Мышечная дистрофия | |
---|---|
В пораженной мышце (справа) ткань дезорганизована, и концентрация дистрофина (зеленый) значительно снижена по сравнению с нормальной мышцей (слева). | |
Специальность | Педиатрия , медицинская генетика |
Симптомы | Усиление ослабления, разрушение скелетных мышц , проблемы при ходьбе [1] [2] |
Продолжительность | Долгосрочная [1] |
Типы | > 30 в том числе мышечной дистрофии Дюшенна , мышечной дистрофии Беккера , плече-лопаточно-лицевая миопатия , конечностей-рундиста мышечной дистрофии , миотонической дистрофии [1] [2] |
Причины | Генетический ( Х-сцепленный рецессивный , аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный ) [2] |
Метод диагностики | Анализы крови , генетическое тестирование [2] |
Уход | Физиотерапия , подтяжки , корректирующая хирургия , вспомогательная вентиляция легких [1] [2] |
Прогноз | Зависит от типа [1] |
Мышечная дистрофия ( МД ) - это группа мышечных заболеваний, которая со временем приводит к усилению ослабления и разрушения скелетных мышц . [1] Заболевания различаются по тому, какие мышцы поражаются в первую очередь, по степени слабости, по скорости их обострения и по времени появления симптомов. [1] Многие люди со временем утратят способность ходить. [2] Некоторые типы также связаны с проблемами в других органах . [2]
Группа мышечной дистрофии включает тридцать различных генетических заболеваний, которые обычно подразделяются на девять основных категорий или типов. [1] [2] Наиболее распространенным типом является мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), которая обычно поражает мужчин, начиная с четырехлетнего возраста. [1] Другие типы включают мышечную дистрофию Беккера , фасциально-лопаточно-плечевую мышечную дистрофию , мышечную дистрофию пояснично-конечностей и миотоническую дистрофию . [1] Они происходят из-за мутаций в генах , которые участвуют в создании мышечных белков. [2] Это может произойти из-за любогонаследование дефекта от родителей или мутации, возникшей на раннем этапе развития . [2] Заболевания могут быть Х-сцепленными рецессивными , аутосомно-рецессивными или аутосомно-доминантными . [2] Диагностика часто включает анализы крови и генетическое тестирование . [2]
Лекарства от мышечной дистрофии нет. [1] Физическая терапия , подтяжки и корректирующая хирургия могут помочь при некоторых симптомах. [1] Вспомогательная вентиляция легких может потребоваться людям со слабостью дыхательных мышц . [2] Используемые лекарства включают стероиды для замедления дегенерации мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и некоторой мышечной активности, а также иммунодепрессанты для замедления повреждения умирающих мышечных клеток . [1] Результаты зависят от конкретного типа расстройства. [1]
Мышечная дистрофия Дюшенна, составляющая примерно половину всех случаев мышечной дистрофии, поражает примерно одного из 5000 мужчин при рождении. [2] Мышечная дистрофия была впервые описана в 1830-х годах Чарльзом Беллом . [2] Слово «дистрофия» происходит от греческого dys , что означает «трудный», а troph - «питать». [2] Генная терапия как метод лечения находится на ранних стадиях изучения на людях. [2]
Признаки и симптомы [ править ]
Признаки и симптомы мышечной дистрофии: [3]
- Прогрессирующее мышечное истощение
- Плохой баланс
- Сколиоз (искривление позвоночника и спины)
- Прогрессирующая неспособность ходить
- Вразвалочку походка
- Деформация теленка
- Ограниченный диапазон движения
- Затрудненное дыхание
- Кардиомиопатия
- Мышечные спазмы
- Знак Гауэрса
Причина [ править ]
Эти состояния обычно передаются по наследству , и различные мышечные дистрофии следуют разным паттернам наследования. Мышечная дистрофия может передаваться по наследству как Х-сцепленное заболевание, рецессивное или доминантное заболевание. Кроме того, это может быть спонтанная мутация, что означает ошибки в репликации ДНК и спонтанные поражения. Спонтанные поражения возникают в результате естественного повреждения ДНК, наиболее распространенными из которых являются депуринизация и дезаминирование. [4] [5]
Белок дистрофин находится в мембране мышечных волокон; его спиральная природа позволяет ему действовать как пружина или амортизатор. Дистрофин связывает актин в цитоскелете и дистрогликаны плазматической мембраны мышечной клетки, известной как сарколемма (внеклеточная). Помимо механической стабилизации, дистрофин также регулирует уровень кальция. [6] [7]Ген дистрофина расположен на Х-хромосоме. У мужчин одиночная Х-хромосома имеет только один ген дистрофина. Если в этом гене есть мутация, мышцы мужчины будут испытывать недостаток в дистрофине и будут медленно дегенерировать; Мутации в гене дистрофина были идентифицированы как причина МДД исследователями MDA в 1986 году. У женщины почти всегда есть два гена дистрофина, по одному на каждой Х-хромосоме, и даже если один из них не работает, другого гена достаточно. чтобы поддерживать уровень дистрофина на достаточно высоком уровне, чтобы сохранить мышечную функцию как сердца, так и скелетных мышц. Тем не менее, исследования показали, что у небольшого количества женщин, имеющих как рабочий, так и неработающий ген дистрофина, могут проявляться симптомы МДД. [ необходима цитата ] Недавние исследования взаимодействия белков смиссенс-мутации и их соседи показали высокую степень жесткости, связанную с центральными белками-концентраторами, участвующими в связывании белков, и гибкими подсетями, имеющими молекулярные функции, связанные с кальцием. [8]
Диагноз [ править ]
Диагноз мышечной дистрофии основывается на результатах биопсии мышц , повышении уровня креатинфосфокиназы (CpK3), электромиографии и генетических исследованиях. Медицинский осмотр и история болезни пациента помогут врачу определить тип мышечной дистрофии. Определенные группы мышц подвержены различным типам мышечной дистрофии. [9]
Другие тесты, которые могут быть выполнены, - это рентген грудной клетки , эхокардиограмма , компьютерная томография и сканирование изображений магнитного резонанса, которые с помощью магнитного поля могут создавать изображения, детали которых помогают диагностировать мышечную дистрофию. [10] Качество жизни можно измерить с помощью специальных анкет. [11]
Классификация [ править ]
Название расстройства | OMIM | Ген | Описание |
---|---|---|---|
Мышечная дистрофия Беккера | 300376 | DMD | Мышечная дистрофия Беккера (МПК) является менее тяжелым вариантом мышечной дистрофии Дюшенна и вызвана выработкой усеченной, но частично функциональной формы дистрофина. [12] Выживание обычно длится до старости и затрагивает только мальчиков (за очень редкими исключениями) [13] |
Врожденная мышечная дистрофия | Несколько | Несколько | Возраст начала - это рождение, симптомы включают общую мышечную слабость и возможные деформации суставов, болезнь прогрессирует медленно, а продолжительность жизни сокращается. Врожденная мышечная дистрофия включает несколько заболеваний с рядом симптомов. Дегенерация мышц может быть легкой или тяжелой. Проблемы могут ограничиваться скелетными мышцами , или дегенерация мышц может сочетаться с воздействием на мозг и другие системы органов. [14] Некоторые формы врожденных мышечных дистрофий вызываются дефектами белков, которые, как считается, имеют некоторое отношение к комплексу дистрофин-гликопротеин и к связям между мышечными клетками и окружающей их клеточной структурой. Некоторые формы врожденной мышечной дистрофии проявляются серьезными пороками развития головного мозга, такими как лиссэнцефалия и гидроцефалия . [12] |
Мышечная дистрофия Дюшенна | 310200 | DMD | Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии у детей; обычно он поражает только мальчиков (за очень редкими исключениями) и становится клинически очевидным, когда ребенок начинает ходить. К 10 годам ребенку могут потребоваться подтяжки для ходьбы, а к 12 годам большинство пациентов не могут ходить. [15] Продолжительность жизни колеблется от 15 до 45, хотя бывают и исключения. [15] Исследователи определили ген белка дистрофина, который, если он отсутствует, вызывает МДД. [16] Поскольку ген находится в Х-хромосоме, это заболевание поражает в первую очередь мужчин, а у женщин-носителей симптомы более легкие. Спорадические мутации в этом гене происходят часто. [17] Дистрофин является частью сложной структуры, включающей несколько других белковых компонентов. «Дистрофин-гликопротеиновый комплекс» помогает закрепить структурный скелет (цитоскелет) внутри мышечных клеток через внешнюю мембрану (сарколемму) каждой клетки на тканевом каркасе (внеклеточном матриксе), который окружает каждую клетку. Из-за дефектов в этой сборке сокращение мышцы приводит к разрушению внешней мембраны мышечных клеток и, в конечном итоге, к ослаблению и истощению мышцы. [12] |
Дистальная мышечная дистрофия | 254130 | DYSF | Возраст начала дистальных мышечных дистрофий составляет от 20 до 60 лет; симптомы включают слабость и истощение мышц рук, предплечий и голеней; прогресс медленный и не опасный для жизни. [18] Миопатия Миёси, одна из дистальных мышечных дистрофий, вызывает первоначальную слабость в икроножных мышцах и вызывается дефектами того же гена, ответственного за одну из форм мышечной дистрофии конечностей . [12] |
Мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса | 310300 , 181350 | EMD , LMNA | Пациенты с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса обычно в детстве и раннем подростковом возрасте имеют контрактуры. Клинические признаки включают мышечную слабость и истощение, начинающееся с дистальных мышц конечностей и прогрессирующее с вовлечением мышц пояснично-конечностей. Большинство пациентов также страдают нарушениями сердечной проводимости и аритмиями. [19] [20] Три подтипа Эмери – Дрейфуса MD различаются по типу наследования: Х-сцепленный, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Х-связанная форма является наиболее распространенной. Каждый тип различается по распространенности и симптомам. Заболевание вызывается мутациями в гене LMNA или, чаще, в гене EMD . Оба гена кодируют белковые компоненты ядерной оболочки. Однако не совсем понятно, как эти мутации вызывают патогенез. [21] |
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия | 158900 | DUX4 | Воспроизвести медиа Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛД) вызывает прогрессирующую слабость, первоначально в мышцах лица, плеч и предплечий. Часто поражаются дополнительные мышцы. [22] Симптомы обычно проявляются в подростковом возрасте. [12] Пострадавшие люди могут стать тяжелыми инвалидами, при этом 20% нуждаются в инвалидной коляске к 50 годам. [23] Тип наследования аутосомно-доминантный для наиболее распространенного подтипа (FSHD1); 30% случаев связаны со спонтанными мутациями. [23] Проникновение и степень тяжести у женщин ниже, чем у мужчин. [23] [24] Причина - дерепрессия DUX4 , для которой требуются две мутации: одна мутация, вызывающая деметилирование области DUX4 , позволяющая транскрипцию DUX4 , и другая мутация, образующая последовательность полиаденилирования ниже DUX4 , обеспечивающая стабильность матричной РНК DUX4 и повышенную вероятность трансляции . [23] [25] |
Мышечная дистрофия конечностей | Несколько | Несколько | Мышечная дистрофия конечностей и поясов (LGMD) поражает как мальчиков, так и девочек. [26] Все LGMD демонстрируют одинаковое распределение мышечной слабости, поражающей как верхние части рук, так и ноги. Были идентифицированы многие формы LGMD, демонстрирующие разные модели наследования (аутосомно-рецессивный против аутосомно-доминантного). При аутосомно-рецессивном типе наследования человек получает две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Рецессивные LGMD встречаются чаще, чем доминантные формы, и обычно начинаются в детстве или подростковом возрасте. Доминирующие LGMD обычно проявляются во взрослом возрасте. Некоторые из рецессивных форм были связаны с дефектами белков, составляющих комплекс дистрофин-гликопротеин. [12]Хотя человек обычно ведет нормальный образ жизни с некоторой помощью, в некоторых крайних случаях смерть от LGMD наступает из-за сердечно-легочных осложнений. [27] |
Миотоническая мышечная дистрофия | 160900 , 602668 | ДМПК , ZNF9 | Myotonic мышечная дистрофия является аутосомно - доминантным состоянием , которое представляет с миотонией (задержка расслабления мышц), а также атрофия мышц и слабостью. [28] Миотонический MD различается по степени тяжести и проявлениям и влияет на многие системы организма в дополнение к скелетным мышцам, включая сердце, эндокринные органы и глаза. [29] Миотонический MD типа 1 (DM1) - наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Это происходит в результате расширения короткого (CTG) повтора в последовательности ДНК гена протеинкиназы миотонической дистрофии. Миотоническая мышечная дистрофия 2 типа (СД2) встречается реже и является результатом экспансии повтора CCTG в гене белка 9 цинкового пальца. [12] |
Окулофарингеальная мышечная дистрофия | 164300 | PABPN1 | Окулофарингеальный возраст MD в начале заболевания составляет от 40 до 70 лет; симптомы поражают мышцы век, лица и горла, за которыми следует слабость мышц таза и плеч; это приписывают экспансии коротких повторов в геноме, которые регулируют трансляцию некоторых генов в функциональные белки. [12] |
Управление [ править ]
В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии. В плане лечения могут быть полезны физиотерапия , трудотерапия , ортопедические вмешательства (например, ортез на голеностопный сустав ) [30] [31], логопедия и респираторная терапия. [30] Кортикостероиды низкой интенсивности, такие как преднизон и дефлазакорт, могут помочь поддерживать мышечный тонус. [32] Ортезы (ортопедические приспособления, используемые для поддержки) и корректирующие ортопедические операции могут потребоваться для улучшения качества жизни в некоторых случаях. [2]При сердечных проблемах, которые возникают при EDMD и миотонической мышечной дистрофии, может потребоваться кардиостимулятор . [33] миотонию (задержка релаксации мышцы после сильного сжатия) , происходящая в миотонической мышечной дистрофии можно лечить с помощью препаратов , таких как хинин. [34]
Трудотерапия помогает пациенту с MD участвовать в повседневной деятельности (например, самостоятельно кормить и заботиться о себе) и проводить досуг на максимально независимом уровне. Это может быть достигнуто с использованием адаптивного оборудования или использования методов энергосбережения. Трудотерапия может вносить изменения в среду обитания человека, как дома, так и на работе, для улучшения функций и доступности человека; кроме того, он направлен на психосоциальные изменения и снижение когнитивных способностей, которые могут сопровождать MD, а также обеспечивает поддержку и просвещение о болезни для семьи и отдельных лиц. [35]
Прогноз [ править ]
Прогноз зависит от индивидуальной формы МД. В некоторых случаях человек с мышечным заболеванием будет становиться все слабее до такой степени, что сокращается продолжительность жизни из-за сердечных и дыхательных осложнений. Однако некоторые мышечные заболевания вообще не влияют на продолжительность жизни, и продолжающиеся исследования пытаются найти лекарства и методы лечения, чтобы замедлить мышечную слабость. [2]
История [ править ]
В 1860-х годах описания мальчиков, которые становились все слабее, утратили способность ходить и умерли в раннем возрасте, стали более заметными в медицинских журналах. В следующее десятилетие [36] французский невролог Гийом Дюшенн дал исчерпывающий отчет о наиболее распространенной и тяжелой форме болезни, которая теперь носит его имя - Дюшенн MD. [37]
Исследование [ править ]
Всемирная организация здравоохранения провела испытания оптимальной схемы приема стероидов для лечения MD в Великобритании в 2012 году. [38] Что касается исследований в Соединенных Штатах, основными федеральными организациями, которые занимаются исследованиями мышечной дистрофии, включая генную терапию и регенеративную медицину , являются Национальный институт неврологических расстройств и инсульта , Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний и Национальный институт здоровья детей и развития человека . [12]
В 1966 году Ассоциация мышечной дистрофии начала свой ежегодный телемарафон Джерри Льюиса MDA , который, вероятно, сделал больше для повышения осведомленности о мышечной дистрофии, чем любое другое мероприятие или инициатива. Однако защитники прав инвалидов критиковали телемарафон за изображение жертв болезни как заслуживающих скорее жалости, чем уважения. [39]
18 декабря 2001 г. в США был подписан закон о MD CARE ; он вносит поправки в Закон об общественном здравоохранении, чтобы проводить исследования различных мышечных дистрофий. Этот закон также учредил Координационный комитет по мышечной дистрофии, чтобы помочь сфокусировать исследовательские усилия посредством согласованной исследовательской стратегии. [40] [41]
См. Также [ править ]
- Мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса
- Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы
- Гипертрофия мышц
- Мышечная дистрофия Великобритания
- Ассоциация мышечной дистрофии (США)
- Мышечная дистрофия Канада
- Фонд семьи мышечной дистрофии
Ссылки [ править ]
- ^ a b c d e f g h i j k l m n "Информационная страница NINDS о мышечной дистрофии" . NINDS . 4 марта 2016 года Архивировано из оригинала 30 июля 2016 . Проверено 12 сентября +2016 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s «Мышечная дистрофия: надежда через исследования» . NINDS . 4 марта 2016 года Архивировано из оригинала на 30 сентября 2016 года . Проверено 12 сентября +2016 .
- ^ Клиническая презентация мышечной дистрофии в eMedicine
- ^ Выбор, NHS. «Мышечная дистрофия - Причины - Выбор NHS» . www.nhs.uk . Архивировано 2 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля 2016 .
- ^ Гриффитс, Энтони JF; Миллер, Джеффри Х .; Судзуки, Дэвид Т .; Левонтин, Ричард С .; Гелбарт, Уильям М. (2000). Спонтанные мутации .[ требуется страница ]
- ^ "Ген DMD" . Домашний справочник по генетике . 2016-03-28. Архивировано 16 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля 2016 .
- ^ Лапидос, Карен А .; Каккар, Рахул; МакНелли, Элизабет М. (30 апреля 2004 г.). «Дистрофин-гликопротеиновый комплекс» . Циркуляционные исследования . 94 (8): 1023–1031. DOI : 10.1161 / 01.RES.0000126574.61061.25 . PMID 15117830 .
- ^ Шарма, Анкуш (2014). «Публикация: Жесткость и гибкость в сетях белок-белкового взаимодействия: тематическое исследование нервно-мышечных расстройств» . www.openaire.eu . Архивировано 22 апреля 2016 года . Дата обращения 10 апреля 2016 .
- ^ "NIH / Как диагностируется мышечная дистрофия?" . NIH.gov . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 2015. Архивировано 7 апреля 2016 года . Дата обращения 10 апреля 2016 .
- ^ «Диагностика мышечной дистрофии» . NHS Choices . NHS.uk. 2015. Архивировано 19 апреля 2016 года . Дата обращения 10 апреля 2016 .
- ^ Дени, Антуан; Барб, Корали; Рапин, Амандин; Ревейер, Кристиан; Хардуэн, Жан-Бенуа; Морроне, Изабелла; Волак-Тьерри, Аврора; Драме, Мустафа; Кальмус, Арно; Саккони, Сабрина; Бассез, Гийом; Тиффро, Винсент; Ричард, Изабель; Галле, Бенджамин; Приджент, Элен; Тайар, Редха; Веселый, Дэмиен; Новелла, Жан-Люк; Бойер, Франсуа Констан (4 июля 2015 г.). «Построение анкеты качества жизни для медленно прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний» . Качество жизни . 24 (11): 2615–2623. DOI : 10.1007 / s11136-015-1013-8 . PMID 26141500 . S2CID 25834947 .
- ^ a b c d e f g h i Май 2006 г. Отчет Конгрессу, заархивированный 5 апреля 2014 г. в Wayback Machine, о реализации Закона о медицинской помощи MD , представленный Национальными институтами здравоохранения Министерства здравоохранения и социальных служб.
- ^ "Мышечная дистрофия Беккера: Медицинская энциклопедия MedlinePlus" . medlineplus.gov . Архивировано 15 марта 2017 года . Проверено 14 марта 2017 года .
- ^ Врожденная мышечная дистрофия \ Клинической в eMedicine
- ^ a b «Мышечная дистрофия Дюшенна: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Архивировано 05 апреля 2017 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера - Домашний справочник по генетике» . Ghr.nlm.nih.gov . 2017-03-07. Архивировано 24 марта 2017 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна. Что такое мышечная дистрофия? | Пациент» . Patient.info . 2016-04-15. Архивировано 2 декабря 2016 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ Удд, Бьёрн (2011). «Дистальные мышечные дистрофии». Справочник по клинической неврологии . 101 . С. 239–62. DOI : 10.1016 / B978-0-08-045031-5.00016-5 . ISBN 978-0-08-045031-5. PMID 21496636 .
- ^ "OMIM Entry - # 310300 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ EMERYDREIFUSS 1, X-LINKED; EDMD1" . Omim.org . Архивировано из оригинала на 2017-03-10 . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ «Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса - Домашний справочник по генетике» . Ghr.nlm.nih.gov . 2017-03-07. Архивировано 12 марта 2017 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса в eMedicine
- ^ "Facioscapulohumeral мышечная дистрофия - Genetics Home Reference" . Ghr.nlm.nih.gov . Архивировано 24 марта 2017 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ а б в г Стэтленд, Дж. М.; Тавил, Р. (декабрь 2016 г.). «Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия» . Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 22 (6, Заболевания мышц и нервно-мышечного соединения): 1916–1931. DOI : 10,1212 / CON.0000000000000399 . PMC 5898965 . PMID 27922500 .
- ^ "Facioscapulohumeral мышечная дистрофия: MedlinePlus Medical Encyclopedia" . Nlm.nih.gov . 2017-03-09. Архивировано 4 июля 2016 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ Розенберг, Роджер Н .; Паскуаль, Хуан М. (28 октября 2014 г.). Молекулярно-генетические основы неврологических и психических заболеваний Розенберга . п. 1174. ISBN 978-0124105492. Архивировано 15 марта 2017 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ Пегораро, E; Хоффман, EP; Адам, депутат; Ardinger, HH; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин, LJH; Стивенс, К; Амемия, А (2012). «Обзор мышечной дистрофии конечностей и пояса». PMID 20301582 . Cite journal requires
|journal=
(help) - Перейти ↑ Jenkins, Simon PR (2005). Спорт Наука Handbook: I - Z . Брентвуд, Эссекс: Multi-Science Publ. Co. p. 121. ISBN. 978-0906522-37-0.
- ^ Тернер, C .; Хилтон-Джонс, Д. (2010). «Миотонические дистрофии: диагностика и лечение» (PDF) . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 81 (4): 358–67. DOI : 10.1136 / jnnp.2008.158261 . PMID 20176601 . S2CID 2453622 .
- ^ «Миотоническая дистрофия 1 типа» . Миотоническая дистрофия 1 типа - GeneReviews® - Книжная полка NCBI . Ncbi.nlm.nih.gov . Вашингтонский университет, Сиэтл. 1993. Архивировано 18 января 2017 года . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ a b «Как лечить мышечную дистрофию?» . NIH.gov . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 2015. Архивировано 7 апреля 2016 года . Дата обращения 10 апреля 2016 .
- ^ "Мышечная дистрофия-ОртоИнфо - AAOS" . orthoinfo.aaos.org . Архивировано 12 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля 2016 .
- ^ МакАдам, Лаура С .; Мэйо, Аманда Л .; Алман, Бенджамин А .; Биггар, У. Дуглас (2012). «Канадский опыт длительного лечения дефлазакортом при мышечной дистрофии Дюшенна» . Acta Myologica . 31 (1): 16–20. PMC 3440807 . PMID 22655512 .
- ^ Verhaert, Дэвид; Ричардс, Кэтрин; Рафаэль-Фортни, Джилл А .; Раман, Субха В. (январь 2011 г.). «Поражение сердца у пациентов с мышечными дистрофиями» . Циркуляция: сердечно-сосудистая визуализация . 4 (1): 67–76. DOI : 10,1161 / CIRCIMAGING.110.960740 . PMC 3057042 . PMID 21245364 .
- ^ Эдди, Линда Л. (2013). Уход за детьми с особыми потребностями в медицинской помощи и их семьями: Справочник для медицинских работников . Джон Вили и сыновья. ISBN 978-1-118-51797-0.[ требуется страница ]
- ^ Lehman, RM; Маккормак, GL (2001). «Нейрогенная и миопатическая дисфункция». В Педретти - Лоррейн Уильямс; Рано, Мэри Бет (ред.). Трудотерапия: практические навыки при физической дисфункции (5-е изд.). Мосби. С. 802–3. ISBN 978-0-323-00765-8.
- ^ Laing, Найджел G; Дэвис, Марк Р; Бейли, Клер; Флетчер, Сью; Уилтон, Стив Д. (2011). «Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна: прошлое, настоящее и будущее в отношении применения методов лечения» . Обзоры клинических биохимиков . 32 (3): 129–134. PMC 3157948 . PMID 21912442 .
- ^ «Мышечная дистрофия: надежда через исследования» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 23 марта 2020 . Проверено 7 апреля 2020 .
- ^ Выбор, NHS (2011-11-09). «Мышечная дистрофия - Детали клинических испытаний - Выбор NHS» . Архивировано 21 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля 2016 .
- ^ Берман, Ари (2011-09-02). «Конец телемарафона Джерри Льюиса - самое время» . Нация . Проверено 14 марта 2017 .
- ^ HR 717--107th Конгресс (2001) архивации 2012-02-19 в Wayback Machine : Закон MD-CARE, GovTrack.us (база данных федерального законодательства), (доступиюл 29, 2007)
- ^ Public Law 107-84 Архивировано 7 ноября 2012 г. на Wayback Machine , PDF-файл, полученный свеб-сайта NIH.
Дальнейшее чтение [ править ]
- Де Лос-Анджелес Бейтия, Мария; Врай, Джулия; Киршнер, Янбернд (2012). «Медикаментозное лечение мышечной дистрофии Дюшенна: имеющиеся данные и перспективы» . Acta Myologica . 31 (1): 4–8. PMC 3440798 . PMID 22655510 .
- Бертини, Энрико; Д'Амико, Адель; Гуаланди, Франческа; Петрини, Стефания (декабрь 2011 г.). «Врожденные мышечные дистрофии: краткий обзор» . Семинары по детской неврологии . 18 (4): 277–288. DOI : 10.1016 / j.spen.2011.10.010 . PMC 3332154 . PMID 22172424 .
Внешние ссылки [ править ]
- Мышечные дистрофии у Керли
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
У Схолии есть тематический профиль Мышечная дистрофия . |