Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Dystonin (DST) , также известный как буллезный пемфигоид антиген 1 (BPAG1) , изоформы 1/2/3/4/5/8, является белком , который в организме человека кодируется DST гена . [3] [4] [5]

Этот ген кодирует член семейства белков плакинов из белков бляшек адгезионных соединений. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, но полноразмерная природа некоторых вариантов не была определена. Известно, что некоторые изоформы экспрессируются в нервной и мышечной ткани, закрепляя нервные промежуточные филаменты на актиновом цитоскелете , а некоторые изоформы экспрессируются в эпителиальной ткани, закрепляя кератинсодержащие промежуточные филаменты на гемидесмосомах . В соответствии с экспрессией у мышей с дефектом по этому гену на коже появляются пузыри и нейродегенерация. [5]

Взаимодействия [ править ]

Дистонин взаимодействует с коллагеном XVII типа, альфа-1 , [6] [7] DCTN1 [8] и эрбином . [9]

См. Также [ править ]

  • Буллезный пемфигоид

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000151914 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ Стенли JR, Танака Т, S Мюллер, Клаус-Ковтун В, D Руп (январь 1989). «Выделение комплементарной ДНК для буллезного пемфигоидного антигена с использованием аутоантител пациентов» . J Clin Invest . 82 (6): 1864–70. DOI : 10.1172 / JCI113803 . PMC 442765 . PMID 2461961 .  
  4. ^ Sawamura Д, Nomura К, Сугита Y, Маттеи М., Чу М. Л., Ноултон R, Uitto J (март 1991). «Буллезный пемфигоидный антиген (BPAG1): клонирование кДНК и картирование гена на коротком плече хромосомы 6 человека». Геномика . 8 (4): 722–6. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (90) 90261-R . PMID 2276744 . 
  5. ^ а б «Энтрез Ген: ДСТ дистонин» .
  6. ^ Костер, январь; Гиртс Дирк; Фавр Бертран; Боррадори Лука; Зонненберг Арно (январь 2003 г.). «Анализ взаимодействий между BP180, BP230, плектином и интегрином alpha6beta4, важным для сборки гемидесмосом» . J. Cell Sci . 116 (Pt 2): 387–99. DOI : 10,1242 / jcs.00241 . ISSN 0021-9533 . PMID 12482924 .  
  7. ^ Хопкинсон, SB; Джонс Дж. С. (январь 2000 г.). «N-конец трансмембранного белка BP180 взаимодействует с N-концевым доменом BP230, тем самым опосредуя закрепление кератинового цитоскелета на поверхности клетки в месте гемидесмосомы» . Мол. Биол. Cell . 11 (1): 277–86. DOI : 10.1091 / mbc.11.1.277 . ISSN 1059-1524 . PMC 14774 . PMID 10637308 .   
  8. ^ Лю, Цзя-Цзя; Дин Цзяньцин; Коваль Энтони С; Нардин Тимоти; Аллен Элизабет; Делькруа Жан-Доминик; У Чэнбяо; Мобли Уильям; Fuchs Elaine; Ян Яньминь (октябрь 2003 г.). «BPAG1n4 необходим для ретроградного транспорта аксонов в сенсорных нейронах» . J. Cell Biol . 163 (2): 223–9. DOI : 10,1083 / jcb.200306075 . ISSN 0021-9525 . PMC 2173519 . PMID 14581450 .   
  9. ^ Фавр, B; Fontao L; Koster J; Shafaatian R; Яунин Ф; Saurat JH; Зонненберг А; Боррадори Л. (август 2001 г.). «Гемидесмосомный белок буллезный пемфигоидный антиген 1 и субъединица бета 4 интегрина связываются с ERBIN. Молекулярное клонирование множества альтернативных вариантов сплайсинга ERBIN и анализ их тканевой экспрессии» . J. Biol. Chem . 276 (35): 32427–36. DOI : 10.1074 / jbc.M011005200 . ISSN 0021-9258 . PMID 11375975 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Н. и др. (2003). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA» . ДНК Res . 9 (3): 99–106. DOI : 10.1093 / dnares / 9.3.99 . PMID  12168954 .
  • Танака Т., Парри Д.А., Клаус-Ковтун В. и др. (1991). «Сравнение молекулярно клонированного буллезного пемфигоидного антигена с десмоплакином I подтверждает, что они определяют новое семейство белков бляшек соединения адгезии клеток». J. Biol. Chem . 266 (19): 12555–9. PMID  1712022 .
  • Савамура Д., Ли К., Чу М.Л., Уитто Дж. (1991). «Человеческий буллезный пемфигоидный антиген (BPAG1). Аминокислотные последовательности, полученные из клонированных кДНК, предсказывают биологически важные пептидные сегменты и белковые домены». J. Biol. Chem . 266 (27): 17784–90. PMID  1717441 .
  • Савамура Д., Ли К. Х., Номура К. и др. (1991). «Буллезный пемфигоидный антиген: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и доказательства полиморфизма гена человека». J. Invest. Дерматол . 96 (6): 908–15. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12475433 . PMID  2045679 .
  • Оварибе К., Картенбек Дж., Штумпп С. и др. (1991). «Гемидесмосомальная бляшка. I. Характеристика основного составляющего белка как маркера дифференцировки для определенных форм эпителия». Дифференциация . 45 (3): 207–20. DOI : 10.1111 / j.1432-0436.1990.tb00475.x . PMID  2090522 .
  • Westgate GE, Weaver AC, Couchman JR (1985). «Буллезная локализация пемфигоидного антигена предполагает внутриклеточную ассоциацию с гемидесмосомами» . J. Invest. Дерматол . 84 (3): 218–24. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12265229 . PMID  2579167 .
  • Мутасим Д.Ф., Моррисон Л.Х., Такахаши Ю. и др. (1989). «Определение связывания буллезных пемфигоидных антител с внутриклеточными и внеклеточными антигенами, связанными с гемидесмосомами» . J. Invest. Дерматол . 92 (2): 225–30. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12276753 . PMID  2645368 .
  • Мутасим Д.Ф., Такахаши Ю., Лабиб Р.С. и др. (1985). «Пул буллезного пемфигоидного антигена (ов) является внутриклеточным и связан с базальным клеточным цитоскелетно-гемидесмосомным комплексом» . J. Invest. Дерматол . 84 (1): 47–53. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12274684 . PMID  3880796 .
  • Номура К., Сугавара Т., Сато Т. и др. (1995). «Экспрессия генов ламинина, проколлагена IV типа и буллезного пемфигоидного антигена 230 кДа кератиноцитами и фибробластами в культуре: применение полимеразной цепной реакции для обнаружения небольших количеств матричной РНК». Arch. Дерматол. Res . 286 (7): 408–13. DOI : 10.1007 / BF00371801 . PMID  7818282 . S2CID  33902783 .
  • Браун А., Лемье Н., Россант Дж, Котари Р. (1994). «Человеческий гомолог мышиной последовательности из локуса dystonia musculorum находится на хромосоме 6р12». Мамм. Геном . 5 (7): 434–7. DOI : 10.1007 / BF00357004 . PMID  7919656 . S2CID  324880 .
  • Хопкинсон С.Б., Джонс Дж. К. (1994). «Идентификация второго белкового продукта гена, кодирующего эпидермальный аутоантиген человека» . Биохим. Дж . 300 (3): 851–7. DOI : 10.1042 / bj3000851 . PMC  1138243 . PMID  8010969 .
  • Элгарт GW, Стэнли JR (1993). «Клонирование 5'-мРНК для буллезного пемфигоидного антигена массой 230 кДа путем быстрой амплификации концов кДНК» . J. Invest. Дерматол . 101 (2): 244–6. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12365083 . PMID  8345227 .
  • Тамай К., Савамура Д., До ХК и др. (1993). «Ген буллезного пемфигоидного антигена 230 кДа человека (BPAG1). Экзон-интронная организация и идентификация регуляторных тканеспецифичных элементов в промоторной области» . J. Clin. Инвестируйте . 92 (2): 814–22. DOI : 10.1172 / JCI116655 . PMC  294919 . PMID  8349819 .
  • Браун А., Дальпе Г., Матье М., Котари Р. (1996). «Клонирование и характеристика нейральных изоформ человеческого дистонина». Геномика . 29 (3): 777–80. DOI : 10.1006 / geno.1995.9936 . PMID  8575775 .
  • Тан Х.Й., Чаффот А.Ф., Тэчер С.М. (1996). «Структурный анализ предсказанного домена спиральной спирали цитоплазматического буллезного пемфигоидного антигена (BPAG1). Эмпирическая локализация N-концевой границы глобулярного домена-стержня» . J. Biol. Chem . 271 (16): 9716–22. DOI : 10.1074 / jbc.271.16.9716 . PMID  8621649 .
  • Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
  • Хиллиер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком» . Genome Res . 6 (9): 807–28. DOI : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID  8889549 .
  • Нагасе Т., Исикава К., Суяма М. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Res . 5 (5): 277–86. DOI : 10.1093 / dnares / 5.5.277 . PMID  9872452 .