Эспин , также известный как аутосомно - рецессивный тип глухоты 36 белка или эктоплазматического белка специализации , является белком , который в организме человека кодируется ESPN гена . [5] Эспин - это белок, связывающий микрофиламенты .
ESPN | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | ESPN , DFNB36, LP2654, Espin, USH1M | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 606351 MGI : 1861630 HomoloGene : 23164 GeneCards : ESPN | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 1: 6.42 - 6.46 Мб | Chr 4: 152.12 - 152.15 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Эспин - это многофункциональный белок, связывающий актин. Он играет важную роль в регулировании организации, размеров, динамики и сигнальных возможностей богатых актиновыми филаментами специализаций микроворсинок, которые опосредуют сенсорную трансдукцию в различных механосенсорных и хемосенсорных клетках. [5]
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивной нейросенсорной глухотой, аутосомно-доминантной нейросенсорной глухотой без вестибулярного поражения и DFNB36 . [5]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000187017 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028943 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ а б в "Entrez Gene: espin" .
дальнейшее чтение
- Наз С., Гриффит А. Дж., Риазуддин С. и др. (2004). «Мутации ESPN вызывают аутосомно-рецессивную глухоту и вестибулярную дисфункцию» . J. Med. Genet . 41 (8): 591–5. DOI : 10.1136 / jmg.2004.018523 . PMC 1735855 . PMID 15286153 .
- Boulouiz R, Li Y, Soualhine H, et al. (2008). «Новая мутация в гене Espin вызывает аутосомно-рецессивную несиндромальную потерю слуха, но не вызывает явной вестибулярной дисфункции в марокканской семье». Являюсь. J. Med. Genet. . 146A (23): 3086–9. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32525 . PMID 18973245 . S2CID 33443367 .
- Козетти М., Куланг Д., Котла С. и др. (2008). «Уникальная трансгенная животная модель наследственной потери слуха» . Аня. Отол. Ринол. Ларингол . 117 (11): 827–33. DOI : 10.1177 / 000348940811701106 . PMC 3409696 . PMID 19102128 .
- Хосгуд HD, Чжан Л., Шен М. и др. (2009). «Связь между генетическими вариантами в VEGF, ERCC3 и профессиональной гематотоксичностью бензола» . Occup Environ Med . 66 (12): 848–53. DOI : 10.1136 / oem.2008.044024 . PMC 2928224 . PMID 19773279 .
- Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Донауди Ф., Чжэн Л., Фикарелла Р. и др. (2006). «Мутации гена Espin (ESPN), связанные с аутосомно-доминантной потерей слуха, вызывают дефекты в удлинении или организации микроворсинок» . J. Med. Genet . 43 (2): 157–61. DOI : 10.1136 / jmg.2005.032086 . PMC 2564636 . PMID 15930085 .
- Бартлс Дж. Р., Чжэн Л., Ли А. и др. (1998). «Малый espin: третий связывающий актин белок и потенциальный разветвленный ортолог белка в микроворсинках щеточной каймы» . J. Cell Biol . 143 (1): 107–19. DOI : 10.1083 / jcb.143.1.107 . PMC 2132824 . PMID 9763424 .
- Секеркова Г., Лумис П.А., Чангьялекет Б. и др. (2003). «Новые связывающие актин белки espin локализованы в дендритных шипах клеток Пуркинье и связывают субстрат р53 рецептора инсулина Src гомологии 3 адапторного белка» . J. Neurosci . 23 (4): 1310–9. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.23-04-01310.2003 . PMC 2854510 . PMID 12598619 .
- Бартлс JR, Wierda A, Zheng L (1996). «Идентификация и характеристика espin, актин-связывающего белка, локализованного в богатых F-актином соединительных бляшках эктоплазматических специализаций клеток Сертоли». J. Cell Sci . 109 (6): 1229–39. DOI : 10,1242 / jcs.109.6.1229 . PMID 8799813 .
- Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Genome Res . 11 (3): 422–35. DOI : 10.1101 / гр . GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
- Лумис П.А., Келли А.Э., Чжэн Л. и др. (2006). «Нацеленные на спины дикого типа и джеркеры обнаруживают новый, зависящий от WH2-домена способ образования актиновых пучков в клетках» . J. Cell Sci . 119 (Pt 8): 1655–65. DOI : 10,1242 / jcs.02869 . PMC 2854011 . PMID 16569662 .
- Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . DOI : 10,1038 / природа04727 . PMID 16710414 .
- Чжэн Л., Секеркова Г., Вранич К. и др. (2000). «У глухих мышей есть мутация в гене, кодирующем связывающие актин белки стереоцилий волосковых клеток, и в них отсутствуют espins» . Cell . 102 (3): 377–85. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 00042-8 . PMC 2850054 . PMID 10975527 .
- Ван Д., Гонг И, Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 101 (44): 15724–9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . DOI : 10.1073 / pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 .
Внешние ссылки
- espin + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .