Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Миотоническая дистрофия
Другие именаДистрофия миотоническая, [1] атрофическая миотония, [1] дистрофическая миотония [1]
Пациент с миотонической дистрофией.JPG
40-летний мужчина с миотонической дистрофией, у которого наблюдались истощение мышц, двусторонняя катаракта и полная блокада сердца.
СпециальностьМедицинская генетика , педиатрия , физиотерапия и реабилитация
СимптомыПотеря мышечной массы , слабость, мышцы, которые сокращаются и не могут расслабиться [1]
ОсложненияКатаракта , умственная отсталость , нарушение сердечной проводимости [1] [2]
Обычное началоОт 20 до 30 лет [1]
ПродолжительностьДолгосрочная [1]
ТипыТип 1, тип 2 [1]
ПричиныГенетическое заболевание ( аутосомно-доминантное ) [1]
Диагностический методГенетическое тестирование . [2]
УходПодтяжки, инвалидное кресло, кардиостимуляторы , неинвазивная вентиляция с положительным давлением [2]
МедикаментМексилетин , карбамазепин , трициклические антидепрессанты , нестероидные противовоспалительные препараты [2]
Частота> 1 из 8000 человек [1]

Миотоническая дистрофия - это тип мышечной дистрофии , группа долгосрочных генетических заболеваний , нарушающих функцию мышц . [1] Симптомы включают постепенное ухудшение мышечной массы и слабость. [1] Мышцы часто сокращаются и не могут расслабиться . [1] Другие симптомы могут включать катаракту , умственную отсталость и проблемы с сердечной проводимостью . [1] [2] У мужчин может быть раннее облысение и невозможность иметь детей . [1]

Миотоническая дистрофия обычно передается по наследству от родителей по аутосомно-доминантному типу наследования. [1] Существует два основных типа: тип 1 (DM1) из-за мутаций в гене DMPK и тип 2 (DM2) из-за мутаций в гене CNBP . [1] Заболевание обычно ухудшается с каждым поколением. [1] Тип СД1 может быть очевиден при рождении. [1] СД2 обычно протекает легче. [1] Диагноз подтверждается генетическим тестированием . [2]

Лекарства нет. [3] Лечение может включать скобы или инвалидные коляски, кардиостимуляторы и неинвазивную вентиляцию с положительным давлением . [2] Иногда помогают лекарства мексилетин или карбамазепин . [2] Боль, если она возникает, можно лечить трициклическими антидепрессантами и нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП). [2]

Миотоническая дистрофия поражает более 1 из 8000 человек во всем мире. [1] Хотя миотоническая дистрофия может возникнуть в любом возрасте, обычно она начинается в 20-30 лет. [1] Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, которая начинается в зрелом возрасте. [1] Впервые он был описан в 1909 году, а первопричина типа 1 была определена в 1992 году. [2]

Признаки и симптомы [ править ]

Представление симптомов и признаков значительно варьируется в зависимости от формы (СД1 / СД2), тяжести и даже необычных фенотипов СД2. Симптомы СД1 для СД2 включают проблемы с исполнительной функцией (например, с организацией, концентрацией, поиском слов) и гиперсомнию . Нарушения проводимости чаще встречаются при СД1, чем при СД2, но всем людям рекомендуется делать ЭКГ ежегодно . Оба типа также связаны с инсулинорезистентностью . Миотоническая дистрофия может иметь кортикальную катаракту с синими точками или заднюю субкапсулярную катаракту. [4]

СД2 обычно мягче, чем СД1, и обычно меньше людей с СД2 нуждаются во вспомогательных устройствах, чем люди с СД1. [ необходима цитата ] Кроме того, тяжелая врожденная форма, которая поражает детей с СД1, не была обнаружена при СД2, и в медицинской литературе редко отмечается, что раннее начало симптомов появляется у молодых людей.

Симптомы могут появиться в любое время от младенчества до взрослого возраста. СД вызывает общую слабость, обычно начинающуюся с мышц рук, ног, шеи или лица. Медленно вовлекаются и другие группы мышц, в том числе сердце. DM также влияет на широкий спектр других систем органов. [ необходима цитата ]

Генетика [ править ]

Миотоническая дистрофия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Миотоническая дистрофия - это генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и, таким образом, передается в среднем 50% потомков носителя. Миотоническая дистрофия - одно из нескольких известных нарушений с тринуклеотидными повторами . Определенные участки ДНК имеют повторяющиеся последовательности из трех или четырех нуклеотидов . [ необходима цитата ]

Миотоническая дистрофия (МД) - наследственное заболевание. Тяжелая форма СД - врожденная миотоническая дистрофия - может появиться у новорожденных от матерей с СД. Врожденная миотоническая дистрофия также может передаваться по отцовскому гену, хотя считается, что это относительно редко. Врожденный означает, что заболевание присутствует с рождения. [ необходима цитата ]

DM1 [ править ]

В DM1, пораженный ген называются ДМКАМИ , который кодирует миотоническую дистрофию протеинкиназы , [5] белок экспрессируется преимущественно в скелетных мышцах. [6] Ген расположен на длинном плече 19 хромосомы . [7] [8]

Гистопатология СД2. Биопсия мышц показывает легкие миопатические изменения и группировку атрофических быстрых волокон (тип 2, выделен). Иммуногистохимическое окрашивание на миозин типа 1 («медленный»)

В DM1, есть расширение цитозин - тимин - гуанин (КТГ) триплетный повтор в ДМКАХ гена. От 5 до 37 повторов считается нормальным, в то время как люди с от 38 до 49 повторов считаются предмутационными и имеют риск рождения детей с дополнительными расширенными повторами и, следовательно, симптоматическим заболеванием. [9] Люди с более чем 50 повторами почти всегда имеют симптомы, за некоторыми отмеченными исключениями. Более длинные повторы обычно связаны с более ранним началом и более тяжелым заболеванием. [ необходима цитата ]

Аллели DMPK с более чем 37 повторами нестабильны, и дополнительные тринуклеотидные повторы могут быть вставлены во время деления клеток в митозе и мейозе . Следовательно, дети людей с премутациями или мутациями наследуют аллели DMPK, которые длиннее, чем у их родителей, и, следовательно, с большей вероятностью будут затронуты или проявят более раннее начало и большую тяжесть состояния, явление, известное как ожидание . Расширение повторов обычно считается следствием включения дополнительных оснований в результате проскальзывания цепи во время репликации ДНК или репарации ДНК.синтез. [10] Несоответствия, возникающие во время гомологичной рекомбинационной репарации, репарации двухцепочечных разрывов или во время других процессов репарации ДНК, вероятно, вносят вклад в расширение тринуклеотидных повторов в DM1. [10] Отцовская передача врожденной формы редка (13%), возможно, из-за давления отбора на сперматозоиды с расширенными повторами, но ювенильное или взрослое начало в равной степени передается от любого из родителей. Ожидание, как правило, менее серьезное, чем в случае материнского наследования.

РНК из увеличенной области тринуклеотидного повтора образует внутринуклеоплазматические шпильки из-за обширных водородных связей между парами оснований CG, и было продемонстрировано, что они секвестируют регулятор сплайсинга MBNL1 с образованием отличительных очагов. [11]

DM2 [ править ]

DM2 вызывается дефектом гена CNBP на хромосоме 3 . [12] Специфическим дефектом является повторение тетрануклеотида цитозин-цитозин-тимин-гуанозин (CCTG) в гене CNBP . [12] Поскольку он включает в себя повторение четырех нуклеотидов, это не нарушение тринуклеотидного повтора , а скорее нарушение тетрануклеотидного повтора. [13] [14]

Расширение повторов для DM2 намного больше, чем для DM1, от 75 до более 11000 повторов. [12] В отличие от DM1, размер повторной экспансии ДНК при DM2, по-видимому, не влияет на возраст начала или тяжесть заболевания. [9] Ожидание, по-видимому, менее значимо при СД2, и в большинстве текущих обзоров сообщается только о слабом ожидании как о особенности СД2. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Диагностика СД1 и СД2 может быть затруднена из-за большого количества нервно-мышечных расстройств, большинство из которых очень редки. Существует более 40 нервно-мышечных нарушений с почти 100 вариантами. [ необходима цитата ]

В результате люди с множественными симптомами, которые могут быть объяснены сложным заболеванием, таким как СД1 или СД2, обычно направляются своим лечащим врачом к неврологу для диагностики. В зависимости от проявления симптомов людей могут направить к ряду медицинских специалистов, включая кардиологов , офтальмологов , эндокринологов и ревматологов . Кроме того, клинические проявления не видны из-за степени тяжести или наличия необычных фенотипов .

Клиническая картина для людей с СД1 и СД2 обычно отличается от представлений о заболеваниях, которых придерживаются многие неврологи. Клиницисты, которые менее знакомы с миотоническими дистрофиями, могут ожидать, что у людей с обеими формами будут более тяжелые, классические симптомы СД1. В результате люди могут оставаться невыявленными или ошибочно диагностированными. Полезным клиническим ключом к диагностике является невозможность спонтанного освобождения рук после сильных рукопожатий из-за миотонии (замедленное расслабление мышц после сокращения), которое сопровождает мышечную слабость.

Хотя в настоящее время нет лекарства от СД, и лечение в настоящее время основано на симптомах, точный диагноз все же необходим, чтобы предвидеть множество других проблем, которые могут развиться со временем (например, катаракта). Точный диагноз важен для помощи в надлежащем медицинском наблюдении и лечении симптомов. Кроме того, генетическое консультирование должно быть доступно для всех людей из-за высокого риска передачи. Важно отметить потенциально серьезные риски, связанные с анестезией , поэтому о наличии этого расстройства следует обращать внимание всех медицинских работников.

Классификация [ править ]

Подтипы миотонической дистрофии
ТипГенПовторениеОжиданиеСтрогость
DM1ДМПКCTGдаУмеренно-тяжелый
DM2ZNF9CCTGМинимальный / нетУмеренно-умеренный

Существует два основных типа миотонической дистрофии. Тип 1 (СД1), также известный как болезнь Штейнерта, имеет тяжелую врожденную форму и более легкую форму, возникающую в детстве, а также взрослую форму. [15] Это заболевание чаще всего поражает лицевые мышцы, верхнюю левую ногу, височную мышцу, грудино-ключично-сосцевидные кости, дистальные мышцы предплечья, внутренние мышцы кисти и тыльные мышцы голеностопного сустава. [16] Тип 2 (DM2), также известный как проксимальная миотоническая миопатия (PROMM), встречается реже и обычно проявляется более легкими признаками и симптомами, чем DM1. [ необходима цитата ]

Были описаны другие формы миотонической дистрофии, не связанные с генетическими мутациями DM1 или DM2. [9] Один случай, который был предложен в качестве кандидата на ярлык «DM3», [17] позже был охарактеризован как необычная форма миопатии с тельцами включения, связанная с болезнью Педжета и лобно-височной деменцией . [9] [13] [18]

Пренатальное тестирование [ править ]

Генетические тесты, включая пренатальное тестирование , доступны для обеих подтвержденных форм. Молекулярное тестирование считается золотым стандартом диагностики.

Тестирование на беременность, чтобы определить, затронут ли будущий ребенок, возможно, если генетическое тестирование в семье выявило мутацию DMPK. Это можно сделать на сроке 10–12 недель беременности с помощью процедуры, называемой отбором проб ворсинок хориона (CVS), которая включает удаление крошечного кусочка плаценты и анализ ДНК из ее клеток. Это также можно сделать с помощью амниоцентеза после 14 недель беременности, удалив небольшое количество околоплодных вод, окружающих ребенка, и проанализировав клетки в этой жидкости. Каждая из этих процедур связана с небольшим риском выкидыша, и тем, кто хочет узнать больше, следует проконсультироваться со своим врачом или генетическим консультантом. Существует также другая процедура, называемая предимплантационной диагностикой, которая позволяет паре иметь ребенка, на которого не влияет генетическое заболевание в их семье.Это экспериментальная процедура, которая не является широко доступной. Тем, кто хочет узнать больше об этой процедуре, следует проконсультироваться со своим врачом или генетическим консультантом.

Прогностическое тестирование [ править ]

Можно протестировать кого-то, кто подвержен риску развития СД1, до того, как у него появятся симптомы, чтобы увидеть, унаследовал ли он расширенный тринуклеотидный повтор. Это называется прогностическим тестированием. Прогностическое тестирование не может определить возраст начала появления симптомов или течение болезни. Если у ребенка нет симптомов, тестирование невозможно, за исключением эмансипированных несовершеннолетних в качестве политики.

Управление [ править ]

В настоящее время нет лекарства или лечения, специфичного для миотонической дистрофии. Поэтому основное внимание уделяется лечению осложнений заболевания, особенно связанных с сердечно-легочной системой, поскольку на них приходится 70% смертей от СД1. [9] Установка кардиостимулятора может потребоваться людям с нарушениями сердечной проводимости. Повышение качества жизни, которое можно измерить с помощью специальных вопросников [19] , также является основной целью медицинской помощи. Центральное апноэ во сне или обструктивное апноэ во сне могут вызывать чрезмерную дневную сонливость, и этим людям следует пройти исследование сна. Неинвазивная вентиляциямогут быть предложены, если есть отклонения от нормы. В остальном есть доказательства использования модафинила в качестве стимулятора центральной нервной системы, хотя в Кокрановском обзоре эти доказательства пока описаны как неубедительные. [ необходима цитата ]

Некоторые небольшие исследования показали, что имипрамин , кломипрамин и таурин могут быть полезны при лечении миотонии. [9] Однако из-за недостаточности доказательств и потенциальных побочных эффектов, таких как сердечная аритмия, эти методы лечения используются редко. Недавнее исследование, проведенное в декабре 2015 года, показало, что распространенный антибиотик, одобренный FDA, эритромицин снижает миотонию у мышей. [20] Планируются исследования эритромицина на людях. Эритромицин успешно применяется у пациентов с проблемами желудка. [21]

Было показано, что измененный сплайсинг мышечного специфичного хлоридного канала 1 (ClC-1) вызывает миотонический фенотип DM1 и является обратимым на моделях мышей, использующих антисмысловой анализ морфолино для модификации сплайсинга мРНК ClC-1 . [22]

Физическая активность [ править ]

Отсутствуют доказательства высокого качества для определения эффективности и безопасности физических нагрузок для людей с миотонической дистрофией. [23] Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, безопасны ли комбинированные силовые и аэробные тренировки средней интенсивности для людей с нервно-мышечными заболеваниями, однако сочетание аэробных и силовых упражнений может увеличить мышечную силу. [24] [23] Аэробные упражнения на велотренажере с эргометром могут быть безопасными и эффективными для улучшения физической формы у людей с СД1. [25] Сердечно-сосудистые нарушения и миотоническая чувствительность к упражнениям и температуре требуют тщательного наблюдения за людьми и обучения людей самоконтролю во время упражнений с помощьюБорг масштаб , мониторы сердечного ритма , и другие физические измерения напряжения. [26]

Ортопедия [ править ]

Мышечная слабость dorsiflexors ( сгибание ) препятствует способности очистить пол во время качания фазы походки и люди могут принять степпаж шаблон [26] или голеностопный-ножной ортопедические может быть указан. [9] Такие факторы, как функция рук, целостность кожи и комфорт, должны быть оценены до назначения. Подтяжки для шеи также могут быть назначены при слабости мышц шеи. [9]

Средства передвижения и адаптивное оборудование [ править ]

Слабость верхних и нижних конечностей, нарушения зрения и миотония могут привести к необходимости использования вспомогательных средств передвижения и функционального адаптивного оборудования, такого как крючки для пуговиц и губки с ручками для оптимальной работы рук. Если необходимы вспомогательные устройства и домашняя адаптация, физиотерапевты могут обратиться к эрготерапевту для дальнейшей оценки. [9]

Эпидемиология [ править ]

СД1 является наиболее распространенной формой миотонической мышечной дистрофии, диагностируемой у детей, с распространенностью от 1 на 100 000 в Японии до 3–15 на 100 000 в Европе. [9] Распространенность может достигать 1 из 500 в таких регионах, как Квебек, возможно, из-за эффекта основателя . В большинстве популяций СД1 встречается чаще, чем СД2. Однако недавние исследования показывают, что тип 2 может быть таким же распространенным, как и тип 1 среди людей в Германии и Финляндии. [1]

Считается, что частота врожденной миотонической дистрофии составляет примерно 1:20 000. СД встречается примерно у 1 человека на 7 000–8 000 человек и описан у людей со всего мира. [ необходима цитата ] Это влияет на мужчин и женщин примерно одинаково. Пострадало около 30 000 человек в США.

История [ править ]

Миотоническая дистрофия была впервые описана немецким врачом Гансом Густавом Вильгельмом Штайнертом , который впервые опубликовал серию из 6 случаев этого состояния в 1909 году. [27] Сообщения об отдельных случаях миотонии были опубликованы ранее, в том числе отчеты Фредерика Юстаса Баттена и Ганса. Куршманна и миотоническая дистрофия 1 типа поэтому иногда называют синдромом Куршмана-Баттена-Штайнерта. [28] Основная причина миотонической дистрофии 1 типа была установлена ​​в 1992 г. [2]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р Q R сек т у V ш х «миотонической дистрофии» . GHR . 11 октября 2016 года. Архивировано 18 октября 2016 года . Дата обращения 16 октября 2016 .
  2. ^ Б с д е е г ч я J K Меола, G; Кардани, Р. (апрель 2015 г.). «Миотонические дистрофии: обновленная информация о клинических аспектах, генетических, патологических и молекулярных патомеханизмах» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни . 1852 (4): 594–606. DOI : 10.1016 / j.bbadis.2014.05.019 . PMID 24882752 . 
  3. ^ Кляйн, AF; Дастидар, S; Furling, D; Чуах, МК (2015). «Терапевтические подходы к доминирующим мышечным заболеваниям: основные моменты миотонической дистрофии». Современная генная терапия . 15 (4): 329–37. DOI : 10.2174 / 1566523215666150630120537 . PMID 26122101 . 
  4. ^ Янофф, Майрон; Джей С. Дукер (2008). Офтальмология (3-е изд.). Эдинбург: Мосби. п. 411. ISBN 978-0323057516.
  5. ^ Махадеван М., Цилфидис С., Сабурин Л., Шатлер Г., Амемия С., Янсен Г., Невилл С., Наранг М., Барсело Дж., О'Хой К. (март 1992 г.). «Мутация миотонической дистрофии: нестабильный CTG-повтор в 3'-нетранслируемой области гена». Наука . 255 (5049): 1253–5. Bibcode : 1992Sci ... 255.1253M . DOI : 10.1126 / science.1546325 . PMID 1546325 . 
  6. ^ Ван дер Вен PF, Jansen G, ван Kuppevelt TH, Перриман MB, Lupa M, PW, Данна тер Laak HJ, Jap PH, Veerkamp JH, Эпштейна HF (ноябрь 1993 года). «Киназа миотонической дистрофии является компонентом нервно-мышечных соединений». Гм. Мол. Genet . 2 (11): 1889–94. DOI : 10,1093 / hmg / 2.11.1889 . PMID 8281152 . 
  7. ↑ Harley HG, Walsh KV, Rundle S, Brook JD, Sarfarazi M, Koch MC, Floyd JL, Harper PS, Shaw DJ (май 1991). «Локализация локуса миотонической дистрофии на 19q13.2-19q13.3 и его связь с двенадцатью полиморфными локусами на 19q» . Гм. Genet . 87 (1): 73–80. DOI : 10.1007 / BF01213096 . PMID 2037285 . S2CID 31229908 .  
  8. Перейти ↑ Bird, Thomas D. (1 января 1993 г.). «Миотоническая дистрофия 1 типа» . GeneReviews . PMID 20301344 . Архивировано 18 января 2017 года . Дата обращения 9 мая 2016 . обновление 2015
  9. ^ Б с д е е г ч я J Turner C, Hilton-Jones D (апрель 2010 г.). «Миотонические дистрофии: диагностика и лечение» . J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия . 81 (4): 358–67. DOI : 10.1136 / jnnp.2008.158261 . PMID 20176601 . 
  10. ^ Б Usdin К, Дом NC, Freudenreich СН (2015). «Повторить нестабильность во время ремонта ДНК: выводы из модельных систем» . Крит. Rev. Biochem. Мол. Биол . 50 (2): 142–67. DOI : 10.3109 / 10409238.2014.999192 . PMC 4454471 . PMID 25608779 .  
  11. ^ Ho TH, Savkur RS, Поулос MG, Mancini MA, Swanson MS, Купер TA (июль 2005). «Совместная локализация мышечной слепоты с фокусами РНК отделима от неправильной регуляции альтернативного сплайсинга при миотонической дистрофии» . J. Cell Sci . 118 (Pt 13): 2923–33. DOI : 10,1242 / jcs.02404 . PMID 15961406 . 
  12. ^ a b c Дэй Дж. У., Рикер К., Якобсен Дж. Ф., Расмуссен Л. Дж., Дик К. А., Кресс В., Шнайдер С., Кох М. С., Бейлман Дж. Дж., Харрисон А. Р., Далтон Дж. К., Ранум LP (февраль 2003 г.). «Миотоническая дистрофия 2 типа: молекулярный, диагностический и клинический спектр». Неврология . 60 (4): 657–64. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000054481.84978.f9 . PMID 12601109 . S2CID 35860531 .  
  13. ^ a b Dalton, Joline C .; Ранум, Лаура П.В.; Дэй, Джон В. (1993-01-01). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Миотоническая дистрофия 2 типа . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301639 . Архивировано 28 января 2017 года. обновлено 2013
  14. ^ Liquori CL, Рикер K, Мозли ML, Jacobsen JF, Кресс W, Нейлор SL, День JW, Ranum LP (август 2001). «Миотоническая дистрофия 2 типа, вызванная расширением CCTG в интроне 1 ZNF9» . Наука . 293 (5531): 864–7. DOI : 10.1126 / science.1062125 . PMID 11486088 . S2CID 30903810 .  
  15. ^ "Юношеское начало MMD1" . Ассоциация мышечной дистрофии . MDA. Архивировано 8 марта 2015 года . Проверено 17 марта 2015 года .
  16. ^ «Миотоническая дистрофия: этиология, клиника и диагностика» . Архивировано 22 февраля 2014 года . Проверено 15 февраля 2014 .
  17. ^ Le Ber I, Martinez M, Campion D, Laquerrière A, Bétard C, Bassez G, Girard C, Saugier-Veber P, Raux G, Sergeant N, Magnier P, Maisonobe T, Eymard B, Duyckaerts C, Delacourte A, Frebourg Т., Ханнекен Д. (сентябрь 2004 г.). «Мультисистемное миотоническое расстройство без DM1, без DM2 с лобно-височной деменцией: фенотип и предполагаемое картирование локуса DM3 на хромосоме 15q21-24» . Мозг . 127 (Pt 9): 1979–92. DOI : 10,1093 / мозг / awh216 . PMID 15215218 . 
  18. ↑ Udd B, Meola G, Krahe R, Thornton C, Ranum LP, Bassez G, Kress W, Schoser B, Moxley R (июнь 2006 г.). «140-й международный семинар ENMC: миотоническая дистрофия DM2 / PROMM и другие миотонические дистрофии с рекомендациями по ведению» . Neuromuscul. Disord . 16 (6): 403–13. DOI : 10.1016 / j.nmd.2006.03.010 . PMID 16684600 . S2CID 37453148 .  
  19. ^ Dany A, Barbe C, Rapin A, Réveillère C, Hardouin JB, Morrone I, Wolak-Thierry A, Dramé M, Calmus A, Sacconi S, Bassez G, Tiffreau V, Richard I, Gallais B, Prigent H, Taiar R , Jolly D, Novella JL, Boyer FC (ноябрь 2015 г.). «Построение анкеты качества жизни для медленно прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний» . Qual Life Res . 24 (11): 2615–23. DOI : 10.1007 / s11136-015-1013-8 . PMID 26141500 . S2CID 25834947 .  
  20. ^ Nakamori М, Тейлор К, Мочизуки Н, Sobczak К, Такахаши МП (январь 2016). «Пероральный прием эритромицина снижает токсичность РНК при миотонической дистрофии» . Анналы клинической и трансляционной неврологии . 3 (1): 42–54. DOI : 10.1002 / acn3.271 . PMC 4704483 . PMID 26783549 .  
  21. ^ Rönnblom A, S Andersson, Hellström PM, Даниельсон A (август 2002). «Опорожнение желудка при миотонической дистрофии». Евро. J. Clin. Инвестируйте . 32 (8): 570–4. DOI : 10.1046 / j.1365-2362.2002.01028.x . PMID 12190956 . S2CID 12510078 .  
  22. ^ Wheeler TM, Lueck JD, Swanson MS, Dirksen RT, Thornton CA (декабрь 2007). «Коррекция сплайсинга ClC-1 устраняет хлоридную каналопатию и миотонию на мышиных моделях миотонической дистрофии» . J. Clin. Инвестируйте . 117 (12): 3952–7. DOI : 10.1172 / JCI33355 . PMC 2075481 . PMID 18008009 .  
  23. ^ a b Voet, Николай Бм; van der Kooi, Elly L .; ван Энгелен, Базиэль Гм; Geurts, Александр Ч (2019). «Силовые тренировки и аэробные упражнения при мышечных заболеваниях» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 12 : CD003907. DOI : 10.1002 / 14651858.CD003907.pub5 . ISSN 1469-493X . PMC 6953420 . PMID 31808555 .   
  24. ↑ Cup EH, Pieterse AJ, Ten Broek-Pastoor JM, Munneke M, van Engelen BG, Hendricks HT, van der Wilt GJ, Остендорп, RA (ноябрь 2007 г.). «ЛФК и другие виды физиотерапии для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями: систематический обзор». Arch Phys Med Rehabil . 88 (11): 1452–64. DOI : 10.1016 / j.apmr.2007.07.024 . PMID 17964887 . 
  25. ^ Orngreen MC, Olsen DB, Vissing J (май 2005). «Аэробная тренировка у больных миотонической дистрофией 1 типа». Анна. Neurol . 57 (5): 754–7. DOI : 10.1002 / ana.20460 . PMID 15852373 . S2CID 26547411 .  
  26. ^ а б Пандья, S; Эйхингер, К. «Роль физиотерапии в оценке и лечении людей с миотонической дистрофией» . Фонд миотонической дистрофии. Архивировано 26 сентября 2015 года . Дата обращения 5 мая 2012 .
  27. ^ Мишр СК, Синг S, Ли В, Хосе S, Moheb N, Тандон В. А. (2018). « « Миотоническая дистрофия »и наследие Ганса Густава Вильгельма Штайнерта» . Энн Индийский академик Neurol . 21 (2): 116–118. DOI : 10.4103 / aian.AIAN_182_17 . PMC 6073962 . PMID 30122835 .  
  28. ^ Olbrych-Karpińska B, Tutaj A (сентябрь 1981). «[Случай синдрома Куршмана-Баттен-Штайнерта]». Wiad. Лек. (по польски). 34 (17): 1467–9. ISSN 0043-5147 . PMID 7331343 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • Миотоническая дистрофия по Керли
Классификация
D
  • МКБ - 10 : G71.1
  • OMIM : 160900
  • MeSH : D009223
  • ЗаболеванияDB : 8739
Внешние ресурсы
  • GeneReviews : Миотоническая дистрофия 1 типа
  • Сиротка : 206647