Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Мышечная дистрофия Беккера
Другие именаДоброкачественная псевдогипертрофическая мышечная дистрофия [1]
Х-связанный рецессивный.svg
Х-сцепленный рецессив - это способ, которым это состояние наследуется
СпециальностьНеврология Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыСильная мышечная слабость верхних конечностей [2] Ходьба на носках [3]
ПричиныМутации в гене DMD [4]
Диагностический методНеврологический осмотр, мышечный осмотр [3]
УходВ настоящее время лекарства нет, физиотерапия [3]

Мышечная дистрофия Беккера - это Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей мышечной слабостью ног и таза . Это разновидность дистрофинопатии . [5] [3] Это вызвано мутациями в гене дистрофина , который кодирует белок дистрофин . Мышечная дистрофия Беккера связана с мышечной дистрофией Дюшенна, поскольку обе являются результатом мутации в гене дистрофина [4], но имеет более мягкое течение. [6]

Признаки и симптомы [ править ]

Некоторые симптомы, характерные для мышечной дистрофии Беккера:

  • Мышечная слабость, постепенно увеличивающаяся трудность при ходьбе [2]
  • Сильная мышечная слабость верхних конечностей [2]
  • Ходьба на носках [3]
  • Использование маневра Гауэра, чтобы подняться с пола [7]
  • Затрудненное дыхание [3]
  • Деформации скелета груди и спины ( сколиоз ) [3]
  • Псевдогипертрофия икроножных мышц [2]
  • Мышечные судороги [2]
  • Проблемы с сердечной мышцей [2]
  • Повышенный уровень креатинкиназы в крови [2]

Люди с этим заболеванием обычно испытывают прогрессирующую мышечную слабость мышц ног и таза, которая связана с потерей мышечной массы ( истощением ). Слабость мышц также возникает в руках, шее и других областях, но не так сильно, как в нижней половине тела. Мышцы икр первоначально увеличиваются в возрасте 5-15 лет (попытка тела компенсировать потерю мышечной силы), но увеличенная мышечная ткань в конечном итоге заменяется жиром и соединительной тканью (псевдогипертрофия), поскольку ноги становятся менее используемыми (с использование инвалидной коляски). [ требуется медицинская цитата ]

Осложнения [ править ]

Возможными осложнениями, связанными с мышечными дистрофиями (МД), являются сердечные аритмии. [8] Мышечная дистрофия Беккера (МПК) также демонстрирует следующее:

  • Психические нарушения (реже при МПК, чем при МДД) [9]
  • Легочная недостаточность [3]
  • Пневмония [3]

Генетика [ править ]

Заболевание передается по Х-сцепленному рецессивному типу наследования. Ген расположен на Х- хромосоме . Поскольку у женщин две Х-хромосомы, если одна Х-хромосома имеет нерабочий ген, вторая Х-хромосома будет иметь рабочую копию гена для компенсации, из-за этой способности к компенсации у женщин редко появляются симптомы. Все дистрофинопатии наследуются рецессивным образом, сцепленным с Х-хромосомой. Риск для братьев и сестер пострадавшего человека зависит от статуса носительства матери. Самки-носители имеют 50% шанс передачи мутации МДД при каждой беременности.. Будут затронуты сыновья, унаследовавшие мутацию; дочери, унаследовавшие мутацию, будут носителями. Мужчины с мышечной дистрофией Беккера могут иметь детей, и все их дочери являются носителями, но ни один из сыновей не унаследует мутацию своего отца. [9] [10] [11]

Мышечная дистрофия Беккера встречается примерно у 1,5–6 из 100 000 новорожденных мужчин, что делает ее гораздо менее распространенной, чем мышечная дистрофия Дюшенна. Симптомы обычно появляются у мужчин примерно в возрасте 8–25 лет, но иногда могут появиться позже. [12] Генетическое консультирование может быть целесообразным, когда потенциальные носители или пациенты хотят иметь детей. У сыновей мужчины с мышечной дистрофией Беккера это заболевание не развивается, но дочери будут носителями (а некоторые носители могут испытывать некоторые симптомы мышечной дистрофии), у сыновей дочерей может развиться заболевание. [13]

Диагноз [ править ]

Креатинкиназа

С точки зрения диагностики развитие симптомов мышечной дистрофии Беккера напоминает развитие мышечной дистрофии Дюшенна . Медицинский осмотр показывает отсутствие грудных мышц и мышц плеча, особенно когда болезнь остается незамеченной в раннем подростковом возрасте. Мышечное истощение начинается в ногах и тазу, а затем распространяется на мышцы плеч и шеи. Увеличение икроножных мышц (псевдогипертрофия) совершенно очевидно. Среди выполненных экзаменов / тестов: [14] [15]

  • Биопсия мышц (удаляется небольшой кусочек мышечной ткани, обычно из бедра, для проверки наличия дистрофина в мышечных клетках).
  • Тест на креатинкиназу (проверяет уровень белков креатинкиназы в крови. Белки креатинкиназы обычно находятся внутри здоровых мышечных клеток, но могут быть обнаружены в крови при повреждении мышечных клеток).
  • Электромиография (показывает, что слабость вызвана разрушением мышечной ткани, а не повреждением нервов ).
  • Генетическое тестирование (поиск делеции, дупликации или мутации гена дистрофина).

Лечение [ править ]

Пока нет известного лекарства от мышечной дистрофии Беккера. Лечение направлено на контроль симптомов для максимального повышения качества жизни, которое можно измерить с помощью специальных анкет. [16] Активность приветствуется. Бездействие (например, постельный режим ) или слишком долгое сидение могут усугубить мышечное заболевание. Для поддержания мышечной силы может помочь физиотерапия . Ортопедические приспособления, такие как скобы и инвалидные коляски, могут улучшить мобильность и улучшить самочувствие. [10]

Известно, что стероиды-иммунодепрессанты помогают замедлить прогрессирование мышечной дистрофии Беккера. [17] Препарат преднизон способствует увеличению выработки белка утрофина, который очень похож на дистрофин, белок, нарушающий МПК. [18]

Сердечные проблемы, возникающие при EDMD и миотонической мышечной дистрофии, могут потребовать кардиостимулятора . [19]

Исследуемый препарат Дебио-025 является известным ингибитором белка циклофилина D, который регулирует набухание митохондрий в ответ на клеточное повреждение. Исследователи решили протестировать препарат на мышах, созданных для носителей MD, после того, как более ранние лабораторные тесты показали, что удаление гена, кодирующего циколфилин D, уменьшало отек и обращало или предотвращало характеристики повреждения мышц при болезни. [20] Согласно обзору Бушби и др. если первичный белок не функционирует должным образом, то, возможно, другой белок мог бы занять его место, увеличив его. Повышение регуляции компенсаторных белков было выполнено на моделях трансгенных мышей. [21]

Прогноз [ править ]

Развитие мышечной дистрофии Беккера сильно различается - гораздо больше, чем мышечной дистрофии Дюшенна. Существует также форма, которая может рассматриваться как промежуточная между MD Дюшена и Беккера (легкая DMD или тяжелая BMD). На степень тяжести заболевания может указывать возраст пациента на момент начала заболевания. Одно исследование показало, что при мышечной дистрофии Беккера могут быть две различные модели прогрессирования. Начало в возрасте от 7 до 8 лет свидетельствует о большем поражении сердца и затруднениях при подъеме по лестнице к 20 годам, если начало около 12 лет, поражение сердца меньше. [14] [22]

На качество жизни пациентов с мышечной дистрофией Беккера могут влиять симптомы заболевания. Но с помощью вспомогательных устройств можно сохранить независимость. Люди, страдающие мышечной дистрофией Беккера, могут по-прежнему вести активный образ жизни. [23]

История [ править ]

Мышечная дистрофия Беккера названа в честь немецкого врача Петера Эмиля Беккера , опубликовавшего статью об этом в 1955 году. [24] [25]

Ссылки [ править ]

 В эту статью включены  материалы из общественного достояния с веб-сайтов или документы Центров по контролю и профилактике заболеваний .

  1. ^ "Мышечная дистрофия Беккера: Медицинская энциклопедия MedlinePlus" . medlineplus.gov . Проверено 30 июля 2019 .
  2. ^ a b c d e f g "Информация о мышечной дистрофии Беккера. Пациент" .
  3. ^ a b c d e f g h i «Мышечная дистрофия Беккера» . NIH . Проверено 17 апреля 2016 года .
  4. ^ a b «Мышечная дистрофия Беккера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» .
  5. ^ "Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера" . NIH.gov . NIH . Проверено 17 апреля 2016 года .
  6. ^ Аслеш, Теджал; Маруяма, Рика; Ёкота, Тошифуми (2018-01-02). «Пропуск множественных экзонов для лечения МДД - перспективы и проблемы» . Биомедицины . 6 (1): 1. DOI : 10.3390 / biomedicines6010001 . ISSN 2227-9059 . PMC 5874658 . PMID 29301272 .   
  7. ^ Греко, Джованни Н. (2008). Тенденции тканевых инженерных исследований . Nova Publishers. п. 89. ISBN 9781604562644. Проверено 19 апреля 2016 года .
  8. ^ «Сердечно-сосудистые осложнения, связанные с мышечной дистрофией» .
  9. ^ a b «Ошибка 403» .
  10. ^ Б Беккер мышечная дистрофия ~ Клиническое в eMedicine
  11. ^ Даррас, Бэзил Т .; Урион, Дэвид К .; Гош, Партха С. (1993). «Дистрофинопатии» . GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл.
  12. ^ Ма, Жан К .; Корнгут, Лоуренс; Дайкман, Джонатан; Дэй, Ланди; Прингсхайм, Тамара; Джетт, Натали (июнь 2014 г.). «Систематический обзор и метаанализ эпидемиологии мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера». Нервно-мышечные расстройства . 24 (6): 482–491. DOI : 10.1016 / j.nmd.2014.03.008 . PMID 24780148 . S2CID 20687867 .  
  13. ^ Гримм, Тиемо; Кресс, Вольфрам; Менг, Герхард; Мюллер, Клеменс Р. (декабрь 2012 г.). «Оценка рисков и генетическое консультирование в семьях с мышечной дистрофией Дюшенна» . Acta Myologica . 31 (3): 179–83. PMC 3631803 . PMID 23620649 .  
  14. ^ a b «Мышечная дистрофия Беккера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» .
  15. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: мышечная дистрофия Беккера» . www.orpha.net . Проверено 19 апреля 2016 .
  16. ^ Дени, Антуан; Барб, Корали; Рапин, Амандин; Ревейер, Кристиан; Хардуэн, Жан-Бенуа; Морроне, Изабелла; Волак-Тьерри, Аврора; Драме, Мустафа; Кальмус, Арно; Саккони, Сабрина; Бассез, Гийом; Тиффро, Винсент; Ричард, Изабель; Галле, Бенджамин; Приджент, Элен; Тайар, Редха; Веселый, Дэмиен; Новелла, Жан-Люк; Бойер, Франсуа Констан (4 июля 2015 г.). «Построение анкеты качества жизни для медленно прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний». Исследование качества жизни . 24 (11): 2615–2623. DOI : 10.1007 / s11136-015-1013-8 . PMID 26141500 . S2CID 25834947 .  
  17. ^ "Лечение и уход Дюшенна / Беккера | Мышечная дистрофия | NCBDDD | CDC" . www.cdc.gov . Проверено 19 апреля 2016 .
  18. ^ "Лечение и лечение дистрофинопатий: медицинское обслуживание, консультации, деятельность" . 2017-01-07. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  19. ^ Verhaert, Дэвид; Ричардс, Кэтрин; Рафаэль-Фортни, Джилл А .; Раман, Субха В. (январь 2011 г.). «Поражение сердца у пациентов с мышечными дистрофиями» . Циркуляция: сердечно-сосудистая визуализация . 4 (1): 67–76. DOI : 10,1161 / CIRCIMAGING.110.960740 . PMC 3057042 . PMID 21245364 .  
  20. ^ Reutenauer, J; Dorchies, OM; Паттей-Вуаденс, О; Vuagniaux, G; Рюгг, штат Юта (29 января 2009 г.). «Исследование Debio 025, ингибитора циклофилина, на мышах с дистрофией MDX, модель мышечной дистрофии Дюшенна» . Британский журнал фармакологии . 155 (4): 574–584. DOI : 10.1038 / bjp.2008.285 . PMC 2579666 . PMID 18641676 .  
  21. ^ Бушби, Кейт; Лохмюллер, Ханс; Линн, Стивен; Штрауб, Волкер (ноябрь 2009 г.). «Вмешательства при мышечной дистрофии: в клинику поступают молекулярные лекарства». Ланцет . 374 (9704): 1849–1856. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (09) 61834-1 . PMID 19944865 . S2CID 41929569 .  
  22. ^ Делиса, Джоэл А; Ганс, Брюс М; Уолш, Николас Э (2005). Физическая медицина и реабилитация: принципы и практика . С. 915–16. ISBN 978-0-7817-4130-9.
  23. ^ «Факты | Мышечная дистрофия | NCBDDD | CDC» . 2018-04-10.
  24. ^ Беккер, ЧП; Кинер, Ф. (1955). "Eine neue x-chromosomale Muskeldystrophie" [Новая мышечная дистрофия, сцепленная с x-хромосомой]. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (на немецком языке). 193 (4): 427–448. DOI : 10.1007 / BF00343141 . PMID 13249581 . S2CID 22284081 .  
  25. Перейти ↑ Becker, PE (1957). "Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien". Человеческая наследственность (на немецком языке). 7 (2): 303–310. DOI : 10.1159 / 000150994 . PMID 13469170 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • «Мышечная дистрофия Беккера (для родителей)». Под редакцией Мены Т. Скавина, KidsHealth , Фонд Nemours, март 2018 г., kidshealth.org/en/parents/becker-md.html.
  • Гаудио, Даниэла дель; Ян, Япин; Boggs, Barbara A .; Шмитт, Эрик С .; Ли, Дженнифер А .; Саху, Трилокан; Pham, Hoang T .; Вишневская, Иоанна; Craig Chinault, A .; Beaudet, Arthur L .; Eng, Кристин М. (сентябрь 2008 г.). «Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера: усиленное обнаружение перестроек гена дистрофина с помощью сравнительной геномной гибридизации олигонуклеотидного массива». Мутация человека . 29 (9): 1100–1107. DOI : 10.1002 / humu.20841 . PMID  18752307 . S2CID  21437006 .
  • Ли, Сихуа; Чжао, Лэй; Чжоу, Шуйчжэнь; Ху, Чаопин; Ши, Юнь; Ши, Вэй; Ли, Хуэй; Лю, Фанг; Ву, Бинбинь; Ван, И (2015). «Полная база данных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера (0–18 лет) в Восточном Китае» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 10 (1): 5. DOI : 10,1186 / s13023-014-0220-7 . PMC  4323212 . PMID  25612904 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Мышечная дистрофия Беккера при Керли
Классификация
D
  • МКБ - 10 : G71.0
  • МКБ - 9-CM : 359,1
  • OMIM : 300376
  • ЗаболеванияDB : 1280
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 000706
  • eMedicine : pmr / 14
  • Пациент Великобритания : мышечная дистрофия Беккера.