Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
EFNB1
Идентификаторы
ПсевдонимыEFNB1 , CFND, CFNS, EFB1, EFL3, EPLG2, Elk-L, LERK2, эфрин B1
Внешние идентификаторыOMIM : 300035 MGI : 102708 HomoloGene : 3263 GeneCards : EFNB1
Расположение гена ( человек )
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человека) [1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение EFNB1
Геномное расположение EFNB1
ГруппаXq13.1Начинать68 829 021 п.н. [1]
Конец68 842 160 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Х-хромосома (мышь)
Chr.Х-хромосома (мышь) [2]
Х-хромосома (мышь)
Геномное расположение EFNB1
Геномное расположение EFNB1
ГруппаX C3 | X 43,22 смНачинать99 136 130 п.н. [2]
Конец99 148 991 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE EFNB1 202711 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание с белком GO: 0001948
• связывание с рецептором эфрина
• активность протеинтирозинкиназы
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• ядро клетки
• внеклеточная экзосома
• мембрана
• мембранный плот
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• синапс
• цитоплазма
• клеточная мембрана
Биологический процесс• позитивная регуляция пролиферации Т-клеток
• развитие нервной системы
• передача сигналов между клетками
• костимуляция Т-клеток
• развитие многоклеточных организмов
• миграция клеток нервного гребня
• дифференцировка клеток
• клеточная адгезия
• спецификация эмбрионального паттерна
• ведение аксонов
• путь передачи сигналов рецептора эфрина
• пептидил- фосфорилирование тирозина
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

1947 г.

13641

Ансамбль

ENSG00000090776

ENSMUSG00000031217

UniProt

P98172

P52795

RefSeq (мРНК)

NM_004429

NM_010110

RefSeq (белок)

NP_004420

NP_034240

Расположение (UCSC)Chr X: 68,83 - 68,84 МбChr X: 99,14 - 99,15 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Эфрин-В1 представляет собой белок , который у человека кодируется EFNB1 гена . [5] [6] Это член семейства эфринов . Кодируемый белок представляет собой мембранный белок типа I и лиганд Eph-родственных рецепторных тирозинкиназ . Он может играть роль в адгезии клеток и функционировать в развитии или поддержании нервной системы. [7]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом белке ответственны за большинство случаев краниофронтоназального синдрома . [8] [9] [10]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что EFNB1 взаимодействует с SDCBP . [11]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000090776 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031217 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Fletcher FA, Huebner K, Shaffer LG, Fairweather ND, Monaco AP, Muller U, Druck T, Simoneaux DK, Chelly J, Belmont JW и др. (Июль 1995 г.). «Отнесение гена (EPLG2), кодирующего высокоаффинный связывающий белок для рецепторной тирозинкиназы Elk, к 200-килобазной парной области в хромосоме Xq12 человека». Геномика . 25 (1): 334–5. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80156-G . PMID 7774950 . 
  6. ^ Shotelersuk V, Siriwan P, Ausavarat S (март 2006). «Новая мутация в EFNB1, вероятно, с доминирующим негативным эффектом, лежащая в основе краниофронтоназального синдрома». Расщелина нёба Craniofac Дж . 43 (2): 152–4. DOI : 10.1597 / 05-014.1 . PMID 16526919 . 
  7. ^ "Энтрез Ген: EFNB1 эфрин-B1" .
  8. ^ Виланд I, Вайднер C, Ciccone R и др. (Декабрь 2007 г.). «Смежные делеции генов с участием EFNB1, OPHN1, PJA1 и EDA у пациентов с краниофронтоназальным синдромом». Clin. Genet . 72 (6): 506–16. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2007.00905.x . PMID 17941886 . 
  9. ^ Твигг С.Р., Кан Р, Babbs С, Bochukova Е.Г., Робертсон С.П., Стена С.А., Морриссы-Кей М., Уилки АО (июнь 2004 года). «Мутации эфрина-B1 (EFNB1), маркера формирования границ тканей, вызывают краниофронтоназальный синдром» . Proc Natl Acad Sci USA . 101 (23): 8652–7. Bibcode : 2004PNAS..101.8652T . DOI : 10.1073 / pnas.0402819101 . PMC 423250 . PMID 15166289 .  
  10. ^ Wieland я, Jakubiczka S, Muschke Р, М Коэна, Тиле Н, Герлах KL, Адамс RH, Wieacker Р (июнь 2004 года). «Мутации гена эфрина-B1 вызывают краниофронтоназальный синдром» . Am J Hum Genet . 74 (6): 1209–15. DOI : 10.1086 / 421532 . PMC 1182084 . PMID 15124102 .  
  11. ^ Лин, D; Gish GD; Songyang Z; Поусон Т. (февраль 1999 г.). «Карбоксильный конец эфринов класса B составляет мотив связывания домена PDZ» . J. Biol. Chem . 274 (6): 3726–33. DOI : 10.1074 / jbc.274.6.3726 . ISSN 0021-9258 . PMID 9920925 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Фланаган Дж. Г., Вандерхэген П. (1998). «Эфрины и рецепторы Eph в нервном развитии». Анну. Rev. Neurosci . 21 : 309–45. DOI : 10.1146 / annurev.neuro.21.1.309 . PMID  9530499 . S2CID  1278600 .
  • Чжоу Р. (1998). «Рецепторы и лиганды семейства Eph». Pharmacol. Ther . 77 (3): 151–81. DOI : 10.1016 / S0163-7258 (97) 00112-5 . PMID  9576626 .
  • Держатель N, Klein R (1999). «Рецепторы Eph и эфрины: эффекторы морфогенеза». Развитие . 126 (10): 2033–44. PMID  10207129 .
  • Уилкинсон Д.Г. (2000). Рецепторы Eph и эфрины: регуляторы наведения и сборки . Int. Rev. Cytol . Международный обзор цитологии. 196 . С. 177–244. DOI : 10.1016 / S0074-7696 (00) 96005-4 . ISBN 9780123646002. PMID  10730216 .
  • Сюй Кью, Меллитцер Г., Уилкинсон Д.Г. (2001). «Роль рецепторов Eph и эфринов в сегментарном формировании паттерна» . Филос. Пер. R. Soc. Лондон. B Biol. Sci . 355 (1399): 993–1002. DOI : 10.1098 / rstb.2000.0635 . PMC  1692797 . PMID  11128993 .
  • Уилкинсон Д.Г. (2001). «Множественные роли рецепторов EPH и эфринов в развитии нервной системы». Nat. Rev. Neurosci . 2 (3): 155–64. DOI : 10.1038 / 35058515 . PMID  11256076 .
  • Дэвис С., Гейл Н.В., Олдрич Т.Х. и др. (1994). «Лиганды для связанных с EPH рецепторных тирозинкиназ, которые требуют прикрепления к мембране или кластеризации для активности». Наука . 266 (5186): 816–9. Bibcode : 1994Sci ... 266..816D . DOI : 10.1126 / science.7973638 . PMID  7973638 .
  • Бекманн М.П., ​​Черретти Д.П., Баум П. и др. (1994). «Молекулярная характеристика семейства лигандов для рецепторов тирозинкиназы, связанных с eph» . EMBO J . 13 (16): 3757–62. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06685.x . PMC  395287 . PMID  8070404 .
  • Черретти Д.П., Лайман С.Д., Козлоски С.Дж. и др. (1997). «Гены, кодирующие связанные с рецептором eph лиганды тирозинкиназы LERK-1 (EPLG1, Epl1), LERK-3 (EPLG3, Epl3) и LERK-4 (EPLG4, Epl4), сгруппированы на хромосоме 1 человека и хромосоме 3 мыши» . Геномика . 33 (2): 277–82. DOI : 10.1006 / geno.1996.0192 . PMID  8660976 .
  • Gale NW, Holland SJ, Valenzuela DM и др. (1996). «Рецепторы и лиганды Eph включают два основных подкласса специфичности и взаимно компартментализируются во время эмбриогенеза». Нейрон . 17 (1): 9–19. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80276-7 . PMID  8755474 .
  • Беме Б., ВанденБос Т., Черретти Д.П. и др. (1996). «Межклеточная адгезия, опосредованная связыванием заякоренного в мембране лиганда LERK-2 с EPH-родственным рецептором эмбриональной киназы 2 человека, способствует активности тирозинкиназы» . J. Biol. Chem . 271 (40): 24747–52. DOI : 10.1074 / jbc.271.40.24747 . PMID  8798744 .
  • Холланд С.Дж., Гейл Н.В., Мбамалу Г. и др. (1996). «Двунаправленная передача сигналов через рецептор Nuk семейства EPH и его трансмембранные лиганды». Природа . 383 (6602): 722–5. Bibcode : 1996Natur.383..722H . DOI : 10.1038 / 383722a0 . hdl : 1807/9444 . PMID  8878483 .
  • Эфноменклатурный комитет (1997). «Единая номенклатура рецепторов семейства Eph и их лигандов, эфринов. Номенклатурный комитет Eph». Cell . 90 (3): 403–4. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80500-0 . PMID  9267020 .
  • Feldman GJ, Ward DE, Lajeunie-Renier E, et al. (1998). «Новый фенотипический образец в X-сцепленном наследовании: краниофронтоназальный синдром отображается на Xp22» . Гм. Мол. Genet . 6 (11): 1937–41. DOI : 10.1093 / HMG / 6.11.1937 . PMID  9302274 .
  • Торрес Р., Файрестейн Б.Л., Донг Х. и др. (1999). «Белки PDZ связываются, группируются и синаптически колокализуются с рецепторами Eph и их лигандами эфрина». Нейрон . 21 (6): 1453–63. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80663-7 . PMID  9883737 .
  • Лин Д., Гиш Г. Д., Сонъян З., Поусон Т. (1999). «Карбоксильный конец эфринов класса B составляет мотив связывания домена PDZ» . J. Biol. Chem . 274 (6): 3726–33. DOI : 10.1074 / jbc.274.6.3726 . PMID  9920925 .
  • Брюкнер К., Пабло Лабрадор Дж., Шайффеле П. и др. (1999). «Лиганды EphrinB рекрутируют адаптерные белки PDZ семейства GRIP в микродомены мембран рафта» . Нейрон . 22 (3): 511–24. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80706-0 . PMID  10197531 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P98172 (Human Ephrin-B1) в PDBe-KB .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P52795 (Mouse Ephrin-B1) в PDBe-KB .
  • v
  • т
  • е