Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Дистрофинопатия
СпециальностьНеврология
ПродолжительностьДолгосрочная
ТипыМышечная дистрофия Дюшенна , мышечная дистрофия Беккера , DMD -associated дилатационная кардиомиопатия
ПричиныГенетический (унаследованная или новая мутация)
Метод диагностикиГенетическое тестирование

Дистрофинопатия относится к спектру заболеваний, вызванных мутациями в гене DMD , который кодирует белок дистрофин, обнаруженный в мышцах. [1] [2] [3] Тяжелая часть спектра включает мышечную дистрофию Дюшенна (DMD), мышечную дистрофию Беккера (BMD) и дилатационную кардиомиопатию, ассоциированную с DMD . [1] [2] [3] Легкая часть спектра включает бессимптомное повышение сывороточной креатинкиназы и мышечные спазмы с миоглобинурией . [1] [2] [3]Поскольку дистрофина расположен на Х - хромосоме , dystrophinopathy основном влияет на мужчин, в то время как самки варьироваться от носителей , [2] , чтобы оттянув выявленного и легкой формой заболевания, [3] к наличию тяжелой DMD. [1]

Ссылки [ править ]

  1. ^ а б в г Даррас, БТ; Урион, ДК; Гош, ПС; Адам, депутат; Ardinger, HH; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин, LJH; Стивенс, К; Амемия, А (1993). «Дистрофинопатии». PMID  20301298 . Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  2. ^ a b c d Thangarajh, M (декабрь 2019 г.). «Дистрофинопатии». Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 25 (6): 1619–1639. DOI : 10,1212 / CON.0000000000000791 . PMID 31794463 . 
  3. ^ a b c d Beggs, AH (20 мая 1997 г.). «Дистрофинопатия, расширяющийся фенотип. Дистрофиновые нарушения при Х-сцепленной дилатационной кардиомиопатии». Тираж . 95 (10): 2344–7. DOI : 10.1161 / 01.cir.95.10.2344 . PMID 9170393 .