EYA1

Идентификаторы

EYA1 , BOP, BOR, BOS1, OFC1, коактиватор транскрипции EYA и фосфатаза 1

Внешние идентификаторы

OMIM : 601653 MGI : 109344 HomoloGene : 74943 GeneCards : Eya1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 8 (человек) ^[1]

Группа	8q13.3	Начинать	71 197 433 п.н. ^[1]
Группа	8q13.3	Конец	71 592 025 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 1 (мышь) ^[2]

Группа	1 A3 \| 1 4,31 см	Начинать	14 168 954 п.н. ^[2]
Группа	1 A3 \| 1 4,31 см	Конец	14 310 235 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• активность фосфопротеинфосфатазы • связывание ионов металлов • связывание с белком GO: 0001948 • связывание РНК • активность протеинтирозинфосфатазы • активность гидролазы
Сотовый компонент	• цитоплазма • комплекс белок-ДНК • ядро клетки • нуклеоплазма • ядерное тело • макромолекулярный комплекс
Биологический процесс	• процесс спецификации паттерна • ответ на ионизирующее излучение • регуляция дифференцировки нейронов • морфогенез эмбриональной скелетной системы • развитие зачатка мочеточника • обязательство клеточной судьбы • развитие поперечно-полосатой мышечной ткани • морфогенез полукружного канала • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие анатомической структуры • положительный результат регуляция пролиферации эпителиальных клеток • спецификация судьбы нейрона • морфогенез анатомической структуры • положительная регуляция репарации ДНК • дефосфорилирование белка • путь отток морфогенез • ушные везикулы морфогенез • наружная морфогенез ухи • чувственное восприятие звука • аорта морфогенез • Белок сумоилирования • транскрипция ДНК-шаблонная • Развитие слухового пузырька • клеточного ответ на ДНК повреждение стимул • гистон дефосфорилирование • развитие многоклеточного организма • морфогенез уха • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • ветвление, участвующее в морфогенезе зачатка мочеточника • морфогенез улитки • морфогенез внутреннего уха • морфогенез среднего уха • морфогенез органов животных • позитивная регуляция пролиферации кардиобластов вторичного поля сердца • дефосфорилирование пептидил-тирозина • развитие метанефроса • определение судьбы мезодермальных клеток • позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие фарингеальной системы • негативная регуляция внешнего апоптотического сигнального пути в отсутствие лиганда • репарация двухцепочечных разрывов • репарация ДНК • дифференцировка клеток • организация хроматина
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


2138


14048

Ансамбль


ENSG00000104313


ENSMUSG00000025932

UniProt


Q99502


P97767

RefSeq (мРНК)

NM_000503 NM_001288574 NM_001288575 NM_172058 NM_172059
NM_172060 NM_001370333 NM_001370334 NM_001370335 NM_001370336


NM_001252192 NM_010164 NM_001310459

RefSeq (белок)

NP_000494 NP_001275503 NP_001275504 NP_742055 NP_742056
NP_001357262 NP_001357263 NP_001357264 NP_001357265


NP_001239121 NP_001297388 NP_034294

Расположение (UCSC)

Chr 8: 71,2 - 71,59 Мб

Chr 1: 14.17 - 14.31 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Глаза отсутствуют гомолог 1 представляет собой белок , который у человека кодируется Eya1 гена . ^[5]^[6]

Этот ген кодирует член семейства белков "глаза отсутствует" (EYA). Кодируемый белок может играть роль в развитии почек, жаберных дуг, глаза и уха. Мутации этого гена были связаны с синдромом жаберно-ренальной дисплазии, бранхиотическим синдромом и спорадическими случаями врожденной катаракты и аномалий переднего сегмента глаза. Подобный белок у мышей может действовать как активатор транскрипции. Для этого гена идентифицированы четыре варианта транскрипта, кодирующие три различные изоформы. ^[6]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что EYA1 взаимодействует с SIX1 . ^[7]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000104313 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025932 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Абдельхак S, Kalatzis В, Хайлиг R, Compain S, Самсон D, Винсент С, Вейль D, Cruaud С, Sahly я, Leibovici М, Битнера-Glindzicz М, Фрэнсис М, Лакомб Д, Vigneron Дж, Charachon R, Бовен К , Бедбедер П., Ван Регемортер Н., Вайссенбах Дж., Пети С. (март 1997 г.). «Человеческий гомолог гена отсутствия глаз дрозофилы лежит в основе жаберно-ото-почечного (BOR) синдрома и определяет новое семейство генов». Нат Жене . 15 (2): 157–64. DOI : 10.1038 / ng0297-157 . PMID 9020840 . S2CID 28527865 .
^ a b «Ген Entrez: глаза EYA1 отсутствуют гомолог 1 (Drosophila)» .
^ Буллер, C; Сюй X; Маркиз V; Schwanke R; Xu PX (ноябрь 2001 г.). «Молекулярные эффекты мутаций домена Eya1, вызывающие дефекты органов при синдроме BOR». Гм. Мол. Genet . Англия. 10 (24): 2775–81. DOI : 10.1093 / HMG / 10.24.2775 . ISSN 0964-6906 . PMID 11734542 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Stoppa-Lyonnet D, Carter PE, Meo T, Tosi M (1990). «Кластеры внутригенных Alu-повторов предрасполагают человеческий локус ингибитора C1 к вредным перестройкам» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 87 (4): 1551–5. Bibcode : 1990PNAS ... 87.1551S . DOI : 10.1073 / pnas.87.4.1551 . PMC 53513 . PMID 2154751 .
Винсент С., Калатзис В., Абдельхак С. и др. (1998). «Синдромы BOR и BO являются аллельными дефектами EYA1». Евро. J. Hum. Genet . 5 (4): 242–6. DOI : 10.1159 / 000484770 . PMID 9359046 .
Абдельхак С., Калатзис В., Хейлиг Р. и др. (1998). «Кластеризация мутаций, ответственных за жаберный ото-почечный (BOR) синдром в глазах в отсутствие гомологичной области (eyaHR) EYA1» . Гм. Мол. Genet . 6 (13): 2247–55. DOI : 10.1093 / HMG / 6.13.2247 . PMID 9361030 .
Пиньони Ф., Ху Б., Завиц К. Х. и др. (1998). «Белки So и Eya, отвечающие за спецификацию глаза, образуют комплекс и регулируют несколько этапов в развитии глаза Drosophila». Cell . 91 (7): 881–91. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80480-8 . PMID 9428512 . S2CID 269908 .
Кумар С., Кимберлинг В.Дж., Вестон М.Д. и др. (1998). «Идентификация трех новых мутаций в человеческом белке EYA1, связанных с жаберно-ото-почечным синдромом». Гм. Мутат . 11 (6): 443–9. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 6 <443 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-S . PMID 9603436 .
Kalatzis V, Sahly I, El-Amraoui A, Petit C (1999). «Экспрессия Eya1 в развивающемся ухе и почках: к пониманию патогенеза синдрома бранчио-ото-почечного (BOR) синдрома». Dev. Дин . 213 (4): 486–99. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-0177 (199812) 213: 4 <486 :: AID-AJA13> 3.0.CO; 2-L . PMID 9853969 .
Кумар С., Деффенбахер К., Кремерс С.В. и др. (1999). «Браншио-ото-почечный синдром: выявление новых мутаций, молекулярная характеристика, распределение мутаций и перспективы генетического тестирования». Genet. Тест . 1 (4): 243–51. DOI : 10,1089 / gte.1997.1.243 . PMID 10464653 .
Охто Х, Камада С., Таго К. и др. (1999). «Сотрудничество шести и eya в активации их генов-мишеней посредством ядерной транслокации Eya» . Мол. Клетка. Биол . 19 (10): 6815–24. DOI : 10.1128 / mcb.19.10.6815 . PMC 84678 . PMID 10490620 .
Адзума Н., Хиракияма А., Иноуэ Т. и др. (2000). «Мутации человеческого гомолога гена отсутствия глаз дрозофилы (EYA1) обнаружены у пациентов с врожденной катарактой и аномалиями переднего сегмента глаза». Гм. Мол. Genet . 9 (3): 363–6. DOI : 10.1093 / HMG / 9.3.363 . PMID 10655545 .
Рикард С., Боксер М., Тромпетер Р., Битнер-Глинджич М. (2000). «Важность клинической оценки и молекулярного тестирования при браншиально-ото-почечном (BOR) синдроме и перекрывающихся фенотипах» . J. Med. Genet . 37 (8): 623–7. DOI : 10.1136 / jmg.37.8.623 . PMC 1734672 . PMID 10991693 .
Рикард С., Паркер М., Ван'т Хофф В. и др. (2001). «Ото-фасцио-цервикальный (OFC) синдром представляет собой синдром делеции непрерывного гена с участием EYA1: молекулярный анализ подтверждает аллелизм с синдромом BOR и дополнительно сужает критическую область синдрома Дуэйна до 1 сМ». Гм. Genet . 108 (5): 398–403. DOI : 10.1007 / s004390100495 . PMID 11409867 . S2CID 8451069 .
Намба А., Абэ С., Шинкава Х. и др. (2001). «Генетические особенности потери слуха, связанной с аномалиями уха: анализ мутации PDS и EYA1» . J. Hum. Genet . 46 (9): 518–21. DOI : 10.1007 / s100380170033 . PMID 11558900 .
Фукуда С., Курода Т., Чида Э. и др. (2002). «Семья, страдающая синдромом жабры-ото с мутациями EYA1». Auris Nasus Larynx . 28 Дополнение: S7–11. DOI : 10.1016 / s0385-8146 (01) 00082-7 . PMID 11683347 .
Buller C, Xu X, Marquis V и др. (2002). «Молекулярные эффекты мутаций домена Eya1, вызывающие дефекты органов при синдроме BOR». Гм. Мол. Genet . 10 (24): 2775–81. DOI : 10.1093 / HMG / 10.24.2775 . PMID 11734542 .
Одзаки Х, Ватанабэ Й, Икеда К., Каваками К. (2002). «Нарушение взаимодействия между мышиными Eyal, несущими мутации, обнаруженные у пациентов с жаберно-ото-почечным синдромом и белками Six, Dach и G» . J. Hum. Genet . 47 (3): 107–16. DOI : 10.1007 / s100380200011 . PMID 11950062 .
Сюй П.Х., Чжэн В., Лаклеф С. и др. (2002). «Eya1 необходим для морфогенеза тимуса, паращитовидных желез и щитовидной железы млекопитающих» . Развитие . 129 (13): 3033–44. PMC 3873877 . PMID 12070080 .
Вервурт В.С., Смит Р.Дж., О'Брайен Дж. И др. (2003). «Геномные перестройки EYA1 составляют большую часть семей с синдромом BOR» . Евро. J. Hum. Genet . 10 (11): 757–66. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200877 . PMID 12404110 .
Fougerousse F, Durand M, Lopez S и др. (2003). «Экспрессия Six и Eya во время сомитогенеза человека и активация семейства генов MyoD». J. Muscle Res. Клетка. Мотил . 23 (3): 255–64. DOI : 10,1023 / A: 1020990825644 . PMID 12500905 . S2CID 42497614 .
Яшима Т., Ногучи Ю., Исикава К. и др. (2003). «Мутация гена EYA1 у больных с синдромом жабр-ото». Acta Otolaryngol . 123 (2): 279–82. DOI : 10.1080 / 0036554021000028103 . PMID 12701758 . S2CID 24399383 .

Эта статья о гене на хромосоме 8 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000104313 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025932 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9020840-5] Абдельхак S, Kalatzis В, Хайлиг R, Compain S, Самсон D, Винсент С, Вейль D, Cruaud С, Sahly я, Leibovici М, Битнера-Glindzicz М, Фрэнсис М, Лакомб Д, Vigneron Дж, Charachon R, Бовен К , Бедбедер П., Ван Регемортер Н., Вайссенбах Дж., Пети С. (март 1997 г.). «Человеческий гомолог гена отсутствия глаз дрозофилы лежит в основе жаберно-ото-почечного (BOR) синдрома и определяет новое семейство генов». Нат Жене . 15 (2): 157–64. DOI : 10.1038 / ng0297-157 . PMID 9020840 . S2CID 28527865 .

[entrez-6] «Ген Entrez: глаза EYA1 отсутствуют гомолог 1 (Drosophila)» .

[pmid11734542-7] Буллер, C; Сюй X; Маркиз V; Schwanke R; Xu PX (ноябрь 2001 г.). «Молекулярные эффекты мутаций домена Eya1, вызывающие дефекты органов при синдроме BOR». Гм. Мол. Genet . Англия. 10 (24): 2775–81. DOI : 10.1093 / HMG / 10.24.2775 . ISSN 0964-6906 . PMID 11734542 .

[1]