СЭЗ семьи цинковый палец 1 представляет собой белок , который у человека кодируется FEZF1 гена . [5]
FEZF1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | Цинковый палец семейства FEZF1 , FEZ, ZNF312B, HH22, FEZ 1 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 613301 MGI : 1920441 HomoloGene : 19252 GeneCards : FEZF1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 7: 122.3 - 122.31 Мб | Chr 6: 23.25 - 23.25 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Клиническое значение
FEZF1 - это ген, кодирующий репрессоры транскрипции, и было показано, что он репрессирует фактор транскрипции HES5 . [6] У мышей FEZF1 экспрессируется в переднем мозге на раннем этапе развития эмбриона. Это подавление HES5 помогает контролировать дифференцировку нервных стволовых клеток . [6] FEZF1 также помогает разделить хвостовой передний мозг на три отдельные части во время развития: преталамус, таламус и претектум. Мыши, лишенные FEZF1, не имели преталамуса и имели меньший таламус. [7] Мутация потери функции в FEZF1 вызывает синдром Каллмана . [8] В аксоны развиваются и мигрируют в ранних эмбрионов, FEZF1 позволяет аксоны из обонятельных нейронов прикрепить к центральной нервной системе в модели мышей. Во время нервного развития нейроны GnRH мигрируют по одному из этих обонятельных путей аксонов, и потеря функции FEZF1, таким образом, приводит к потере нейронов GnRH в головном мозге, что является признаком синдрома Каллмана. [8]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000128610 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029697 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Entrez Gene: цинковый палец 1 семейства СЭЗ" .
- ^ а б Симидзу Т., Накадзава М., Кани С., Бэ Ю.К., Симидзу Т., Кагеяма Р., Хиби М. (июнь 2010 г.). «Гены цинкового пальца Fezf1 и Fezf2 контролируют дифференцировку нейронов, подавляя экспрессию Hes5 в переднем мозге» . Развитие . 137 (11): 1875–85. DOI : 10.1242 / dev.047167 . PMID 20431123 .
- ^ Хирата Т., Накадзава М., Мураока О., Накаяма Р., Суда И., Хиби М. (октябрь 2006 г.). «Цинковые пальцы гены Fez и Fez-подобные функции в создании подразделений промежуточного мозга» . Развитие . 133 (20): 3993–4004. DOI : 10.1242 / dev.02585 . PMID 16971467 .
- ^ а б Котан Л.Д., Хатчинс Б.И., Озкан Й., Демирель Ф., Стоунер Х., Ченг П.Дж., Эсен И., Гурбуз Ф., Бичакчи Ю.К., Менген Э., Юксель Б., Рэй С., Топалоглу А.К. (сентябрь 2014 г.). «Мутации в FEZF1 вызывают синдром Каллмана» . Американский журнал генетики человека . 95 (3): 326–31. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2014.08.006 . PMC 4157145 . PMID 25192046 .
дальнейшее чтение
- Song IS, Oh NS, Kim HT, Ha GH, Jeong SY, Kim JM, Kim DI, Yoo HS, Kim CH, Kim NS (апрель 2009 г.). «Человеческий ZNF312b способствует прогрессированию рака желудка путем активации транскрипции гена K-ras» . Исследования рака . 69 (7): 3131–9. DOI : 10.1158 / 0008-5472.CAN-08-2240 . PMID 19318583 .
- Ульрих М., Сибер С., Беккер С.М., Энц Р. (январь 2007 г.). «Tax1-связывающий белок 1 экспрессируется в сетчатке и взаимодействует с субъединицей rho1 рецептора ГАМК (С)» . Биохимический журнал . 401 (2): 429–36. DOI : 10.1042 / BJ20061036 . PMC 1820818 . PMID 16999686 .
- Maestrini E, Pagnamenta AT, Lamb JA, Bacchelli E, Sykes NH, Sousa I, Toma C, Barnby G, Butler H, Winchester L, Scerri TS, Minopoli F, Reichert J, Cai G, Buxbaum JD, Korvatska O, Schellenberg GD , Доусон Дж., Де Бильдт А., Миндераа Р. Б., Малдер Э. Дж., Моррис А. П., Бейли А. Дж., Монако А. П. (сентябрь 2010 г.). «Исследование ассоциации SNP с высокой плотностью и анализ вариации числа копий локусов AUTS1 и AUTS5 указывают на участие области гена IMMP2L-DOCK4 в предрасположенности к аутизму» . Молекулярная психиатрия . 15 (9): 954–68. DOI : 10.1038 / mp.2009.34 . PMC 2934739 . PMID 19401682 .
- Сонг И.С., Ха Г.Х., Ким Дж.М., Чон Си, Ли ХК, Ким Й.С., Ким Й.Дж., Квон Т.К., Ким Н.С. (ноябрь 2011 г.). «Онкоген ZNF312b человека регулируется связыванием Sp1 с его промоторной областью посредством деметилирования ДНК и ацетилирования гистонов при раке желудка» . Международный журнал рака . 129 (9): 2124–33. DOI : 10.1002 / ijc.25871 . PMID 21170990 . S2CID 33834933 .