DCDC2

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
2DNF

Идентификаторы

Псевдонимы

DCDC2 , DCDC2A, DFNB66, NPHP19, РУ2, RU2S, даблкортин областьсодержащая 2, NSC

Внешние идентификаторы

OMIM : 605755 MGI : 2652818 HomoloGene : 9483 GeneCard : DCDC2

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 6 (человека) ^[1]

Группа	6p22.3	Начинать	24 171 755 п.н. ^[1]
Группа	6p22.3	Конец	24 358 059 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 13 (мышь) ^[2]

Группа	13 \| 13 A3.1	Начинать	25 056 004 п.н. ^[2]
Группа	13 \| 13 A3.1	Конец	25 210 706 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание с белками GO: 0001948 • Связывание с кинезином
Сотовый компонент	• цитоплазма • GO: 0035085 аксонема • проекция ячейки • Киноцилия • цитоскелета • цитозоль • реснички • нуклеоплазма • микротрубочек организации центр • микротрубочек цитоскелета • митотического веретена • микротрубочки • кортикальный актин цитоскелета
Биологический процесс	• регуляция сборки ресничек • клеточный защитный ответ • регуляция сигнального пути Wnt • GO: 0007243 внутриклеточная передача сигнала • миграция нейронов • организация проекции клеток • сенсорное восприятие звука • положительная регуляция сглаженного сигнального пути • развитие нервной системы • морфогенез ресничек • дендрит морфогенез
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


51473


195208

Ансамбль


ENSG00000146038


ENSMUSG00000035910

UniProt


Q9UHG0


Q5DU00

RefSeq (мРНК)


NM_016356 NM_001195610


NM_001195617 NM_177577

RefSeq (белок)


NP_001182539 NP_057440


NP_001182546 NP_808245

Расположение (UCSC)

Chr 6: 24,17 - 24,36 Мб

Chr 13: 25.06 - 25.21 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Даблкортин домен , содержащий белок 2 представляет собой белок , который у человека кодируется DCDC2 гена . ^[5]^[6]^[7]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует белок с двумя пептидными доменами даблкортина . Было продемонстрировано, что этот домен связывает тубулин и усиливает полимеризацию микротрубочек. ^[7]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене связаны с неспособностью читать (RD), также называемой дислексией развития . ^[7]^[8] Но это противоречиво, поскольку недавнее исследование показало, что существует «низкая вероятность прямого эффекта удаления на навыки чтения». ^[9] Изменения в гене DCDC2 часто встречаются среди дислектиков. Измененные аллели часто встречаются у детей с трудностями чтения и письма . Ген, по-видимому, имеет сильную связь с обработкой речевой информации при письме. ^[10]^[11]^[12]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000146038 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035910 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Van Den Eynde BJ, Gaugler В, Пробст-Kepper М, Мишо л, Devuyst О, Лордж Ж, Weynants Р, Т Бун (январь 2000). «Новый антиген, распознаваемый цитолитическими Т-лимфоцитами опухоли почки человека, является результатом транскрипции обратной цепи» . J Exp Med . 190 (12): 1793–800. DOI : 10,1084 / jem.190.12.1793 . PMC 2195717 . PMID 10601354 .
^ Hirosawa МЫ, Нагас Т, Ишикав К, Кику R, Nomura N, O Охара (январь 2000). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК головного мозга человека» . ДНК Res . 6 (5): 329–36. DOI : 10.1093 / dnares / 6.5.329 . PMID 10574461 .
^ a b c «Ген Энтреза: домен двойного кортина DCDC2, содержащий 2» .
Перейти ↑ Lind PA, Luciano M, Wright MJ, Montgomery GW, Martin NG, Bates TC (июнь 2010 г.). «Дислексия и DCDC2: нормальные вариации чтения и правописания связаны с полиморфизмами DCDC2 в выборке австралийского населения» . Евро. J. Hum. Genet . 18 (6): 668–73. DOI : 10.1038 / ejhg.2009.237 . PMC 2987340 . PMID 20068590 .
^ Scerri TS, Macpherson E, Martinelli A, Wa WC, Monaco AP, Stein J, Zheng M, Suk-Han C, McBride C, Snowling M, Hulme C, Hayiou-Thomas ME, Waye M, Talcott JB, Paracchini S ( 2017). «Делеция DCDC2 не является фактором риска дислексии» . Перевод Психиатрия . 7 (7): e1182. DOI : 10.1038 / tp.2017.151 . PMC 5538127 . PMID 28742079 .
↑ Meng H, Smith SD, Hager K, Held M, Liu J, Olson RK, Pennington BF, DeFries JC, Gelernter J, O'Reilly-Pol T, Somlo S, Skudlarski P, Shaywitz SE, Shaywitz BA, Marchione K, Ван Й, Парамасивам М., LoTurco JJ, Page GP, Gruen JR (ноябрь 2005 г.). «DCDC2 связан с неспособностью читать и модулирует развитие нейронов в головном мозге» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 102 (47): 17053–8. DOI : 10.1073 / pnas.0508591102 . PMC 1278934 . PMID 16278297 . Краткое содержание - Sciencedaily .
^ Шумахер, J .; Anthoni H .; Dadouh F .; и другие. (Январь 2006 г.). «Сильные генетические доказательства DCDC2 как гена восприимчивости к дислексии» (PDF) . Американский журнал генетики человека . 78 (1): 52–62. DOI : 10.1086 / 498992 . PMC 1380223 . PMID 16385449 . Архивировано из оригинального (PDF) 15 мая 2013 года.
Перейти ↑ Marino C, Meng H, Mascheretti S, Rusconi M, Cope N, Giorda R, Molteni M, Gruen JR (февраль 2012 г.). «Генетические варианты DCDC2 и предрасположенность к дислексии развития» . Психиатр. Genet . 22 (1): 25–30. DOI : 10,1097 / YPG.0b013e32834acdb2 . PMC 3232293 . PMID 21881542 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Н. и др. (2003). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA» . ДНК Res . 9 (3): 99–106. DOI : 10.1093 / dnares / 9.3.99 . PMID 12168954 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека» . Природа . 425 (6960): 805–11. Bibcode : 2003Natur.425..805M . DOI : 10,1038 / природа02055 . PMID 14574404 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Менг Х., Смит С.Д., Хагер К. и др. (2006). «DCDC2 связан с неспособностью читать и модулирует развитие нейронов в головном мозге» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 102 (47): 17053–8. DOI : 10.1073 / pnas.0508591102 . PMC 1278934 . PMID 16278297 .
Шумахер Дж., Энтони Х., Дахду Ф. и др. (2006). «Сильные генетические доказательства DCDC2 как гена восприимчивости к дислексии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 78 (1): 52–62. DOI : 10.1086 / 498992 . PMC 1380223 . PMID 16385449 .
Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM, et al. (2007). «Оценка генов-кандидатов на DYX1 и DYX2 в семьях с дислексией». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 144 (4): 556–60. DOI : 10.1002 / ajmg.b.30471 . PMID 17450541 . S2CID 43864328 .

Эта статья о гене на хромосоме 6 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000146038 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035910 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10601354-5] Van Den Eynde BJ, Gaugler В, Пробст-Kepper М, Мишо л, Devuyst О, Лордж Ж, Weynants Р, Т Бун (январь 2000). «Новый антиген, распознаваемый цитолитическими Т-лимфоцитами опухоли почки человека, является результатом транскрипции обратной цепи» . J Exp Med . 190 (12): 1793–800. DOI : 10,1084 / jem.190.12.1793 . PMC 2195717 . PMID 10601354 .

[pmid10574461-6] Hirosawa МЫ, Нагас Т, Ишикав К, Кику R, Nomura N, O Охара (январь 2000). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК головного мозга человека» . ДНК Res . 6 (5): 329–36. DOI : 10.1093 / dnares / 6.5.329 . PMID 10574461 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: домен двойного кортина DCDC2, содержащий 2» .

[Lind_2010-8] Перейти ↑ Lind PA, Luciano M, Wright MJ, Montgomery GW, Martin NG, Bates TC (июнь 2010 г.). «Дислексия и DCDC2: нормальные вариации чтения и правописания связаны с полиморфизмами DCDC2 в выборке австралийского населения» . Евро. J. Hum. Genet . 18 (6): 668–73. DOI : 10.1038 / ejhg.2009.237 . PMC 2987340 . PMID 20068590 .

[pmid28742079-9] Scerri TS, Macpherson E, Martinelli A, Wa WC, Monaco AP, Stein J, Zheng M, Suk-Han C, McBride C, Snowling M, Hulme C, Hayiou-Thomas ME, Waye M, Talcott JB, Paracchini S ( 2017). «Делеция DCDC2 не является фактором риска дислексии» . Перевод Психиатрия . 7 (7): e1182. DOI : 10.1038 / tp.2017.151 . PMC 5538127 . PMID 28742079 .

[pmid16278297-10] Meng H, Smith SD, Hager K, Held M, Liu J, Olson RK, Pennington BF, DeFries JC, Gelernter J, O'Reilly-Pol T, Somlo S, Skudlarski P, Shaywitz SE, Shaywitz BA, Marchione K, Ван Й, Парамасивам М., LoTurco JJ, Page GP, Gruen JR (ноябрь 2005 г.). «DCDC2 связан с неспособностью читать и модулирует развитие нейронов в головном мозге» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 102 (47): 17053–8. DOI : 10.1073 / pnas.0508591102 . PMC 1278934 . PMID 16278297 . Краткое содержание - Sciencedaily .

[pmid16385449-11] Шумахер, J .; Anthoni H .; Dadouh F .; и другие. (Январь 2006 г.). «Сильные генетические доказательства DCDC2 как гена восприимчивости к дислексии» (PDF) . Американский журнал генетики человека . 78 (1): 52–62. DOI : 10.1086 / 498992 . PMC 1380223 . PMID 16385449 . Архивировано из оригинального (PDF) 15 мая 2013 года.

[pmid21881542-12] Перейти ↑ Marino C, Meng H, Mascheretti S, Rusconi M, Cope N, Giorda R, Molteni M, Gruen JR (февраль 2012 г.). «Генетические варианты DCDC2 и предрасположенность к дислексии развития» . Психиатр. Genet . 22 (1): 25–30. DOI : 10,1097 / YPG.0b013e32834acdb2 . PMC 3232293 . PMID 21881542 .

[1]