Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SGCD
Идентификаторы
ПсевдонимыSGCD , 35DAG, CMD1L, DAGD, SG-дельта, SGCDP, SGD, саркогликановая дельта, LGMDR6
Внешние идентификаторыOMIM: 601411 MGI: 1346525 HomoloGene: 285 GeneCard: SGCD
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человека) [1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение SGCD
Геномное расположение SGCD
Группа5q33.2-q33.3Начинать155 870 344 п.н. [1]
Конец156 767 788 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 11 (мышь)
Chr.Хромосома 11 (мышь) [2]
Хромосома 11 (мышь)
Геномное расположение SGCD
Геномное расположение SGCD
Группа11 | 11 B1.1Начинать46 896 253 п.н. [2]
Конец47 988 969 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание с белком GO: 0001948
Сотовый компонент• цитоплазма
• неотъемлемый компонент мембраны
• дистрогликановый комплекс
• клеточная мембрана
• сарколемма
• дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс
• цитоскелет
• мембрана
• саркогликановый комплекс
• саркоплазматический ретикулум
Биологический процесс• развитие мышечных органов
• организация мембран
• сокращение сердца
• развитие мышечных клеток
• развитие сердечной мышечной ткани
• сердечный процесс
• гибель клеток
• передача сигналов, опосредованная кальцием
• локализация клеточного белкового комплекса
• развитие сердечных мышечных волокон
• гомеостаз ионов кальция
• сокращение сердечной мышцы
• коронарный морфогенез сосудистой сети
• сокращение клеток сердечной мышцы
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

6444

24052

Ансамбль

ENSG00000170624

ENSMUSG00000020354

UniProt

Q92629

P82347

RefSeq (мРНК)

NM_000337
NM_001128209
NM_172244

NM_011891

RefSeq (белок)

NP_000328
NP_001121681
NP_758447

NP_036021

Расположение (UCSC)Chr 5: 155,87 - 156,77 МбChr 11: 46.9 - 47.99 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Дельта-саркогликана является белком , который в организме человека кодируется SGCD гена . [5] [6] [7] [8]

Функция [ править ]

Белок, кодируемый этим геном, является одним из четырех известных компонентов саркогликанового комплекса, который является субкомплексом дистрофин-гликопротеинового комплекса (DGC). DGC образует связь между цитоскелетом F-актина и внеклеточным матриксом. Этот белок наиболее широко экспрессируется в скелетных и сердечных мышцах. Мутации в этом гене были связаны с аутосомно-рецессивной мышечной дистрофией конечностей и поясниц и дилатационной кардиомиопатией . Наблюдались альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы. [8]

В меланоцитарных клетках экспрессия гена SGCD может регулироваться MITF . [9]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что SGCD взаимодействует с FLNC . [10] [11]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000170624 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020354 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Пассос-Буэно М.Р., Морейра Е.С., Vainzof М, Мари СК, Zatz М (декабрь 1996). «Анализ сцепления при аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии конечностей и поясов (AR LGMD) сопоставляет шестую форму с 5q33-34 (LGMD2F) и указывает, что существует по крайней мере еще один подтип AR LGMD» . Hum Mol Genet . 5 (6): 815–20. DOI : 10.1093 / HMG / 5.6.815 . PMID 8776597 . 
  6. ^ Nigro В, де Са Морейра Е, Piluso G, M, Vainzof Belsito A, L, Политано Пука А.А., Passos-Буэно MR, Zatz M (ноябрь 1996 года). «Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия конечностей и поясов, LGMD2F, вызвана мутацией в гене дельта-саркогликана». Нат Жене . 14 (2): 195–8. DOI : 10.1038 / ng1096-195 . PMID 8841194 . S2CID 25671609 .  
  7. ^ Цубата S, Боулз КР, Vatta М, Zintz С, Тит Дж, Muhonen л, Боулз Н.Е., Towbin и JA (сентябрь 2000 г.). «Мутации в гене дельта-саркогликана человека при семейной и спорадической дилатационной кардиомиопатии» . J Clin Invest . 106 (5): 655–62. DOI : 10.1172 / JCI9224 . PMC 381284 . PMID 10974018 .  
  8. ^ a b «Ген Entrez: SGCD саркогликан, дельта (гликопротеин, ассоциированный с дистрофином 35 кДа)» .
  9. ^ Хоек К.С., Шлегель NC, Eichhoff ОМ, Уидмер Д.С., Преториус С, Эйнарсон ТАК, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir К, Schepsky А, Dummer Р, Steingrimsson Е (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов» . Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. DOI : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . S2CID 24698373 .  
  10. ^ Гийон JR, Кудряшова Е, Поттс A, Dalkilic I, Brosius М., Томпсон Т. Бекман JS, Kunkel Л.М., Спенсер MJ (октябрь 2003). «Кальпаин 3 расщепляет филамин С и регулирует его способность взаимодействовать с гамма- и дельта-саркогликанами». Мышечный нерв . 28 (4): 472–83. DOI : 10.1002 / mus.10465 . PMID 14506720 . S2CID 86353802 .  
  11. ↑ Thompson TG, Chan YM, Hack AA, Brosius M, Rajala M, Lidov HG, McNally EM, Watkins S, Kunkel LM (январь 2000 г.). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликаном» . J. Cell Biol . 148 (1): 115–26. DOI : 10,1083 / jcb.148.1.115 . PMC 3207142 . PMID 10629222 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Нигро В., Пилусо Г., Белсито А., Политано Л., Пука А. А., Паппарелла С., Росси Е., Вильетто Г., Эспозито М. Г., Аббонданза С., Медичи Н., Молинари А. М., Нигро Г., Пука Г. А. (1997). «Идентификация нового гена саркогликана в 5q33, кодирующего гликопротеин сарколеммы 35 кДа» . Гм. Мол. Genet . 5 (8): 1179–86. DOI : 10.1093 / HMG / 5.8.1179 . PMID  8842738 .
  • Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E , Мур Б., Моррис М., Парсонс Дж., Прейндж С., Рифкин Л., Рольфинг Т., Шелленберг К., Бенто Соарес М., Тан Ф, Тьерри-Мег Дж., Треваскис Е., Андервуд К., Уолдман П., Уотерстон Р., Уилсон Р., Марра М (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком» . Genome Res . 6 (9): 807–28. DOI : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID  8889549 .
  • Юнг Д., Дюкло Ф., Апостол Б., Штрауб В., Ли Дж. К., Алламанд В., Венцке Д. П., Сунада И., Мумау С. Р., Левейлл С. Дж., Слотер Калифорния, Кроуфорд ТО, Макферсон Дж. Д., Кэмпбелл К. П. (1997). «Характеристика дельта-саркогликана, нового компонента олигомерного саркогликанового комплекса, участвующего в мышечной дистрофии конечностей и поясов» . J. Biol. Chem . 271 (50): 32321–9. DOI : 10.1074 / jbc.271.50.32321 . PMID  8943294 .
  • Морейра Е.С., Вайнзоф М., Мари С.К., Нигро В., Зац М., Пассос-Буэно М.Р. (1999). «Первая миссенс-мутация в гене дельта-саркогликана, связанная с тяжелым фенотипом и частотой пояснично-конечностной мышечной дистрофии типа 2F (LGMD2F) при бразильских саркогликанопатиях» . J. Med. Genet . 35 (11): 951–3. DOI : 10.1136 / jmg.35.11.951 . PMC  1051491 . PMID  9832045 .
  • Чан Ю.М., Беннеманн К.Г., Лидов Х.Г., Кункель Л.М. (1999). «Молекулярная организация комплекса саркогликана в мышечных трубках мышей в культуре» . J. Cell Biol . 143 (7): 2033–44. DOI : 10.1083 / jcb.143.7.2033 . PMC  2175228 . PMID  9864373 .
  • Ли Дж., Дрессман Д., Цао Ю.П., Сакамото А., Хоффман Е.П., Сяо X (1999). «Опосредованный вектором rAAV перенос гена саркогилкана на модели хомяка мышечной дистрофии пояса конечностей» . Gene Ther . 6 (1): 74–82. DOI : 10.1038 / sj.gt.3300830 . PMID  10341878 .
  • Корал-Васкес Р., Кон Р. Д., Мур С. А., Хилл Дж. А., Вайс Р. М., Дэвиссон Р. Л., Штрауб В., Баррези Р., Бансал Д., Хрстка Р. Ф., Уильямсон Р., Кэмпбелл К. П. (1999). «Нарушение комплекса саркогликан-саркоспан в гладких мышцах сосудов: новый механизм кардиомиопатии и мышечной дистрофии». Cell . 98 (4): 465–74. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81975-3 . PMID  10481911 . S2CID  376759 .
  • Лю Л.А., Энгвалл Э. (2000). «Изоформы саркогликана в скелетных мышцах» . J. Biol. Chem . 274 (53): 38171–6. DOI : 10.1074 / jbc.274.53.38171 . PMID  10608889 .
  • Томпсон Т.Г., Чан Ю.М., Хак А.А., Брозиус М., Раджала М., Лидов Г.Г., МакНалли Е.М., Уоткинс С., Кункель Л.М. (2000). «Филамин 2 (FLN2): специфичный для мышц белок, взаимодействующий с саркогликаном» . J. Cell Biol . 148 (1): 115–26. DOI : 10,1083 / jcb.148.1.115 . PMC  3207142 . PMID  10629222 .
  • Duggan DJ, Manchester D, Stears KP, Mathews DJ, Hart C, Hoffman EP (2000). «Мутации в гене дельта-саркогликана - редкая причина аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии конечностей-пояса (LGMD2)». Нейрогенетика . 1 (1): 49–58. DOI : 10.1007 / s100480050008 . PMID  10735275 . S2CID  22739920 .
  • Ёсида М., Хама Х, Исикава-Сакураи М., Имамура М., Мидзуно Ю., Араиши К., Вакабаяси-Такай Е., Ногути С., Сасаока Т., Одзава Е. (2000). «Биохимические доказательства ассоциации дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии» . Гм. Мол. Genet . 9 (7): 1033–40. DOI : 10.1093 / HMG / 9.7.1033 . PMID  10767327 .
  • Радоевич В., Лин С., Бургундер Дж. М. (2000). «Дифференциальная экспрессия дистрофина, утрофина и ассоциированных с дистрофином белков в мышечной культуре человека». Cell Tissue Res . 300 (3): 447–57. DOI : 10.1007 / s004410000213 . PMID  10928275 . S2CID  12001595 .
  • Кросби Р.Х., Лим Л.Е., Мур С.А., Хирано М., Хейс А.П., Мейбаум С.В., Коллин Х., Довико С.А., Штолле, Калифорния, Фардо М., Томе FM, Кэмпбелл КП (2000). «Молекулярная и генетическая характеристика саркоспана: понимание взаимодействий саркогликан-саркоспан» . Гм. Мол. Genet . 9 (13): 2019–27. DOI : 10.1093 / HMG / 9.13.2019 . PMID  10942431 .
  • Баррези Р., Мур С.А., Штолле Калифорния, Менделл Дж. Р., Кэмпбелл КП (2001). «Экспрессия гамма-саркогликана в гладких мышцах и его взаимодействие с гладкомышечным комплексом саркогликан-саркоспан» . J. Biol. Chem . 275 (49): 38554–60. DOI : 10.1074 / jbc.M007799200 . PMID  10993904 .
  • Sylvius N, Duboscq-Bidot L, Bouchier C, Charron P, Benaiche A, Sébillon P, Komajda M, Villard E (2004). «Мутационный анализ генов бета- и дельта-саркогликанов у большого числа пациентов с семейной и спорадической дилатационной кардиомиопатией». Являюсь. J. Med. Genet. . 120 (1): 8–12. DOI : 10.1002 / ajmg.a.20003 . PMID  12794684 . S2CID  84810094 .
  • Гайон Дж. Р., Кудряшова Е., Поттс А., Далкилик И., Брозиус М. А., Томпсон Т. Г., Бекманн Дж. С., Кункель Л. М., Спенсер М. Дж. (2003). «Кальпаин 3 расщепляет филамин С и регулирует его способность взаимодействовать с гамма- и дельта-саркогликанами». Мышечный нерв . 28 (4): 472–83. DOI : 10.1002 / mus.10465 . PMID  14506720 . S2CID  86353802 .

Внешние ссылки [ править ]

  • ЛОВД базы данных мутаций: SGCD