Дискерин

DKC1

Идентификаторы

DKC1 , CBF5, ДКС, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101, Dyskerin, dyskerin псевдоуридина синтазы 1

Внешние идентификаторы

OMIM : 300126 MGI : 1861727 HomoloGene : 1045 GeneCards : DKC1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Х-хромосома (человека) ^[1]

Группа	Xq28	Начинать	154 762 742 п.н. ^[1]
Группа	Xq28	Конец	154 777 689 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Х-хромосома (мышь) ^[2]

Группа	X \| X A7.3	Начинать	75 095 854 п.н. ^[2]
Группа	X \| X A7.3	Конец	75 109 777 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• активность теломеразы • псевдоуридина синтазы • изомеразы активность • коробка Н / АСА snoRNA связывания • ГО: связывание белка 0001948 • теломеразы РНК связывания • связывания РНК
Сотовый компонент	• цитоплазма • Cajal корпус • коробок H / ACA теломераза RNP комплексы • коробок H / ACA scaRNP комплекс • теломераза Голоэнзит комплекс • коробка H / ACA snoRNP комплекса • клеточного ядро • фибриллярный центр • нуклеоплазма • ядрышко
Биологический процесс	• синтез псевдоуридина • процессинг РНК • биогенез рибосом • позитивная регуляция установления локализации белка в теломере • стабилизация теломеразной РНК • метаболический процесс бокс-H / ACA snoRNA • позитивная регуляция поддержания теломер с помощью теломеразы • snRNA синтез псевдоуридина • позитивная регуляция активности теломеразы • положительная регуляция локализации теломеразной РНК в тельце Кахаля • процессинг рРНК • модификация РНК GO: 0016547 • клеточная пролиферация • синтез мРНК псевдоуридина • процессинг 3'-конца бокс-H / ACA мяРНК • синтез рРНК псевдоуридина • поддержание теломер с помощью теломеразы • регуляция локализации теломеразной РНК в тельце Кахаля
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


1736 г.


245474

Ансамбль


ENSG00000130826


ENSMUSG00000031403

UniProt


O60832


Q9ESX5

RefSeq (мРНК)


NM_001142463 NM_001288747 NM_001363


NM_001030307 NM_001359411 NM_001359412 NM_001359413

RefSeq (белок)


NP_001135935 NP_001275676 NP_001354


NP_001025478 NP_001346340 NP_001346341 NP_001346342

Расположение (UCSC)

Chr X: 154,76 - 154,78 Мб

Chr X: 75,1 - 75,11 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Субъединица 4 рибонуклеопротеинового комплекса H / ACA представляет собой белок, который у человека кодируется геном DKC1 . ^[5]^[6]^[7]

Этот ген является членом семейства генов snoRNP H / ACA (малых ядрышковых рибонуклеопротеидов). snoRNPs участвуют в различных аспектах процессинга и модификации рРНК и были разделены на два семейства: C / D и H / ACA. SnoRNP H / ACA также включают белки NOLA1, 2 и 3. Белок, кодируемый этим геном, и три белка NOLA локализуются в плотных фибриллярных компонентах ядрышек и в спиральных тельцах (тельца Кахаля) в ядре. Как продукция 18S рРНК, так и псевдоуридилирование рРНК нарушаются, если любой из четырех белков истощается. Белок, кодируемый этим геном, относится к Saccharomyces cerevisiae Cbf5p и Drosophila melanogaster.Белки Nop60B. Ген находится в ориентации хвост к хвосту с геном пальмитоилированного мембранного белка эритроцитов (MPP1) и транскрибируется в направлении от теломер к центромере. В этом гене были обнаружены как нуклеотидные замены, так и полиморфизм одиночных тринуклеотидных повторов. Мутации в этом гене вызывают врожденный Х-сцепленный дискератоз . ^[7]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в DKC1 связаны с синдромом Хойераала-Хрейдарссона . ^[8]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000130826 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031403 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck С.М., Wiemann S, Мэйсон PJ, Poustka A, Dokal I (май 1998). «Х-сцепленный врожденный дискератоз вызывается мутациями в высококонсервативном гене с предполагаемыми ядрышковыми функциями». Нат Жене . 19 (1): 32–8. DOI : 10.1038 / ng0598-32 . PMID 9590285 .
^ Пуф S, Vetrie D, Giannelli F (март 1999). «Картирование и характеристика гена Х-сцепленного врожденного дискератоза (DKC)». Геномика . 55 (1): 21–7. DOI : 10.1006 / geno.1998.5600 . PMID 9888995 .
^ a b «Ген Энтреса: врожденный дискератоз DKC1 1, дискерин» .
^ Лим, Британская Колумбия; Ю, СК; Ли, S; Шин, JY; Hwang, H; Chae, JH; Hwang, YS; Seo, JS; Kim, JI; Ким, KJ (2014). «Синдром Хойераала-Хрейдарссона с мутацией DKC1, идентифицированной с помощью секвенирования всего экзома». Джин . 546 (2): 425–9. DOI : 10.1016 / j.gene.2014.06.011 . PMID 24914498 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Маррон А., Докал I (2004). «Врожденный дискератоз: молекулярное понимание функции теломеразы, старения и рака». Обзоры экспертов в области молекулярной медицины . 6 (26): 1–23. DOI : 10.1017 / S1462399404008671 . PMID 15613268 .
Ямагути Х (2007). «Мутации генов теломеразного комплекса, связанные с отказами костного мозга» . Журнал медицинской школы Ниппон . 74 (3): 202–9. DOI : 10,1272 / jnms.74.202 . PMID 17625368 .
Aalfs CM, van den Berg H, Barth PG, Hennekam RC (1995). «Синдром Хойераала-Хрейдарссона: четвертый случай отдельного образования с задержкой внутриутробного роста, прогрессирующей панцитопенией и гипоплазией мозжечка». Евро. J. Pediatr . 154 (4): 304–8. DOI : 10.1007 / BF01957367 . PMID 7607282 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Devriendt K, Matthijs G, Legius E, et al. (1997). «Искаженная инактивация Х-хромосомы у женщин-носителей врожденного дискератоза» . Являюсь. J. Hum. Genet . 60 (3): 581–7. PMC 1712491 . PMID 9042917 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
МакГрат Дж. А. (1999). «Врожденный дискератоз: новое клиническое и молекулярное понимание функции рибосом». Ланцет . 353 (9160): 1204–5. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (99) 00011-2 . PMID 10217077 .
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ и др. (1999). «Врожденный Х-сцепленный дискератоз преимущественно вызывается миссенс-мутациями в гене DKC1» . Являюсь. J. Hum. Genet . 65 (1): 50–8. DOI : 10.1086 / 302446 . PMC 1378074 . PMID 10364516 .
Вуллиами Т.Дж., Найт С.В., Хейсс Н.С. и др. (1999). «Врожденный дискератоз, вызванный делецией 3 ': зародышевые линии и соматический мозаицизм у женщины-носителя». Кровь . 94 (4): 1254–60. PMID 10438713 .
Хейсс Н.С., Жирод А., Саловски Р. и др. (2000). «Дискерин локализуется в ядрышке, и его неправильная локализация вряд ли играет роль в патогенезе врожденного дискератоза» . Гм. Мол. Genet . 8 (13): 2515–24. DOI : 10.1093 / HMG / 8.13.2515 . PMID 10556300 .
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ и др. (2000). «Необъяснимая апластическая анемия, иммунодефицит и гипоплазия мозжечка (синдром Хойераала-Хрейдарссона) из-за мутаций в гене врожденного дискератоза, DKC1». Br. J. Haematol . 107 (2): 335–9. DOI : 10.1046 / j.1365-2141.1999.01690.x . PMID 10583221 .
Митчелл Дж. Р., Вуд Э, Коллинз К. (1999). «Компонент теломеразы является дефектным при врожденном дискератозе человека». Природа . 402 (6761): 551–5. DOI : 10.1038 / 990141 . PMID 10591218 .
Ягмай Р., Кимьяи-Асади А., Ростамиани К. и др. (2000). «Перекрытие врожденного дискератоза с синдромом Хойераала-Хрейдарссона». J. Pediatr . 136 (3): 390–3. DOI : 10.1067 / mpd.2000.104295 . PMID 10700698 .
Хайсс Н.С., Бехнер Д., Саловски Р. и др. (2000). «Структура гена и экспрессия гена врожденного дискератоза мыши, dkc1». Геномика . 67 (2): 153–63. DOI : 10.1006 / geno.2000.6227 . PMID 10903840 .
Погачич В., Дракон Ф., Филипович В. (2000). "Малые нуклеолярные РНП H / ACA человека и теломераза разделяют эволюционно консервативные белки NHP2 и NOP10" . Мол. Клетка. Биол . 20 (23): 9028–40. DOI : 10.1128 / MCB.20.23.9028-9040.2000 . PMC 86556 . PMID 11074001 .
Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Genome Res . 10 (11): 1788–95. DOI : 10.1101 / gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. DOI : 10.1093 / embo-reports / kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
Knight SW, Vulliamy TJ, Morgan B и др. (2001). «Выявление новых мутаций DKC1 у пациентов с врожденным дискератозом: значение для патофизиологии и диагностики». Гм. Genet . 108 (4): 299–303. DOI : 10.1007 / s004390100494 . PMID 11379875 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденном дискератозе

Эта статья о гене в Х-хромосоме человека и / или связанном с ним белке является незавершенной . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000130826 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031403 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9590285-5] Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck С.М., Wiemann S, Мэйсон PJ, Poustka A, Dokal I (май 1998). «Х-сцепленный врожденный дискератоз вызывается мутациями в высококонсервативном гене с предполагаемыми ядрышковыми функциями». Нат Жене . 19 (1): 32–8. DOI : 10.1038 / ng0598-32 . PMID 9590285 .

[pmid9888995-6] Пуф S, Vetrie D, Giannelli F (март 1999). «Картирование и характеристика гена Х-сцепленного врожденного дискератоза (DKC)». Геномика . 55 (1): 21–7. DOI : 10.1006 / geno.1998.5600 . PMID 9888995 .

[entrez-7] «Ген Энтреса: врожденный дискератоз DKC1 1, дискерин» .

[8] Лим, Британская Колумбия; Ю, СК; Ли, S; Шин, JY; Hwang, H; Chae, JH; Hwang, YS; Seo, JS; Kim, JI; Ким, KJ (2014). «Синдром Хойераала-Хрейдарссона с мутацией DKC1, идентифицированной с помощью секвенирования всего экзома». Джин . 546 (2): 425–9. DOI : 10.1016 / j.gene.2014.06.011 . PMID 24914498 .

[1]