill.com .
  5. ↑ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (апрель 1981). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. DOI : 10.1038 / 290457a0 . PMID 7219534 . CS1 maint: использует параметр авторов ( ссылка )
  6. ^ "Архивная копия" . Архивировано из оригинала на 2014-02-01 . Проверено 23 апреля 2014 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  7. ^ Кассельман, Энн. «Гены однояйцевых близнецов не идентичны» . Scientific American . Проверено 18 января 2014 года .
  8. ^ «Судебная медицина - ядерная ДНК» . dps.mn.gov .
  9. ^ "Архивная копия" . Архивировано из оригинала на 2014-07-01 . Проверено 28 июля 2016 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  10. ^ http://www.nature.com/scitable/topicpage/replication-and-distribution-of-dna-during-meiosis-6524853
  11. ^ "Архивная копия" . Архивировано из оригинала на 2013-01-28 . Проверено 2 апреля 2013 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  12. ^ «Репликация ДНК» . Highered.mcgraw-hill.com .
  13. Перейти ↑ Freitas AA, de Magalhães JP (2011). «Обзор и оценка теории старения повреждения ДНК». Мутат. Res . 728 (1–2): 12–22. DOI : 10.1016 / j.mrrev.2011.05.001 . PMID 21600302 . 
  14. ^ Brasnjevic I, Hof PR, Steinbusch HW, Schmitz C (июль 2008). «Накопление повреждений ядерной ДНК или потеря нейронов: молекулярная основа для нового подхода к пониманию избирательной уязвимости нейронов при нейродегенеративных заболеваниях» . Ремонт ДНК (Amst.) . 7 (7): 1087–97. DOI : 10.1016 / j.dnarep.2008.03.010 . PMC 2919205 . PMID 18458001 .  
  15. ^ Madabhushi R, пан л, Цай ЛГ (июль 2014). «Повреждение ДНК и его связь с нейродегенерацией» . Нейрон . 83 (2): 266–282. DOI : 10.1016 / j.neuron.2014.06.034 . PMC 5564444 . PMID 25033177 .  
  16. ^ Waters LS, Minesinger BK, Wiltrout ME, D'Souza S, Вудрафф RV, Walker GC (март 2009). «Эукариотические транслезионные полимеразы, их роль и регуляция устойчивости к повреждению ДНК» . Microbiol. Мол. Биол. Ред . 73 (1): 134–54. DOI : 10.1128 / MMBR.00034-08 . PMC 2650891 . PMID 19258535 .  
  17. ^ McVey М, Ли SE (ноябрь 2008). «MMEJ ремонт двунитевых разрывов (режиссерский разрез): удаленные последовательности и альтернативные окончания» . Тенденции Genet . 24 (11): 529–38. DOI : 10.1016 / j.tig.2008.08.007 . PMC 5303623 . PMID 18809224 .