Этмоцефалия - это тип головного мозга, вызванный голопрозэнцефалией . Этмоцефалия - наименее распространенная аномалия лица. Он состоит из хоботка, разделяющего узко посаженные глаза с отсутствующим носом и микрофтальмией (аномальная малость одного или обоих глаз). Цебоцефалия , еще одна аномалия лица, характеризуется небольшим уплощенным носом с единственной ноздрей, расположенной ниже неполных или недоразвитых, близко расположенных глаз.
Наименее серьезным в спектре лицевых аномалий является срединная заячья губа , также называемая предчелюстной агенезией .
Хотя причины большинства случаев голопрозэнцефалии остаются неизвестными, некоторые из них могут быть вызваны доминантными или хромосомными причинами. Такие хромосомные аномалии, как трисомия 13 и трисомия 18 , были обнаружены в связи с голопрозэнцефалией или другими дефектами нервной трубки . Генетическое консультирование и генетическое тестирование , такое как амниоцентез , обычно предлагается во время беременности, если обнаружена голопрозэнцефалия. Риск рецидива зависит от основной причины. Если причина не установлена и хромосомы плода в норме, вероятность повторной беременности, пораженной голопрозэнцефалией, составляет около 6%.
Лечения голопроэнцефалии не существует, и прогноз для людей с этим заболеванием плохой. Большинство выживших не демонстрируют значительных успехов в развитии. Для выживших детей лечение симптоматическое. Возможно, что улучшенное ведение диабетической беременности может помочь предотвратить голопрозэнцефалию, однако средств первичной профилактики нет.