Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
FBLN5
Идентификаторы
ПсевдонимыFBLN5 , ADCL2, ARCL1A, ARMD3, DANCE, EVEC, FIBL-5, UP50, HNARMD, фибулин 5
Внешние идентификаторыOMIM : 604580 MGI : 1346091 HomoloGene : 38170 GeneCard : FBLN5
Расположение гена ( человек )
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человека) [1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение FBLN5
Геномное расположение FBLN5
Группа14q32.12Начинать91 869 411 п.н. [1]
Конец91 947 987 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 12 (мышь)
Chr.Хромосома 12 (мышь) [2]
Хромосома 12 (мышь)
Геномное расположение FBLN5
Геномное расположение FBLN5
Группа12 | 12 EНачинать101 746 565 п.н. [2]
Конец101 819 055 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE FBLN5 203088 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• протеин С-конец связывание
• иона кальция связывание
• белок гомодимеризация активности
• GO: 0001948 связывание белка
• интегрина связывания
• внеклеточный матрикс составляющая упругости присвоении
Сотовый компонент• внеклеточная экзосома
• внеклеточный матрикс
• эластичное волокно
• внеклеточное
• внеклеточная область
• внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
Биологический процесс• секреции
• регуляция клеточного роста
• регулирование удаления супероксидных радикалов
• клеточной адгезии матрицы
• внеклеточного матрикса организации
• локализации белка на клеточной поверхности
• клеточной адгезии
• эластичное волокно сборки
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

10516

23876

Ансамбль

ENSG00000140092

ENSMUSG00000021186

UniProt

Q9UBX5

Q9WVH9

RefSeq (мРНК)
NM_006329
NM_001384158
NM_001384159
NM_001384160
NM_001384161

NM_001384162

NM_011812
NM_001361987

RefSeq (белок)
NP_006320
NP_001371087
NP_001371088
NP_001371089
NP_001371090

NP_001371091

NP_035942
NP_001348916

Расположение (UCSC)Chr 14: 91,87 - 91,95 МбChr 12: 101,75 - 101,82 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Fibulin-5 (также известный как ТАНЕЦ (артерии развития и фактор нервного гребня роста эпидермиса (EGF) -подобный)) представляет собой белка , который у человека кодируется FBLN5 геном . [5] [6]

Функция [ править ]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой секретируемый белок внеклеточного матрикса, содержащий мотив Arg-Gly-Asp (RGD) и кальций-связывающие EGF-подобные домены. Он способствует адгезии эндотелиальных клеток за счет взаимодействия интегринов и мотива RGD. Он явно выражен в развивающихся артериях, но в меньшей степени в сосудах взрослых. Однако его экспрессия усиливается в сосудах с баллонным повреждением и атеросклеротических поражениях, особенно в гладкомышечных клетках интимы сосудов и эндотелиальных клетках. Следовательно, белок, кодируемый этим геном, может играть роль в развитии и ремоделировании сосудов. [6]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что FBLN5 взаимодействует с LOXL1 [7] и аполипопротеином (а). [8]

Клиническая значимость [ править ]

Мутации FBLN5 были описаны у пациентов с возрастной дегенерацией желтого пятна , а также при невропатиях Шарко-Мари-Тута . [9]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000140092 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021186 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Kowal RC, Jolsin JM, Olson Е.Н., Schultz Р.А. (май 2000). «Отнесение фибулина-5 (FBLN5) к хромосоме 14q31 человека посредством гибридизации in situ и радиационного гибридного картирования». Цитогенетика и клеточная генетика . 87 (1–2): 2–3. DOI : 10.1159 / 000015382 . PMID 10640802 . 
  6. ^ а б «Ген Энтреза: FBLN5 фибулин 5» .
  7. ^ Лю Х, У Чжао Гао Дж, Pawlyk В, Старчер В, Спенсер JA, Янагисава Н, Цзо Дж, Ли Т (февраль 2004 г.). «Для гомеостаза эластичных волокон необходим белок, подобный лизилоксидазе 1» . Генетика природы . 36 (2): 178–82. DOI : 10.1038 / ng1297 . PMID 14745449 . 
  8. ^ Kapetanopoulos A, Fresser F, G Millonig Шауль Y, G Байера, Utermann G (июнь 2002). «Прямое взаимодействие белка внеклеточного матрикса DANCE с аполипопротеином (а), опосредованное доменом крингл IV-типа 2». Молекулярная генетика и геномика . 267 (4): 440–6. DOI : 10.1007 / s00438-002-0673-6 . PMID 12111551 . 
  9. ^ Auer-Grumbach M, Weger M, Fink-Puches R, Papić L, Fröhlich E, Auer-Grumbach P, El Shabrawi-Caelen L, Schabhüttl M, Windpassinger C, Senderek J, Budka H, ​​Trajanoski S, Janecke AR, Haas A, Метце Д., Пибер Т.Р., Гуелли С. (июнь 2011 г.) «Мутации фибулина-5 связывают наследственные невропатии, возрастную дегенерацию желтого пятна и гиперэластическую кожу» . Мозг . 134 (Pt 6): 1839–52. DOI : 10,1093 / мозг / awr076 . PMC 3272386 . PMID 21576112 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Накамура Т., Руис-Лозано П., Линднер В., Ябе Д., Таниваки М., Фурукава Ю., Кобуке К., Таширо К., Лу З., Андон Н. Л., Шауб Р., Мацумори А., Сасаяма С., Чиен К. Р., Хондзё Т. (август 1999 г.) . «DANCE, новый секретируемый белок RGD, экспрессирующийся в развивающихся, атеросклеротических артериях и артериях с баллонным повреждением» . Журнал биологической химии . 274 (32): 22476–83. DOI : 10.1074 / jbc.274.32.22476 . PMID  10428823 .
  • Кобаяши М., Ханай Р. (сентябрь 2001 г.). «Специфическая для фазы M ассоциация топоизомеразы IIIbeta человека с хромосомами». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 287 (1): 282–7. DOI : 10.1006 / bbrc.2001.5580 . PMID  11549288 .
  • Янагисава Х., Дэвис Э. К., Старчер BC, Оучи Т., Янагисава М., Ричардсон Дж. А., Олсон Э. Н. (январь 2002 г.). «Фибулин-5 - это эластин-связывающий белок, необходимый для развития эластичных волокон in vivo». Природа . 415 (6868): 168–71. DOI : 10.1038 / 415168a . PMID  11805834 .
  • Накамура Т., Лозано П.Р., Икеда Ю., Иванага Ю., Хинек А., Минамисава С., Ченг К.Ф., Кобуке К., Далтон Н., Такада Ю., Таширо К., Росс-младший Дж., Хондзё Т., Чиен К.Р. (январь 2002 г.). «Фибулин-5 / DANCE необходим для эластогенеза in vivo». Природа . 415 (6868): 171–5. DOI : 10.1038 / 415171a . PMID  11805835 .
  • Капетанопулос А., Фрессер Ф, Миллониг Г., Шауль Й., Байер Г., Утерманн Г. (июнь 2002 г.). «Прямое взаимодействие белка внеклеточного матрикса DANCE с аполипопротеином (а), опосредованное доменом крингл IV-типа 2». Молекулярная генетика и геномика: MGG . 267 (4): 440–6. DOI : 10.1007 / s00438-002-0673-6 . PMID  12111551 .
  • Лойс Б., Ван Малдергем Л., Мортье Г., Кук П., Гернье С., Наейярт Дж. М., Де Паэпе А. (2002). «Гомозиготность по миссенс-мутации фибулина-5 (FBLN5) приводит к тяжелой форме cutis laxa» . Молекулярная генетика человека . 11 (18): 2113–8. DOI : 10.1093 / HMG / 11.18.2113 . PMID  12189163 .
  • Маркова Д., Цзоу Й., Рингпфейл Ф., Сасаки Т., Костка Г., Тимпл Р., Уитто Дж., Чу М.Л. (апрель 2003 г.). «Генетическая гетерогенность cutis laxa: гетерозиготная тандемная дупликация в гене фибулина-5 (FBLN5)» . Американский журнал генетики человека . 72 (4): 998–1004. DOI : 10.1086 / 373940 . PMC  1180361 . PMID  12618961 .
  • Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Кисть Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуи С., Кроули С., Керрелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди К., Гу Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М. Х., Янсура Д., Йи С., Ю Г, Юань Дж., Чжан М, Чжан З, Годдард А., Вуд В. И., Годовски П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Геномные исследования . 13 (10): 2265–70. DOI : 10.1101 / gr.1293003. PMC  403697 . PMID  12975309 .
  • Лю Х, Чжао И, Гао Дж, Павлик Б., Старчер Б., Спенсер Дж. А., Янагисава Х., Цзо Дж., Ли Т. (февраль 2004 г.). «Для гомеостаза эластичных волокон необходим белок, подобный лизилоксидазе 1» . Генетика природы . 36 (2): 178–82. DOI : 10.1038 / ng1297 . PMID  14745449 .
  • Стоун Е.М., Браун Т.А., Рассел С.Р., Куен М.Х., Лотери А.Дж., Мур П.А., Истман К.Г., Казавант Т.Л., Шеффилд В. «Несмысленные вариации гена фибулина 5 и возрастная дегенерация желтого пятна». Медицинский журнал Новой Англии . 351 (4): 346–53. DOI : 10.1056 / NEJMoa040833 . PMID  15269314 .
  • Нгуен А.Д., Ито С., Джени В., Янагисава Х., Фудзимото М., Ушио-Фукаи М., Фукаи Т. (4 ноября 2004 г.). «Фибулин-5 - новый связывающий белок для внеклеточной супероксиддисмутазы» . Циркуляционные исследования . 95 (11): 1067–74. DOI : 10.1161 / 01.RES.0000149568.85071.FB . PMID  15528465 .
  • Ван Х, ЛеМэр С.А., Чен Л., Картер С.А., Шен Й.Х., Ган Й., Бартч Х., Уилкс Дж.А., Утама Б., Оу Х., Томпсон Р.В., Козелли Д.С., Ван XL (август 2005 г.). «Снижение экспрессии фибулина-5 коррелирует со снижением эластина при расслоении грудной аорты». Хирургия . 138 (2): 352–9. DOI : 10.1016 / j.surg.2005.06.006 . PMID  16153447 .
  • Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т., Хаяси К., Судзуки Ю., Ямамото Дж., Вакамацу А., Кимура К., Сакамото К., Хатано Н., Кавай Ю., Исии С., Сайто К., Кодзима С., Сугияма Т., Оно Т., Окано К. , Йошикава Ю., Аотсука С., Сасаки Н., Хаттори А., Окумура К., Нагаи К., Сугано С., Исогай Т. (2007). «Сигнальная последовательность и ключевое слово ловушка in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК» . Исследования ДНК . 12 (2): 117–26. DOI : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID  16303743 .
  • Ху К., Реймонд Дж. Л., Пинель Н., Забот М. Т., Городской З. (февраль 2006 г.). «Воспалительное разрушение эластических волокон в приобретенной кутис-лаксе связано с миссенс-аллелями в генах эластина и фибулина-5». Журнал следственной дерматологии . 126 (2): 283–90. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700047 . PMID  16374472 .
  • Элахи Э., Калхор Р., Банихоссейни С.С., Тораби Н., Пур-Джафари Х., Хушманд М., Амини С.С., Рамезани А., Лойс Б. (июль 2006 г.). «Гомозиготная миссенс-мутация фибулина-5 в родословной иранской аутосомно-рецессивной кутис-laxa и связанном гаплотипе» . Журнал следственной дерматологии . 126 (7): 1506–9. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700247 . PMID  16691202 .
  • Лим Дж., Хао Т., Шоу К., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж. Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М., Зогби Х.Й. (май 2006 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Cell . 125 (4): 801–14. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.03.032 . PMID  16713569 .
  • Куанг П.П., Джойс-Брэди М., Чжан XH, Жан Дж.С., Гольдштейн Р.Х. (1 декабря 2006 г.). «Экспрессия гена фибулина-5 в фибробластах легких человека регулируется активностью TGF-бета и фосфатидилинозитол-3-киназы». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 291 (6): C1412–21. DOI : 10,1152 / ajpcell.00087.2006 . PMID  16837650 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Запись GeneReview / NIH / UW о FBLN5-related Cutis Laxa


  • v
  • т
  • е