Дистрофин -ассоциированный белковый комплекс , также известный как дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс, представляет собой мультипротеиновый комплекс , который включает дистрофин и дистрофин-ассоциированные белки . [1] Это один из двух белковых комплексов, составляющих костамер поперечно -полосатых мышечных клеток . Другой комплекс — комплекс интегрин-винкулин-талин .
Дистрофин-ассоциированный белковый комплекс включает дистрофин . [2] [3] Дистрофин связывается с актином цитоскелета , а также с белками внеклеточного матрикса . [3]
Дистрофин-ассоциированный белковый комплекс также содержит дистрофин-ассоциированные белки . [2] Сюда входит комплекс саркогликанов из четырех субъединиц , который связывается с дистрофином в мышечных клетках . [4]
Белковый комплекс, связанный с дистрофином, важен для клеточной структуры и передачи сигналов в клетках . [3] Это один из двух белковых комплексов, обнаруженных в костамерах поперечно -полосатых мышечных волокон .
Многие формы мышечной дистрофии связаны с нарушениями дистрофин-ассоциированного белкового комплекса. [6]
Мышечная дистрофия, результат мутаций в генах, кодирующих дистрофин, и связанных с ним белках, может возникать в различных формах. [7] Наиболее распространенная форма известна как мышечная дистрофия Дюшенна (МДД). [8] МДД обычно выявляется в раннем детстве и чаще всего встречается у мужчин. У таких пациентов можно наблюдать несколько сопутствующих симптомов, включая, помимо прочего, задержку ходьбы и сидения, затруднение дыхания и сердечную недостаточность. [9] [10] Эти симптомы возникают в результате неспособности синтезировать дистрофин и связанные с ним белковые комплексы, из-за чего мышцы становятся слабыми и неспособными восстановить любые устойчивые повреждения. Эти постоянно слабые мышцы препятствуют нормальной физической активности. [8]