Дистрофин

DMD

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1DXX , 1EG3 , 1EG4 , 3UUN

Идентификаторы

Псевдонимы

DMD , BMD, CMD3B, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, MRX85, дистрофин

Внешние идентификаторы

OMIM: 300377 MGI: 94909 HomoloGene: 20856 Генные карты : DMD

Расположение гена (человек)

Chr.	Х-хромосома (человека) ^[1]

Группа	Xp21.2-p21.1	Начинать	31 097 677 п.н. ^[1]
Группа	Xp21.2-p21.1	Конец	33 339 441 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Х-хромосома (мышь) ^[2]

Группа	X C1 \| X 38,38 см	Начинать	82 948 870 п.н. ^[2]
Группа	X C1 \| X 38,38 см	Конец	85 206 141 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• азотно-оксид - синтазы связывания • дистрогликана связывания • винкулин связывания • миозина связывания • иона цинка связывания • ион металла связывания • GO: 0001948 связывание белка • актина связывания • структурной составляющей мышц • структурной составляющей цитоскелета
Сотовый компонент	• цитоплазма • цитозоль • постсинаптической мембраны • боковой плазматической мембраны • мембраны • филоподий • клетка-субстрат спай • клеточная мембрана • синапса • дистрофина-ассоциированный гликопротеин комплекс • клеточной поверхности • межклеточные контакты • Z диск • актинового цитоскелета • мембранный Плот • сарколеммы • costamere • синтрофиновый комплекс • конец проекции нейрона • цитоскелет • ядро клетки • мембрана филоподия • макромолекулярный комплекс
Биологический процесс	• реакция на растяжение мышц • регуляция активности рианодин-чувствительных каналов высвобождения кальция • потенциал действия клеток сердечной мышцы • регуляция активности потенциалзависимых кальциевых каналов • сокращение сердечной мышцы • клеточный гомеостаз мышечных клеток • негативная регуляция S-нитрозилирования пептидил-цистеина • регуляция сокращения сердечной мышцы путем регуляции высвобождения секвестрированного иона кальция • процесс биосинтеза пептидов • развитие мышечных органов • регуляция частоты сердечных сокращений • локализация клеточного белка • развитие мышечных волокон • позитивная регуляция дифференцировки нейронов • негативная регуляция фосфорилирования пептидилсерина • позитивная регуляция развития проекции нейронов • скольжение мышечных волокон • позитивная регуляция активности трансмембранного переносчика ионов натрия • регуляция клеточного ответа на стимул фактора роста • регуляция высвобождения секвестрированного иона кальция в цитозоль саркоплазматическим ретикулумом • сборка подвижных ресничек • регуляция сокращения скелетных мышц • регуляция сокращения скелетных мышц посредством регуляции высвобождения секвестрированного иона кальция • организация цитоскелета • сборка клеточного макромолекулярного комплекса
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


1756


13405

Ансамбль


ENSG00000198947


ENSMUSG00000045103

UniProt


P11532


P11531

RefSeq (мРНК)

NM_000109 NM_004006 NM_004007 NM_004009 NM_004010
NM_004011 NM_004012 NM_004013 NM_004014 NM_004015 NM_004016 NM_004017 NM_004018 NM_004019 NM_004020 NM_004021 NM_004022 NM_004023

NM_007868 NM_001314034 NM_001314035 NM_001314036 NM_001314037
NM_001314038

RefSeq (белок)

NP_000100 NP_003997 NP_004000 NP_004001 NP_004002
NP_004003 NP_004004 NP_004005 NP_004006 NP_004007 NP_004008 NP_004009 NP_004010 NP_004011 NP_004012 NP_004013 NP_004014

NP_001300963 NP_001300964 NP_001300965 NP_001300966 NP_001300967
NP_031894

Расположение (UCSC)

Chr X: 31,1 - 33,34 Мб

Chr X: 82.95 - 85.21 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

У человека ген DMD расположен на коротком (p) плече X-хромосомы между положениями 21.2 и 21.1.

Дистрофин является палочковидным цитоплазматическим белком и жизненно важная частью белкового комплекса , который соединяет цитосколет из более мышечного волокна к окружающему внеклеточному матриксу через клеточную мембрану . Этот комплекс также известен как костамер или белковый комплекс, связанный с дистрофином (DAPC). Многие белки мышц, такие как & alpha ; dystrobrevin , syncoilin , synemin , саркогликан , Dystroglycan и sarcospan , колокализуются с дистрофиной в costamere.

Ген DMD, кодирующий белок дистрофин, является одним из самых длинных известных генов человека, охватывающим 2,3 мегабаз (0,08% генома человека) в локусе Xp21 . Первичный транскрипт в мышечных мерах около 2,100 т.п.н. и занимает 16 часов транскрибировать; ^[5] зрелой мРНК МЕРЫ 14,0 т.п.н.. ^[6] 79- экзонный мышечный транскрипт ^[7] кодирует белок из 3685 аминокислотных остатков. ^[8]

Функция [ править ]

Дистрофин - это белок, расположенный между сарколеммой и самым внешним слоем миофиламентов в мышечном волокне ( миофибриллах ). Это когезионный белок, связывающий актиновые филаменты с другими поддерживающими белками, которые находятся на внутренней поверхности плазматической мембраны каждого мышечного волокна (сарколемма). Эти поддерживающие белки на внутренней поверхности сарколеммы, в свою очередь, связываются с двумя другими последовательными белками, всего три связывающих белка. Последний связывающий белок прикрепляется к фиброзному эндомизию.всего мышечного волокна. Дистрофин поддерживает силу мышечных волокон, а отсутствие дистрофина снижает жесткость мышц, увеличивает деформируемость сарколеммы и ставит под угрозу механическую стабильность костамеров и их связи с близлежащими миофибриллами. Это было показано в недавних исследованиях, в которых были измерены биомеханические свойства сарколеммы и ее связи через костамеры с сократительным аппаратом ^{[9], что} помогает предотвратить повреждение мышечных волокон. Движение тонких нитей (актин) создает тянущее усилие на внеклеточную соединительную ткань, которая в конечном итоге становится сухожилием мышцы. Белковый комплекс, связанный с дистрофином, также помогает формировать различные сигнальные и канальные белки, вовлекая DAPC в регуляцию сигнальных процессов. ^[10]

Патология [ править ]

Дефицит дистрофина был окончательно установлен как одна из основных причин общего класса миопатий, вместе именуемых мышечной дистрофией . Делеции одного или нескольких экзонов гена дистрофина DMD вызывают мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера. ^[11] Большой цитозольного белок был впервые идентифицирован в 1987 году Louis M. Kunkel , ^[12] после того, как параллельные произведения Kunkel и Роберт Г. Worton , чтобы охарактеризовать мутантный ген , который вызывает мышечной дистрофии Дюшенна (DMD). ^[13]^[14]

Нормальная ткань скелетных мышц содержит лишь небольшое количество дистрофина (около 0,002% от общего мышечного белка) ^[15], но его отсутствие (или аномальная экспрессия) приводит к развитию тяжелой и в настоящее время неизлечимой совокупности симптомов, наиболее легко характеризующихся несколькими отклонениями от нормы. внутриклеточные сигнальные пути, которые в конечном итоге приводят к выраженному некрозу миофибрилл, а также к прогрессирующей мышечной слабости и утомляемости. Большинство пациентов с МДД становятся инвалидами в раннем возрасте, и постепенное развитие гипертрофии сердца - результат тяжелого фиброза миокарда - обычно приводит к преждевременной смерти в первые два или три десятилетия жизни. Варианты ( мутации) в гене DMD, которые приводят к выработке слишком небольшого количества или дефектного, внутренне укороченного, но частично функционального белка дистрофина, приводят к проявлению гораздо более мягкого фенотипа дистрофии у пораженных пациентов, что приводит к заболеванию, известному как мышечная дистрофия Беккера (BMD ). В некоторых случаях фенотип пациента таков, что эксперты могут по-разному решить, следует ли пациенту диагностировать МДД или МПД. Теория, которая в настоящее время наиболее часто используется для прогнозирования того, приведет ли вариант к фенотипу DMD или BMD, - это правило рамки считывания. ^[16]

Хотя его роль в гладкой мускулатуре дыхательных путей не установлена, недавние исследования показывают, что дистрофин вместе с другими субъединицами гликопротеинового комплекса дистрофина связан с созреванием фенотипа. ^[17]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что дистрофин взаимодействует с:

DTNA , ^[18]
SNTA1 , ^[19]^[20]^[21] и
SNTB1 . ^[22]

Неандертальская примесь [ править ]

Вариант гена DMD, который находится на Х-хромосоме , названный B006, по-видимому, представляет собой интрогрессию от спаривания современного человека с неандертальцем . ^[23]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000198947 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045103 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Теннисон CN, Klamut HJ, Worton RG (февраль 1995). «Гену дистрофина человека требуется 16 часов для транскрипции и котранскрипционного сплайсинга». Генетика природы . 9 (2): 184–90. DOI : 10.1038 / ng0295-184 . PMID 7719347 .
^ NCBI Sequence Viewer v2.0
↑ Strachan T и Read AP, 1999. Молекулярная генетика человека, BIOS Scientific, Нью-Йорк, США.
^ NCBI Sequence Viewer v2.0
^ Гарсия-Пелагио КП, Блох Р.Дж., Ортега А, Гонсалес-Серратос Х (март 2011). «Биомеханика сарколеммы и костамеров в одиночных волокнах скелетных мышц от нормальных мышей и мышей с нулевым дистрофином» . Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 31 (5–6): 323–36. DOI : 10.1007 / s10974-011-9238-9 . PMC 4326082 . PMID 21312057 .
^ Константин B (февраль 2014 г.). «Дистрофиновый комплекс функционирует как каркас для сигнальных белков» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биомембраны . 1838 (2): 635–42. DOI : 10.1016 / j.bbamem.2013.08.023 . PMID 24021238 .
^ Le Rumeur E. Дистрофин и два родственных генетических заболевания, мышечные дистрофии Дюшена и Беккера. Bosn J of Basic Med Sci. 2015; 15 (3): 14-0. Bosn J of Basic Med Sci. DOI: https://doi.org/10.17305/bjbms.2015.636 PMCID: PMC4594321 PMID: 26295289
↑ Hoffman EP, Brown RH, Kunkel LM (декабрь 1987 г.). «Дистрофин: белковый продукт локуса мышечной дистрофии Дюшенна». Cell . 51 (6): 919–28. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (87) 90579-4 . PMID 3319190 .
^ Monaco AP, Neve RL, Коллетти-Feener C, Bertelson CJ, Курнит DM, Kunkel LM (1986). «Выделение кандидатных кДНК для частей гена мышечной дистрофии Дюшенна». Природа . 323 (6089): 646–50. Bibcode : 1986Natur.323..646M . DOI : 10.1038 / 323646a0 . PMID 3773991 .
^ Burghes АГ, Логан С, Ху Х, Belfall В, Worton Р.Г., Рэй ПН (1987). «Клон кДНК из гена мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера». Природа . 328 (6129): 434–7. DOI : 10.1038 / 328434a0 . PMID 3614347 .
↑ Hoffman EP, Brown RH, Kunkel LM (декабрь 1987 г.). «Дистрофин: белковый продукт локуса мышечной дистрофии Дюшенна». Cell . 51 (6): 919–28. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (87) 90579-4 . PMID 3319190 .
^ Aartsma-Rus A, Van Deutekom JC, Fokkema IF, Ван Ommen GJ, Ден Dunnen JT (август 2006). «Записи в базе данных мутаций мышечной дистрофии Дюшенна Лейдена: обзор типов мутаций и парадоксальных случаев, подтверждающих правило рамки считывания». Мышцы и нервы . 34 (2): 135–44. DOI : 10.1002 / mus.20586 . PMID 16770791 .
^ Шарма Р, Т Tran, Stelmack Г.Л., Макнеилл К, Р Gosens, Mutawe М.М., Унрух Н, Gerthoffer WT, Halayko AJ (январь 2008). «Экспрессия комплекса дистрофин-гликопротеин является маркером созревания фенотипа гладких мышц дыхательных путей человека». Американский журнал физиологии. Клеточная и молекулярная физиология легких . 294 (1): L57–68. DOI : 10,1152 / ajplung.00378.2007 . PMID 17993586 .
^ Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (ноябрь 1997). «Дистробревин и дистрофин: взаимодействие посредством спиральных мотивов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (23): 12413–8. Bibcode : 1997PNAS ... 9412413S . DOI : 10.1073 / pnas.94.23.12413 . PMC 24974 . PMID 9356463 .
^ Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Одзава E, Kunkel LM (февраль 1996). «Три гена синтрофина человека экспрессируются в разных тканях, имеют разные хромосомные положения, и каждый связывается с дистрофином и его родственниками» . Журнал биологической химии . 271 (5): 2724–30. DOI : 10.1074 / jbc.271.5.2724 . PMID 8576247 .
Перейти ↑ Yang B, Jung D, Rafael JA, Chamberlain JS, Campbell KP (март 1995). «Идентификация связывания альфа-синтрофина с триплетом синтрофина, дистрофином и утрофином» . Журнал биологической химии . 270 (10): 4975–8. DOI : 10.1074 / jbc.270.10.4975 . PMID 7890602 .
^ Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (январь 1998). «Взаимодействие мышечных и мозговых натриевых каналов с множеством членов семейства синтрофиновых белков, ассоциированных с дистрофином» . Журнал неврологии . 18 (1): 128–37. DOI : 10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998 . PMC 6793384 . PMID 9412493 .
^ Ahn AH, Kunkel LM (февраль 1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина» . Журнал клеточной биологии . 128 (3): 363–71. DOI : 10,1083 / jcb.128.3.363 . PMC 2120343 . PMID 7844150 .
↑ Хан Р (25 января 2011 г.). «Неандертальская примесь, пересмотр результатов после потрясенных приоры» . Откройте для себя журнал . Проверено 27 марта 2013 года .

Дальнейшее чтение [ править ]

Робертс Р.Г., Гарднер Р.Дж., Бобров М. (1994). «В поисках 1 из 2 400 000: обзор точечных мутаций гена дистрофина». Мутация человека . 4 (1): 1–11. DOI : 10.1002 / humu.1380040102 . PMID 7951253 .
Тинсли Дж. М., Блейк Д. Д., Зуэллиг Р. А., Дэвис К. Э. (август 1994 г.). «Возрастающая сложность белкового комплекса, ассоциированного с дистрофином» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (18): 8307–13. Bibcode : 1994PNAS ... 91.8307T . DOI : 10.1073 / pnas.91.18.8307 . PMC 44595 . PMID 8078878 .
Блейк DJ, Weir A, Newey SE, Davies KE (апрель 2002 г.). «Функция и генетика дистрофина и связанных с дистрофином белков в мышцах» . Физиологические обзоры . 82 (2): 291–329. DOI : 10.1152 / Physrev.00028.2001 . PMID 11917091 .
Репер К., Грегори С.Л., Браун Н.Х. (ноябрь 2002 г.). «Спектраплакины: цитоскелетные гиганты с характеристиками как спектриновых, так и плакиновых семейств» . Журнал клеточной науки . 115 (Pt 22): 4215–25. DOI : 10,1242 / jcs.00157 . PMID 12376554 .
Мунтони Ф, Торелли С, Ферлини А (декабрь 2003 г.). «Дистрофин и мутации: один ген, несколько белков, несколько фенотипов». Ланцет. Неврология . 2 (12): 731–40. DOI : 10.1016 / S1474-4422 (03) 00585-4 . PMID 14636778 .
Haenggi T, Fritschy JM (июль 2006 г.). «Роль дистрофина и утрофина в сборке и функции гликопротеинового комплекса дистрофина в немышечной ткани» (PDF) . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 63 (14): 1614–31. DOI : 10.1007 / s00018-005-5461-0 . PMID 16710609 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о дистрофинопатиях
Дистрофин в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
База данных мутаций LOVD : DMD , DMD (изменения всего экзона)

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000198947 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045103 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Теннисон CN, Klamut HJ, Worton RG (февраль 1995). «Гену дистрофина человека требуется 16 часов для транскрипции и котранскрипционного сплайсинга». Генетика природы . 9 (2): 184–90. DOI : 10.1038 / ng0295-184 . PMID 7719347 .

[6] NCBI Sequence Viewer v2.0

[7] Strachan T и Read AP, 1999. Молекулярная генетика человека, BIOS Scientific, Нью-Йорк, США.

[8] NCBI Sequence Viewer v2.0

[9] Гарсия-Пелагио КП, Блох Р.Дж., Ортега А, Гонсалес-Серратос Х (март 2011). «Биомеханика сарколеммы и костамеров в одиночных волокнах скелетных мышц от нормальных мышей и мышей с нулевым дистрофином» . Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 31 (5–6): 323–36. DOI : 10.1007 / s10974-011-9238-9 . PMC 4326082 . PMID 21312057 .

[10] Константин B (февраль 2014 г.). «Дистрофиновый комплекс функционирует как каркас для сигнальных белков» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биомембраны . 1838 (2): 635–42. DOI : 10.1016 / j.bbamem.2013.08.023 . PMID 24021238 .

[11] Le Rumeur E. Дистрофин и два родственных генетических заболевания, мышечные дистрофии Дюшена и Беккера. Bosn J of Basic Med Sci. 2015; 15 (3): 14-0. Bosn J of Basic Med Sci. DOI: https://doi.org/10.17305/bjbms.2015.636 PMCID: PMC4594321 PMID: 26295289

[12] Hoffman EP, Brown RH, Kunkel LM (декабрь 1987 г.). «Дистрофин: белковый продукт локуса мышечной дистрофии Дюшенна». Cell . 51 (6): 919–28. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (87) 90579-4 . PMID 3319190 .

[13] Monaco AP, Neve RL, Коллетти-Feener C, Bertelson CJ, Курнит DM, Kunkel LM (1986). «Выделение кандидатных кДНК для частей гена мышечной дистрофии Дюшенна». Природа . 323 (6089): 646–50. Bibcode : 1986Natur.323..646M . DOI : 10.1038 / 323646a0 . PMID 3773991 .

[pmid3614347-14] Burghes АГ, Логан С, Ху Х, Belfall В, Worton Р.Г., Рэй ПН (1987). «Клон кДНК из гена мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера». Природа . 328 (6129): 434–7. DOI : 10.1038 / 328434a0 . PMID 3614347 .

[15] Hoffman EP, Brown RH, Kunkel LM (декабрь 1987 г.). «Дистрофин: белковый продукт локуса мышечной дистрофии Дюшенна». Cell . 51 (6): 919–28. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (87) 90579-4 . PMID 3319190 .

[16] Aartsma-Rus A, Van Deutekom JC, Fokkema IF, Ван Ommen GJ, Ден Dunnen JT (август 2006). «Записи в базе данных мутаций мышечной дистрофии Дюшенна Лейдена: обзор типов мутаций и парадоксальных случаев, подтверждающих правило рамки считывания». Мышцы и нервы . 34 (2): 135–44. DOI : 10.1002 / mus.20586 . PMID 16770791 .

[17] Шарма Р, Т Tran, Stelmack Г.Л., Макнеилл К, Р Gosens, Mutawe М.М., Унрух Н, Gerthoffer WT, Halayko AJ (январь 2008). «Экспрессия комплекса дистрофин-гликопротеин является маркером созревания фенотипа гладких мышц дыхательных путей человека». Американский журнал физиологии. Клеточная и молекулярная физиология легких . 294 (1): L57–68. DOI : 10,1152 / ajplung.00378.2007 . PMID 17993586 .

[pmid9356463-18] Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (ноябрь 1997). «Дистробревин и дистрофин: взаимодействие посредством спиральных мотивов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (23): 12413–8. Bibcode : 1997PNAS ... 9412413S . DOI : 10.1073 / pnas.94.23.12413 . PMC 24974 . PMID 9356463 .

[pmid8576247-19] Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Одзава E, Kunkel LM (февраль 1996). «Три гена синтрофина человека экспрессируются в разных тканях, имеют разные хромосомные положения, и каждый связывается с дистрофином и его родственниками» . Журнал биологической химии . 271 (5): 2724–30. DOI : 10.1074 / jbc.271.5.2724 . PMID 8576247 .

[pmid7890602-20] Перейти ↑ Yang B, Jung D, Rafael JA, Chamberlain JS, Campbell KP (март 1995). «Идентификация связывания альфа-синтрофина с триплетом синтрофина, дистрофином и утрофином» . Журнал биологической химии . 270 (10): 4975–8. DOI : 10.1074 / jbc.270.10.4975 . PMID 7890602 .

[pmid9412493-21] Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (январь 1998). «Взаимодействие мышечных и мозговых натриевых каналов с множеством членов семейства синтрофиновых белков, ассоциированных с дистрофином» . Журнал неврологии . 18 (1): 128–37. DOI : 10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998 . PMC 6793384 . PMID 9412493 .

[pmid7844150-22] Ahn AH, Kunkel LM (февраль 1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина» . Журнал клеточной биологии . 128 (3): 363–71. DOI : 10,1083 / jcb.128.3.363 . PMC 2120343 . PMID 7844150 .

[23] Хан Р (25 января 2011 г.). «Неандертальская примесь, пересмотр результатов после потрясенных приоры» . Откройте для себя журнал . Проверено 27 марта 2013 года .

[1]

vтеБелок : белки клеточной мембраны (кроме рецепторов клеточной поверхности , ферментов и цитоскелета )
Аррестин	SAG ARRB1 ARRB2 ARR3
Межмембранный 4А	MS4A1 MS4A2 MS4A3 MS4A4A MS4A4E MS4A5 MS4A6A MS4A6E MS4A7 MS4A8B MS4A9 MS4A10 MS4A12 MS4A13 MS4A14 MS4A15 MS4A18
Миелин	Основной белок миелина PMP2 Миелиновый протеолипидный белок PLP1 Гликопротеин миелиновых олигодендроцитов Миелин-ассоциированный гликопротеин Миелиновый протеин ноль
Легочный сурфактант	Легочный сурфактант-ассоциированный белок B Легочный сурфактант-ассоциированный протеин C
Тетраспанин	ЦПАН1 ЦПАН2 TSPAN3 TSPAN4 ЦПАН5 ЦПАН6 TSPAN7 TSPAN8 TSPAN9 ЦПАН10 TSPAN11 ЦПАН12 TSPAN13 TSPAN14 TSPAN15 TSPAN16 TSPAN17 ЦПАН18 TSPAN19 TSPAN20 TSPAN21 TSPAN22 TSPAN23 TSPAN24 ЦПАН25 TSPAN26 TSPAN27 TSPAN28 TSPAN29 TSPAN30 TSPAN31 TSPAN32 TSPAN33 TSPAN34
Другое / разгруппировано	Калнексин Белок, связанный с рецептором ЛПНП, связанный с белком Нейрофибромин 2 Пресенилин PSEN1 PSEN2 HFE Белки-переносчики фосфолипидов Дисферлин STRC OTOF
см. также другие нарушения белков клеточной мембраны