• развитие костной системы • гепарансульфат протеогликана биосинтетический процесс, полисахаридная цепь биосинтетический процесс • развитие энтодермы • эмбрионального скелетное совместное развитие • оссификации • гепарансульфат протеогликана биосинтетический процесс • аксоны • гликозилирование белков • развитие мозга • гаструляция • обонятельное развитие лампы • Развитие мезодермы • процесс биосинтеза клеточного полисахарида • передача сигнала • процесс биосинтеза гликозаминогликанов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
2131
14042
Ансамбль
ENSG00000182197
ENSMUSG00000061731
UniProt
Q16394
P97464
RefSeq (мРНК)
NM_000127
NM_010162
RefSeq (белок)
NP_000118
NP_034292
Расположение (UCSC)
Chr 8: 117.79 - 118.11 Мб
н / д
PubMed поиск
[2]
[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Exostosin-1 представляет собой белок , который у человека кодируется EXT1 гена . [4]
Этот ген кодирует одну из двух трансмембранных гликозилтрансфераз типа II, резидентных в эндоплазматическом ретикулуме ( второй является EXT2), которые участвуют в стадии удлинения цепи биосинтеза гепарансульфата . Мутации в этом гене вызывают форму множественных экзостозов I типа . [4]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Взаимодействие
2 См. Также
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
5 Внешние ссылки
Взаимодействия [ править ]
Было показано, что EXT1 взаимодействует с TRAP1 . [5]
См. Также [ править ]
Синдром Лангера-Гедиона
Наследственные множественные экзостозы 1 типа
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000182197 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Энтрез Ген: экзостозы EXT1 (множественные) 1» .
^ Симмонс, AD; Musy MM; Lopes CS; Hwang LY; Ян Ю.П .; Lovett M (ноябрь 1999 г.). «Прямое взаимодействие между белками EXT и гликозилтрансферазами нарушено в наследственных множественных экзостозах» . Гм. Мол. Genet . АНГЛИЯ. 8 (12): 2155–64. DOI : 10.1093 / HMG / 8.12.2155 . ISSN 0964-6906 . PMID 10545594 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Вуйтс В., Ван Хул В. (2000). «Молекулярная основа множественных экзостозов: мутации в генах EXT1 и EXT2». Гм. Мутат . 15 (3): 220–7. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200003) 15: 3 <220 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-K . PMID 10679937 .
Дункан Дж., Маккормик С., Туфаро Ф. (2001). «Связь между гепарансульфатом и наследственным заболеванием костей: поиск функции семейства EXT предполагаемых белков-супрессоров опухолей» . J. Clin. Инвестируйте . 108 (4): 511–6. DOI : 10.1172 / JCI13737 . PMC 209410 . PMID 11518722 .
Огл Р.Ф., Далзелл П., Тернер Г. и др. (1992). «Множественные экзостозы у пациента с t (8; 11) (q24.11; p15.5)» . J. Med. Genet . 28 (12): 881–3. DOI : 10.1136 / jmg.28.12.881 . PMC 1017169 . PMID 1757967 .
Ан Дж., Людеке Х. Дж., Линдоу С. и др. (1995). «Клонирование предполагаемого гена-супрессора опухолей для наследственных множественных экзостозов (EXT1)». Nat. Genet . 11 (2): 137–43. DOI : 10.1038 / ng1095-137 . PMID 7550340 . S2CID 39272385 .
Кук А., Раскинд В., Блэнтон С.Х. и др. (1993). «Генетическая гетерогенность в семьях с наследственными множественными экзостозами» . Являюсь. J. Hum. Genet . 53 (1): 71–9. PMC 1682231 . PMID 8317501 .
Hou J, Parrish J, Lüdecke HJ, et al. (1996). «Контиг YAC с 4 мегабазами, который охватывает область синдрома Лангера-Гидиона на хромосоме 8q24.1 человека: использование для уточнения местоположения генов трихоринофалангеального синдрома и множественных экзостозов (TRPS1 и EXT1)». Геномика . 29 (1): 87–97. DOI : 10.1006 / geno.1995.1218 . PMID 8530105 .
Hecht JT, Hogue D, Wang Y и др. (1997). «Наследственные множественные экзостозы (EXT): мутационные исследования семейных случаев EXT1 и EXT-ассоциированных злокачественных новообразований» . Являюсь. J. Hum. Genet . 60 (1): 80–6. PMC 1712567 . PMID 8981950 .
Lüdecke HJ, Ahn J, Lin X и др. (1997). «Геномная организация и структура промотора гена EXT1 человека». Геномика . 40 (2): 351–4. DOI : 10.1006 / geno.1996.4577 . PMID 9119404 .
Филипп С., Портер Д.Е., Эмертон М.Э. и др. (1997). «Скрининг мутаций генов EXT1 и EXT2 у пациентов с наследственными множественными экзостозами» . Являюсь. J. Hum. Genet . 61 (3): 520–8. DOI : 10.1086 / 515505 . PMC 1715939 . PMID 9326317 .
Вуйтс В., Ван Хул В., Де Буль К. и др. (1998). «Мутации в генах EXT1 и EXT2 при наследственных множественных экзостозах» . Являюсь. J. Hum. Genet . 62 (2): 346–54. DOI : 10.1086 / 301726 . PMC 1376901 . PMID 9463333 .
Раскинд WH, Конрад ЕС, Мацусита М. и др. (1998). «Оценка гетерогенности локуса и мутаций EXT1 в 34 семьях с наследственными множественными экзостозами». Гм. Мутат . 11 (3): 231–9. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 3 <231 :: AID-HUMU8> 3.0.CO; 2-K . PMID 9521425 .
Маккормик С., Ледук И., Мартиндейл Д. и др. (1998). «Предполагаемый опухолевый супрессор EXT1 изменяет экспрессию гепарансульфата на клеточной поверхности». Nat. Genet . 19 (2): 158–61. DOI : 10,1038 / 514 . PMID 9620772 . S2CID 25832441 .
Лин X, Ган Л., Кляйн WH, Уэллс Д. (1998). «Экспрессия и функциональный анализ мышиного EXT1, гомолога гена множественных экзостозов человека типа 1». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 248 (3): 738–43. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.9050 . PMID 9703997 .
Линд Т., Туфаро Ф., Маккормик С. и др. (1998). «Предполагаемые опухолевые супрессоры EXT1 и EXT2 представляют собой гликозилтрансферазы, необходимые для биосинтеза гепарансульфата» . J. Biol. Chem . 273 (41): 26265–8. DOI : 10.1074 / jbc.273.41.26265 . PMID 9756849 .
Bovée JV, Cleton-Jansen AM, Wuyts W. и др. (1999). «Анализ EXT-мутаций и потеря гетерозиготности при спорадических и наследственных остеохондромах и вторичных хондросаркомах» . Являюсь. J. Hum. Genet . 65 (3): 689–98. DOI : 10.1086 / 302532 . PMC 1377975 . PMID 10441575 .
Сюй Л., Ся Дж, Цзян Х и др. (1999). «Мутационный анализ наследственных множественных экзостозов у китайцев». Гм. Genet . 105 (1-2): 45-50. DOI : 10.1007 / s004390051062 . PMID 10480354 .
Симмонс А.Д., Муси М.М., Лопес С.С. и др. (1999). «Прямое взаимодействие между белками EXT и гликозилтрансферазами нарушено в наследственных множественных экзостозах» . Гм. Мол. Genet . 8 (12): 2155–64. DOI : 10.1093 / HMG / 8.12.2155 . PMID 10545594 .
Маккормик C, Дункан G, Goutsos KT, Tufaro F (2000). «Предполагаемые опухолевые супрессоры EXT1 и EXT2 образуют стабильный комплекс, который накапливается в аппарате Гольджи и катализирует синтез гепарансульфата» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 97 (2): 668–73. Bibcode : 2000PNAS ... 97..668M . DOI : 10.1073 / pnas.97.2.668 . PMC 15388 . PMID 10639137 .
Кобаяси С., Моримото К., Симидзу Т. и др. (2000). «Ассоциация продуктов генов наследственных множественных экзостозов EXT1 и EXT2 в аппарате Гольджи». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 268 (3): 860–7. DOI : 10.1006 / bbrc.2000.2219 . PMID 10679296 .
Внешние ссылки [ править ]
Фонд исследования множественных наследственных экзостозов
