• мембрана • клеточная мембрана • внеклеточная область • внеклеточная
Биологический процесс
• реакция на эстрадиол • Лейдига дифференцировки клеток • сигнализации клетка-клетка • регулирование стероидной биосинтетического процесса • мужчины определение пола • протеолиз • ответ на эстроген • развитие многоклеточного организма • развитие сперматидных • миелинизации • дифференцировки остеобластов • Smoothened сигнальный путь • спецификации клеток судьбы • регуляция экспрессии генов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
50846
13363
Ансамбль
ENSG00000139549
ENSMUSG00000023000
UniProt
O43323
Q61488
RefSeq (мРНК)
NM_021044
NM_007857
RefSeq (белок)
NP_066382
NP_031883
Расположение (UCSC)
Chr 12: 49.09 - 49.09 Мб
Chr 15: 98,89 - 98,9 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
ежик в пустыне
Идентификаторы
Символ
DHH
Альт. символы
HHG-3, MGC35145
Ген NCBI
50846
HGNC
2865
OMIM
605423
RefSeq
NM_021044
UniProt
O43323
Прочие данные
Locus
Chr. 12 q13.1
Ищи
Структуры
Швейцарская модель
Домены
ИнтерПро
Desert hedgehog , также гомолог Desert hedgehog или Dhh , представляет собой белок, кодируемый геном DHH , и является членом пути передачи сигналов hedgehog . Гомолог человека (DHH) находится на полосе хромосомы 12q13.1. [5] [6] Белок, кодируемый этим геном, участвует в передаче сигналов в клетке . Несколько вариантов гена hedgehog у Drosophila у млекопитающих ( названного первым ) были названы в честь различных видов ежа ; пустыня еж почитается этим. Ген не специфичен для пустынных ежей.
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Клиническая значимость
3 ссылки
4 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Этот ген кодирует представителя семейства ежей. Семейство генов hedgehog кодирует сигнальные молекулы, которые играют важную роль в регуляции морфогенеза . Предполагается, что этот белок будет производиться в виде предшественника, который автокаталитически расщепляется; N-концевой участок является растворимым и содержит активность сигнализации , в то время как С-концевой участок участвуют в обработке предшественника. Что еще более важно, C-концевой продукт ковалентно присоединяет холестериновую составляющую к N-концевому продукту, ограничивая N-концевой продукт на поверхности клетки и предотвращая его свободное распространение по организму.
Клиническое значение [ править ]
Дефекты этого белка были связаны с частичной дисгенезией гонад (ПГД), сопровождающейся мини-фасцикулярной полинейропатией . Этот белок может участвовать как в дифференцировке мужских гонад, так и в периневриальном развитии. [7]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000139549 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023000 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Kamisago М, М Кимура, Фурутани Y, Фурутани М, Такао А, Момма К, Мацуока R (1999). «Отнесение гена пустынного ежа человека (DHH) к полосе хромосомы 12q13.1 путем гибридизации in situ». Cytogenet. Cell Genet . 87 (1–2): 117–8. DOI : 10.1159 / 000015376 . PMID 10640830 . S2CID 2152329 .
^ Тэйт С, Сато Н, Эндо Y, Mitsuya Т (2000). «Отнесение пустынного ежа (DHH) к полосам хромосомы человека 12q12 → q13.1 путем гибридизации in situ». Cytogenet. Cell Genet . 88 (1–2): 93–4. DOI : 10.1159 / 000015495 . PMID 10773676 . S2CID 36364525 .
