Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ESPN
Идентификаторы
ПсевдонимыESPN , DFNB36, LP2654, Espin, USH1M
Внешние идентификаторыOMIM : 606351 MGI : 1861630 HomoloGene : 23164 GeneCards : ESPN
Расположение гена ( человек )
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человека) [1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение ESPN
Геномное расположение ESPN
Группа1п36.31Начинать6 424 776 п.н. [1]
Конец6 461 367 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 4 (мышь)
Chr.Хромосома 4 (мышь) [2]
Хромосома 4 (мышь)
Геномное расположение ESPN
Геномное расположение ESPN
Группа4 E2 | 4 82,9 смНачинать152 120 331 п.н. [2]
Конец152 152 371 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• SH3 домен связывания
• актина связывания
• актин нити связывания
Сотовый компонент• микроворсинка
• проекция клетки
• цитоскелет
• стереоцилия
• цитоплазма
• нитчатый актин
• граница кисти
• кончик стереоцилии
• актиновый цитоскелет
• пучок стереоцилий
Биологический процесс• сенсорное восприятие звука
• сборка пучка актиновых нитей
• локомоторное поведение
• параллельная сборка пучка актиновых волокон
• положительная регуляция сборки филоподий
• отрицательная регуляция организации цитоскелета
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

83715

56226

Ансамбль

ENSG00000187017

ENSMUSG00000028943

UniProt

Q5JYL1

Q9ET47

RefSeq (мРНК)

NM_031475
NM_001367473
NM_001367474

NM_019585
NM_207687
NM_207688
NM_207689
NM_207690

NM_207691

RefSeq (белок)

NP_113663
NP_001354402
NP_001354403

NP_062531
NP_997570
NP_997571
NP_997572
NP_997573

NP_997574

Расположение (UCSC)Chr 1: 6.42 - 6.46 МбChr 4: 152.12 - 152.15 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Эспин , также известный как аутосомно - рецессивный тип глухоты 36 белка или эктоплазматического белка специализации , является белком , который в организме человека кодируется ESPN гена . [5] Эспин - это белок, связывающий микрофиламенты .

Функция [ править ]

Эспин - это многофункциональный белок, связывающий актин. Он играет важную роль в регулировании организации, размеров, динамики и сигнальных возможностей богатых актиновыми филаментами специализаций микроворсинок, которые опосредуют сенсорную трансдукцию в различных механосенсорных и хемосенсорных клетках. [5]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивной нейросенсорной глухотой, аутосомно-доминантной нейросенсорной глухотой без вестибулярного поражения и DFNB36 . [5]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000187017 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028943 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b c "Entrez Gene: espin" .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Наз С., Гриффит А. Дж., Риазуддин С. и др. (2004). «Мутации ESPN вызывают аутосомно-рецессивную глухоту и вестибулярную дисфункцию» . J. Med. Genet . 41 (8): 591–5. DOI : 10.1136 / jmg.2004.018523 . PMC  1735855 . PMID  15286153 .
  • Boulouiz R, Li Y, Soualhine H, et al. (2008). «Новая мутация в гене Espin вызывает аутосомно-рецессивную несиндромальную потерю слуха, но не вызывает явной вестибулярной дисфункции в марокканской семье». Являюсь. J. Med. Genet. . 146A (23): 3086–9. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32525 . PMID  18973245 . S2CID  33443367 .
  • Козетти М., Куланг Д., Котла С. и др. (2008). «Уникальная трансгенная животная модель наследственной потери слуха» . Аня. Отол. Ринол. Ларингол . 117 (11): 827–33. DOI : 10.1177 / 000348940811701106 . PMC  3409696 . PMID  19102128 .
  • Хосгуд HD, Чжан Л., Шен М. и др. (2009). «Связь между генетическими вариантами в VEGF, ERCC3 и профессиональной гематотоксичностью бензола» . Occup Environ Med . 66 (12): 848–53. DOI : 10.1136 / oem.2008.044024 . PMC  2928224 . PMID  19773279 .
  • Боналду М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
  • Донауди Ф., Чжэн Л., Фикарелла Р. и др. (2006). «Мутации гена Espin (ESPN), связанные с аутосомно-доминантной потерей слуха, вызывают дефекты в удлинении или организации микроворсинок» . J. Med. Genet . 43 (2): 157–61. DOI : 10.1136 / jmg.2005.032086 . PMC  2564636 . PMID  15930085 .
  • Бартлс Дж. Р., Чжэн Л., Ли А. и др. (1998). «Малый espin: третий связывающий актин белок и потенциальный разветвленный ортолог белка в микроворсинках щеточной каймы» . J. Cell Biol . 143 (1): 107–19. DOI : 10.1083 / jcb.143.1.107 . PMC  2132824 . PMID  9763424 .
  • Секеркова Г., Лумис П.А., Чангьялекет Б. и др. (2003). «Новые связывающие актин белки espin локализованы в дендритных шипах клеток Пуркинье и связывают субстрат р53 рецептора инсулина адапторного белка Src-гомологии 3» . J. Neurosci . 23 (4): 1310–9. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.23-04-01310.2003 . PMC  2854510 . PMID  12598619 .
  • Бартлс JR, Wierda A, Zheng L (1996). «Идентификация и характеристика espin, актин-связывающего белка, локализованного в богатых F-актином соединительных бляшках эктоплазматических специализаций клеток Сертоли». J. Cell Sci . 109 (6): 1229–39. PMID  8799813 .
  • Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Genome Res . 11 (3): 422–35. DOI : 10.1101 / гр . GR1547R . PMC  311072 . PMID  11230166 .
  • Лумис П.А., Келли А.Э., Чжэн Л. и др. (2006). «Нацеленные на спины дикого типа и джеркеры обнаруживают новый, зависящий от WH2-домена способ образования актиновых пучков в клетках» . J. Cell Sci . 119 (Pt 8): 1655–65. DOI : 10,1242 / jcs.02869 . PMC  2854011 . PMID  16569662 .
  • Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . DOI : 10,1038 / природа04727 . PMID  16710414 .
  • Чжэн Л., Секеркова Г., Вранич К. и др. (2000). «У глухих мышей есть мутация в гене, кодирующем связывающие актин белки стереоцилий волосковых клеток, и в них отсутствуют espins» . Cell . 102 (3): 377–85. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 00042-8 . PMC  2850054 . PMID  10975527 .
  • Ван Д., Гонг И, Цинь В. и др. (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК генов, связанных с развитием и прогрессированием рака» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 101 (44): 15724–9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . DOI : 10.1073 / pnas.0404089101 . PMC  524842 . PMID  15498874 .

Внешние ссылки [ править ]

  • espin + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .


  • v
  • т
  • е