Псевдоэксфолиативный синдром , часто обозначаемый аббревиатурой PEX [1] , а иногда PES или PXS , представляет собой связанное со старением системное заболевание , проявляющееся преимущественно в глазах и характеризующееся накоплением микроскопических зернистых амилоидоподобных белковых волокон. [2] Его причина неизвестна, хотя есть предположение, что может быть генетическая основа. Заболевание чаще встречается у женщин, чем у мужчин, и у лиц старше семидесяти лет. Его распространенность в разных человеческих популяциях неодинакова; например, это распространено в Скандинавии . [2]Накопление белковых сгустков может блокировать нормальный дренаж глазной жидкости, называемой водянистой влагой , и, в свою очередь, может вызвать повышение давления, ведущее к глаукоме и потере зрения [3] (псевдоэксфолиативная глаукома, эксфолиативная глаукома). По мере того, как население всего мира становится старше из-за демографических сдвигов, PEX может стать предметом все большей озабоченности. [4]
У больных могут отсутствовать специфические симптомы. [4] В некоторых случаях пациенты могут жаловаться на снижение остроты зрения или изменения воспринимаемого поля зрения, и такие изменения могут быть вторичными по отношению к симптомам, обычно связанным с катарактой или глаукомой , или отличаться от них . [4]
PEX характеризуется крошечными микроскопическими белыми [5] или серыми [6] зернистыми хлопьями [4] , которые представляют собой сгустки белков внутри глаза, которые выглядят как перхоть , если смотреть под микроскопом, и которые выделяются клетками. [7] Аномальные [8] хлопья, иногда сравниваемые с амилоидоподобным материалом, [2] [4] видны при осмотре хрусталика глаза офтальмологом или оптометристом , что является обычным диагнозом. [7] Белый пушистый материал виден во многих тканях как глазных, так и экстраокулярных, [8]например, в структурах передней камеры, [4] [5] трабекулярной сети, центральном диске, зонулярных волокнах, передней гиалоидной мембране, зрачке и передней радужной оболочке , трабекуле и иногда роговице . [9] [10] Отщепы широко распространены. [8] В одном отчете предполагалось, что зернистые чешуйки возникают из-за аномалий базальной мембраны эпителиальных клеток и что они широко распространены по всему телу, а не только в структурах глаза. [4] Некоторые исследования предполагают, что материал может образовываться в пигментном эпителии радужки, цилиарном эпителии или периферическом эпителии передней линзы. [4]Аналогичный отчет предполагает, что белки поступают из хрусталика, радужной оболочки и других частей глаза. [3] В отчете 2010 года были обнаружены признаки аномальной поверхности глаза у пациентов с ПЭС, обнаруженные с помощью метода окрашивания глаз, известного как бенгальская роза . [11]
ПЭС может стать проблематичным, когда чешуйки запутываются в «губчатой области», известной как трабекулярная сеть , и блокируют ее нормальное функционирование [2] и могут взаимодействовать с дегенеративными изменениями в шлеммовом канале и юкстаканаликулярной области. [4] Закупорка приводит к повышению внутриглазного давления выше нормы [2] , что, в свою очередь, может привести к повреждению зрительного нерва . [7] Глаз вырабатывает прозрачную жидкость, называемую водянистой влагой , которая впоследствии дренируется таким образом, что внутри глаза поддерживается постоянный уровень безопасного давления, но если этот нормальный отток жидкости блокируется, может возникнуть глаукома. [7] Глаукомаэто общий термин, обозначающий заболевания, которые повреждают нервный кабель от глаза к мозгу, называемый зрительным нервом , и которые могут привести к потере зрения. [7] В большинстве случаев глаукомы, обычно называемой первичной открытоугольной глаукомой , нормального оттока не происходит, но врачи не могут увидеть причину закупорки; однако с PEX считается, что чешуйки являются причиной блокировки. [7] Хлопья PEX сами по себе не вызывают глаукому напрямую, но могут вызвать глаукому косвенно, блокируя отток водянистой влаги, что приводит к повышению внутриглазного давления, что может вызвать глаукому. [4]Известно, что PEX вызывает ослабление структур внутри глаза, которые помогают удерживать хрусталик глаза на месте, называемых связками хрусталика. [2]