Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
EBP
Идентификаторы
ПсевдонимыEBP , CDPX2, CHO2, CPX, CPXD, MEND, белок, связывающий эмопамил (стеролизомераза), холестенол-дельта-изомераза, EBP-холестенол-дельта-изомераза
Внешние идентификаторыOMIM : 300205 MGI : 107822 HomoloGene : 4798 GeneCards : EBP
Номер ЕС5.3.3.5
Расположение гена ( человек )
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человека) [1]
Х-хромосома (человек)
Геномное местоположение для EBP
Геномное местоположение для EBP
ГруппаXp11.23Начинать48 521 799 п.н. [1]
Конец48 528 716 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Х-хромосома (мышь)
Chr.Х-хромосома (мышь) [2]
Х-хромосома (мышь)
Геномное местоположение для EBP
Геномное местоположение для EBP
ГруппаX A1.1 | X 3,7 смНачинать8 185 329 п.н. [2]
Конец8 193 512 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• С-8 стерин изомераза активность
• изомеразы активность
• ГО: 0015238 ксенобиотиков активности переносчика
• трансмембранной сигнализация активность в отношении рецепторов
• cholestenol дельты-изомеразы активность
• стероидной дельты-изомеразы активности
• ГО: 0001948 связывания белка
Сотовый компонент• составной компонент мембраны
• мембрана эндоплазматического ретикулума
• мембрана
• органелла, ограниченная внутриклеточной мембраной
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• эндоплазматический ретикулум
• цитоплазматический пузырек
• ядерная оболочка
• ядро клетки
Биологический процесс• развитие костной системы
• стероидных процесс обмена веществ
• стеролов биосинтетических процессов
• липидный метаболизм
• холестерина процесса обмена веществ
• биосинтетических процесс холестерина с помощью lathosterol
• стеролов метаболического процесса
• биосинтеза холестерина процесса через десмостерола
• стероидных биосинтетических процесс
• биосинтеза холестерина процесс
• трансмембранного транспорта лекарства
• трансдукции сигнала
• гематопоэз
• транспорт ксенобиотиков
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

10682

13595

Ансамбль

ENSG00000147155

ENSMUSG00000031168

UniProt

Q15125

P70245

RefSeq (мРНК)

NM_006579

NM_007898

RefSeq (белок)

NP_006570

NP_031924

Расположение (UCSC)Chr X: 48,52 - 48,53 МбChr X: 8.19 - 8.19 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши
связывающий эмопамил белок (стеролизомераза)
Идентификаторы
Условное обозначениеEBP
Альт. символыCDPX2
Ген NCBI10682
HGNC3133
OMIM300205
RefSeqNM_006579
UniProtQ15125
Прочие данные
LocusChr. X p11.23-p11.22
Искать
СтруктурыШвейцарская модель
ДоменыИнтерПро

Emopamil связывающий белок представляет собой белок , который у человека кодируется EBP гена , расположенного на Х - хромосоме . [5]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в EBP вызывают синдром Конради-Хюнермана .

См. Также [ править ]

  • Эмопамил

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000147155 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031168 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Guggenberger C, D Ильген, Adamski J (май 2007). «Функциональный анализ биосинтеза холестерина с помощью РНК-интерференции». J. Steroid Biochem. Мол. Биол . 104 (3–5): 105–9. DOI : 10.1016 / j.jsbmb.2007.03.001 . PMID 17498944 . S2CID 20838858 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked, Синдром Конради-Хюнермана, Синдром Хэппла
  • EBP + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)


  • v
  • т
  • е